广西地区425例侧脑室增宽胎儿遗传学因素分析

目的分析胎儿侧脑室增宽的遗传学检测结果及妊娠结局。方法对425例产前超声检查侧脑室增宽胎儿的超声、遗传学检查结果及妊娠结局进行回顾性分析。结果侧脑室增宽胎儿中染色体或/和基因芯片阳性检出率为16.94%(72/425),染色体阳性检出率为10.63%(44/414),包括数目异常33例和结构异常11例;基因芯片阳性检出率为79.71%(55/69),包括致病性拷贝数变异15例。染色体或/和基因芯片阳性检出率比较,脑积水胎儿为36.36%(8/22)高于侧脑室增宽轻度增宽胎儿的15.88%(64/406)(P0.05),在侧脑室轻度增宽胎儿中,双侧增宽胎儿为25.36%(35/138)高于单侧增宽胎儿的10.94%(29/265)(P0.05),合并其他异常超声胎儿为35.86%(52/145)高于无合并其他异常表现的7.14%(20/280)(P0.05)。72例遗传检查阳性胎儿中,55直接引产,1例死胎,16例无异常;其余胎儿47例合并超声异常直接引产,2例流产,308例分娩,1例新生儿死亡,1例夭折。结论本地区胎儿侧脑室增宽与遗传学因素密切相关,染色体核型分析联合基因芯片检测可以极大的提高遗传学因素的异常检出率,分析遗传学因素可明确发病原因,给临床咨询提供依据。     

超声检查在胎儿侧脑室扩张合并畸形中的诊断效果及与染色体异常相关性研究

目的探讨超声检查在胎儿侧脑室扩张合并畸形中的诊断效果及与染色体异常相关性研究。方法选取2016年5月-2018年5月我院收治的超声诊断为侧脑室扩张且行产前介入性诊断的胎儿125例,分析其诊断结果与染色体异常的相关性。结果独立式侧脑室扩张发生率明显高于侧脑室扩张+超声软指标、侧脑室扩张+神经系统畸形以及侧脑室扩张+其他畸形(P0.05);染色图异常与aCGH异常无明显差异(P0.05)。结论对孕妇产前进行超声检查可以快胎儿是否伴有侧脑室扩张可以进行有效的诊断,当发现胎儿合并其他结构畸形时,出现染色体异常的概率会增加,建议其加强产前诊断,可以进行核型分析或微阵列一比较基因组杂交。     

染色体微阵列分析在胎儿侧脑室增宽中的应用价值

目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在检测侧脑室增宽胎儿染色体异常中的应用价值。方法收集2015年5月至2017年12月与深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊的50例经产前超声诊断为胎儿侧脑室增宽的患者临床资料进行回顾性分析。比较常规染色体核型分析技术和CMA技术在侧脑室增宽胎儿中染色体异常的检出率。结果 50例侧脑室增宽胎儿中,经染色体核型分析技术共检出6例异常结果,异常检出率为12%;经CMA技术共检出12例异常结果,包括全部6例染色体核型分析检出的异常结果,异常检出率为24%。经统计学分析(χ~2检验)提示,两种技术的异常检出率存在统计学差异,P=0.031。结论与常规染色体核型分析相比,染色体微阵列分析技术能够提高侧脑室增宽胎儿染色体异常的检出率,能够为侧脑室增宽胎儿的产前遗传咨询和预后评估提供更精确更全面的遗传学信息。     

妊娠孕妇产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性

目的探究妊娠孕妇产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性。方法回顾性分析我院2016年2月-2018年2月产前检查的500例胎儿心脏超声检查及染色体核型分析结果,分析心脏异常与染色体核型分析结果的相关性。结果本研究中共有26例发生胎儿心脏异常,37例存在染色体异常,26例胎儿心脏异常中共有19例发生染色体异常,发生率为73.08%。26例发生心脏异常的胎儿主要为室间隔缺损、卵圆孔未闭、三尖瓣轻度反流、左室功能异常,其中室间隔缺损发生率最高,其染色体异常率占总异常率的18.92%,三尖瓣轻度反流最低,占5.41%。将上述数据代入Spearman检验后发现,胎儿心脏异常表现与染色体异常成正相关(P<0.05)。结论妊娠孕妇产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常存在正相关,当胎儿出现心脏结构畸形时,胎儿染色体异常发生率较高,临床在超声检查应尤为注意。     

