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相似文献
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1.
目的 建立单核苷酸多态性(SNP)的基因芯片检测法,并初步应用于结直肠癌患者MTHFR基因位点C677T的多态性检测,分析其位点突变与致病性的关系.方法 采用醛基修饰玻璃基片,阵列检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型,生物素标记显色.应用该芯片检测78例结直肠癌患者及40例健康对照组MTHFR基因C677T多态性,并分析MTHFR基因多态性与结直肠癌的相关性.结果 建立检测MTHFR基因SNP的基因芯片.采用基因芯片法检测病例组中MTHFR基因的C677T位点CC、CT、TT基因型分布频率分别为38.5%、53.8%、7.7%,健康对照组中C677T位点CC、CT、TT基因型分布频率分别为35.0%、62.5%、2.5%.结论 成功建立检测SNP的基因芯片法.MTHFR基因位点C677T的基因多态性与结肠癌易感性无明显关系.  相似文献   

2.
目的 探讨5,10- 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T 位点和A1298C 位点多态性与脊髓亚急性联合变性(SCD)的关系。方法 选择2017 年1 月~ 2020 年7 月于宝鸡市中心医院神经内科诊治的85 例SCD 患者作为病例组,另外募集100 例健康体检者作为对照组。采用荧光定量PCR 法检测MTHFR 基因C677T和A1298C 位点多态性,比较各组两位点基因型和等位基因频率,分析两位点多态性与SCD 发病的相关性。结果 病例组C677T 位点TT 基因型和T 等位基因频率均高于对照组(χ2=10.527,11.144,均P < 0.05),A1298C 位点CC 基因型和C 等位基因频率均高于对照组(χ2=6.575,6.076,均P < 0.05),差异均有统计学意义。C677T位点和A1298C 位点基因多态性均与同型半胱氨酸水平增高密切相关(χ2=19.625,10.786,均P < 0.05);与血清VitB12 和叶酸水平均无明确相关性(χ2=1.827~5.549,均P > 0.05)。多因素分析示携带C677T 位点TT 基因型是SCD 发病的独立危险因素(OR=2.768,95% CI:1.487~5.516,P=0.005),A1298C 位点基因多态性与SCD发病无明确相关性(OR=2.190,95% CI:0.958~5.004,P=0.067)。结论 MTHFR 基因C677T 位点突变与SCD发病密切相关。  相似文献   

3.
尹志农  李瑞杰 《国际检验医学杂志》2008,29(11):1003-1004,1007
目的应用实时荧光PCR技术,建立一种快速、准确的检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR(677C→T))基因多态性的方法。方法采用实时荧光PCR技术和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)同时检测300例健康体检者MTHFR(677C→T)位点的基因多态性,并以测序佐证检测结果的准确性。结果用2种方法均检出CC、CT、TT3种基因型,基因型频率和等位基因频率2组间差异无统计学意义(基因型P〉0.05,等位基因P〉0.05)。结论实时荧光PCR法准确、快捷,适合临床对该基因位点的快速分型。  相似文献   

4.
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与高同型半胱氨酸血症(HHcy)及急性冠状动脉综合征(ACS)的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)-芯片杂交法检测81例ACS患者[同型半胱氨酸(Hcy)正常患者51例、合并HHcy患者30例]及98名体检健康者(正常对照组)MTHFR C677T位点基因多态性,并分析其与HHcy及ACS发病易感性的关联。结果 ACS组和正常对照组基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡原则。相对于正常对照组,MTHFR C677T位点TT基因型相对于CC基因型、TT基因型相对于CT+CC基因型、T等位基因相对于C等位基因,其发生ACS的OR值(95%CI)分别为2.60(1.12~6.03)、2.02(1.06~3.86)和1.66(1.09~2.53)。在ACS患者中,MTHFR C677T位点TT基因型相对于CT+CC基因型,发生HHcy的OR值(95%CI)为2.74(1.08~7.00)。结论 MTHFR C677T位点TT基因型是HHcy的危险因子,可增加ACS的发病风险。  相似文献   

