微卫星DNA FGA多态性与精神分裂症发病和康复的相关性研究

目的：通过对微卫星DNA FGA多态性的分析，了解精神分裂症与FGA有关等位基因的关联情况。方法：32例慢性精神分裂症患者和123例随机人群采用PE Profiler p1us系统进行PCR复合扩增，然后用ABI310型基因分析系统对扩增产物进行电泳和基因检测。结果：两组FGA等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡定律(x^2=4．671，P&;gt;0．05)；精神分裂症组FGA-18的检出率为6．25％，对照组的检出率为1．22％，两者差异有显著性意义(P=0．0354)；其他各等位基因检出率两组差异无显著性意义(RR=5．40，P&;gt;0．05)。结论：FGA某些等位基因与精神分裂症的发病、治疗和康复效果有关。     

随机人群与精神分裂症患者微卫星DNA vWA多态性的关联性分析

背景精神分裂症的发病与遗传关系密切,但对相关基因定位相当困难,因此有必要先寻找有关遗传标志.目的通过对微卫星DNA vWA多态性的分析,了解精神分裂症与vWA有关等位基因的关联情况.设计以精神分裂症患者和随机人群为观察对象的病例-对照研究.单位大连市第七人民医院病房和大连医科大学分子生物学实验室.对象精神分裂症病例为2002-03/07大连市第七人民医院(精神病专科医院)住院患者32例,诊断符合<美国精神疾病诊断统计手册>第3版精神分裂症诊断标准,临床表现以阴性症状为主.随机人群样本为在大连市红十字血液中心随机选取的正常人血液样本123份,无精神疾病和严重躯体疾病,无明确亲缘关系.方法采取抗凝全血标本,用PE Profiler plus系统进行聚合酶链反应复合扩增,然后用ABI310型基因分析系统对扩增产物进行电泳和基因检测.计算出各等位基因的基因频率,并按Hardy-Weinberg平衡定律计算出各等位基因的理论频率与实际观测值,作吻合度检验和连锁分析;将精神分裂症患者与随机人群进行比较,按RR=Pd×(1-Pc)/Pc×(1-Pd)公式进行相对危险度分析并作统计学显著性检验(RR相对危险度;Pd精神分裂症患者基因频率;Pc随机人群基因频率),RR＞1为有易感倾向,RR＜1为有抗性倾向.找出vWA与精神分裂症相关基因的易感连锁或抗性连锁的等位基因.主要观察指标主要结局精神分裂症患者与随机人群vWA等位基因关联性分析.次要结局精神分裂症患者和随机人群vWA等位基因频率与Hardy-Weinberg定律的吻合度.结果两组受试对象的测试样本均纳入结果分析.①精神分裂症患者和随机人群vWA等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).②精神分裂症患者vWA-14的检出率(17.2%)低于随机人群(33.3%),差异有显著性(RR=0.415,P=0.014);精神分裂症患者vWA-17的检出率(31.3%)高于随机人群(19.5%),差异有显著性(RR=1.866,P=0.043);其他各等位基因检出率差异无显著性(P＞0.05).结论精神分裂症患者vWA-14的检出率显著低于随机人群,提示vWA-14在精神分裂症时可能会因某种原因而被负选择,其附近可能存在抵抗精神分裂症发病的基因.精神分裂症患者vWA-17的检出率显著高于随机人群,表明vWA-17与精神分裂症相关联,其附近可能存在精神分裂症易感基因.     

