中药肝豆汤对遗传性肝豆状核变性患者铜锌代谢的影响

目的在细胞水平探讨中药复方肝豆汤治疗肝豆状核变性(HLD)的机制。方法在以HLD患者的肝脏制备的肝细胞模型中加入含肝豆汤兔血清,观察加入前后细胞模型中铜锌等微量元素含量的变化。结果加入含肝豆汤兔血清24h后细胞内铜含量明显减少,锌含量明显增加。结论肝豆汤具有显著的细胞内排铜作用,同时可使细胞内锌含量显著增加。     

儿童肝豆状核变性18例分析

目的:探讨儿童肝豆状核变性(HLD)的临床特点。方法:回顾分析18例儿童HLD临床资料。结果:18例中以肝脏症状、神经/精神症状和其他症状起病者分别为12、4、2例,K-F环阳性13例,血清铜蓝蛋白降低16例,尿隐血阳性7例,尿蛋白阳性5例,父母近亲结婚2例,阳性家族史3例,治疗有效13例(72.2%)。结论:儿童HLD中以肝病为首发症状者最多见,角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低是本病的特征性改变,早期诊断予以青霉胺联合硫酸锌治疗可明显改善症状。     

肝豆汤在肝豆状核变性治疗中提高24h尿排铜量和改善作用的观察

目的:观察二巯丙磺酸钠联合还原型谷胱甘肽及肝豆汤治疗肝豆状核变性(HLD)的临床疗效。方法:56例HLD患者随机分为观察组36例和对照组20例,对照组用二巯丙磺酸钠注射液及还原型谷胱甘肽治疗,观察组在此基础上加用肝豆汤,疗程8周。结果:①观察组有效率达86.1%,明显高于对照组70.0%(P<0.05);②治疗后2组尿排铜量较治疗前均明显增多,观察组治疗后第2～8周的尿排铜量均明显多于同期对照组(P<0.01);③2组患者肝功能指标较治疗前均显著改善,且随着驱铜疗程的延长,改善趋势更为明显(ALT↓、AST↓、ALB↑,P<0.01)。结论:肝豆汤用于HLD的治疗可显著提高24h尿排铜量,患者临床症状、体征好转,可促进疾病向有利方向转化。     

中药肝豆汤对遗传性肝豆状核变性患者铜锌代谢的影响

目的 在细胞水平探讨中药复方肝豆汤治疗肝豆状核变性（HLD）的机制。方法 在以HLD患的肝脏制备的肝细胞模型中加入含肝豆汤兔血清,观察加入前后细胞模型中铜锌等微量元素含量的变化。结果 加入含肝豆汤兔血清24h后细胞内铜含量明显减少,锌含量明显增加。结论 肝豆汤具有显的细胞内排铜作用,同时可使细胞内锌含量显增加。     

肝豆状核变性误诊18例分析

对我院1992-01～2001-12肝豆状核变性误诊18例分析如下。     

肝豆状核变性1例

1病历要4290—02 女，13岁，维吾尔族。因进行性说话、行走困难伴震颤20d入院。20d前患儿无明显诱因出现四肢震颤、构音不清、行走困难，时有抽搐及无故哭笑不能自制，四肢震颤、说话困难症状加重，不能站立。为进一步诊断及治疗而来我院。查体：神志清，精神差，注意力不集中，构音困难，认知力、理解力下降，表情少而僵硬，流涎，瞳孔等大正圆直径约3．0mm，对光反射灵敏，咀嚼及吞咽困难，咀嚼肌无萎缩，额纹、鼻唇沟对称，口角无偏斜，皱额、闭眼、吹哨、露齿、鼓气等检查因患不配合不能完成。四肢震颤，肌张力较高，手指不能屈伸，双手不能旋前旋后，四肢屈曲，足内翻，肌肉无萎缩，腱反射亢进。指鼻、跟膝胫、快复轮替动作及反跳试验不能完成，脑膜刺激征（-），角膜清澈，未见局限或环形基质原混浊，未见K—F环。     