5.
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与新疆地区部分人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病的关系.方法 采用病例对照设计,试验组为新疆地区NSCL/P患儿44例(维吾尔族12例,汉族32例);对照组为非唇腭裂患儿62例(维吾尔族26例,汉族36例).应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)对MTHFR基因C677T和A1298C进行多态性检测.结果 新疆地区汉族NSCL/P的MTHFR C677T和A1298C位点基因型及等位基因频数与对照组差异无统计学意义(x2=0.07,P >0.05;X2 =0.30,P>0.05);维吾尔族NSCL/P的MTHFR C677T位点基因型及等位基因频数与对照组差异无统计学意义(X2=0.12,P >0.05),而MTHFR A1298C位点基因型及等位基因频数与对照组比较其差异有统计学意义(X2=8.90,P <0.01).结论 新疆地区汉族MTHFR基因C677T和A1298C位点多态性可能与NSCL/P的发生无关;维吾尔族MTHFR基因C677T位点多态性与NSCL/P的发生可能无关,而A1298C位点多态性与NSCL/P的发生相关,可能是NSCL/P发病的易感因素.  相似文献   

6.
目的探讨调控叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点、MTHFR A1298C位点及调控同型半胱氨酸(Hcy)的甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)A66G位点的单核苷酸多态性(SNP)与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系。方法选取PCOS患者250例(PCOS组)及体检健康者250名(正常对照组),分别采用化学发光免疫分析法和循环酶法检测血浆叶酸及Hcy水平,同时对外周血白细胞DNA进行基因测序,分析MTHFR和MTRR基因多态性与叶酸、Hcy水平及PCOS的关联;同时采用多元Logistic回归分析评估各等位基因对PCOS的影响程度。结果 PCOS组血浆叶酸及Hcy水平均显著高于正常对照组(P0.05)。PCOS组MTHFR C677T位点的TT基因型频率与CC基因型频率均显著低于正常对照组(P0.05),CT基因型频率2个组之间差异无统计学意义(P0.05);PCOS组T等位基因频率显著高于正常对照组(P0.05)。PCOS组MTHFR A1298C位点的各基因型频率、C等位基因频率与正常对照组比较差异无统计学意义(P0.05)。PCOS组MTRR A66G位点AG、GG基因型频率显著高于正常对照组(P0.05),AA基因型频率显著低于正常对照组(P0.05),G等位基因频率显著高于正常对照组(P0.05)。MTHFR C677T位点TT基因型与MTRR A66G位点AG或GG基因型同时存在的PCOS患者的血浆叶酸及Hcy水平显著高于其他PCOS患者(P0.05)。多元Logistic回归分析显示MTHFR C677T位点TT基因型对PCOS的影响最大,其次为MTRR A66G位点GG基因型和AG基因型。结论 MTHFR C677T位点及MTRR A66G位点的SNP会影响叶酸、Hcy水平,与PCOS的发生有一定关联,且二者的基因型具有一定的协同作用。  相似文献   

7.
目的 探讨河南地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)氨基酸突变位点C677T和A1298C基因多态性分布与肺癌发生的关系。方法 202例肺癌患者(肺癌组)和202例体检健康者(对照组),2组采用限制性片段长度多态性酶切技术检测MTHFR基因型,分析MTHFR基因C677T和A1298C位点基因频率分布特点。结果 肺癌组MTHFR基因C677T位点CC、CT、TT基因亚型分布频率分别为26.7%、50.5%、22.8%,对照组分别为34.2%、55.4%、10.4%,CC、CT亚型与对照组比较差异无统计学意义(P〉0.05),TT基因亚型与对照组比较差异有统计学意义(P〈0.05);携带TT基因型患肺癌的风险比值比为2.542,95%CI为1.453~4.444;肺癌组MTHFR基因A1298C位点AA、AC、CC基因亚型分布频率分别为27.2%、52.5%、20.3%,对照组分别为32.2%、50.5%、17.3%,2组比较差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论 MTHFR基因C677T基因TT亚型与肺癌的发病明显相关,未发现A1298C基因多态性与肺癌的发生有相关性。  相似文献   

