中国年轻骨髓增殖性肿瘤患者的临床和基因突变特征

目的探究中国年轻骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床和基因突变特征。方法通过横断面研究, 在全国范围内向MPN患者发放调查问卷, 根据诊断时年龄分为年轻组(≤40岁)、中年组(41～60岁)和老年组(>60岁), 在各疾病类型中比较三组的差异。结果共收集到1 727份可供分析的问卷, 其中年轻组453例(26.2%), 包括原发性血小板增多症(ET)274例、真性红细胞增多症(PV)80例、骨髓纤维化(MF)99例(原发性MF 45例, PV后MF 20例, ET后MF 34例);男性178例(39.3%), 中位年龄31(18～40)岁。与中年、老年MPN受访者相比, 年轻MPN受访者中未婚、高学历、无合并症、无合并用药、较低危险度分层占比较高(P<0.001)。年轻MPN受访者中以头痛为首发症状患者占比较高(ET:P<0.001;PV:P=0.007;MF:P=0.001), 脾大的比例在初诊(PV:P<0.001)和调研时(ET:P=0.052;PV:P=0.063)最高, 而血栓事件的发生率在初诊(ET:P<0.001;PV:P=0.011)和调研时...     

中国年轻骨髓增殖性肿瘤患者的临床和基因突变特征北大核心CSCD

目的探究中国年轻骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床和基因突变特征。方法通过横断面研究,在全国范围内向MPN患者发放调查问卷,根据诊断时年龄分为年轻组(≤40岁)、中年组(41~60岁)和老年组(>60岁),在各疾病类型中比较三组的差异。结果共收集到1727份可供分析的问卷,其中年轻组453例(26.2%),包括原发性血小板增多症(ET)274例、真性红细胞增多症(PV)80例、骨髓纤维化(MF)99例(原发性MF 45例,PV后MF 20例,ET后MF 34例);男性178例(39.3%),中位年龄31(18~40)岁。与中年、老年MPN受访者相比,年轻MPN受访者中未婚、高学历、无合并症、无合并用药、较低危险度分层占比较高(P<0.001)。年轻MPN受访者中以头痛为首发症状患者占比较高(ET:P<0.001;PV:P=0.007;MF:P=0.001),脾大的比例在初诊(PV:P<0.001)和调研时(ET:P=0.052;PV:P=0.063)最高,而血栓事件的发生率在初诊(ET:P<0.001;PV:P=0.011)和调研时(ET:P<0.001;PV:P=0.003)均最低。年轻MPN受访者JAK2突变比例最低(ET:P<0.001;PV:P<0.001;MF:P=0.013),CALR突变比例最高(ET:P<0.001;MF:P=0.015),非驱动基因突变(ET:P=0.042;PV:P=0.043;MF:P=0.004)和高分子风险(HMR)突变(ET:P=0.024;PV:P=0.023;MF:P=0.001)的检出率均最低。结论与中、老年患者相比,年轻MPN患者有着特有的临床表现和基因突变特征。     

JAK2 V617F突变与慢性骨髓增殖性疾病关系的临床研究

目的 探讨JAK2 V617F与慢性骨髓增殖性疾病(cMPD)的关系.方法 对523例cMPD患者按WHO标准进行回顾性诊断.应用等位基因特异性聚合酶链反应(ASP-PCR)检测JAK2 V617F突变情况,用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)检测JAK2 V617F(+)者突变状态,根据PCR联合测序分析结果按突变位点T/G比值分析JAK2 V617F突变负荷.比较JAK2 V617F不同负荷与患者临床及实验室特征的关系.对JAK2 V617F(-)者,通过PCR联合测序检测MPL W515L突变.结果 523例cMPD患者共检出JAK2 V617F(+)者346例(66%),其中116例真性红细胞增多症(PV)患者检出109例(94%),153例原发性血小板增多症(ET)患者检出122例(80%),142例原发性骨髓纤维化(PMF)患者检出111例(78%),4例cMPD不能分类(cMPD-U)患者检出3例(75%),7例高嗜酸粒细胞增多症(HES)患者检出1例(14%),慢性粒细胞白血病(CML)和慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)未发现存在突变.346例JAK2 V617F(+)患者中5例为纯合子突变(PV4例,ET 1例).JAK2 V617F突变以低负荷为主(71.5%),突变负荷以PV组最大,ET其次,PMF负荷最小(P=0.003).PV患者血红蛋白水平与V617F突变负荷呈明显正相关(r=0.203,P=0.033).ET患者骨髓巨核细胞数与JAK2 V617F突变负荷呈正相关(r=0.205,P=0.024);PMF高突变负荷组患者肝肿大发生率以及肝肿大程度均明显高于低负荷组(P值分别为0.003,0.001),并且肝肿大程度与突变负荷呈明显正相关(r=0.315,P=0.001).JAK2 V617F突变及其突变负荷与cMPD患者年龄、性别、血栓形成、高血压、脾肿大、白细胞计数、血小板计数、骨髓增生程度、骨髓纤维化及骨髓原始细胞比例均无明显相关性.结论 ①cMPD患者存在JAK2 V617F突变,突变检出率从高到低分别为PV、ET、MF、cMPD-U、HES,CML、CEL中未发现此突变;②JAK2 V617F突变状态显示98%为杂合子突变,纯合子突变多见于PV;③PV、ET、PMF三组疾病中PV患者突变负荷最大,ET次之,PMF最小;④JAK2 V617F突变负荷与PV患者血红蛋白水平、ET患者骨髓巨核细胞数量以及PMF患者肝肿大程度呈明显正相关.     