胎儿侧脑室增宽与染色体异常的相关性分析

目的 分析胎儿侧脑室增宽的遗传检测结果，探讨两者的相关性。方法 对179例侧脑室增宽的胎儿进行侵入性产前诊断，回顾性分析所有病例的染色体微阵列结果。结果 侧脑室增宽胎儿染色体异常总的发生率为6.15%(11/179)。侧脑室重度增宽的染色体异常发生率显著高于轻度侧脑室增宽（P=0.008），侧脑室中度增宽染色体异常的发生率高于轻度侧脑室增宽，P接近0.05。非孤立性侧脑室增宽的染色体异常发生率比孤立性更高。染色体异常与单双侧、胎儿性别和母亲年龄无关。结论 胎儿侧脑室中度及重度增宽染色体异常发生率更高，应积极进行产前诊断明确病因。     

核磁共振联合超声在胎儿小脑延髓池增宽中的诊断价值

目的探讨核磁共振与超声在胎儿小脑延髓池增宽(Broadening cisterna magna)中的诊断价值。方法经超声检查怀疑胎儿小脑延髓池增宽的孕妇24例,在系统超声检查后48小时内进行胎儿MRI检查。将MRI、超声、随访结果进行对照比较研究。结果 22名孕妇共检查出胎儿24例,MRI证实胎儿小脑延髓池增宽22例,占超声诊断的91.7%(22/24),合并中枢神经其他异常者12例,其中胼胝体发育不良1例,侧脑室增宽4例,Dandy-Walke7例,检出超声漏诊合并侧脑室增宽2例,胼胝体发育不良1例,Dandy-Walker畸形2例。结论核磁共振检查对小脑延髓池增宽的诊断价值明显高于超声,有助于明确诊断胎儿小脑延髓池增宽和合并畸形的诊断。     

1879例产前诊断胎儿染色体核型的分析

目的探讨具备产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对符合产前诊断指征的中期妊娠孕妇进行知情同意羊水或脐血穿刺,孕妇经腹抽取适量羊水或脐血,细胞培养,染色体核型分析。结果 1879例羊水和脐血染色体核型分析标本中发现异常核型89例,总体异常核型检出率4.7%(89/1879),其中结构异常64.0%(57/89);数目异常36.0%(32/89)。唐氏筛查高风险而进入产前诊断的孕妇中染色体异常检出率为5.6%(46/816),高龄孕妇胎儿异常染色体检出率为2.9%(15/513),超声提示胎儿异常伴有染色体异常胎儿检出率9.6%(18/189)。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,而且有利于降低出生缺陷发生率;而超声示胎儿结构异常、孕妇血清学筛、父母平衡易位携带及高龄更有预测价值。     

CNV-seq在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值

目的探讨低深度全基因组高通量测序技术(low-coverage massicely parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)在产前超声提示侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析186例侧脑室增宽胎儿的产前CNV-seq结果。根据侧脑室增宽是否伴随其他超声异常,分为孤立性123例和非孤立性63例。结果CNV-seq共检出染色体异常21例(11.29%,21/186),包括数目异常3例(2例21-三体和1例克氏综合征)和结构异常18例,结构异常中包含9例致病性CNVs,其中4例来源于孤立性侧脑室增宽胎儿(4/123,3.3%),5例来源于非孤立性侧脑室增宽胎儿(5/63,7.9%)。孤立性侧脑室增宽胎儿中检出染色体异常13例(13/123,10.6%),非孤立性中检出8例(8/63,12.7%)。结论CNV-seq在侧脑室增宽胎儿的染色体异常检出率较高,尤其在非孤立性侧脑室增宽病例中检测出CNVs及其存在致病性的概率更高。     