8.
背景:关于MTHFR和CBS基因是否为脑血管病易感基因存在争议。目的:研究人体MTHFR和CBS基因多态性与脑梗死及脑出血的遗传相关性。设计:病例对照研究。地点和对象:中国北方汉族人群中选取54例脑梗死患者(脑梗死组)、27例脑出血患者(脑出血组)及96例健康人(对照组)。干预:采用限制性内切酶片段长度多态性方法(PCR-RFLP)。对人的MTHFR基因C677T多态性位点、CBS基因T27796C进行检测。主要观察指标:MTHFR,CBS基因PCR与限制性酶切结果。3组MTHFR,CBS的基因型及等位基因频率分布。结果:MTHFR基因的C677T位点与脑梗死及脑出血均有显著相关,脑梗死组(47.2%)、脑出血组(44.4%)与对照组(60.9%)之间T/C等位基因频率存在差异(r=5.28,4.69,P&;lt;0.05)。TT等位基因型较CC型患脑梗死、脑出血的风险高(OR=2.53;OR=3.0)。CBS基因T27796C多态性位点与脑梗死及脑出血无明显相关(P&;gt;0.05)。结论:MTHFR基因C677T突变位点与脑梗死及脑出血有相关性,MTHFR基因可能是脑卒中的一个易感基因。CB5基因T27796C多态性位点与脑梗死、脑出血无明显相关。  相似文献   

9.
目的观察叶酸代谢的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C多态与乳腺癌患者对化疗敏感性的关系。方法收集经病理学确诊的晚期乳腺癌患者61例,所有病例化疗前抽静脉血,提取白细胞DNA,用PCR—RFLP技术检测MTHFR基因型。接受6种不同的化疗方案化疗。结果61例乳腺癌癌患者中,MTHFRC/C基因型17例(27.9%)、C/T29例(47.5%)、T/T15例(24.6%)。MTHFR A1298C A/A基因型42例(68.9%),17例(27.9%)A/C基因型,2例(3.3%)C/C基因型。化疗总有效率为67.2%(41/61),其中CR3例(4.9%),PR38例(62.3%),SD15例(24.6%),PD5例(8.2%)。6种化疗方案的有效率无统计学差异(P=0.397)。MTHFRC/C基因型、C/I"基因型、T/]r基因型的有效率分别为58.8%、58.6%、93.3%,T/T基因型患者的有效率显著高于C/C基因型(P=0.041)和C/T基因型患者(P=0.034)。MTHFR A1298C A/A基因型、A/C基因型、C/C基因型的有效率分别为71.4%、64.7%、0.0%,MTHFR A1298C A/A基因型患者的有效率与A/C基因型(P=0.756)、C/C基因型患者之间无统计学差异(P=0.096)。结论本研究初步结果显示MTHFR C677T基因多态性对预测乳腺癌化疗疗效具有较好的临床应用价值。  相似文献   

10.
目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与2型糖尿病肾病(DN)的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,检测桂东南地区2型糖尿病患者163例 MTHFR 基因 C677T 多态性,其中 DN 82例、单纯糖尿病(DM)81例和健康对照组(CON)77例。同时检测血清同型半胱氨酸(Hcy)水平,并比较各组间 MTHFR 基因型频率、等位基因频率和 Hcy 水平。结果DN 组 MTHFR 基因纯合基因型(TT)、杂合基因型(CT)及 T 等位基因频率(分别为4.9%、37.8%和23.8%)均明显高于 DM 组(分别为2.5%、28.4%和16.7%)和 CON 组(分别为0.0%、29.8%和14.9%),基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P <0.05),而 DM 组和 CON 组之间的分布差异无统计学意义(P >0.05)。单因素 Logistic 回归分析结果显示,MTHFR 基因型 C677T 多态性与 DN 的发生密切相关(OR 值及其95%CI 分别为1.660、1.038和2.655)。携带T 等位基因患者血中 Hcy 水平显著高于未携带 T 等位基因患者,差异有统计学意义(P <0.01)。结论MTHFR 基因 C677T 多态性与桂东南地区2型糖尿病患者 DN 相关,MTHFR T 等位基因可能是该地区 DN 的易感基因。  相似文献   

