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1.
目的分析载脂蛋白E(ApoE)基因在青年动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)患者与正常人群中的分布,探讨这些基因多态性在青年脑梗死发病中的意义。方法ACI患者组:36例ACI患者为中国医科大学附属第二医院神经内科住院患者,男30例,女6例。对照组:自愿健康体检沈阳籍汉族100例,男66例,女34例。用PCR技术检测其ApoE基因多态性,分析等位基因分布及其与血脂、脂蛋白含量的关系。结果(1)ACI组ε3/4型频率、ε2/4型频率和ε4等位基因频率均明显高于对照组(χ2=4.14,5.09,4.48,P<0.05)。(2)ε4等位基因引起血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、脂蛋白(a)犤Lp(a)犦升高及高密度脂蛋白(HDL-C)降低的发病风险率(RR)依次为8.23,4.85,4.39,29.9(χ2=16.0,8.76,7.89,16.7,P<0.01~0.001)。结论ApoE基因多态性影响血脂、脂蛋白代谢;ApoE等位基因ε4与青年ACI关系密切,是一种遗传易感性因子。  相似文献   

2.
背景:载脂蛋白E(apollpoprotein E,ApoE)基因多态性与脑梗死的关系,多数学者认为ApoE ε4等位基因是脑梗死的遗传易患因素之一。而有部分学者却认为与脑梗死无关。目的:探讨ApoE基因多态性与家族聚集性和非家族聚集性脑梗死的关系。设计:病例对照研究。地点和对象:实验地点为江苏南通医学院附属医院神经内科。对象均来源于南通医学院神经内科就诊确诊的脑梗死患者66例,其中家族中无脑卒中史的脑梗死患者40例,家族中有明确脑梗死先证者的家族聚集性脑梗死患者26例。对照组选择江苏地区无血缘关系的健康汉族人群90例。干预:应用PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第11位和第158位氨基酸残基的基因序列,cfoI限制性内切酶切后电泳,银染色分析ApoE基因型,同时检测3组人群的血脂、脂蛋白(a)及部分载脂蛋白。主要观察指标:基因型频率、等位基因频率、血清各脂质含量。结果:脑梗死组ε3/4基因型频率(30%)较对照组(9%)明显增加。而ε3/3基因型频率(50%)明显低于对照组(76%),差异有显著统计学意义(χ^2=35.85,P&;lt;0.01);脑梗死组ε4等位基因频率(21%)高于对照组(6%),而ε3,等位基因频率(71%)低于对照组(87%),差异有显著统计学意义(r=35.85,P&;lt;0.01)。两脑梗死组之间,家族聚集性脑梗死组ε3/4基因型频率和ε4等位基因频率较非家族聚集性脑梗死有上升的趋势,而ε3/3和ε3频率有下降趋势,但均无统计学差异。血脂检测发现两病例组有相同的脂质代谢异常,非家族聚集性脑梗死组和家族聚集性脑梗死组血清总胆固醇,低密度脂蛋白胆固醇,载脂蛋白B,脂蛋白(a)均高于对照组(P&;lt;0.01);家族聚集性脑梗死组高密度脂蛋白胆固醇水平明显低于对照组和非家族聚集性脑梗死组(P&;lt;0.01和P&;lt;0.05),而后两组间差异无显著性意义。结论:ApoE3/4基因型与脑梗死的发生有关,ε4等位基因是脑梗死的遗传易感因子之一,ε3等位基因对脑梗死的发生有保护作用;ApoE基因多态性和HDL-C水平双重作用于家族聚集性脑梗死的发生。  相似文献   

