先天性层板状鱼鳞病一家系两例

先证者　男 ,第 4胎 ,第 4产 ,足月顺产。生后即发现全身包裹一层棕黄色牛皮纸样角化皮肤。眼睑外翻 ,口唇呈鱼口状 ,鼻塞 ,张口呼吸 ,耳廓增厚。毛发、指甲发育不良、质地松脆 ,指趾拳曲不能松动。心、肺未见异常。腹软 ,肝、脾不肿大。四肢活动度好 ,哭声响亮 ,不能吮乳。生后第 2天额面部、口周及躯干皮肤皲裂 ,露出棕红色皮肤 ,眼睑外翻恢复正常 ,会吮乳 ,但因鼻塞重而吸吮困难。予 3%水杨酸软膏涂抹皮肤 ,抗生素防治感染 ,静脉营养等治疗 ,1周后角化皮肤逐渐大块脱落 ,2个月后全部脱落。全身皮肤呈棕红色 ,四肢及躯干皮肤轻度角化 ,体…     

一个常染色体显性遗传掌跖角化病家系

先证者　男,51岁。因头、面、躯干、四肢散布大小不等的皮色结节、囊肿,并伴掌跖角化,经多方治疗无效前来咨询。患者出生时表型正常。自1岁起,头面部及颈部出现针尖大小之黄白色结节,随年龄增长结节体积不断增大、增多并高出皮肤表面,分布范围也逐渐扩大,形成大小不一的结节或囊肿。小的如米粒大,呈黄白色,稍透亮,内容物为黄色油性物,无明显气味;大的1/3质软、2/3质硬,质软部分内容物呈黄白色豆腐渣样油性物,有腐肉臭味,易发炎,发炎后即起泡、溃烂,尤其服用辛辣刺激物后表现更为严重,并以分布在头面部、腹股沟及腋窝下者为明显。质硬部分不…     

神经皮肤鱼鳞病家系研究

神经皮肤鱼鳞病表现为先天性皮肤鱼鳞病伴发神经系统的病变。本家系中先证者具有皮肤鱼鳞病及神经系统损害的症证 ,而家族中另外几例仅表现为鱼鳞病样皮肤损害。病例与家系一、家系发病 :据家系调查、该家族发病已有三代 ,即先证者外祖母、母亲、大姐及先证者。除先证者外 ,其余 3例仅表现为皮肤粗糙 ,于躯干四肢被覆多量细薄干燥鳞屑、月国、肘窝皱折处可见少量半透明黄色非鳞屑性角化皮肤病变。但他们的智力、肢体运动功能均为正常。二、先证者 :男性 15岁 ,从 3岁开始上下肢出现皮肤鱼鳞样斑片 ,此后逐渐增厚增多 ,并扩展至躯干与颈部皮…     

姐弟两人同患先天性鱼鳞病一火棉胶婴儿

病例：例1：男，4h，因出生后全身皮肤出现一层黄色胶样膜于2004年6月2日入院。患儿系第2胎第2产，孕37^ 2w，剖宫产出生，无窒息。患儿生后反应好，无发热、抽搐。父母身体健康、非近亲结婚。体检：体温36．4℃。脉搏140次／min，呼吸40次／min，体重3000g。全身皮肤发亮似羊皮纸样、无脱屑，双眼睑、口唇外翻，四肢远端似戴着长筒胶皮套，颈软，心肺腹未见异常，四肢略屈曲，四肢肌张力稍高。原始反射存在。辅助检查：血、尿、粪常规及电解质无异常，血培养(-)。取黄色胶样膜行病理检查示：过度角化物，未见上皮成分。     