11.
BACKGROUND: Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) plays a critical role in folate metabolism and displays common genetic polymorphisms affecting the enzyme activity. The MTHFR genetic polymorphisms have been associated with a decrease in the risk of developing the lymphoid but not myeloid form of pediatric and adult leukemias. AIM: In this study we describe the genotyping of the MTHFR C677T polymorphism by melting curve analysis with the LightCycler in a case-controlled study of patients with acute lymphocytic leukemia (ALL), myelogenous leukemia (AML), and chronic myelogenous leukemia (CML), and assess the effect of this common polymorphism on the leukemia risk in adult patients in Turkey. METHODS: DNA from peripheral blood lymphocytes was used for genotyping in the LightCycler PCR by melting curve analysis. The risk of leukemia associated with the MTHFR polymorphism was evaluated by comparing the genotype frequencies between the control and patient groups. RESULTS: The frequency of the homozygote variant genotype (677TT) was lower than that in healthy individuals in all three leukemia groups. The 677TT genotype did not appear to have a protective effect in patients with ALL (Odds ratio [OR] = 0.78 with a 95% confidence interval [CI] = 0.24-2.59), compared with healthy controls. The difference was higher (4.3-fold) in patients with AML, but still non-significant (OR = 0.23 with a 95% CI = 0.03-1.83). In patients with CML, the frequencies of both heterozygous (677CT) and homozygote variant genotypes were lower (OR = 0.72 and 0.66, respectively). CONCLUSIONS: Our results suggest that the MTHFR C677T polymorphism displays a similar distribution pattern in lymphoid and myeloid leukemias and that the frequency of the homozygote variant genotype (677TT) is lower in all leukemia types.  相似文献   

12.
目的了解影响女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的因素。方法采用横断面调查研究方法,以湖北省内1 902例女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,用实时荧光定量PCR技术检测MTHFR和MTRR基因,统计分析不同民族MTHFR和MTRR基因多态性的差异,与其他地区人群的MTHFR和MTRR基因多态性进行比较,并分析不同位点基因多态性之间的关联关系。结果 (1)湖北省汉族女性和少数民族女性在MTHFR C677T和MTRR基因多态性构成差异无统计学意义(P>0.05),而MTHFR A1298C位点基因多态性构成差异有统计学意义(P<0.05)。(2)MTHFR C677T位点的纯合突变基因型TT的频率从南到北呈上升趋势,MTHFR A1298C位点的纯合突变基因型CC的频率从南到北呈下降趋势,而MTRR A66G位点基因多态性在不同地区差异不大。(3)MTHFR C677T位点的纯合突变基因型TT的频率在A1298C位点的正常型、杂合型、纯合突变型中分别为15.9%、0.1%、0.0%,差异有统计学意义(P<0.01);MTHFR C677T位点的纯合突变基因型TT的频率在MTRR A66G位点的正常型、杂合型、纯合突变型中分别为9.4%、5.9%、0.7%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR A1298C位点基因多态分布存在民族差异;而MTRR C677T、A1298C位点基因多态分布存在地区差异;同一基因不同位点的基因多态性有关联。  相似文献   