中国汉族健康人群多巴胺D1受体-48A/G基因多态性与精神分裂症的相关性

目的:探讨中国汉族健康人群多巴胺D1受体-48A/G基因多态性与高加索、德国及日本健康人群和精神分裂症患者的差异。方法:收集2004-03/07在武汉大学人民医院精神卫生中心和武汉市第二精神病医院住院治疗的精神分裂症患者117例(精神分裂症组)及同期体检的中国健康汉族人188例(对照组),均来自湖北省,无血缘关系。分析-48A/G基因型在不同种族间(中国汉族与高加索、德国及日本人群)、精神分裂症患者和正常人群、不同家族史精神分裂症患者和正常人群的分布差异,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法。结果:有117例精神分裂症患者和188例正常人的样本纳入结果分析。①不同种族间多巴胺D1受体-48A/G基因型分布的比较:中国汉族健康人群-48A/G等位基因的分布高于高加索和德国人群,低于日本人群(χ2=65.728,18.281,9.929;P均<0.01);在基因型的分布上,与日本人群差异也存在显著性(χ2=8.191,P<0.01)。②精神分裂症组和对照组多巴胺D1受体-48A/G基因多态性分布的比较:两组基因型分布及等位基因均差异无显著性(χ2=1.179,0.072,P均>0.05)。③不同家族史精神分裂症组和对照组多巴胺D1受体-48A/G基因多态性分布的比较:有精神分裂症家族史患者AA基因型频率高于对照组(91.7%和71.3%,χ2=6.621,P<0.01),A等位基因频率明显高于对照组(69/72和320/376,χ2=6.081,P<0.05)。结论:中国汉族健康人群与文献报道的高加索、德国及日本人群多巴胺D1受体-48A/G等位基因分布存在显著性差异,在基因型的分布上,与日本人群也存在显著性差异;精神分裂症患者和正常人群的基因型频率和等位基因频率的分布相似;有精神分裂症家族史患者AA基因型频率及A等位基因频率明显高于正常人群,提示中国汉族人群中多巴胺D1受体-48A/G基因多态性可能与精神分裂症发病有关,A等位基因可能是精神分裂症发病的风险因子之一。     

PTPN22基因多态性与儿童血小板减少性紫癜易感性的关联分析

[目的]分析非受体型蛋白酪氨酸磷酸酶22(PTPN22)基因多态性与儿童血小板减少性紫癜(ITP)易感性的关联性.[方法]通过复合PCR和基质辅助激光解电离析飞行时间质谱(PCR-MALDI-TOF-MS)法对120例ITP患儿(观察组)及80例正常儿童(对照组)PTPN22基因-1123G>C(rs2488457)测定.[结果]观察组PTPN22-1123G>C等位基因中C频率62.50%,较对照组的71.25%差异有统计学意义(P<0.05);两组基因型比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组与对照组男童等位基因频率比较差异显著(P<0.05),女童比较无显著差异(P>0.05),两组同一性别基因型比较差异均无统计学意义(P>0.05).[结论]PTPN22-1123G>C多态性与儿童ITP易感性有关,C为优势等位基因,G为风险等位基因,PTPN22-1123G>C等位基因频率分布可能与儿童性别相关.     

儿童少年期与成年期首发精神分裂症临床特征差异分析

目的:探讨儿童少年期与成年期首发精神分裂症的临床特征差异。方法:选取首次发病、资料完整、确诊为精神分裂症的住院病例,按首次发病年龄分为少儿组(≤15岁,52例)和成年组(≥16岁,49例)。采取回顾性研究方法,就两组临床资料进行对照分析。结果:少儿组患者平均诊断年龄犤(14.45±1.64)岁犦显著大于发病年龄犤(13.67±1.89)岁犦差异有显著性意义(u=2.24,P<0.05);阳性家族史、病前个性、起病形式、病程和临床疗效,与成年组比较差异无显著性(P>0.05);早期症状出现率为80%,其中早期阴性症状和情感症状发生率(12%和36%)显著高于成年组(24%和18%),差异有显著性意义(χ2=4.16,5.08;P<0.05),而妄想及逻辑障碍出现率(52%和31%)显著低于成年组(92%和71%),差异均有显著性意义(χ2=17.75,15.73;P<0.01)。结论:儿童少年期精神分裂症具有年龄上的特征性,注意识别早期非典型症状有助于及早诊断和治疗。     