胎儿侧脑室增宽的产前诊断策略及妊娠结局

目的 通过对不同类型的侧脑室增宽（VM）胎儿进行核型分析和染色体微阵列分析（CMA），并对其妊娠结局进行随访，探讨产前胎儿侧脑室增宽的遗传诊断策略。方法 根据首次超声发现的胎儿VM将192例孕妇分为单侧VM组（106例）与双侧VM组（86例）、轻度VM组（152例）与中-重度VM组（40例）、孤立性VM组（111例）与非孤立性VM组（81例），比较核型分析和CMA在不同类型VM胎儿中的异常检出率并进行统计分析。结果 192例VM胎儿的染色体异常检出率为15.1%(29/192)，其中核型分析检出异常8例，CMA检出异常26例，两种方法染色体异常检出率差别具有统计学意义（P<0.05），特别是在单侧VM组、轻度VM组和非孤立性VM组中；单侧VM组与双侧VM组、轻度VM组与中-重度VM组、孤立性VM组与非孤立性VM组之间染色体异常检出率差别无统计学意义（P>0.05）；有26例VM胎儿检出拷贝数变异（CNVs），其中15例正常分娩，12例终止妊娠，1例出生12h内死亡，1例生长发育迟缓。结论 当产前检查发现胎儿侧脑室增宽时，应进一步行胎儿遗传学检测。无论何种类型的VM胎儿都建议...     

染色体检测联合超声在孕早期胎儿发育异常筛查中的意义研究

目的探讨鼻骨超声(NT)联合染色体检测在孕早期胎儿鼻骨发育异常筛查中的临床意义。方法收集2013年1月至2017年1月期间本院产前超声筛查中的291例鼻骨缺失或发育不良孕妇为回顾性分析对象,所有孕妇均行产前超声NT检查和脐静脉血染色体检测,对鼻骨缺失或发育不良胎儿染色体检查结果进行分析,分析超声鼻骨缺失与超声鼻骨发育不良胎儿、超声单纯鼻骨异常与合并其他超声异常胎儿的染色体检查结果差异,统计随访的妊娠结果情况。结果 291例超声鼻骨异常胎儿中,共34例(占比11.68%)染色体检查异常,其中染色体数目异常胎儿共25例(占比73.54%),性染色体异常胎儿共3例(占比8.82%),染色体结构异常胎儿共6例(占比17.64%)。超声鼻骨缺失与超声鼻骨发育不良胎儿的染色体检查异常率比较(11.54%vs11.76,χ~2=0.003,P0.05)。合并其他超声异常胎儿的染色体检查异常率(合并心脏超声异:10.45%;合并侧脑室增:15.38%;合并泌尿系统异常:20.00%;合并骨发育异常:10.87%)高于超声单纯鼻骨异常胎儿的染色体检查异常率(5.26%)(P0.05)。成功随访204例,其中48例(包括8例染色体检查异常胎儿)继续妊娠至分娩。48例分娩产妇中,40例(均为染色体检查正常胎儿)出生后鼻正常,且随访至出生后6个月未见鼻异常,8例(均为染色体检查异常胎儿)为鼻缺陷,或鼻缺失,或鼻部功能异常。结论孕早期胎儿超声筛查出的鼻骨发育异常与胎儿染色体异常的关系密切,但超声鼻骨缺失与鼻骨发育不良的胎儿染色体异常情况无明显差异,而超声单纯鼻骨异常胎儿与合并其他超声异常胎儿的染色体检查情况存在差异,故建议超声鼻骨发育异常胎儿应进行孕早期介入性产前染色体检查,才利于临床诊断和提升妊娠质量。     

The universal muscular chain reaction,muscle spasm,Torsions, ruptures and extravasations. Chameleons of pathology and some manifestations of simple muscular disorders

Most bodily functions require the coordinated actions of complementary and supplementary paired muscle groups. Where this essential muscular cooperation is lacking, hollow organs may burst and others become literally screwed up, giving rise to many similar spastic diseases such as Torticollis, Twisted ovarian cyst, Torsion of the Testis, Volvulus of the intestines, Varicose Veins, Megacolon, Aortamegaly, Scoliosis, Erb's Palsy, Peyronie's Disease, Main-en-Griffe, Undescended Foot (Pes Cavus), Talipes, Strabismus. Spasm is “panenepidemic” and unclassified examples of Torsion Dystonia and Dyskinesia really are as common as debt and taxes.     