原发性血小板增多症的研究近况

现已证明,原发性血小板增多症(下称 ET)为累及多能造血干细胞的克隆性疾病,与真红(PV)、慢粒(CML)及骨髓纤维化(MF)同属骨髓增生性疾病(MPD),其特点是以血小板增高为主伴有粒系和红系成熟细胞增生。最近真红研究组(PVSG)报导了对151例 ET 病人的诊断与治疗研究的中期结果。ET 的诊断:ET 与其他骨髓增生性疾病有许多相似之处,故在某些病例常遇到诊断困难。PVSG 于1970年提出的 ET 诊断标准如下:Ⅰ、血小板>60万     

JAK2基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤患者临床特征的分析

目的:探讨骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2基因突变阳性与临床指标的相关性。方法:对2017年9月至2020年1月于中国中医科学院西苑医院血液科就诊的122例MPN患者进行回顾性研究,分析JAK2基因突变与患者性别、年龄、外周血细胞、脾增大和血栓出血事件发生率等相关性。结果:122例MPN患者中包括真性红细胞增多症(PV) 36例(29.5%)、原发性血小板增多症(ET) 56例(45.9%)和原发性骨髓纤维化(MF) 30例(24.6%)。MPN患者JAK2基因突变率为64.6%(79/122),PV、ET和MF各组患者JAK2基因突变率分别为77.7%(28/36)、60.7%(34/56)和56.7%(17/30),PV组的JAK2基因突变率与ET组突变率相比有统计学意义(P0.05); JAK2基因突变组血红蛋白(Hb)水平[(150.0±39.6) g/L]较野生型组[(129.4±38.9) g/L]明显升高(P0.05); JAK2基因突变组白细胞数(WBC)[(9.5±4.7)×109/L]较野生型组[(8.4±46.9)×109/L]明显升高(P0.05)。在PV组中,JAK2基因突变组血小板(PLT)数[(370.2±113.1)×109/L]较野生型组[(264.8±63.9)×109/L]明显升高(P 0.05)。MPN患者脾增大发生率为35.2%(43/122),MF组患者脾增大发生率是63.3%(19/30),且MF组中JAK2基因突变组脾增大发生率为82.4%(12/17),较野生型组的脾增大发生率(38.5%,5/13)显著升高(P0.05)。结论:MPN患者JAK2基因突变率较高,PV患者JAK2基因突变率比ET和MF患者更高; MPN患者中JAK2基因的突变与血象指标有关; MF患者脾增大发生率最高,且脾增大与MF患者中JAK2基因突变的发生相关。     