3.
目的探讨ApoE基因多态性与家族聚集性和非家族聚集性脑梗死的关系。方法经神经内科就诊确诊的脑梗死患者66例,其中家族中无脑卒中史的脑梗死患者40例,家族中有明确脑梗死先证者的家族聚集性脑梗死患者26例。对照组选择江苏地区无血缘关系的健康人群90例。应用PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第112位和第158位氨基酸残基的基因序列,cfoI限制性内切酶切后电泳,银染色分析ApoE基因型,同时检测三组人群的血脂、脂蛋白(a)及部分载脂蛋白。观察基因型频率、等位基因频率、血清各脂质含量。结果脑梗死组ε3/4基因型频率为30%,较对照组9%明显增加,而ε3/3基因型频率为50%,明显低于对照组76%,差异有显著统计学意义(P〈0.01);脑梗死组ε4等位基因频率为21%,高于对照组的6%,而ε3等位基因频率为71%,低于对照组的87%,差异有显著统计学意义(p〈0.01)。两脑梗死亚组之间,家族聚集性脑梗死组ε3/4基因型频率和ε4等位基因频率较非家族聚集性脑梗死有上升的趋势,而ε3/3和ε3频率有下降趋势,但均无统计学差异。血脂检测发现两组病例有相同的脂质代谢异常,非家族聚集性脑梗死组和家族聚集性脑梗死组血清TC,LDL-C,ApoB,LP(a)均高于对照组(P〈0.01);家族聚集性脑梗死组高密度脂蛋白(HDL-C)水平明显低于对照组和非家族聚集性脑梗死组(分别为P〈0.01和P〈0.05),而后两组间差异无显著性意义。结论ApoE3腭基因型与脑梗死的发生有关,ε4等位基因是脑梗死的遗传易感因子之一,ε3等位基因对脑梗死的发生有保护作用;ApoE基因多态性和HDL-C水平双重作用于家族聚集性脑梗死的发生。  相似文献   

4.
背景载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与脑梗死的关系,多数学者认为ApoE ε4等位基因是脑梗死的遗传易患因素之一,而有部分学者却认为与脑梗死无关.目的探讨ApoE基因多态性与家族聚集性和非家族聚集性脑梗死的关系.设计病例对照研究.地点和对象实验地点为江苏南通医学院附属医院神经内科.对象均来源于南通医学院神经内科就诊确诊的脑梗死患者66例,其中家族中无脑卒中史的脑梗死患者40例,家族中有明确脑梗死先证者的家族聚集性脑梗死患者26例.对照组选择江苏地区无血缘关系的健康汉族人群90例.干预应用PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第11位和第158位氨基酸残基的基因序列,cfoI限制性内切酶切后电泳,银染色分析ApoE基因型,同时检测3组人群的血脂、脂蛋白(a)及部分载脂蛋白.主要观察指标基因型频率、等位基因频率、血清各脂质含量.结果脑梗死组ε3/4基因型频率(30%)较对照组(9%)明显增加,而ε3/3基因型频率(50%)明显低于对照组(76%),差异有显著统计学意义(x2=35.85,P<0.01);脑梗死组ε4等位基因频率(21%)高于对照组(6%),而ε3等位基因频率(71%)低于对照组(87%),差异有显著统计学意义(x2=35.85,P<0.01).两脑梗死组之间,家族聚集性脑梗死组ε3/4基因型频率和ε4等位基因频率较非家族聚集性脑梗死有上升的趋势,而ε3/3和ε3频率有下降趋势,但均无统计学差异.血脂检测发现两病例组有相同的脂质代谢异常,非家族聚集性脑梗死组和家族聚集性脑梗死组血清总胆固醇,低密度脂蛋白胆固醇,载脂蛋白B,脂蛋白(a)均高于对照组(P<0.01);家族聚集性脑梗死组高密度脂蛋白胆固醇水平明显低于对照组和非家族聚集性脑梗死组(P<0.01和P<0.05),而后两组间差异无显著性意义.结论ApoE3/4基因型与脑梗死的发生有关,ε4等位基因是脑梗死的遗传易感因子之一,ε3等位基因对脑梗死的发生有保护作用;ApoE基因多态性和HDL-C水平双重作用于家族聚集性脑梗死的发生.  相似文献   

