46,XY,t(3;15)(p13;p12)伴原发性不育一例

患者　男 ,2 8岁 ,因婚后 4年其妻未孕就诊。其妻月经正常 ,妇科检查 :子宫阴道正常。男方查体 :身高 175 cm,体重 71kg,阴茎、睾丸大小正常。精液常规检查 :精子细胞数量 10×10 6 / ml,存活率 <10 % ,A级精子低于 1%。患者父母健在 ,有一哥哥 ,生育史正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 72小时 ,常规制片 ,染色体 G显带 ,分析 30个细胞 ,患者核型均为 4 6 ,XY,t( 3;15 ) ( p13;p12 ) ,其父母及妻子核型均未见异常。讨论　该患者父母核型均正常 ,推测患者的异常核型源自胚胎发育过程中的新生突变 ,所以虽为平衡易位 ,但可能由于染…     

46，X，t(Y;9)一例

患者　男,32岁。结婚6年,婚后性生活正常,因不育就诊。既往无腮腺炎病史。患者为足月第3胎,两兄均已生育正常后代。查体:智力正常,身高170cm,体重80kg,有胡须,喉结明显,阴毛、腋毛及阴茎、睾丸正常。精液检查:精子数量少,活动力差。其妻表型正常,妇科检查无异常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带分析16个中期分裂相,C显带分析10个中期分裂相,患者核型为:46,X,t(Y;9)(Ypter→Yq11∷→9q31→9qter;9pter→9q31∷Yq11→Yqter),无嵌合现象。其妻核型正常。作者单位:750004银川,宁夏医学院附属医院中心实验室　　讨…     

46,XY,t(1;2)(q12;q37)伴严重少精症一例

患者 33岁,男,因结婚4年其妻未孕就诊.其妻月经正常,妇科检查正常.患者查体:身高168 cm,体重60 kg,外生殖器正常.血性激素检查正常,否认腮腺炎或睾丸外伤史.精液多次常规检查示:(1～5)×10~6/mL.     

46,XY,t(13;20)整臂易位伴习惯性流产一例

患者男,26岁,结婚3年,其妻怀孕3次,均于孕2月余自然流产.查体:身高184 cm,体重80 kg.夫妻表型、智力均正常,非近亲结婚,否认遗传病家族史.细胞遗传学检查:抽取双方外周血进行细胞培养,常规G带分析,患者核型为:46,XY,t(13;20) (13pter→ 13p10::20p10→20pter;13qter→ 13q10::20q10→20qter);其妻核型正常;患者父母和弟弟拒绝做染色体检查.     

46,XY,t(13;20) 伴自然流产

患者男，26岁。其妻自然流产3次，现怀孕80多天阴道流血。B超显示胚胎停止发育而就诊。查体：身高168cm，体重59kg。表型及智力正常。细胞遗传学检查，分别抽取患者夫妇外周血进行细胞培养，G显带分析。患者核型为46，XY，t（13；20）（13pter→13q22：：20q13→20pter；20pter→20q13：：13q22→13pter）。其妻核型正常。     

46,XY,fra(16)(q22)嵌合体一例

患者男,汉族,31岁.身高173 cm,体重90 kg.其妻怀孕2次,均在孕7周左右胚胎发育停滞而流产,于2011年9月来我院就诊.精液常规检查精于数量、活动率及活力等指标均正常.患者全血分析、生化、免疫、B超、心电图、影像等常规检查均正常.其妻抗精子抗体阴性,封闭抗体阴性.     

46，XY，t（5；14），t（7；10）复杂易位生育后代一例CSCD

患者 男,37岁,已婚13年。主诉“二胎备孕4年其妻不孕”遂来我院就诊。2009年育有一子,发育正常。查体：患者身高173cm,体重69妇,表型智力均正常。精液检查显示畸精子症（正常形态精子3．07％）,伴轻度弱精症。生殖内分泌激素五项正常。     

t(7;13)一家系两例

先证者　男,30岁,结婚3年,其妻孕5次,均在孕4个月内自然流产。均行B超检查示胚胎不发育,只有胚囊,无胚芽。患者夫妇表型正常,身体健康,非近亲婚配,孕期无患病史,但有接触硫磺史。查体:患者表型正常,发育正常,身高170cm,体重69kg。心肺功能正常,精液检查也正常。细胞遗传学检查:取夫妇外周血细胞培养,常规收获制片,G显带,分析计数30个中期分裂细胞,患者的染色体核型为46,XY,t(7;13)(7pter→7q32∷13q32→13qter;13pter→13q32∷7q32→7qter)。其妻染色体核型正常。作者单位:014010包头,内蒙古医学院第三附属医院检验科遗传室　　家系调查:…     

t(6;13)(q13;q32)平衡易位一家系两例

先证者 男,27岁,身高173 cm,体重55 kg,智力一般,表型正常.其妻智力、表型正常.结婚3年,其妻怀孕3次,均于孕50天左右出现阴道流血,保胎无效自然流产,故来本院进行遗传咨询.否认孕期有感染及不良物质接触史,患者夫妇非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,其母有流产史,智力稍差,表型未见异常.其父、兄智力、表型正常,其兄育有一子.     

t(Y;4)伴无精子症一例

患者　男 ,2 2岁。因其妻婚后 1年未孕就诊。查体 :身高170 cm,体重 5 8kg。中度智力低下 ,体格发育正常。睾丸、阴茎发育正常 ,第二性征男性。精液常规检查无精子。其妻 2 2岁 ,表型、智力正常 ,妇科检查未见异常。夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,计数 30个分裂相 ,镜下分析 5个核型。患者核型为 :t(Y;4 ) (Ypter→ Yq11.2 1∷ 4 q12→ 4 qter;4 pter→ 4 q12∷Yq11.2 1→Yqter)。其妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无流产等异常生育史 ,未做染色体检查。患者无兄弟姐妹。亲属…