原发性骨髓增生异常综合征伴骨髓纤维化患者的临床特征和预后分析

目的 分析原发性骨髓增生异常综合征伴骨髓纤维化(MDS-MF)患者的临床特征和预后,提高对MDS-MF的认识.方法 回顾性分析有骨髓活检结果的466例原发性MDS患者资料,根据是否伴有MF分为两组比较临床特征,并进行预后分析.结果 466例原发性MDs患者中167例(35.8%)MDS患者伴有MF,其中MF.1级123例(26.4%),MF-2级40例(8.6%),MF-3级4例(0.9%).MDS-MF组患者肝脏和(或)脾脏肿大比例高于MDS不伴MF组,差异有统计学意义(P=0.031).MDS-MF组患者骨髓活检增生程度较MDS不伴MF组活跃,MDS-MF组患者骨髓原始细胞数、巨核细胞数和异常巨核细胞数高于MDS不伴MF组,差异均有统计学意义(Jp值均<0.05).有可供分析的细胞遗传学检查结果的345例患者中MDS-MF患者121例,MDS-MF组患者染色体核型预后分组中危及高危组比例高于MDS不伴MF组,差异有统计学意义(P=0.047).MDS-MF组患者中位生存期17(1～60)个月,MDS不伴MF组患者中位生存期32(1～62)个月,两组差异有统计学意义(P=0.001).将单因素分析有预后意义的参数纳入COX模型进行多因素分析,结果显示MF具有独立预后意义(P=0.019).结论 MDS伴MF患者骨髓以网状纤维增生为主,其网状纤维增生与原始细胞数、巨核细胞的增生和发育异常、染色体核型密切相关.伴有MF的MDS患者预后较差.     

羟基脲治疗真性红细胞增多症及相类疾病后的急性白血病:疗效和致白血病性治疗并发症的前瞻性研究

为阐明非烷化剂羟基脲(Hu)的诱发突变作用,作者自1976年起进行连续50例骨髓增殖性疾病患者用Hu的前瞻性研究。包括真性红细胞增多症(PV)30例,原发性血小板增多症(ET)10例及骨髓纤维化(MF)10例。Hu的治疗指征为血小板增多或     

71例真性红细胞增多症分析(英文)

本研究分析真性红细胞增多症(PV)的临床特点、实验室检查结果、治疗及预后。对2001年1月至2011年7月在本院住院的71例(男性37例,女性34例,平均发病年龄57.8岁)PV患者的临床特点、染色体核型检查、BCR/ABL和JAK2V617F基因检查、血清乳酸脱氢酶(LDH)和神经元特异性烯醇酶(NSE)水平检测等方面进行了回顾性分析。结果表明,71例中血栓形成、栓塞34例(47.89%),出血10例(14.08%),脾大44例(61.97%),肝大12例(16.90%),起病隐匿,诊治其他疾病时发现者占18.31%,初诊时平均血红蛋白206.31 g/L。67例PV患者染色体核型检查显示4例(5.97%)染色体核型异常。38例患者JAK2V617F基因检查显示31例JAK2V617F基因阳性(81.58%)。血清LDH与NSE平均水平高于正常值,且均与血红蛋白呈正相关(P=0.007,P=0.005)。3例进展为骨髓纤维化,1例脑出血死亡,1例患者转化为ANLL-M2,经化疗无效后死亡。结论:PV是以血栓及出血为主要并发症的骨髓增殖性肿瘤,起病隐匿,血清LDH与NSE水平高于正常值,推断血清LDH与NSE水平可反映PV患者骨髓造血细胞的恶性增殖程度并可作为判定PV的疗效指标之一。     

骨髓增生综合征末梢血加再障血清作为刺激因子进行体外混合多能干细胞的研究

作者选择发病机理是多能干细胞损害的骨髓增生综合征24例为研究对象,其中包括慢性粒细胞白血病(CML)11例,真性红细胞增多症(PV)8例,原发性血小板增多症(ET)2例,原发性骨髓纤维化症(Mf)1例,继发于PV的骨髓纤维化症1例,慢性骨髓增生综合征(MD)1例。并以正常人末梢血做对照。     

JAK2V617F基因突变的骨髓增殖性肿瘤患者的临床特征分析

目的 研究JAK2V617F基因突变的骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床特征。方法 选取郑州大学第一附属医院2017年1月1日至2021年12月31日收治的442例MPN患者纳入研究，其中真性红细胞增多症(PV)170例，原发性血小板增多症(ET)242例，原发性骨髓纤维化(PMF)30例。以回顾性分析法，观察分析JAK2V617F基因突变的骨髓增殖性肿瘤患者的临床特征及实验室检查结果。结果 442例MPN患者中，JAK2V617F基因发生突变320例，阳性率为72.4%。其中，170例PV患者中JAK2V617F基因突变型153例(阳性率为90.0%),242例ET患者中JAK2V617F基因突变144例(阳性率为59.5%),30例PMF患者中JAK2V617F基因突变23例(阳性率为76.7%)。320例突变阳性患者中，脾脏肿大162例，其中PV 66例，ET 75例，PMF 21例。JAK2V617F基因突变型PV患者中骨髓增生极度活跃所占比重为3.9%(6/153),显著活跃所占比重为60.1%(92/153),增生活跃及以上所占比重为64.1%(98/153)。JAK2V6...     