5.
载脂蛋白E的多态性与冠心病的相关性研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:进一步探讨冠心病(CHD)与载脂蛋白E(ApoE)的关联性。方法:通过对60例冠心病患者和30例正常对照者(ND)常规检测血脂,及取外周血抗凝,酚,氯仿/异戊醇法提取DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对ApoE基因的多态性进行分析。结果:冠心病组中甘油三酯明显增高;ApoEε3等位基因频率明显高于对照组,而ε4等位基因频率明显减低;ε4的杂合子型组频率减低,ε3的纯合子型组频率增高,不含ε3的较不含ε4和不含ε2的频率减低;ε2基因型的甘油三酯明显高于ε4,ε3基因型组,均具有显著。结论:ApoE参与脂质的代谢,同时也可能是冠心病发病的独立解除因素之一。  相似文献   

6.
罗晖  宁英远 《中国临床康复》2003,7(12):1766-1767
目的 遗传因素对糖尿病肾病发病(DN)有重要影响,探讨一氧化氮合酶(ecNOS)第4个内含子一个27bp的插入/缺失(a/b)多态性与DN患者体内NO水平的关系。方法 应用PCR方法检测了37例健康对照组(NC)与84例2型糖尿病(DM)患者的sNOS基因a/b基因型,并测定上述人群空腹血清一氧化氮代谢物(NOx)水平。DM组患者根据清蛋白排汇率又分为3组,即正常清蛋白尿组(DM1组)、微量清蛋白尿组(DM2组)、大量清蛋白尿组(DM3组)。结果 (1)DM各组a等位基因和as+sb基因型频率明显高于对照组(x^2=4.17 tp 4.64,P&;lt;0.05;x^2=8.23 to 9.21,P&;lt;0.01)。(2)NC组aa+ab基因型空腹血清NOx明显低于bb基因型(t=2.30,P&;lt;0.05)。(3)血清NOx在DM1组较NC组有明显的升高(u=2.35,P&;lt;0.05)。但在DM2,DM3组却较NC组有显著的降低(u=2.35,P&;lt;0.05),但在DM2,DM3组却较NC组有显著的降低(u=1.68,P&;gt;0.05)。结论 eNOS基因a/b多态性与DN患者体内NO水平有关,eNOS基因可能通过减少NO的释放而引起DN的发病。因此可以通过对携a等位基因的DM患者进行早期干预而减缓DN的发生,提高患者生活质量。  相似文献   

7.
目的:探讨儿童外周血清中载脂蛋白 E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与小儿肺炎支原体感染的相关性。方法收集西安医学院第一附属医院和西安市儿童医院2011年3月~2014年3月住院和门诊筛查肺炎支原体感染患儿和健康体检儿童血清共236例,年龄3~8岁,分两组:肺炎支原体感染组患儿110例和正常对照组儿童126例,采用多重等位基因特异性PCR(multi-AS PCR)技术检测各组中 ApoE的基因多态性。结果 ApoE基因呈多态性且有6种基因型,即3种纯合子(ε2/2,ε3/3,ε4/4)和3种杂合子(ε3/2,ε3/4,ε4/2),其中ε3/2有四条带出现,ε3/3,ε3/4和ε4/2均是出现三条带,ε2/2和ε4/4出现两条带;两组中 ApoE基因型分布以ε3/3多见,对照组为66.7%,感染组为46.4%;小儿肺炎支原体感染组ε3等位基因频率及ε3/3基因型频率较对照组降低(P<0.05),而ε4等位基因频率及ε4/4基因型频率较对照组升高(P<0.05)。结论 ApoE基因多态性与小儿肺炎支原体感染的发病存在相关性,ε3可能对小儿肺炎支原体感染具有抵御作用,而ε4可能在小儿肺炎支原体感染的发病中起促进作用。  相似文献   

