胎儿镜应用近况

当前有三种诊断工具(羊膜穿刺术、超声及胎儿镜)可用以评价先天性畸形,单基因遗传异常及染色体的异常,共3,000种以上疾病。羊水穿刺:在妊娠14～16周中抽取羊水,用羊水或胎儿细胞作诊断,这对测定染色体异常,大多数神经管缺损及80种以上生化紊乱很有用处。羊水穿刺的限制是:1.在羊水及其细胞中缺少许多单基因遗传异常的表现;2.大量(90%)无生命胎儿细胞存在于标本中;3.培养胎儿细胞需要较长时间。探测中枢神经,心脏胸腔,胃肠、泌尿及肌肉骨骼系统,实时及B型灰阶超声是有用的。在许多病例中超声观察对胎儿较胎儿镜为优。胎儿镜可直接观察在子宫内环境中的胎儿,可用于测定单基因遗传异常,可直接采取胎儿血标     

从孕妇外周血中分离胎儿细胞进行产前诊断的进展

非损伤性产前诊断是当前产前诊断研究的方向。目前常规使用的绒毛细胞产前诊断、羊水细胞产前诊断、经孕妇腹壁穿刺取胎儿脐带血以及用胎儿镜取胎儿皮肤做产前诊断等,对立内胎儿来讲都是一种损伤性产前诊断,有伤及胎儿或干扰胎儿健康发育的可能性。经孕妇外周血分离胎儿细胞进行产前诊断的研究,使非损伤性产前诊断成为可能。下面就近年来的研究进展做一综述。一、母血中存在有胎儿细胞早在1893年Schmorl在死于子痫的孕妇的肺循环中发现滋养叶细胞,1969年Walknowska等在怀男胎的孕妇血循环中发现了具有X和Y染色体的中期分裂相,提出了…     

皮肤病的产前诊断

近十年来,产前诊断遗传病的可能性大大增加了。大部分产前诊断是采用培养的羊水细胞进行细胞遗传学和生化学分析。最近报导用胎儿镜进行产前诊断,直接从胎儿身上采取血液和皮肤样品。通过羊水细胞的研究诊断皮肤病:目前通过羊水细胞的研究已能诊断50多种代谢性疾病,但是从皮肤病方面考虑,这项技术只具有有限的实用价值,因为只有少数皮肤病     

FISH在孕早期产前诊断中的临床应用研究

产前诊断又称为宫内诊断,其主要是通过直接或间接的方法对胎儿作出是否患有某种疾病的诊断,从而防止具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿出生.目前对胎儿染色体疾病的产前诊断传统技术多采用孕中期行羊膜腔穿刺羊水细胞培养的方法,对染色体中期分裂相进行细胞遗传学分析,操作过程长而且技术复杂.因此,本研究采用绒毛组织及应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)行产前诊断进行了研究探讨,对孕早期21例绒毛标本在进行常规细胞遗传学分析的同时,并应用13、21号染色体特异探针对其中产前诊断病例进行荧光原位杂交分析,结果证实了荧光原位杂交技术应用于孕早期产前诊断,特异、准确、快速,特别是结合细胞遗传学方法,使胎儿早期诊断,以决定胎儿的取舍,避免患儿出生,达到优生目的.     

着床前产前诊断:机会与问题

遗传病的产前诊断是取胚胎的一部分做染色体或生化分析,如确诊正常,胚胎可继续发育。如中期妊娠可借助胎儿镜取胎血或羊膜腔穿刺取羊水细胞。病人及其家庭以及医护人员都不愿中期引产,孕早期诊断最可取。目前,某些遗传病可在孕8～12周经宫颈绒毛活检做出诊断。如证实胚胎异常,应在孕早期终止妊娠。此期,孕妇不太意识到已有胎儿存在,别人也不知她已有孕。着床前更早阶段做产前诊断是否可能?这需体外处理胚胎然后植入母体子宫,因为目前尚不能在体内取到一部分着床前的胚     

滋养层细胞在产前诊断中的应用——一种产前诊断的新途径

目前,预测各种遗传性疾病和先天性畸形的产前诊断主要依赖于分析经羊膜腔穿刺所获得的羊水和羊水细胞,或者经胎儿镜或胎盘抽吸所获得的胎儿血液。尽管这些分析的结果是可靠的,羊膜腔穿刺术也较完全,但随着产前诊断研究的深入及其应用的普及,这些方法的不足之处越来越引起人们的关注。(1)产前诊断的时机,羊膜腔穿     

275例宫内产前诊断的病因及结果分析

目的 总结了11年间采用羊水或脐血针对不同病因进行不同技术的宫内产前诊断并对病因进行结果分析.方法对11年间275例病例分别进行胎儿细胞染色体核型分析;胎儿分子学基因诊断及胎儿其他生化检查.结果胎儿染色体异常11例,引产7例.胎儿SRY基因诊断男胎26例,1例基因诊断正常外,25例引产.肝豆变1例引产,病原体PCR阳性2例引产,亲子鉴定3例非婚内亲子.其他生化诊断开放性神经管畸形AchE AFP诊断异常7例,引产5例.可疑甲低胎儿TSH. rT3诊断2例,建议足跟血筛查追踪诊断.结论宫内产前诊断是减少出生缺陷儿及胎儿遗传基础诊断最为早期、可靠、准确的方法.     

分子细胞生物学技术在非侵入性产前诊断中的应用

产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是指直接或间接地对孕期胎儿情况进行检测,继而采取一些必要的措施防止严重遗传病,先天性畸形和智力障碍患儿的出生,提高人口素质.传统产前诊断方法为绒毛取样和羊膜腔穿刺,但这些方法均为损伤性诊断方法,对孕妇和胎儿会造成一定的危险.因而寻找一种可靠的非侵入性诊断方法已是现在急需解决的问题之一.近年来,随着医学分子生物学和细胞生物学的发展,产前诊断借助于一些分子细胞生物学技术已使非侵入性产前诊断成为可能,并且可使高危胎儿的基因突变分析或连锁诊断成为可能.可以说是分子生物学推动了产前诊断的发展,在今后产前诊断从有创伤性向无创伤性推广的过程中,分子细胞生物学技术更是具有举足轻重的作用.     

1005例羊水细胞染色体分析在产前诊断中的应用价值

目的探讨羊水细胞染色体分析在产前诊断中的应用价值.方法无菌条件下,取羊水细胞培养,常规收获,G显带,镜下核型分析.结果符合产前诊断指征成功培养的1005例羊水染色体中,共检出异常核型22例,检出率为2.19%,其中三体综合征11例,占50%,性染色体异常4例,占18%,平衡易位4例,占18%,其他异常3例,占14%,结合临床资料对异常核型进行分析.结论对具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要,羊水细胞染色体检查是目前安全、有效、可靠诊断胎儿染色体的方法.     

产前诊断的国际动向

产前胎儿宫内诊断又称产前诊断(pr-enatal dlagnosis),是用先进科技手段诊断胎儿有没有先天性或遗传性疾病的一门科学,具有很强的实际应用价值。西方各国自60年代开始。用检查羊水中甲胎蛋白值以诊断胎儿开放性神经管畸形。以后又查羊水细胞的X小体判断胎儿性别以诊断伴性遗传病。70年代,培养羊水内胎儿脱落