子宫颈原位癌的形态发生和生长特性

目的研究子宫颈原位癌的形态发生和生长特性，以便更深刻认识恶性肿瘤的发生、发展规律。方法62例子宫颈原位癌病例的存档蜡块做连续切片，光镜观察，疑有早期浸润的病例作PAS和银染色。随机选择30例，用免疫组化S-P法检测角蛋白10，14，19和Ki-67抗原的表达。结果62例中32例为单纯原位癌，平均年龄39．03岁，比伴有早期浸润的29例原位癌的平均年龄(49．83)低10岁。形态上，原位癌细胞主要有两种类型：基底细胞样和棘细胞样癌细胞。有10例出现角化型大细胞，3例见到角化珠。基底细胞样癌细胞很少发生浸润，而浸润的癌细胞巢反而可见到棘细胞分化和角化现象，出现细胞间桥和角化珠。癌细胞Ki-67指数明显高于正常和不典型增生子宫颈上皮。角蛋白10阳性细胞明显少于正常子宫颈上皮，角蛋白14和19明显多于正常子宫颈上皮，且空间位置明显上移。原位癌细胞可大片炎性坏死脱落，残存的癌细胞可增生修复，但并不突破基膜向下浸润或向表面不断增生形成肉眼能见到的肿块，而是仍然维持原位癌的状态。结论原位癌细胞增生活跃，分化异常，终末分化受抑，但在相当长时期内处于相对稳定的状态，即使当大片癌细胞脱落，增生修复时仍然维持原位癌的状态。这可能与有的原位癌病例，其癌细胞与相邻正常细胞间仍能维持正常的细胞间通讯以及神经生长因子及其受体对原位癌细胞增殖的调控有一定关系。原位癌细胞出现棘细胞样分化表型时其浸润能力增强，PI增高，这可能与原位癌细胞的来源有一定关系。     

凉血活血胶囊对咪喹莫特诱导小鼠银屑病样皮损的干预作用

目的: 观察凉血活血胶囊对咪喹莫特诱导银屑病样小鼠模型中免疫异常的干预作用。方法: BALB/c雌性小鼠48只,随机分为正常对照组,模型组,凉血活血胶囊高、中、低剂量组和雷公藤多苷组。采用银屑病皮损面积和疾病严重程度(psoriasis area and severity index,PASI)评分标准观察银屑病样小鼠模型皮损变化情况。光镜下观察皮损组织形态学变化,测量表皮层厚度。免疫组织化学法检测皮损中增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen,PCNA)反映表皮角质形成细胞增殖程度;检测CD3、CD11c、F4/80和Gr-1反映炎症浸润程度;检测CD31以反映血管增生情况。结果: 模型组小鼠皮肤出现鳞屑红斑,皮损增厚;皮损组织表现为表皮棘层增厚,角化不全和微脓肿;真皮大量炎症细胞浸润,血管增生明显。与模型组比较,凉血活血胶囊组小鼠银屑病样皮损症状缓解,PASI分数降低,表皮角化不全减轻,角质形成增殖减少,T淋巴细胞、树突状细胞、巨噬细胞、中性粒细胞和单核细胞的浸润减弱,新生血管减少。结论: 凉血活血胶囊可通过影响表皮细胞过度增殖、角化不全、炎症细胞浸润及血管增生而改善咪喹莫特诱导的小鼠银屑病样皮损变化。     

痒疹样大疱性表皮松解症一家系四代23例

先证者　女 ,14岁 ,出生时双下肢内侧皮肤大片缺失 ,双手指及双足趾甲下瘀血。其余部位皮肤轻度摩擦后易出现水疱、大疱 ,或皮肤脱落 ,水疱破溃后露出糜烂面。皮肤缺失及糜烂可自行愈合 ,留有萎缩性的瘢痕。随着年龄增长 ,水疱反复出现 ,多于四肢伸侧 ,但头面及粘膜部位均未累及。近几年 ,水疱糜烂较少出现 ,但四肢伸侧开始出现痒疹样的丘疹结节 ,瘙痒剧烈。无低热 ,无药物过敏史。查体 :智力正常 ,发育正常 ,体形偏瘦。心、肺、腹无阳性体征。皮肤所见 :以膝伸侧及踝外侧数个大小不等的糜烂面 ,尼氏征阴性。背部、臀部、四肢伸侧有棕红色或…     

Sjgren-Larsson综合征一例

患者男,足月顺产,16岁,因皮肤鱼鳞样变16年,走路不稳7年入院。患者出生时皮肤即呈鱼鳞样,斑片状,见于四肢、躯干、颈部。发育较同龄小孩差。7岁时,下肢僵硬,走路经常摔跤,6年后不能行走。9岁时开始出现双手抖动,经常出现发作性的全身抽搐,发作时神志不清,多在睡熟后发作。说话缓慢,欠清,饮水呛咳。学习成绩越来越差,最后已不能上学。全身瘙痒,畏光,双眼视力下降,视物重影。四肢逐渐变细,手脚麻木疼痛。体重下降。查体:发育差,身材矮小,营养不良。精神状态极差。四肢,躯干,颈部鱼鳞样斑块,皮肤干燥,粗糙。左足内旋畸型,双足弓型。四肢近端肌…     