8.
目的探讨脑卒中与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关性.方法用聚合酶链反应-限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定673例脑卒中患者及88例正常人的ApoE基因型.结果男性脑卒中组及男性对照组ApoE等位基因ε4,ε3,ε2分别为0.2946,0.5935,0.1381和0.1809,0.7234,0.0957.两者比较ε4和ε3差异有极显著性(P<0.01).女性脑卒中组之间及女性对照组之间ApoE等位基因ε4,ε3,ε2分别为0.2981,0.5649,0.1370和0.1707,0.7195,0.1098.两者比较ε4和ε3差异有显著性(P<0.05).男女脑卒中及男女对照组相比,差异无显著性.结论在男性和女性脑卒中组ApoE ε4等位基因频率明显高于其对照组,ApoE ε4等位基因可能是脑卒中的一个遗传易感基因.  相似文献   

9.
目的:探讨新疆维、汉两民族阿尔茨海默病(AD)患者的血清血脂水平特点、ApoE 基因多态性对血脂代谢的影响,及两者在 AD 发病中的作用。方法对新疆地区维、汉两民族≥50岁常住居民(共8284例)进行 AD 流行病学调查,选取其中诊断为 AD 的患者157例(汉族65例、维族92例)作为 AD 组、非痴呆对照组155例(汉族68例、维族87例),应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析方法(PCR-RFLP)测定两组载脂蛋白 E(ApoE)各基因型和等位基因频率,并测定其血浆胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)的水平。结果(1)AD 组血清 TC、TG 水平高于对照组(P <0.05);AD 组中维、汉两民族间 TC、TG 水平比较差异无统计学意义(P >0.05)。(2)ApoEε4组中 AD 患者血清 TC 水平高于对照组(P <0.05);AD 患者中 ApoEε4组、ApoEε3组与 ApoEε2组三组之间 TC 水平差异有统计学意义(F =3.65,P <0.05);在 AD 组中不同基因型维、汉族血脂水平差异均无统计学意义(P >0.05)。结论AD 患者存在血脂代谢紊乱,ApoE 基因多态性可能对血脂代谢进行着调控;ApoEε4等位基因、TC 水平升高可能是散发性 AD 的危险因素。  相似文献   

10.
目的 分析载脂蛋白E (ApoE)基因多态性与缺血性脑卒中危险因素的相关性.方法 选取2019年10-12月河北医科大学第一医院神经内科门诊就诊的1027例缺血性脑卒中患者,采用聚合酶链式反应(PCR)-荧光探针技术检测ApoE基因多态性的分布.进一步筛选后共纳入716例住院患者,根据ApoE等位基因将患者分为ε2等位基因携带组(ε2/ε2、ε2/ε3)、ε3等位基因携带组(ε3/ε3)、ε4等位基因携带组(ε3/ε4、ε4/ε4),并排除ε2/ε4基因型(由于其对血脂代谢的相反作用).分析ApoE基因多态性与缺血性脑卒中危险因素的相关性.结果 缺血性脑卒中患者ApoE基因多态性的性别分布差异无统计学意义(P>0.05).ε2、ε3和ε4等位基因携带组患者脂蛋白a[Lp(a)]、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平及高胆固醇血症发病率比较,差异有统计学意义(P<0.05).单因素Logistic回归分析显示,ApoEε4等位基因(OR=1.924,95% CI为1.235~2.997,P=0.004)、糖尿病(OR=1.963,95% CI为1.367~2.820,P<0.001)是高胆固醇血症发生的危险因素.多因素Logistic回归分析显示,以ε3/ε3基因型为参照,ApoE ε4等位基因与高胆固醇血症的风险增加相关(OR=1.943,95% CI为1.240~3.043).结论 ApoE基因多态性与缺血性脑卒中患者高胆固醇血症相关,与ε3等位基因携带者相比,ε4等位基因携带者罹患高胆固醇血症的风险显著增加.  相似文献   

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