13.
王鑫  冯星  吴娟  胡季芳  王颖星  鲁衍强 《检验医学与临床》2021,18(8):1042-1045,1050
目的探讨叶酸代谢关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G多态性在育龄女性中的分布特征,并分析不同遗传特征对外周血叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)水平的影响。方法选取2018年3月至2020年1月在上海计生所医院妇科就诊的汉族育龄女性2 651例,根据知情同意原则,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,采用化学发光法检测外周血叶酸水平,循环酶法检测血清Hcy水平。结果 (1)MTHFR C677TCC、CT、TT的基因型频率分别为33.2%、47.9%、18.9%,C、T等位基因频率分别为57.1%、42.9%;MTHFR A1298C AA、AC、CC的基因型频率分别为66.6%、30.5%、2.9%,A、C等位基因频率分别为81.8%、18.2%;MTRR A66G AA、AG、GG的基因型频率分别为56.4%、36.9%、6.8%,A、G等位基因频率分别为74.8%、25.2%。(2)MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,频率最高的是CT/AA(31.9%),没有CT/CC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡(D′=0.984,R2=0.161)。(3)MTHFR C677T不同基因型的叶酸和Hcy水平差异有统计学意义(P<0.05)。TT基因型的叶酸水平低于CC基因型,TT基因型的Hcy水平高于CC基因型。经单因素Logistic回归分析发现,MTHFR C677T TT基因型发生高Hcy血症的危险性是CC基因型的9.97倍(95%CI:3.81~26.05)。MTHFR A1298C和MTRR A66G不同基因型与血清叶酸及Hcy水平差异无统计学意义(P>0.05)。(4)经单因素回归分析,Hcy水平与叶酸水平呈负相关(R2=0.061,P<0.05),叶酸水平可解释Hcy水平个体差异的6.1%。结论获取了上海市汉族育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征,血清Hcy水平与MTHFR C677T基因多态性以及血清叶酸水平有关。筛查MTHFR和MTRR基因多态性并监测Hcy水平对围生期保健有重要的指导意义。  相似文献   

14.
周琰  王蓓丽    张春燕    潘柏申    郭玮   《现代检验医学杂志》2020,(3):1-5
目的 在消化道肿瘤患者中,探讨MTHFR 1298A>C 和MTHFR 677C>T 基因多态性与5- 氟尿嘧啶(5-FU) 化疗出现不良反应的关系。方法 2016 年2~6 月,入组复旦大学附属中山医院肿瘤内科收治的123 例消化道肿瘤患 者。提取外周血中的基因组DNA,通过Sanger 测序检测MTHFR 1298A>C 和MTHFR 677C>T 的基因型。随访其中 98 例含5-FU 治疗方案的患者,分析了不同基因型的患者发生毒副反应的类型及严重程度的区别。结果 123 例消化道 肿瘤患者中,MTHFR 1298A>C 野生型 76 例(61.79%),杂合型AC 40 例(32.52%),纯合型CC 7 例(5.69%)。 MTHFR677C>T 野生型CC 50 例(40.65%), 杂合型CT 61 例(49.59%), 纯合型TT 12 例(9.76%)。98 例化疗 方案中含5-FU 的患者中,MTHFR 677C>T 突变型(CT 和TT)显著增加化疗后发生不良反应的风险(χ2=4.188, P<0.05);MTHFR 1298A>C 突变型(AC 和AA)、性别、年龄、治疗方案与使用5-FU 产生的相关毒副作用无显著关 联性。结论 在接受5-FU 治疗的消化道肿瘤患者中,MTHFR 677C>T 多态性显著增加化疗相关毒副反应的发生风险, 该基因可能成为预测氟尿嘧啶类化疗药物发生临床不良事件的风险因素,能够为临床选择合适的治疗方案提供更多的信 息。  相似文献   

15.
目的调查并分析广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因多态性分布情况。方法选取2016年1月至2018年7月广东省妇幼保健院行婚检/孕检的育龄妇女13336例,采用Taqman-MGB法测定MTHFR基因C677T、A1298C位点的基因型,并采用卡方检验比较本地人群与其他人群的基因型频率/等位基因频率的分布情况。结果MTHFR基因C667T位点野生型(CC)、杂合突变型(CT)和纯合突变型(TT)分别占51.5%、38.7%和9.8%,突变T基因频率为29.2%;MTHFR基因A1298C位点中,野生型(AA)、杂合突变型(AC)和纯合突变型(CC)分别占59.3%、35.2%和5.5%,突变C基因频率为23.1%。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点基因型分布和等位基因频率分布与全国人群比较差异均有统计学意义(P<0.01)。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点的基因频率和等位基因频率与江苏、九江、齐齐哈尔和长沙等地区汉族育龄妇女人群相比差异均有统计学意义(P<0.05)。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点的等位基因频率与亚洲、东亚、南亚、欧洲、美洲地区人群等位基因频率的分布存在不同程度的差异。结论广东地区人群MTHFR基因的多态性分布与其他地区相比存在明显的差异。  相似文献   