中西医结合治疗复发性肝豆状核变性15例

肝豆状核变性(HLD)是常染色体隐性遗传代谢障碍疾病。在遗传障碍性病中，HLD是少数几种治疗效果较好的疾病之一，但本病治疗需终身服药，有些患者及家属对终身治疗的意义认识不足，或因经济困难，购不到药而中途间断，停药以致病情复发。复发性HLD往往病情较重，可因某些诱因突然进入严重状态，治疗较为棘手。本文报告15例复发性HLD患者用肝豆丸(肝豆汤)及锌剂治疗效果满意，现报告如下：     

丹参粉针剂联合谷胱甘肽护肝治疗对肝豆状核变性肝纤维化改善作用的观察分析

目的:观察驱铜加用丹参粉针剂联合还原型谷胱甘肽护肝治疗对肝豆状核变性(WD)患者肝纤维化血清学指标的影响。方法:70例WD患者分为驱铜组30例和护肝组40例,驱铜组单纯予DMPS驱铜,护肝组DMPS驱铜加用丹参粉针剂联合还原型谷胱甘肽护肝治疗,均治疗8个疗程。2组治疗前后测定肝功能和血肝纤维化指标。结果:治疗后驱铜组肝纤维化血清学指标及肝功能指标变化不明显(P&gt;0.05);而护肝组治疗后血清HA、LN、Ⅳ-C明显下降(P&lt;0.01),肝功能指标明显改善(P&lt;0.01);治疗后上述各项指标除HA值外2组比较差异也均有显著性(P&lt;0.01或0.05)。结论:WD患者短期内驱铜加用丹参粉针剂联合还原型谷胱甘肽护肝治疗,可以明显改善肝功能,发挥抗肝纤维化作用。     

肝豆状核变性26例的护理

肝豆状核变性（HLD）又称W ilson′s病（W D）,是一种常染色体隐性遗传病,其基因编码一种参与铜跨膜转运的P型ATP 78酶,突变后致该酶功能下降或丧失,铜的排泄受阻,产生铜蓄积而导致肝、脑、肾等器官系统损害,以肝硬化和锥体外系症状常见,重者可因肝衰竭等死亡。本病虽然发病率不高,但病残率却较高,患者表现为程度不同的多方面的功能障碍,严重影响了患者生活质量和社会生活能力。我院2003-01/2007-12共收住肝豆状核变性26例,现报道如下。     

肝豆状核变性1例

患者男,24岁.因进行性肢体震颤,自觉乏力、纳差1个月,伴失语,流涎8天入院.病程中无发热、恶心、呕吐,休息后症状无缓解.患者否认有急慢性传染病史、家族遗传病史及先天病史.查体:全身皮肤无黄染,于颈、胸部可见多处蜘蛛痣,肝掌,肝脾肋下缘未触及,肝区无扣击痛.生化全项示ALT: 49 μ/L、AST: 52 μ/L、GGT: 95 μ/L.外院血清铜蓝蛋白120 mg/L,其余均为正常.     

肝豆状核变性3例误诊分析

肝豆状核变性又名Wilson氏病,是一种遗传性代谢病,以铜的转运和储存异常为特征。由于患者肝脏合成铜兰蛋白减少,导致血浆结合铜减少和铜在基底神经节、大脑皮质,丘脑、肝脏、肾脏和角膜等组织大量沉积,造成器官的解剖和功能的异常改变,临床出现相应症状。红细胞含铜量增加可以发生溶血性贫血,肝肾功能的损害可以导致骨骼的佝     

肝豆状核变性57例误诊分析

肝豆状核变性(HLD)又称 Wilson 氏病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。该病起病形式多样,易致误诊误治。本文对57例 HLD 病人误诊进行分析。临床资料一般资料:本组病例均有锥体外系症状,肝损害和精神障碍,血清铜蓝蛋白降低(<     