代谢综合征患者与正常人脂联素基因外显子2Gly15Gly基因型和等位基因频率的差异

目的:分析脂联素基因外显子2Gly15Gly(T45G)多态性与代谢综合征的相关性。方法:选择2003-10/2005-10在首都医科大学宣武医院高血压门诊就诊的高血压患者中具备代谢综合征所有组分者156例,另外选择同期行健康体检的健康者133例作为正常对照组,均签订知情同意书。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测两组调查对象脂联素基因Gly15Gly的基因型,比较两组基因型和等位基因频率,并按年龄、性别进一步分组,分析两组不同年龄、不同性别间调查对象基因型及等位基因频率的差异。结果:纳入代谢综合征组调查对象156例,正常对照组133例,均成功进行了目的基因的扩增,无脱落。①两组调查对象的基因型及等位基因频率分布比较:正常对照组的TT,TG,GG基因型频率分别为51.9%,39.8%和8.3%;代谢综合征组分别为46.8%,42.3%和10.9%,两组比较差异均无显著性意义(P>0.05)。正常对照组的T,G等位基因频率分别为61.8%,28.2%;代谢综合征组分别为67.9%,32.1%,两组比较差异均无显著性意义(P>0.05)。②不同性别、不同年龄间两组调查对象的基因型及等位基因频率比较:进一步按照年龄、性别分组后,差异也未见显著性意义(P>0.05)。结论:脂联素基因外显子2Gly15Gly多态性可能与代谢综合征无明显相关性。     

纤溶酶原激活剂抑制物-1基因4G/5G多态性与特发性卵巢早衰的相关性

目的:探讨纤溶酶原激活剂抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因启动子区4G/5G多态性与特发性卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)发病的关系。方法:应用PCR-RFLP分析,检测65例特发性POF患者(POF组)和75例正常妇女(对照组)PAI-1基因4G/5G多态性。结果:特发性POF患者组PAI-1基因型频率分布,4G/4G型为29.2%,4G/5G型为55.4%,5G/5G型为 15.4%;POF患者组4G/4G基因型频率明显高于对照组(16.0%),但差异无显著性意义(x2=3.54,P>0.05);而4G等位基因频率(0.569)显著高于对照组(0.447)(x2=4.18,P<0.05),携带4G等位基因个体发生特发性POF的相对风险OR= 1.64,95%CI1.02～2.64。结论:PAI-1基因4G/5G多态性与特发性POF的发病有关,4G等位基因可能是特发性POF发病的危险因素之一。     

