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已经发现位于4条不同染色体上的4个基因的突变与LQT综合征有关.其中克隆到的3个LQT相关基因均编码离子通道蛋白。突变破坏了离子通道的正常功能,因而造成细月色的复极过程中细胞膜内外离子流的紊乱,延长复极时间表现为心电图上的QT间期延长。 相似文献
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LQT综合征的基因克隆及其分子病理学进展 总被引:1,自引:0,他引:1
刘颖 《国外医学:遗传学分册》1997,20(1):29-32
已经发现于4位不同染色体上的4个基因的突变与LQT综合征有关,其中克隆到的3个LQT相关基因均编码离子通道蛋白。突变破坏了离子通道的正常功能,因而造成细胞的复极过程中细胞膜内外离子流的紊乱,延长复极时间表现为心上图上的QT间期延长。 相似文献
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肺癌相关基因克隆策略与进展 总被引:1,自引:0,他引:1
肺癌和其它肿瘤一样是遗传和环境等诸多因素的相互作用所致 ,涉及到大量相关基因结构和表达调控的改变。寻找肺癌致病相关基因是阐明肺癌分子发病机制的关键。基因识别的基础在于其表型 ,但对于肺癌来说 ,其表型是遗传因素与环境因素相互作用的复杂表现 ,无法运用功能克隆法来寻找其相关基因。目前大多采用的方法和策略有定位克隆法、定位候选克隆法和差异筛选法 相似文献
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1991年,脆性X综合征的基因克隆取得突破性进展,发现了能导致脆性X(Xq27.3)产生的突变及其与脆性X综合征的联系。利用已克隆到的与脆性X紧密连锁的探针,结合对含有脆性X断裂点的杂种细胞和人工酵母染色体(YAC)克隆的分析,确定了脆性X分子水平的异常,并克隆了脆性X智力低下基因的一个外显子(FMR—1)。在脆性X患者中一个CpG岛选择性地甲基化,且有一段异体的CGG重复顺序在正常人和脆性X患者之间存在明显的长度变异,根据这种长度变异可以确定患者和携带者的基因型。 相似文献
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产前诊断技术及其进展 总被引:8,自引:2,他引:8
产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是指直接或间接地对孕期胎儿情况进行检测,继而采取一些必要的措施防止严重遗传病,先天性畸形和智力障碍患儿的出生,提高人口素质。产前诊断是近30年发展起来的一个新领域。传统的产前诊断方法为绒毛膜取样和羊膜腔穿刺。近年来,随着医学分子生物学和细胞生物学的发展,产前诊断借助于一些分子细胞生物学技术已使非侵入性产前诊断成为可能,并且可使高危胎儿的基因突变分析或连锁诊断成为可能。可以说是分子生物学推动了产前诊断的发展,在今后产前诊断从有创伤性向无创伤性推广的过程中,分子细胞生物学技术… 相似文献
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本文介绍了乳腺癌诊断的常用方法,并概述了计算机辅助诊断方法在乳腺癌诊断上的进展,以及乳腺癌检测新方法的研究。 相似文献
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本文介绍了乳腺癌诊断的常用方法,并概述了计算机辅助诊断方法在乳腺癌诊断上的进展,以及乳腺癌检测新方法的研究。 相似文献
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兴奋剂检测技术及其进展 总被引:2,自引:0,他引:2
本文介绍了兴奋剂检测技术的发展概况,阐述了应用于兴奋剂检测样品的前处理,分离及分析方法,并探讨了在线提取柱切换检测技术及灵敏,快速的高通量检测技术等的应用前景. 相似文献
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RNAi及其实验技术进展 总被引:2,自引:0,他引:2
RNA干扰 (RNAi)是由双链RNA(dsRNA)引发的转录后基因沉默 (PTGS)机制 ,具有普遍的生物学意义。dsRNA经DICER酶切割为 2 1~ 2 3核苷酸长的小分子干扰RNA片段 (siRNA) ,可以高效、特异地阻断体内特定基因表达 ,促使mRNA降解 ,诱使细胞表现出特定基因缺失的表型。由于能够迅速而简单地制备某个基因功能缺失表型 ,RNAi实验技术的发展将为基因或蛋白功能研究、药物筛选、信号通路分析、基因治疗等提供新的重要研究手段和技术平台。 相似文献
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常用基因诊断技术及其进展 总被引:3,自引:0,他引:3
随着分子生物学技术的飞速发展 ,基因诊断技术也已成为医学研究领域中的前沿问题之一。因为人类疾病的发生 ,常涉及人体内源基因的功能异常 (如体细胞基因突变 )和外源基因对人体的入侵 (如一些微生物入侵人体特异性地在体内增殖 )而引起的疾病。基因诊断就是通过基因分析 ,找出内源基因的异常和发现外源基因 ,从而达到诊断疾病的目的。一、内源基因的诊断人体内源基因异常 ,主要是基因突变 ,它包括点突变、移码突变、基因缺失、基因插入和基因重组等。根据对致病基因的了解程度 ,基因诊断可采用不同的方法[1-2 ] 。1.限制性片段长度多态性… 相似文献
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疾病相关基因克隆的意义与技术 总被引:1,自引:1,他引:0
疾病相关基因克隆的意义与技术杨焕明张秀清刘山鸣莫建洪刘国仰(中国医学科学医基础医学研究所中国协和医科大学基础医学部,北京100005)ABSTRACTThe1990’shaswitnessedthe"goldenage"ofhumanmedicalg... 相似文献
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分离并克隆差异表达基因是目前功能性研究的热点mRNA差异展示是筛选差异表达基因最有效的技术之一,它的主要不足是有一定假阳性,RDA,SSH,DSD,LSH技术能够克服假阳性,但也具有一定的不足,应根据需要选择运用,随着能扩增长片段及具自动校正功能的Taq酶出现及应用,这些技术将会不断完善与发展,具有广阔的应用前景。 相似文献
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抑制消减杂交技术与基因克隆 总被引:5,自引:0,他引:5
胡昌华 《国外医学:遗传学分册》2000,23(6):289-294
抑制消减杂交是最近提出的以消减杂交为基础结合抑制PCR方法发展起来的分离克隆新基因的一种新策略。该方法具有简便易行、特异性高、背景低、重复性好、能分离出丰度较低的特异性片段等特点。本介绍其工作原理、方法以及在肿瘤基因克隆、发育生物学、免疫调控及原核生物基因组分析等方面的应用,最后对方法的优缺点和应用前景作了分析。 相似文献
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抑制消减杂交是最近提出的以消减杂交为基础结合抑制 PCR方法发展起来的分离克隆新基因的一种新策略。该方法具有简便易行、特异性高、背景低、重复性好、能分离出丰度较低的特异性片段等特点。本文介绍其工作原理、方法以及在肿瘤基因克隆、发育生物学、免疫调控及原核生物基因组分析等方面的应用 ,最后对方法的优缺点和应用前景作了分析 相似文献