肝豆状核变性治疗进展

正肝豆状核变性(hepatocellular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson's disease,WD)是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,也是发病率较高的少数几种可治性遗传病之一。其发病机制是体内铜代谢障碍造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝、肾及角膜大量沉着,造成沉积部位产生程度不等的功能与结构损害,临床表现为震颤、肌张力障碍、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。     

肝豆状核变性54例临床分析

目的 :探讨肝豆状核变性的临床特点 ,以提高临床医生对该病的警惕性 ,避免误诊。方法 :回顾分析 5 4例肝豆状核变性的临床资料及误诊情况。结果 :5 4例中内脏型 2 9例 ,脑型 14例 ,混合型 11例。K F环阳性率 87 0 %。早期均误诊 ,误诊病种多样 ,误诊时间半月～ 3 2年不等 ,早期确诊预后较好。结论 :肝豆状核变性临床表现复杂 ,尤其对儿童不明原因的肝损害、锥体外系病征者应及时作K F环、CP等检查 ,早诊早治 ,改善预后     

肝豆状核变性一家5例报告

肝豆状核变性(HLD)又称Wison病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病,我们遇一家系中5例发病,报告如下。1　病历简介例1:女,17岁。因肝脾大5年、黑便5天,于1999年11月18日入院。5年前无诱因反复鼻衄,在当地医院就诊,发现肝脾大,查血清铜升高,铜蓝蛋白低于正常,诊为肝豆状核变性,经保肝及排铜药物(青霉胺、硫酸锌)治疗,病情好转。近5天反复黑便,并感双下肢无力,遂入院。检查:神志清,精神差,面色黄。心、肺听诊无异常,腹部膨隆,腹壁静脉曲张,剑突下压痛,肝未触及,脾肋下5cm,质韧,移动性浊音阳性。神经系统检查无…     

肝豆状核变性分子生物学研究进展

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称Wilson＇s disease（WD）,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,发病率为1／30万,基因频率0．056,是儿科临床常见的遗传代谢性疾病之一。肝豆状核变性基因为ATPTB,编码一种P型铜转运三磷酸腺苷（ATP）酶,其基因突变是导致肝豆状核变性的根本病因,现就肝豆状核变性的分子生物学以及中国的ATP7B基因突变研究进展综述如下。     

肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性又称威尔逊氏病，是一种遗传性铜代谢异常的疾病，其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织。由此引起一系列临床症状。早期的临床症状各例不一．约占50％以上的病例以肝脏的症状开始，约20％以神经系统异常为首发症状．其余约30％以肝脏病和神经系统的混合表现开始．此外有一部分疾病以溶血型贫血为首发表现．少数以骨关节症状．血尿和精     

肝豆状核变性1例的护理

肝豆状核变性是与遗传有关的铜代谢障碍引起的疾病 ,其特点是铜在肝、肾、脑、角膜等组织沉积 ,由此引起一系列临床症状。 2 0 0 0年 11月我院收治 1例 ,经采取合理有效的治疗护理 ,疗效满意 ,现将护理体会报告如下。1　病例简介患儿男 ,12岁。因低热、乏力、腹胀 4个月收入院。患儿 4个月来乏力、低热 ,并腹胀、食欲差、嗜睡、尿量少。在他院确诊为肝豆状核变性 ,予以药物治疗 ,近 10ｄ来 ,腹胀加重 ,尿少转来我院。查体示 :Ｔ 37℃ ,Ｐ80次 /ｍｉｎ ,Ｒ 2 0次 /ｍｉｎ ,ＢＰ 13/9ｋＰａ,神志清 ,精神萎靡 ,表情呆板 ,语言不清 ,动作协调性…     

肝豆状核变性的护理

总结了12例肝豆状核变性的护理经验，包括：饮食治疗，驱铜药物治疗观察护理，心理护理，出院指导，取得了较好的临床效果，该善了患者的生活质量。