随机人群与精神分裂症患者微卫星DNA vWA多态性的关联性分析

背景：精神分裂症的发病与遗传关系密切，但对相关基因定位相当困难，因此有必要先寻找有关遗传标志。目的：通过对微卫星DNA vWA多态性的分析，了解精神分裂症与vWA有关等位基因的关联情况。设计：以精神分裂症患者和随机人群为观察对象的病例一对照研究。单位：大连市第七人民医院病房和大连医科大学分子生物学实验室。对象：精神分裂症病例为2002-03／07大连市第七人民医院（精神病专科医院）住院患者32例，诊断符合《美国精神疾病诊断统计手册》第3版精神分裂症诊断标准，临床表现以阴性症状为主。随机人群样本为在大连市红十字血液中心随机选取的正常人血液样本123份，无精神疾病和严重躯体疾病，无明确亲缘关系。方法：采取抗凝全血标本，用PE Profiler plus系统进行聚合酶链反应复合扩增，然后用AB1310型基因分析系统对扩增产物进行电泳和基因检测。计算出各等位基因的基因频率，并按Hardy-Weinberg平衡定律计算出各等位基因的理论频率与实际观测值，作吻合度检验和连锁分析；将精神分裂症患者与随机人群进行比较，按RR=Pd&;#215;（1-Pc）／Pc&;#215;（1-Pd）公式进行相对危险度分析并作统计学显著性检验（RR：相对危险度；Pd：精神分裂症患者基因频率；Pc：随机人群基因频率），RR〉1为有易感倾向，RR〈1为有抗性倾向。找出vWA与精神分裂症相关基因的易感连锁或抗性连锁的等位基因。主要观察指标：主要结局：精神分裂症患者与随机人群vWA等位基因关联性分析。次要结局：精神分裂症患者和随机人群vWA等位基因频率与Hardy-Weinberg定律的吻合度。结果：两组受试对象的测试样本均纳人结果分析。①精神分裂症患者和随机人群vWA等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0．05）。②精神分裂症患者vWA-14的检出率（17．2％）低于随机人群（33．3％）。差异有显著性（RR=0．415，P=-0．014）；精神分裂症患者vWA-17的检出率（31．3％）高于随机人群（19．5％），差异有显著性（RR=1．866，P=0．043）；其他各等位基因检出率差异无显著性（P〉0．05）。结论：精神分裂症患者vwA-14的检出率显著低于随机人群，提示vWA-14在精神分裂症时可能会因某种原因而被负选择，其附近可能存在抵抗精神分裂症发病的基因。精神分裂症患者vWA-17的检出率显著高于随机人群，表明vWA-17与精神分裂症相关联，其附近可能存在精神分裂症易感基因。     

多巴胺受体与5-羟色胺2A受体基因多态性与迟发性运动障碍的关联

目的:观察分析多巴胺D2受体基因TaqIA多态性、多巴胺D3受体基因Ser9Gly功能多态性、5-羟色胺2A受体基因A-1438G、T102C多态性与精神分裂症伴发迟发性运动障碍的相关性。方法:于2000-10/2001-11选择江苏省扬州五台山医院长期住院的符合CCMD-2-R精神分裂症的诊断标准的籍贯江苏省的男性精神分裂症患者94例为观察对象。患者住院时间至少8年以上。在住院期间一直服用第一代抗精神病药物。并使用异常不自主运动量表评定精神分裂症患者有无迟发性运动障碍,异常不自主运动量表总分≥3分(躯体有一处≥3分,躯体有两处或多处等于2分)即可诊断为迟发性运动障碍;量表评定先后于半年内进行3次,3次异常不自主运动量表评分均大于3分者为迟发性运动障碍患者。其中迟发性运动障碍者42例,非迟发性运动障碍者52例。常规氯仿-饱和酚白细胞提取法提取DNA,引导引物和折返引物的合成、PCR的反应条件及扩增产物经MspI限制性内切酶消化方法参考文献进行。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法分析两组多巴胺D2受体基因TaqIA多态性、多巴胺D3受体功能基因Ser9Gly多态性、5-羟色胺2A受体基因A-1438G、T102C多态性位点的等位基因频率和基因型分布。结果:94例患者的各项指标均测得,全部进入结果分析。①两组患者的多巴胺D2受体基因TaqIA多态性位点的等位基因频率和基因型分布差异无显著性意义犤(χ2=0.19,P>0.05);(χ2=0.51,P>0.05)犦。②两组患者多巴胺D3受体基因Ser9Gly多态性基因型和等位基因频率的分布差异无显著性意义犤(χ2=4.98,P=0.08);(χ2=0.84,P>0.05)犦。③5-羟色胺2A受体基因T102C多态性位点与A-1438G为完全连锁不平衡,迟发性运动障碍组与非迟发性运动障碍组的基因型总体分布的差异无显著性意义(χ2=4.37,P>0.05),等位基因频率分布的差异有显著性意义犤(等位基因A54/64.3,50/49.1),(等位基因G30/35.7,52/50.9),χ2=4.36,P<0.05犦。结论:在中国汉族男性精神分裂症患者中多巴胺D2受体基因的TaqIA多态性、多巴胺D3受体功能基因的Ser9Gly多态性可能不是影响迟发性运动障碍发生的主要危险因素。5-羟色胺2A受体基因的T102C、A-1438G多态性可能与男性精神分裂症患者的迟发性运动障碍相关联。     