Hypo- und Hypermagnesämie aus kardiologischer Sicht

Zusammenfassung Eine Reihe pathologischer Zustände bedingen Magnesiummangel. Zustände mit Hypermagnesämie sind ebenfalls bekannt, doch wesentlich seltener. Für den Kardiologen beachtenswert ist, daß unter Therapie mit bestimmten Diuretica bei Herzinsuffizienz, bei Herzinfarkt, Kardiomyopathie, Digitalisintoxikation und bestimmten Herzrhythmusstörungen Hypomagnesämie beobachtet wurde. Leider kann in der klinischen Routine nur ein extracelluläres Magnesiumdefizit durch Serumbestimmungen gemessen werden; über Magnesiummangel einzelner Organe kann nichts ausgesagt werden. Hinweise für Magnesiummangel geben aber neben der Messung des Serumspiegels Anamnese, klinischer Befund, bestimmte EKG-Veränderungen wie auch evtl. Hypokalämie, ein Zustand, bei dem sich oft — besonders bei Aldosteronismus — parallele Veränderungen zeigten.Tierexperimente deuten darauf hin, daß infarktähnliche Läsionen unter Magnesiummangel entstehen, doch ob Herzinfarkt beim Menschen durch Magnesiummangel ausgelöst werden kann, ist noch ungeklärt. In Leichenherzen zeigte sich im Infarktgebiet neben Calciumakkumulation signifikanter Magnesiumverlust, wobei unklar blieb, ob sich Ursache oder Folge des Infarktes widerspiegelten. Falls ein ursächlicher Zusammenhang besteht, ist er im Myokardstoffwechsel selbst zu suchen, wie bei der Alkoholkardiomyopathie, wo myokardialer Magnesiummangel zumindest als pathogenetischer Teilfaktor anerkannt wird. Andererseits versucht man aber auch Beziehungen zwischen Atherosklerose, Blutgerinnung und Hypomagnesämie herzustellen, in der Meinung, daß Magnesiummangel auch über den coronaren Pathomechanismus des Herzinfarktes wirken könnte. Sicher scheint, daß gewisse EKG-Veränderungen und Herzrhythmusstörungen durch einen irritierten Magnesiumhaushalt bedingt sein können, da sie bei Gabe bzw. Entzug von Magnesium verschwinden. Daß Magnesiummangel die Glykosidtoleranz verringert, wird tierexperimentell bestätigt. Unter Hypomagnesämie bewirkt Acetylstrophanthidin eher und länger Rhythmusstörungen als ohne, außerdem lassen diese sich durch Magnesiumgaben eliminieren. Da in gewissen Fällen spontane und digitalisinduzierte Herzrythmusstörungen durch Magnesiuminjektionen beseitigt wurden, scheint Magnesium als Therapeuticum angebracht. Einsatz verschiedener Magnesiumsalze bei Angina pectoris, degenerativen Herzerkrankungen und Herzinsuffizienz ohne geprüften und offensichtlich gestörten Magnesiumhaushalt ist fragwürdig, weil keine eindeutigen klinischen Erfolgsbeweise vorliegen. Immerhin mag es aber larvierte, durch Serumbestimmungen nicht erfaßbare Mangelzustände geben. Allgemein erscheint es aus kardiologischer Sicht ratsam, den Magnesiumhaushalt zu überwachen und in entsprechenden Fällen auszugleichen, um möglichen Myokardläsionen oder fatalen Herzrhythmusstörungen entgegenzuwirken.     

Environmental risk factors and their role in the management of atopic dermatitis

Introduction: The etiology of atopic dermatitis (AD) is multifactorial with interaction between genetics, immune and environmental factors.

Areas covered: We review the role of prenatal exposures, irritants and pruritogens, pathogens, climate factors, including temperature, humidity, ultraviolet radiation, outdoor and indoor air pollutants, tobacco smoke exposure, water hardness, urban vs. rural living, diet, breastfeeding, probiotics and prebiotics on AD.

Expert commentary: The increased global prevalence of AD cannot be attributed to genetics alone, suggesting that evolving environmental exposures may trigger and/or flare disease in predisposed individuals. There is a complex interplay between different environmental factors, including individual use of personal care products and exposure to climate, pollution, food and other exogenous factors. Understanding these complex risk factors is crucial to developing targeted interventions to prevent the disease in millions. Moreover, patients require counseling on optimal regimens for minimization of exposure to irritants and pruritogens and other harmful exposures.     