原发性血小板增多症40例临床分析

目的 探讨原发性血小板增多症（ET）的临床表现、治疗及预后。方法对本院1994年5月至2007年12月间诊治的40例患者进行回顾性分析。结果40例患者中，男性28例，女性12例，中位年龄57岁（27～92岁）。临床表现血栓者8例（20．0％），脾大者6例（15．0％），出血者3例（7．50％），因其他原因化验血常规确诊本病者16例（40．0％），仅有头昏、乏力等非特异性症状者7倒（17．5％）。就诊时中位血小板计数985×10^9／L（699×10^9／L-1200×10^9／L）；40例均进行了骨髓活检，其中3倒局部有网状纤维增生，Ph染色体、bcr／abl融合基因均阴性，4例检测JAK2／V617F阳性。随访28例，1例转变为骨髓纤维化，未发现转变为急性白血病和骨髓增生异常综合征的病例。23例羟基脲（Hu）和17例羟基脲＋干扰素（IFN）治疗有效率分别为87．0％和94．1％。结论原发性血小板增多症患者临床表现以血栓、脾大和出血多见，以羟基脲或羟基脲＋干扰素治疗可以获得较好疗效，预后较好。     

356例骨髓增殖性疾病的相互转化及其并发症

目的：研究骨髓增殖性疾病（MPD）的并发症及相互转化，为临床治疗提供依据。方法：临床观察，随访356例骨髓增殖性疾病患者，其中原发性血小板增多症（ET）78例，原发性骨髓纤维化（MF）93例，真性红细胞增多症（PV）185例，对这些患者的并发症及共转化进行统计学分析。结果：356例MPD中共有101例（28．5％）病程中出现栓塞，81例（22．8％）并发血，60例（6．9％）出现高血压症状，20例（5．6％）合并冠心病，3例（0．8％）并发溶血，1例（0．3％），并发消化道溃疡，2例（0．6％）并发结石，1例（0．3％）并发骨髓坏死。24例（6．7％）（ET9例、PV15例）转化为骨髓纤维化，2例（0．6％）（ET1例，MF1例）转化为红细胞增多症，，3例（0．8％）（MF1例、PV2例）转化为血小反增多症，5例（1．4％）（ET2例，MF3例）转化为急性白血病，1例（0．3％）（ET1例）转化为多发性骨髓瘤。11例（3．1％）在观察期中死亡，5例（1．4％）死于急性白血病；2例（0．6％）死于消化道大出血，死于心肌梗死及感染性休克各1例（0．3％），2例（0．6％）死因不明。结论：除慢性粒细胞白血病外的MPD病程中栓塞，出血为主要并发症，ET、MF及PV可以相互转化，也可以发展为其他血液恶性肿瘤。     

常见 JAK2基因突变的筛检及在 BCR-ABL 阴性骨髓增殖病中的临床意义

目的：建立多重等位基因特异性聚合酶链反应检测 JAK 2基因5种常见突变的方法,并评价在3种常见的骨髓增殖性疾病中的临床意义。方法对149例 BCR-ABL 融合基因为阴性的骨髓增殖性疾病（MPD）患者,包括73例真性红细胞增多症（PV）、51例原发性血小板增多症（ET）和25例原发性骨髓纤维化（IMF）患者;并结合临床及实验室其他检查资料,对其在该类疾病诊断和鉴别诊断中的价值进行评估。20名急性白血病患者和15名健康志愿者作为对照组进行研究。所有病例的骨髓或外周血标本抽提 DNA 后用建立的多重 PCR 方法进行平行检测。结果①149例 MPD 患者中共检出118例患者存在 JAK2基因突变,总突变率为79．2％。其中 PV 患者阳性68例,JAK2 V617F 突变65例、JAK2 exon12突变3例,阳性率93．2％（68/73）;ET 患者检测出阳性35例,其中34例为 V617F 突变,JAK2 exon12突变1例,阳性率为68．6（35/51）;IMF 患者阳性15例,均为 JAK2 V617F 突变,阳性率为60％（15/25）。②JAK2突变阳性的 MPD 患者和突变阴性 MPD 的临床资料相比较,两组在患者性别,发病年份方面的差异无统计学意义。研究发现两组 PV 患者的白细胞[（19．5士7．6）×109/L vs （7．1±1．1）×109/L,P ＝0．0005]、血小板计数[（498±172）×109/L vs （206士114）×109/L,P ＝0．0004]、ET 患者的血红蛋白[（152±18）g/L vs （112±11）g/L,P ＜O．OO01]、白细胞计数[（16．2±5．2）×109/L vs（9．3±3．4）×109/L,P ＜0．0001]以及 IMF 患者的白细胞[（15．1士3．8）×109/L vs （9．3±1．6）×109/L,P ＝0．0001]差异均有统计学意义。结论建立的多重 PCR方法可以同时检测5种 JAK2基因突变,可在临床上推广使用。与 JAK2突变阴性的 MPD 患者相比较,突变阳性的患者有更明显的骨髓增殖紊乱特征。     