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病8例临床病理分析

目的探讨先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理特征及鉴别诊断。方法回顾性分析8例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理资料。结果 8例患者均自幼年发病,6例为出生时发病,表现为出生时躯干部或四肢发生红斑、水疱、糜烂,随年龄增长,水疱消失,出现全身皮肤弥漫潮红、角化,覆盖厚层棕色鳞屑。组织病理学显示:所有病例均呈表皮松解性角化过度改变,即明显角化过度,颗粒层增厚,颗粒层内见多数不规则的透明角质颗粒,棘层细胞空泡化改变。结论该病临床罕见,但其具有特殊的临床及病理特征。病理学检查是诊断先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的重要依据。     

胃癌伴发黑棘皮病1例

患者男,48岁,因全身皮肤瘙痒、变黑月余,左上腹不适3d于1990年11月27日入院。自诉于10月初开始无任何诱因下出现全身皮肤逐渐变黑,伴轻度瘙痒,按“皮炎”治疗无效。入院前3 d自觉左上腹不适,食量稍减,二便正常。家族史无异常。 休检:全身皮肤棕褐色、粗糙,胫前皮肤明显角化呈苔藓样变。颈背部皮肤均有抓痕及灰黑色乳头样增生。颊粘膜     

浅表播散型汗孔角化症一家系五例

先证者(Ⅱ2) 男,45岁,汉族.因"面部、躯干、四肢角化性皮疹20余年"就诊.患者自20岁以后开始躯干、四肢皮肤出现淡褐色环形小斑疹.     

人胚胎皮肤的发育与胎龄的关系

<正> 本文收集5～38周胚胎119例,取皮肤作石腊切片,在光镜下观察表皮、附属器和真皮的发育过程。发现皮肤的成熟程度与胎龄之间有严格的相应关系。周皮泡的形成和脱落、表皮的角化、表皮嵴的发育、真皮内三种纤维的出现等均有恒定的时     

Sjoegren-Larsson综合征一例

患者 男，足月顺产，16岁，因皮肤鱼鳞样变16年，走路不稳7年入院。患者出生时皮肤即呈鱼鳞样，斑片状，见于四肢、躯干、颈部。发育较同龄小孩差。7岁时，下肢僵硬，走路经常摔跤，6年后不能行走。9岁时开始出现双手抖动，经常出现发作性的全身抽搐，发作时神志不清，多住睡熟后发作。说话缓慢，欠清，饮水呛咳。学习成绩越来越差，最后已不能上学。全身瘙痒，畏光，双眼视力下降，视物重影。     

播散性浅表性光线性汗孔角化症一家系11例

先证者　男 ,2 6岁。患者 7岁时鼻梁上出现针头大小淡褐色皮疹 ,后逐渐扩大 ,随后颜面、四肢远端也出现同样皮损。经日晒后皮损可泛发加重 ,但除偶感微痒外 ,无其他不适。查体 :全身系统检查无异常。皮肤科检查 :颜面、躯干、四肢伸侧、外生殖器及臀部均见环状不规则形的淡褐色斑片 ,多数表浅密集分布 ,少数则散在孤立 ,其大小不等且边界清楚 ,约 30 0余个。皮损边缘部堤状隆起 ,颜色较深 ,中央色淡且稍萎缩 ,毳毛消失。最大的皮损位于臀部约 4cm× 4cm。粘膜上未见明显皮损。病理活检示 :角化过度 ,部分区域可见角化不全 ,其下方颗粒层消失…     

Sj(o)gren-Larsson综合征一例

患者 男,足月顺产,16岁,因皮肤鱼鳞样变16年,走路不稳7年入院.患者出生时皮肤即呈鱼鳞样,斑片状,见于四肢、躯干、颈部.发育较同龄小孩差.7岁时,下肢僵硬,走路经常摔跤,6年后不能行走.9岁时开始出现双手抖动,经常出现发作性的全身抽搐,发作时神志不清,多在睡熟后发作.说话缓慢,欠清,饮水呛咳.     

