原发性骨髓纤维化预后的研究进展

原发性骨髓纤维化的预后具有明显的异质性.由于国际预后积分系统和动态的国际预后积分系统等的提出,使得对该病的预后判断更为准确,据此制定患者的治疗策略也更趋合理.随着细胞和分子遗传学研究的不断深入,一些新的重要的预后因素也得以不断地确认.笔者就该领域的研究现况进行综述.     

正常核型急性髓系白血病预后因素的研究进展

急性髓系白血病（AML）是一组在临床及遗传学上均具有异质性的疾病，由基因突变导致的细胞增殖、分化及凋亡途径的改变是AML的发病基础。近年来发现遗传学特征（细胞遗传学和分子遗传学）是AML患者最重要的独立预后因素，WHO造血与淋巴组织肿瘤分类方案中也依据遗传学特征将伴有某些非随机染色体改变的AML归纳为单独的亚类（AML伴重现性细胞遗传学易位）。     

急性髓细胞白血病基因突变研究现状及展望

急性髓细胞白血病(AML)是一组高度异质性的克隆性疾患,具有独特的细胞形态学、免疫表型、细胞遗传学及分子遗传学特征.一些重现性基因突变已被证实是AML诊断分型、危险分层及评估预后的重要因素,并且一些针对突变基因的特异性靶向药物也逐渐进入临床研究.笔者根据目前AML的相关研究进展,对一些与AML预后相关的基因突变进行总结,旨在为理解和探索AML的发病机制拓宽思路.     

急性髓细胞白血病预后相关分子遗传学研究的最新进展

新一代高通量基因组学技术在急性髓细胞白血病(acute myelocytic leukemia,AML)的应用,为AML分子遗传学的研究提供了崭新的平台。随着AML相关突变和异常表达基因的发现,我们对AML的异质性和预后分级有了新的认识,也必将为AML分子靶向治疗和个体化治疗提供强有力依据。     

儿童急性髓系白血病相关基因突变的研究进展

急性髓系白血病(AML)在儿童白血病中约占20％,它是一种异质性和克隆性的造血干细胞疾病。分子遗传学的异常是AML发生和发展的决定性因素。随着各种先进分子生物学技术在临床研究中的广泛应用,越来越多的与儿童AML相关的基因突变被发现。基因突变在儿童AML诊断、分型、治疗和预后中的重要作用也日见报道。本文总结了近年来新发现...     

2014年急性髓系白血病治疗进展

随着分子检测技术的广泛应用,急性髓系白血病(AML)中许多有独立预后意义的分子标志被检测出来,基于分子标志的新亚型如核心结合因子相关的AML(CBF-AML)、FMS样的酪氨酸激酶3相关的AML(FLT3-AML)被确立。AML中许多与表观遗传学异常相关的重现性基因突变也得以发现。这些发现有助于深入研究AML发病机制并提供新的治疗靶点。本文除介绍2014年NCCN的AML和急性早幼粒细胞白血病治疗指南外,也分别介绍CBF-AML、FLT3-AML以及针对AML中表观遗传学异常的治疗进展。     

细胞遗传学正常的急性髓系白血病分子生物学预后因素研究进展

急性髓性白血病（AML）是一组高度异质性疾病，随着细胞遗传学研究的进展，人们发现AML伴有重现性染色体结构的变异不仅是特定AML亚型的诊断标志，也是判断疾病缓解、复发危险以及总生存率的重要预后因素。然而，应用现有的染色体分析技术，目前仍然有大约40％-49％的成人AML患者和25％的儿童AML患者中在显微镜下未能被观察到有染色体核型异常。这些所谓的细胞遗传学正常的AML（cytogenetically normal acute myeloid leukemia，CN—AML）患者通常被划分在中等预后组。但临床研究发现，这些CN—AML患者临床结局并非一致，其原因是CN—AML患者存在不同的基因变异。这些分子生物学水平的变异不仅可为CN—AML的进一步分类提供依据，而且还与这部分患者的预后存在密切关系，同时也为研究分子靶向治疗提供了潜在的靶位。本文就国外在该领域的研究进展作一综述，讨论的问题包括有：提示预后不良的基因变异；Baalc基因和ETS相关基因的过度表达；Wilms肿瘤基因变异；提示预后良好的基因变异，其中又包括核仁磷酸蛋白基因变异和混合系列白血病基因部分串联重复；最后讨论的问题是CCAAT／增强子结合蛋白α基因突变。     

微小RNA在成年人急性髓细胞白血病中的研究进展

微小RNA（miRNA）为非编码单链RNA分子,于转录后水平调控靶基因mRNA与蛋白表达.miRNA特征性表达在成年人急性髓细胞白血病（AML）的发生、发展过程中起着重要作用,与AML的细胞形态学亚型、细胞遗传学、分子生物学特征及临床预后相关.深入了解AML相关miRNA表达谱,将为成年人AML的诊断、治疗及预后判断提供新理论依据及应用方案.     