真性红细胞增多症患者发生血栓栓塞、骨髓纤维化及急性白血病转化危险因素的研究

目的了解真性红细胞增多症（PV）患者的病程特点，评价PV治疗及其与血栓栓塞、骨髓纤维化、白血病转化等的相关性；探讨影响PV患者生存的预后因素。方法分析287例PV患者的临床特点、实验室参数及治疗情况。根据其血栓栓塞、骨髓纤维化、继发造血及非造血系统恶性肿瘤和死亡情况，探讨影响PV患者生存的预后因素。结果287例患者中位随访时间46（8-360）个月。115例（40.1％）发生血栓栓塞事件208次，其中59例（51．34％）发生2次以上或2个部位以上栓塞。栓塞事件多发生于PV诊断时或诊断前2年内。高龄、既往血栓栓塞病史及疗效不理想是血栓栓塞的危险因素。具备2项以上不良指标者血栓栓塞发生率明显高。190例骨髓活检患者中36例（18．9％）PV患者发生骨髓纤维化，骨髓纤维化发生于发病后80（8—190）个月内，发病时外周血白细胞计数升高、脾大，烷化剂及羟基脲应用是并发骨髓纤维化的危险因素。2例发生急性髓系白血病转化；1例发生非造血系统恶性肿瘤；1例发生淋巴瘤。13例死亡，其中9例（69、2％）死于血栓栓塞，2例（15．4％）死于白血病，消化道出血和多脏器功能衰竭各1例。结论PV患者血栓栓塞发生率较高，骨髓纤维化发生时间较早。影响生存的主要因素是血栓栓塞及进展为白血病。     

脑卒中合并真性红细胞增多症19例临床分析

目的探讨脑卒中合并真性红细胞增多症（PV）的临床特点及治疗方法。方法对19例脑卒中合并PV患者的临床资料进行回顾性分析。结果①本组PV并发脑梗死14例（14／19，73．4％），其中多发性脑梗死12例（12／14，85．7％）；短暂性脑缺血发作2例（2／15，13．3％）；脑出血2例（2／19，10．5％）；蛛网膜下腔出血（SAH）1例（1／19，5．3％）。均符合PV的临床表现和体征及血象、骨髓象的改变；②影像学检查显示脑梗死以多发小梗死灶多见（13／19，68．4％），常见于脑叶、基底节、内囊；脑出血的出血灶内密度不均匀，周边水肿明显；③本组采用静脉放血加小剂量化疗治疗，脑卒中痊愈7例，显著进步11例，无效1例。结论脑卒中合并PV以脑梗死多见，其中又以多发性梗死为主，并发脑出血和SAH较少，采用静脉放血加小剂量化疗治疗的效果较好。     

30例早期骨髓增殖性疾病疑似患者JAK2V617F和MPLW515L/K突变基因的表达

目的 探讨BPC及Hb水平轻微升高,但未达真性红细胞增多症(PV)或原发性血小板增多症(ET)诊断标准的患者JAK2V617F及MPLW515L的表达情况与某些临床特征的相关性在早期骨髓增殖性疾病(MPD)中的诊断价值.方法 采用等位基因特异性PCR方法,检测30例BPC或Hb值偏高的早期MPD疑似患者JAK2V617F和MPLW515L/K基因表达,并定期随访其病情进展.结果 30例患者中有14例(46.7%)存在JAK2V617F突变,且此14例患者中有5例(35.7%)曾有血栓史;30例患者中无一例存在MPLW515L表达;有效随访22例,JAK2V617F阳性12例,阴性10例,12例阳性患者经过6至24个月后均发展为典型的MPD,而10例阴性患者只有2例发展成MPD.结论 JAK2V617F阳性表达有可能作为诊断早期MPD的重要依据.     