原发性骨膜增生厚皮症一例

患者男,40岁,汉族.因"头面部长结节,四肢增粗、皮肤进行性增厚20年余"就诊.患者20年前无明显诱因头皮、额面部皮肤出现丘疹、结节,于当地以"痤疮"治疗,部分可好转,反复多次后形成瘢痕,皮肤逐渐增厚,出现明显皱褶及沟纹,皮肤油脂多.四肢粗大、肥厚样改变.症状进行性加重,2009年曾因眼睑皮肤增厚影响视力,行"上睑下垂矫正术".家族中无同类疾病,无其他遗传疾病病史.     

多发皮赘、腹痛、腹泻

1病历摘要患者男,51岁。皮肤多发小丘疹和皮赘43年,间断腹痛、腹泻3年。1·1病史患者7岁时无明显诱因出现颈部皮肤多发小丘疹,直径约2~5 mm,无红肿、疼痛,不伴瘙痒。10岁时,感冒后出现双侧扁桃体肿大,局部放疗无效,行扁桃体切除术;术后病理诊断:乳头状增生,未发现恶性病变。术后扁桃体窝处淋巴组织增生,乳头状瘤变;并出现耳廓、外耳道、唇、口腔黏膜、双侧腋下、前臂多发小丘疹、皮赘,嗓音改变。16岁行面颈部赘生物切除,病理诊断:乳头状瘤。喉镜发现鼻咽、喉咽多发息肉,多次行喉镜下息肉摘除术,但易复发,后未继续治疗。近几年出现下腹部不适…     

球形细胞静脉畸形31例临床病理学分析

目的探讨球形细胞静脉畸形(glomuvenous malformation, GVM)临床及病理学特点。方法收集河南省人民医院2011年1月至2021年12月确诊的GVM共31例, 分析GVM的临床及病理学特点, 采用免疫组织化学检测相关指标表达情况, 并随访患者。结果 31例患者中, 男性16例, 女性15例, 年龄2～52岁, 平均年龄11岁, 发病部位包括四肢13例(上肢8例, 下肢5例)、躯干9例和手足指(趾)端(指甲下)9例, 其中27例单发, 4例多发。病变表现为无明显诱因发现皮肤表面青紫色丘疹或斑块, 缓慢生长并逐渐增大, 呈明显肿块样。镜下见病变组织主要累及真皮及皮下组织, 边界大多不清;低倍镜下可见散在或簇状不规则扩张静脉样管腔, 管壁薄、大小不一;高倍镜下管壁内可见单层或多层较一致的立方形/球形细胞环绕, 部分区域细胞增生呈小巢状;部分畸形管腔壁内球形细胞数量少或缺如。免疫组织化学染色结果显示球形细胞强表达平滑肌肌动蛋白、h-caldesmon、Collagen Ⅳ, 畸形脉管血管内皮细胞表达CD31、CD34、ERG。获随访12例, 术后未见病变复发。结论 GVM...     

胰腺内副脾表皮样囊肿7例临床病理分析

目的 探讨胰腺内副脾表皮样囊肿(epidermoid cyst in intrapancreatic accessory spleen, ECIPAS)的临床病理学特征。方法 回顾性分析7例ECIPAS的临床特点、组织学形态、影像学表现，并复习相关文献。结果 男性4例，女性3例，年龄29～57岁，平均43岁，均为体检发现。胰腺CT及PET-CT均提示：胰尾部囊性或囊实性占位，囊肿最大径2.0～8.0 cm,平均4.4 cm。眼观：胰腺组织内见单发边界清楚的囊肿，单房5例，多房2例，囊壁均光滑，部分呈暗红色，囊内容物为清亮液3例、胶冻样物2例及凝血样物2例。镜检：囊壁可分为三层：单层立方上皮或非角化鳞状上皮，无其他皮肤附属器结构；纤维囊壁组织，无卵巢样间质，厚度不均；异位的脾脏组织，红髓和白髓结构清楚，可见脾小体。结论 ECIPAS是一种极为少见的胰尾部囊性病变，影像学表现易误诊，病理形态典型。     

弥漫性掌跖角化病一家系调查

弥漫性掌跖角化病一家系调查浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室（３１２０００）俞信忠浙江省绍兴市药品检验所俞信真病例与家系先证者Ⅱ７，男６８岁。出生后７岁时开始，掌跖皮肤逐渐变硬，有轻微的弥漫性角化，随着年龄的增长，手掌、足底均出现对称性皮肤角化，并且越来越...