影响高血压脑出血预后的相关因素分析

目的 :探讨影响高血压脑出血预后的相关因素。方法 :对 4 0例高血压脑出血患者的预后进行了分析。结果 :意识水平、周围血白细胞数、出血是否破入脑室以及血糖等因素与预后无显著相关 (P均 >0 .0 5 ) ;而治疗时机、出血量多少、脑疝和年龄等因素与预后显著相关 (P均≤ 0 .0 1)。结论 :抢救高血压脑出血必须进行超早期血肿穿刺治疗 ,加强脱水、降颅压、防止脑疝形成是提高抢救成功率的重要措施。     

急性粒-单核及单核细胞白血病研究进展

急性粒-单核细胞白血病(AMMoL)和急性单核细胞白血病(AMoL)分属于FAB分类的M4和M5亚型,它们无论在临床表现、细胞形态还是细胞遗传学方面都存在很多相似之处,传统的治疗方案相同.但即使是同一亚型病人对相同治疗方案的反应也存在很大差异,促使研究者寻找更为精确的诊断、预后标准.不断积累的现代细胞遗传学和分子遗传学知识使得对AML的认识深入到基因水平.染色体畸变、融合基因、基因异常表达、单核苷酸多态性、启动子甲基化、组蛋白乙酰化等分子事件在AML病例中频频出现,提示AML的本质是涉及造血干/祖细胞增殖、分化、凋亡的基因失活或功能改变.运用分子生物学技术已经发现不少与AML治疗、预后相关的靶点基因.从分子遗传学水平重新细分AML亚型并依据不同的发病机制对症下药是未来AML治疗学的发展趋势.     

异柠檬酸脱氢酶基因突变与急性髓系白血病的研究进展

异柠檬酸脱氢酶（IDH）基因突变是一种新的急性髓系白血病（AML）中的突变,其可能参加了白血病的发生.IDH突变在成人AML,尤其是正常核型AML中有较高的发生率,其不同亚型对成人AML预后存在不同的影响,同时受其他分子生物学的的影响.该突变与AML的治疗反应、白血病残留、复发等相关,可以作为AML的一种检验标志,并可作为其MRD的监测手段.IDH突变有可能成为一种新的判断AML预后和指导治疗的指标.本文就IDH基因突变与AML,尤其是与AML临床特征关系的研究进展进行了综述.     

转录因子C/EBPα异常与急性髓系白血病

增强子结合蛋白C/EBPα在造血系统髓系分化中扮演着重要的角色,其功能的改变与白血病的发生发展存在着关联,尤其是与急性髓系白血病(AML)的分类及预后关系密切,同时对AML的治疗具有指导意义.本文就转录因子C/EBPα异常与AML的相关性进行综述.     

转录因子C/EBPα异常与急性髓系白血病

增强子结合蛋白C/EBPα在造血系统髓系分化中扮演着重要的角色,其功能的改变与白血病的发生发展存在着关联,尤其是与急性髓系白血病(AML)的分类及预后关系密切,同时对AML的治疗具有指导意义.本文就转录因子C/EBPα异常与AML的相关性进行综述.     

转录因子C/EBPα异常与急性髓系白血病

增强子结合蛋白C/EBPα在造血系统髓系分化中扮演着重要的角色,其功能的改变与白血病的发生发展存在着关联,尤其是与急性髓系白血病(AML)的分类及预后关系密切,同时对AML的治疗具有指导意义.本文就转录因子C/EBPα异常与AML的相关性进行综述.     

儿童急性髓系白血病中血清生长分化因子15的表达水平与预后关系的研究

目的探究儿童急性髓系白血病(AML)中血清生长分化因子15(GDF15)的表达水平与预后的关系。方法对2012年1月至2014年8月在新疆维吾尔自治区人民医院治疗的94例AML患儿进行前瞻性分析和随访,并选择体检健康儿童100例作为对照组,比较AML患儿治疗前后血清GDF15的表达水平,分析死亡与生存患儿临床资料间的差异,应用多因素Cox回归模型探究影响AML患儿预后的独立危险因素,并应用受试者工作特征曲线(ROC曲线)评估对预后的预测价值。结果 AML患儿治疗前后血清GDF15水平均显著高于对照组(P0.05),治疗后AML患儿血清GDF15水平较治疗前显著下降(P0.05)。随访中发生全因死亡33例,死亡组治疗后血清GDF15水平、中枢神经系统白血病(CNSL)发生率明显高于生存组(P0.05),首疗程完全缓解(CR)率显著低于生存组(P0.05)。治疗后血清GDF15、发生CNSL是AML患儿预后的独立危险因素(HR=28.959、12.284,P=0.000、0.005),首疗程CR是AML患儿预后的独立保护因素(HR=0.174,P=0.006)。治疗后血清GDF15预测AML患儿预后的ROC曲线下面积(AUC)显著高于发生CNSL及首疗程CR(Z=2.179、2.031,P=0.029、0.042),其最佳临界值为≥406.351ng/mL,灵敏度和特异度分别为97.88%和69.23%。结论 AML患儿治疗后血清GDF15是影响其预后的独立危险因素,并对患儿预后具有较高的预测价值。     