185例真性红细胞增多症的临床分析

目的　了解真性红细胞增多症 (PV)患者临床特点及疾病自然过程。方法　分析 185例PV患者临床症状、体征、实验室检查及转归。结果　 185例患者中 ,男 12 2例 ,女 6 3例。发病年龄 (5 2 .7± 14 .1)岁。初诊时血红蛋白为 (2 0 8.3± 2 1.2 )g/L。血常规三系增高 74例 (40 .0 % ) ,单纯血红蛋白增高 33例 (17.8% ) ,血红蛋白增高伴有白细胞增高 6 7例 (36 .2 % ) ,血红蛋白增高伴有血小板增高 11例(5 9% )。脾大 12 3例 (6 6 .5 % ) ,肝大 3例 (16 .2 % )。 2 5例患者检测Epo水平 ,9例 (36 .0 % )正常 ,16例 (6 4 .0 % )减低。 30例患者进行干 /祖细胞培养 ,5 7%CFU E增高 ,5 9%BFU E增高 ,其中 11例检测内源性红系集落 (EEC) ,10例 (90 .9% )出现EEC。 82例 (44 .3% )发生血栓栓塞 10 3次 ,5例进展为骨髓纤维化 (MF) ,1例发生继发肿瘤 ,2例死于栓塞。结论　PV是一种成年型骨髓增殖性疾病 ,极易并发栓塞 ,易检出EEC ,且血清Epo水平多减低 ,主要进展为MF。     

T大颗粒淋巴细胞白血病临床及实验室特征

目的 提高对T大颗粒淋巴细胞白血病(T-LGLL)的认识.方法 回顾性分析我院1999年6月至2007年7月间确诊的27例T-LGLL患者临床及实验室检查特征.结果 T-LGLL起病潜隐、进展缓慢,中位确诊年龄48岁.贫血相关症状最为突出,51.9%患者脾脏轻中度肿大,14.8%患者肝脏轻度肿大.未有合并类风湿性关节炎者.外周血中性粒细胞＜1.5×109/L者19例,占70.4%,＜0.5×109/L者5例,占18.5%.贫血占88.9%,中位血红蛋白58 g/L,合并纯红细胞再生障碍者18例,占66.67%.外周血大颗粒淋巴细胞(LGL)绝对值中位数1.45×109/L,21例(77.8%)患者LGL数≤2.0×109/L,22例(81.5%)患者LGL免疫表型为CD3+CD8+CD57+CD56-.免疫抑制治疗总有效率91.3%,完全血液学缓解率为65.2%.结论 T-LGLL起病及进展缓慢,主要表现为血细胞减少和脾脏肿大,常合并纯红细胞再生障碍.多数患者外周血LGL计数≤2.0×109/L,免疫表型以CD3+CD8+CD57+为主,对免疫抑制治疗反应良好.     

巯嘌呤剂量个体化治疗儿童特发性肺含铁血黄素沉着症15例

目的 总结特发性肺含铁血黄素沉着症(IPH)的诊断,评估剂量个体化的巯嘌呤(6MP)治疗IPH的长远疗效.方法 IPH的诊断是通过住院检查和随访1年以上排除其他疾病后确定.15例患儿符合诊断并纳入分析,诊断时的年龄2～13岁(中位7岁).疾病急性期口服泼尼松2 mg/(kg·d),4周减停,6MP同时开始口服,60 ms/(m2·d),维持治疗3年.结果 多数患儿由于起病症状不典型而被延误诊断,延误的时间是2周～108个月(中位8个月).所有病例经治疗后都能缓解并成功撤除激素.随访2.5～9.5年(中位6年),15例患儿在6MP维持治疗期间有相对低白细胞血症(3×109/L～6×109/L)的患者8例中只有1例复发,而另外7例有5例复发(P<0.05).复发的5例将6MP剂量上调使白细胞降低后4例未再复发.结论 诊断延误仍然是突出的问题.本组多数IPH患儿对6MP维持治疗耐受好且获长期缓解,提示有可能避免长期依赖激素治疗及因此对生长发育带来长远的不良影响;6MP代谢个体差异大,剂量个体化治疗可避免部分病例未得到足够治疗剂量或治疗过度,有助于改善预后,白细胞计数可能是一个简单而有用的衡量指标.