广西地区新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的：了解2009～2012年广西地区新生儿疾病筛查情况及确诊率。方法通过检测促甲状腺素（TSH）筛查甲状腺功能减低症（CH）、苯丙氨酸（PHe）筛查苯丙酮尿症（PKU）、17-羟孕酮（17-OHP）筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）筛查G-6-PD缺乏症,对初次筛查阳性的患儿进行及时召回并确诊。结果2009年1月至2012年12月广西新生儿疾病筛查中心合作单位的新生儿筛查率呈逐年上升趋势且CH、PKU、CAH、G-6-PD初次筛查阳性患儿召回率及确诊率存在差异。结论新生儿筛查可以在早期发现CH、PKU、CAH、G-6-PD缺乏症患儿,对其早期进行干预可以防止其发病从而降低对其智力及生长发育的影响,对提高人口素质有重要意义。     

恩施州新生儿先天性甲状腺功能减退症与苯丙酮尿症筛查情况分析

目的 了解恩施州新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)发病率及新生儿筛查情况.方法 采用足跟血纸片法对恩施州2010年10月1日至2011年9月30日活产新生儿45 451例中的30 867例进行CH及PKU筛查.结果 CH发病率约为1∶1 715,未发现PKU病例.结论 新生儿筛查有利于CH、PKU患儿的早诊断、早治疗,有助于避免新生儿发生体格和智能发育障碍,是提高人口素质的重要措施.     

临沂市127万新生儿疾病筛查回顾

目的总结分析1999年9月-2009年12月间127万新生儿筛查疾病筛查经验。方法对辖区接产机构出生的新生儿采集外周血制成滤纸干血片，用酶联免疫吸附法（2007年至今使用时间分辨荧光免疫方法）作先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查，用细菌抑制法作笨丙酮尿症（PKU）筛查。结果共筛查新生儿1272136名，发现CH病例695例，发病率1／1830；发现PKU病例184例，发痛率1／6914。结论新生儿疾病筛查可以使患儿得到早期发现和诊治，降低了家庭和社会压力，对于减少残疾儿发生率、提高出生人口素质具有重要意义。     

深圳地区新生儿疾病筛查结果分析

深圳市于 1998年 5月在我院成立新生儿疾病筛查中心 ,至 2 0 0 1年 8月已对12 36 0名新生儿进行了先天性甲状腺功能低下 (ＣＨ)、苯丙酮尿症 (ＰＫＵ)及葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (Ｇ 6 ＰＤ)缺陷的筛查 ,现总结 3年来新生儿筛查的结果及体会。1　材料与方法1 1　标本采集　新生儿     

两种采血方法在新生儿疾病筛查中的效果比较

新生儿疾病筛查对提高人口素质和预防智力障碍儿发生具有重要意义.通过筛查可以及早发现、及时治疗苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症等多种先天性、遗传性、代谢缺陷性疾病.这其中血液标本的采集是筛查的1个重要环节.     

先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查结果分析

目的:了解我省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病情况.方法:新生儿出生48～72 h喂足6次奶后足跟部采血,滴在规定的S&;S903滤纸片上,室温自然干燥后,CH筛查采用时间分辨免疫分析法(DELFIA)检测滤纸干血斑中促甲状腺素(TSH)的浓度,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸的浓度.结果:对我省部分地区28 721例新生儿进行筛查,确诊CH11例,发病率为1/2 611(11/28 721);未检出PKU.结论:新生儿筛查是早期发现CH和PKU患儿、及时诊断、治疗和预防智力低下发生,提高人口素质的重要措施,值得大力推广.     

5446例新生儿遗传代谢疾病筛查结果分析

目的分析我院2017年出生的5446例新生儿遗传代谢性疾病筛查结果,为开展新生儿的筛查和诊治工作提供依据。方法 5446例新生儿于出生72h,充分哺乳8次以上后,采集足跟血制成滤纸干血斑,进行先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症和苯丙酮尿症、半乳糖血症、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和地中海贫血六种疾病筛查。结果地中海贫血和G6PD缺乏在本地区筛查阳性率较高,在召回的初筛阳性人群中分别确诊地中海贫血320例、G6PD缺乏症150例、先天性甲状腺功能减退症10例和先天性肾上腺皮质增生症1例,其余未检出。结论新生儿筛查可使患儿得到早期诊断和早期治疗,有效避免患儿体格和智能发育障碍的发生,是提高人口素质的重要措施。     

新生儿疾病筛查标本采集156例的护理

新生儿筛查是通过血液检查对新生儿所患的甲状腺功能低下，苯丙酮尿症等先天性、遗传性、代谢性、缺陷性疾病进行广泛筛查，做到早期诊断，早期治疗，避免患儿因重要脏器不可逆性损害所导致的死亡或生长及智力发育障碍。我们国家目前法定的筛查病种主要有PKU、CH，个别地区也根据当地的疾病谱特点增加了一些筛查病种。     

新生儿疾病筛查的采血时护理体会

新生儿筛查（neonatel soreening）是指对一些代谢性、内分泌性疾病在新生儿期症状出现前，用试验的方法筛查出来，经及早治疗，防止机体组织器官不可逆损伤，从而预防和减少疾病的发生，降低小儿死亡率的检查方法。我国将苯丙酮尿症及甲状腺功能低下作为主要筛查项目，新生儿筛查标本的采集非常关键，质量的好坏直接影响筛查的结果。     

血苯丙氨酸细菌抑制法测定新生儿苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢障碍引起，是一种先天代谢缺陷，为常染色体隐性遗传。我国11个省市苯丙酮尿症新生儿筛查结果，患病率为1／16500，我国各地区之间患病率也有较大差别。其机理是体内苯丙氨酸羟化酶的先天缺陷，不能正常地将苯丙酸转为酪氨酸，尿中则出现苯丙酮酸等代谢产物。本病的主要危害在于智能障碍和癫痛，它是少数可以治疗的先天性氨基酸代谢障碍病之一。对新生儿进行筛查可及早发现和治疗，是当今国际上优生学、围产医学、预防医学发展的重要内容．并且对于防止独生子女出现智能低下，提高人D素质具有重大的社…