HLA genes in Amerindians from Mexico San Vicente Tancuayalab Teenek/Huastecos

Huastecos or Teenek Amerindians are presently living at North East Mexico (San Luis Potosi State). They have probably one of the most ancient culture of Mexico and Central America together with Mayas and Olmec groups with which also show close relationships. Proximity to Atlantic Ocean/Mexican Gulf originated that Spaniards had very early contact with them at about 1519 CE or before. In the present paper we have aimed to study HLA gene profile which may be useful for HLA and disease epidemiology and transplant programs in Teeneks. HLA-DRB1*04:07, -DRB1*14:06 and -DRB1*04:11 have been found in high frequency like in other Amerindian groups. High frequency typical Amerindians HLA extended haplotypes have been found, such as A*02-B*35-DRB1*04:07-DQB1*03:02; A*68-B*39-DRB1*04:07-DQB1*03:02 and A*02-B*39-DRB1*04:07-DQB1*03:02; also new haplotypes have been described, like A*02-B*52-DRB1*04:11-DQB1*03:02, A*68-B*35-DRB1*14:02-DQB1*03:01 and A*68-B*40-DRB1*16:02-DQB1*03:01. Genetic proximity is observed not only to linguistically close Mayans, but also to Mazatecans, Mixtecans and Zapotecans, who speak an altogether different languages; it shows once more that genes and languages do not correlate. This population was greatly diminished after European contact between 1500 and 1600 years CE; in fact, North and South America First Inhabitants population was brought from 80 down to 8 million people because of diseases (i.e.: measles, smallpox or influenza), slavery and war.     

État de l’art : nouveaux anticoagulants et transfusion

Direct oral anticoagulants (DOAC) are indicated for stroke prevention in atrial fibrillation and for the prevention and treatment of venous thromboembolism. As any anticoagulant, they are associated with a bleeding risk. Management of DOAC-induced bleeding is challenging. Idarucizumab, antidote for dabigatran, is currently available and is part of the therapeutic strategy, whereas antidotes for anti-Xa agents are under development. Activated or non-activated prothrombin concentrates are proposed, although their efficacy to reverse DOAC is uncertain. We propose an update on DOAC-associated bleeding management, integrating the availability of idarucizumab and the critical place of DOAC concentration measurements.     

Studien zur humoralen Regulation des erythropoetischen Proliferationsspeichers beim Menschen

Zusammenfassung Die Beeinflussung der Erythroblasten-Proliferation durch das Mikromilieu wurde in vitro mittels Auswertung durch Differential- und Mitosezählungen und Signifikanzberechnung vieler Versuchsreihen auch unter verschiedenen pathologischen Bedingungen getestet.Sowohl die Mitosehäufigkeit wie die Ausreifung waren positiv mit dem Erythropoetingehalt des Medium korreliert. Der Effekt wurde durch Folsäure, Ätiocholanolon und cAMP verstärkt. Cobalt stimulierte ebenso wie Testosteron und Methenolon in vitro unabhängig von der Erythropoetinkonzentration im Medium die Erythroblastenproliferation. Ein vermindertes Eisenangebot störte die endgültige Ausreifung der Erythroblasten zu Retikulozyten und bewirkte dadurch eine Ineffektivität der Erythorpoese. Anhaltspunkte für ein Erythrozyten-Chalon oder einen Erythropoetinhemmkörper ließen sich aus unserem Versuchsansatz nicht gewinnen, weil er die Transformation der pluripotenten in die erythropoetin-sensible Stammzelle nicht einschließt. Als Nebenbefund ergab sich eine Stimulation des granulozytopoetischen Proliferationsspeichers durch Serumzusatz zum Medium von Patienten nach akutem Blutverlust und bei Polycythämia vera.Unterstützt durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft     

Die Bindungsfähigkeit des Serum-Albumins für Bromsulphthalein bei Patienten mit chronischer Urämie während Hämodialyse-Behandlung

Zusammenfassung Im Verlauf der Hämodialysc chronisch Nierenkranker verhält sich die mit der Acrylamidgel Elektrophorese nachweisbare Bindung von Bromsulphthalein und Albumin etwa umgekehrt proportional zur Konzentration unveresterter Fettsäuren. Diese Fettsäuren verdrängen den Farbstoff aus seiner Albuminbindung. Der Effekt ist in vivo durch die vorübergehende Zunahme von Fettsäuren infolge der Postheparin-Lipolyse anläßlich der Heparinisierung bei der Hämodialyse auslösbar und auch nach Zugabe von Ölsäure zu einer reinen Albumin-Bromsulphthalein-Lösung in vitro nachweisbar. Bereits bei physiologischen Hyperlipacidämien wird dieser Verdrängungsmechanismus wirksam. Er kann möglicherweise — dem Bromsulphthalein vergleichbar — Medikamente aus ihrer Albuminbindung verdrängen, wodurch deren Wirkung auf die Gewebe und/oder die Ausscheidung durch die Nieren beeinflußt wird.