70例成人阵发性睡眠性血红蛋白尿症临床分析

目的:探讨我国PNH患者的临床特征.方法:对我院2000年1月至2009年12月期间诊治的70例PNH患者临床资料进行了回顾性分析,并总结其临床表现、实验室检查特点、并发症、生存率及预后影响因素.结果:70例PNH患者的中位发病年龄为37岁(18-73岁),其中男41例,女29例,临床表现包括乏力(87.1％),血红蛋白尿(44.3％),感染(22.9％),出血(37.1％)和腹痛(2.9％);56例患者(80％) FHb(游离血红蛋白)大于50mg/L,54例患者(77.1％)Hp(结合珠蛋白)小于0.5 g/L和49例患者(70.0％) LDH水平大于220 U/L.患者并发症包括:再发的腹痛(2.9％)、感染(30.0％)、血栓事件(8.6％)、进展为MDS/AML(5.7％)、结石(11.4％)及死亡(17.1％).经Kaplan-Meier法计算出的10年总体生存率为72.2％.单因素和多因素分析显示:血栓事件、进展为骨髓增生异常综合征和/或急性髓系白血病(MDS/AML)和再发的感染为影响生存的不良预后因素.结论:本研究详细描述了我国成人PNH患者临床特征及预后因素,有助于更深入的认识此疾病,尤其是对预后因素的研究有助于评估本病的治疗效果.     

急性淋巴细胞白血病预后相关因素研究现状

急性淋巴细胞白血病的预后相关因素是目前血液学界的研究热点，年龄、白细胞总数、细胞与分子遗传学改变、微小残留病、耐药及治疗反应等为公认的预后相关因素。本文主要介绍急性淋巴细胞白血病预后相关因素的研究现状。     

甲状腺微小癌预后因素分析

目的:探讨影响甲状腺微小癌预后的相关因素.方法:收集温州市第二人民医院2000年6月至2004年6月收治的197例甲状腺微小癌患者的临床资料,回顾性分析临床、病理及治疗等因素与预后的关系.结果:5年的疾病相关生存率和无复发生存率分别为100%和95.4%.单因素分析显示、男性、癌灶个数＞1、颈部淋巴结转移和术后放射性碘治疗与肿瘤复发相关.多因素分析显示,颈部淋巴结转移是影响肿瘤复发的独立性危险因素,使肿瘤局部复发率增加6倍.结论:甲状腺微小癌的发生率逐年增加,根治性手术后总体预后良好.颈部淋巴结转移是影响甲状腺微小癌患者预后最重要的因素.     

急性髓系白血病细胞遗传学、分子遗传学预后分层及治疗

急性髓系白血病(AML)是一组在细胞遗传学和分子遗传学方面具有高度异质性的血液系统恶性肿瘤.细胞遗传学和分子遗传学改变对AML的预后有重要意义,可以指导AML进行预后分层,再根据分层情况制定不同的治疗方案.本文就细胞遗传学和分子遗传学与AML分层治疗之间的联系进行综述.     

原发性急性髓系白血病预后相关因素分析

目的:探讨原发性急性髓系白血病(AML)患者预后的影响因素,为改善患者预后,延长生存期提供临床依据。方法:回顾性分析2006年6月至2010年12月在我院就诊的原发性急性髓系白血病(除外AML-M3)109例,采用Kaplan-Meier生存分析法分析患者性别、年龄、初诊时外周血白细胞计数、血红蛋白浓度、血小板计数、骨髓涂片原始细胞百分数、细胞遗传学、首次诱导是否缓解与总生存时间(OS)及无复发生存期(RFS)的关系,log-rank检验对其可能的预后影响因素进行单因素分析,多元比例危险率COX回归模型进行多因素分析。结果:患者完全缓解(CR)率为56.88%,中位OS为9.5个月,中位RFS为5.5个月。年龄大于60岁、细胞遗传学高危组和首次诱导化疗未获得CR的患者OS及RFS较短(P<0.05),为预后不利因素,且对预后具有独立影响。结论:根据急性髓系白血病预后相关因素可对其进行预后判断,从而为个体化分层治疗提供临床依据,对延长患者总生存时间及无病生存期具有重要意义。