广东汉族人非综合征唇腭裂与转化生长因子α基因多态性的关系

目的探讨广东汉族人非综合征性唇腭裂与转化生长因子α(TGF-α)基因多态性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性核苷酸分型技术,以TaqI限制性内切酶消化PCR扩增产物,对107例非综合征性唇裂或唇腭裂(NSCL/P)患者、136例正常人的TGF-α/TaqI等位基因进行分析。结果NSCL/P患者的C2等位基因频率与正常对照组明显增高,差异有非常显著性意义(P≤0.01);双侧CL/P患者的TGF-α/TaqI基因型与单侧CL/P患者差异有显著性意义(P<0.05);NSCL/P患者中,其母有感染服药史者与其母无感染服药史者比较,TGF-α/TaqI等位基因频率差异无显著性意义(P>0.05)。结论TGF-α基因多态性与广东汉族人的非综合征性唇腭裂的发生有关;广东汉族人唇腭裂的严重程度可能与TGF-α/TaqI少见变异体相互关联。     

肇庆市居民颈椎病流行病学调查

目的 :调查肇庆市居民颈椎病发病情况及相关问题。方法 :通过分层随机抽样选择该市区18～70岁居民5000人为研究对象 ,入户或至单位询问调查。结果 :该市居民颈椎病发病率为8.11% ,男女差异无显著性 ,随着年龄的增长 ,发病率逐渐增加。经多因素分析 :体位姿势不正确、情绪紧张、潮湿、疲劳是发病的主要诱因。结论 :该病严重影响肇庆市居民的健康 ,做好防治应从早做起 ,综合防治。     

中国人四肢瘫日常生活能力评定量表的信度研究

目的研究四肢瘫日常生活能力评定量表评测四肢瘫患者的重测信度及观察者间信度。方法由1位评定者应用四肢瘫日常生活能力评定量表对20例四肢瘫患者进行评定,评定后1周内再次对该患者进行评定;另1位评定者在第1位评定者初次评定后2 d内对该患者进行评定。结果第1位评定者两次评定总分的组内相关系数为0.994(P<0.01);第1位评定者与第2位评定者评定总分的组内相关系数为0.971(P<0.01)。结论四肢瘫日常生活能力评定量表具有良好的重测信度及观察者间信度。     

Determination of loss of quality of life

Physiatrists are a valuable resource in legal settings, where assessment of functional capacity to perform work and of future medical needs must be determined. Physiatrists help determine what future medical care is needed to restore and maintain an individual at the maximum level of life function. This article focuses on the use of a quality of life (QOL) rehabilitation model, rather than a medical model, for enhancing functional performance, modifying environments, and facilitating patient coping. We discuss use of the QOL model to describe and influence a patient's physical, psychological, cognitive, vocational/economic, and social/leisure domains.     

韶关市农村留守儿童孤独感状况调查

目的了解广东省韶关市农村地区留守儿童孤独感现状及其影响因素。方法对韶关市某地区两所农村小学3～6年级学生中的489名留守儿童采用儿童孤独量表和自编调查表进行问卷调查。结果17．6％留守儿童存在孤独感，不同性别孤独感发生率无差异性，不同年龄及不同年级间孤独感发生率差异均有极显著性（P〈0.01）；随年级增加，孤独感发生率呈下降趋势（X^2趋势=5．970，P〈0.05）。留守儿童孤独感与健康状况、学习成绩、学习困难程度、父母教育方式、父母间关系和老师教育方式等因素显著相关（P〈0.01～0．05）。结论农村地区留守儿童中存在一定程度的孤独感问题，老师和家长应以正确的态度和方法对待留守儿童，以减少其孤独感的发生。     