16.
BACKGROUND: Moderately increased plasma concentrations of total homocysteine (tHcy) have been shown to be an important risk factor for vascular diseases. Two common polymorphisms of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene, the thermolabile C677T and a more recently reported A1298C polymorphism, may contribute to hyperhomocysteinemia. METHODS: Using PCR and restriction fragment length polymorphism analysis, we studied the prevalence of the C677T and A1298C MTHFR genotypes and the combined effect of these polymorphisms on plasma tHcy concentrations, as measured by HPLC with fluorometric detection, both fasting and post-methionine load (PML), in 1238 individuals. RESULTS: The prevalences of the C677T and A1298C genotypes did not differ significantly in 772 individuals with documented coronary artery disease (CAD), 137 individuals with deep-vein thrombosis (DVT), and 329 individuals without documented vascular disease. Individuals homozygous for the 677T allele had significantly increased fasting tHcy, particularly in the presence of low folate, compared with individuals homozygous for the wild-type allele. Neither the 1298AC nor the 1298CC genotype was associated with significantly increased fasting or PML tHcy concentrations irrespective of serum folate. Of the nine combined MTHFR genotypes, six were present in >10% of the population. Of these, the difference in mean fasting tHcy reached statistical significance (P<0.005) only in individuals with the 677TT/1298AA genotype compared with individuals with the wild-type 677CC/1298AA genotype. Differences in mean fasting tHcy did not reach statistical significance in individuals heterozygous for both MTHFR variants. We detected two 677CT/1298CC and three 677TT/1298AC individuals; only one, an 677TT/1298AC individual, had increased tHcy (both fasting and PML). No individuals had the 677TT/1298CC genotype. CONCLUSIONS: The prevalences of the C677T and A1298C polymorphisms did not differ among individuals with CAD, DVT, or those without documented vascular disease. In contrast to the C677T polymorphism, the A1298C polymorphism is not associated with increased fasting tHcy. Although the two polymorphisms usually exist in trans configuration, crossover may occur rarely to form recombinant chromosomes.  相似文献   

17.
5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and methionine synthase (MTR) are two of the key enzymes in the folate/vitamin B12-dependent remethylation of homocysteine to methionine. The frequencies of MTHFR single nucleotide polymorphisms (SNPs), 677C-->T, 1298A-->C, 1317T-->C and of MTR, 2756A-->G, have been widely studied in Caucasians, but they have never been reported simultaneously in a large population from Sub-Saharan Africa. Presently, we report the prevalence of these SNPs and their relationship to homocysteine in 240 subjects recruited in West Africa. The frequencies of the mutant genotypes 677TT (0.8%) and 1298CC (2%) were lower than that usually observed in Caucasians, while the frequency of the mutant 1317CC was higher (16%). We formed a systematic association of the mutated MTHFR 677C-->T SNP with a 1298A/1317T common haplotype. The MTHFR mutant genotype 677TT was associated with an intermediate hyperhomocysteinemia (92.4 +/- 6.0 micromol/l) higher than that described in Caucasians. The 2756A-->G SNP in the MTR was similarly distributed in Africans compared to Caucasians. In conclusion, the MTHFR 677TTor 1298CC genotypes are much rarer in Africans than in Caucasians. The 677TT low frequency may be related to the high effect of this mutation on homocysteine metabolism in the environmental conditions of this African region.  相似文献   

18.
目的:针对潍坊市汉族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布。方法:以孕期保健的670例汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析。结果:1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。2)汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为13.73%、47.91%、38.36%,C、T等位基因频率分别为37.7%、62.3%;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为75.52%、23.28%、1.19%,A、C等位基因频率分别为87.2%、12.8%;MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为54.63%、40.44%、4.93%,A、G等位基因频率分别为74.9%、25.1%。3)汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,频率最高的是TT/AA(38.21%),没有CT/CC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡(D'=0.987,r2=0.237)。结论:获取潍坊市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征。  相似文献   

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