护理干预对提高中风患者生活质量的效果观察

目的探讨提高中风患者生活质量的护理方法。方法将50例中风患者随机分为对照组23例和实验组27例,对照组给予针灸内科常规护理,实验组在此基础上给予心理护理和康复训练。结果两组患者治疗护理后日常生活活动(ADL)能力和贝克抑郁量表(BDI)评分均有好转,但实验组疗效明显优于对照组(P<0.05)。结论实施针对性心理护理和康复训练可明显提高中风患者的治疗效果。     

胰腺癌治疗的Cochrane系统评价证据

目的评价胰腺癌治疗的Cochrane系统评价证据,以及纳入系统评价的临床随机对照试验（RCT）的方法学质量。方法检索Cochrane Library数据库（2009年第4期）中有关胰腺癌治疗的系统评价,并运用RewMan5.0.21对所纳入研究的偏倚进行评估。结果共检索到胆道支架置入术姑息治疗梗阻型胰腺癌的系统评价、放化疗治疗不能手术的进展期胰腺癌的系统评价共2篇系统评价,共纳入79个RCT。依照Cochrane协作网推荐的质量评价方法,对所纳入RCT的偏倚进行评估,表明均存在不同程度的偏倚,方法学质量普遍较低。结论 Cochrane系统评价是公认的最高质量的研究证据,但目前缺少足够强度的证据来支持胆道支架置入术姑息治疗梗阻型胰腺癌的疗效。其他治疗手段的疗效如胰腺癌围手术期的营养支持治疗等还需要通过进一步的完成系统评价来评估。建议推行临床试验透明化,实施临床试验注册制度以及按照CONSORT声明严格规范RCT的报告,以便于总结胰腺癌治疗的临床证据。     

缺血性脑卒中患者血浆内皮素和心钠素含量的相关性探讨

本文监测了３３例缺血性脑卒中患者血浆中内皮素 (ＥＴ)和心钠素 (ＡＮＰ)的含量变化及其相关关系并进行分析 ,以探讨其在缺血性脑卒中发病过程中的作用及其相关关系。１资料与方法１．１一般资料本文选择缺血性脑卒中患者３３例 ,均为我院住院病人。年龄４１～８３岁 ,平均６０．３岁 ;病程３ｈ～３个月 ,其中１周内３０例 (９０% )。３３例患者中腔隙性脑梗塞１３例 (梗塞面积≤１５ｍｍ２) ,单发性梗塞９例 (梗塞面积＞１５ｍｍ２) ,多发性梗塞１１例 (梗塞面积＞１５ｍｍ２,且病灶在两个以上者 )。梗塞部位包括脑叶、基底层、脑干 (脑…     

产科新生儿不同部位经皮测黄报警预值的可靠性观察

目的对比观察产科新生儿不同部位经皮胆红素（TCB）报警预值的可靠性。方法132例产科新生儿采取随机数字分组法分为正常产组和剖宫产组各66例,新生儿均于产后第4天同一时间点应用KJ8000经皮测黄仪分别测量额、胸、腹、额胸、额胸腹TCB值,TCB〉12．9mg／dl者,取得亲属同意抽取静脉血检测血清胆红素（SB）,对比分析不同部位TCB及其与sB值的差异。结果两组分别有17例或21例达到TCB报警预值。两组TCB或sB相同方法及相同部位比较,差异无统计学意义（P〉0．05）;两组TCB不同部位对比,额部值最低、胸部值最高,且与其他部位同组对比差异均有统计学意义（P〈0．01）;两组sB值对比差异无统计学意义（t=1．53,P〉0．05）,与不同部位TCB对比均以胸部数值差异无统计学意义（P〉0．05）,而与其他部位TCB两组差异均有统计学意义（P〈0．01）。结论正常产与剖宫产新生儿术后sB对比差异无意义;TCB动态监测以胸部结果更接近SB。