116例无精子症细胞遗传学分析

目的对我院不孕不育门诊就诊的男性无精子症患者进行细胞遗传学病因分析.方法按WHO精液检查标准进行精液常规检查,经临床全面体检确诊为无精子.结果 116例无精子症患者染色体异常者共44例,占全部被检者37.93%,其中性染色体异常12例, 占全部被检者10.34%,占异常检出率27.27%;常染色体结构异常10例,占全部被检者8.62%,占异常检出率22.73%.大Y 22例.结论染色体异常是导致男性无精子的重要病因之一.     

少精子症、弱精子症111例的染色体分析

目的对我院2000年1月至2001年5月就诊的男性无精子、少、弱精子症患者进行病因分析.方法按WHO精液检查标准进行精液常规检查.结果查出精液质量异常者111例,其中无精症72例,染色体异常29例,占40.3%;少、弱精子症39例,染色体异常9例,占23.1%.结论染色体异常是导致男性精液质量异常、不育的重要病因之一.     

男性无精子症、严重少精子症患者细胞遗传学分析

无精子或精子数量减少是男性不育的常见原因之一.为了研究无精子及严重少精子症患者与染色体缺陷的关系,我们对712名男性原发性无精子症和42名严重少精子症患者进行外周血染色体核型分析,发现原发性无精子症患者染色体核型异常142例,占总数的19.9%,染色体异态性88例,占总数12.3%.严重少精子症患者检出染色体平衡易位4例,占总数9.5%,染色体异态性5例,占总数12%.其中发现世界首报的染色体异常核型7例.现报道如下.     

中重度少弱精子症和/或畸形精子症患者的细胞遗传学分析

目的分析男性少弱精子症和/或畸形精子症患者与染色体核型的关系,探讨男性不育的遗传学病因。方法 521例受试者经精液检测,临床诊断为中重度少弱精子症和/或畸形精子症的男性患者,抽取其外周静脉血进行染色体核型分析并分类总结。结果 521例患者的细胞遗传学结果中染色体异常者148例,占28.41%。染色体结构异常有21例/次,染色体数目异常者1例/次,染色体多态性147例/次。结论中重度少弱精子症和/或畸形精子症男性常伴有染色体异常,其中染色体多态性出现的比例较高值得关注;对少弱精子症和/或畸形精子症患者行人工辅助生殖技术之前,有必要进行染色体检查。     

无精子症患者外周血染色体核型和生殖激素水平分析

目的探讨无精子症患者的外周血染色体核型分析和血清生殖激素水平意义。方法对324例男性无精子症患者进行了外周血染色体核型分析和血清生殖激素水平检测。结果 324例无精子症病人中检出染色体畸变62例,占19.14%。其中,性染色体异常59例,占95.16%,常染色体异常3例,占4.84%。性染色体数目异常中,核型为47,XXY者22例,46,XY/47,XXY嵌台型2例。48,XXYY者1例,46,XY大Y核型3例,46,XY小Y核型27例。无精子症组的FSH和LH水平明显高于健康对照组,差异显著(P0.01),无精子症组的T/LH比值明显低于健康对照组,差异显著(P0.01)。T、PRL及E_2均无明显差异。结论无精子症与染色体核型异常和生殖激素水平有密切关系。     

175例男性少、弱精子及无精子症患者的细胞遗传学分析

目的 了解男性少、弱精子及无精子症患者与染色体核型的关系,以明确男性不育的病因.方法 对175例经精液常规和形态检测,临床诊断为少、弱精子及无精子症的男性患者,抽取外周静脉血进行淋巴细胞培养、制片、核型分析.结果 175例少、弱精子及无精子症患者的细胞遗传学分析结果中检出染色体异常者67例,总检出率为38.29％.其中染色体结构异常者11例,占6.29％,染色体数目异常者35例,占20.00％,染色体多态性变异者21例,占12.00％.结论 染色体异常可能是导致男性少、弱精子及无精子症的重要因素之一,对少、弱精子及无精子症男性患者进行染色体核型分析,对指导临床治疗具有重要价值.     

272例非梗阻性无精子症不育患者的细胞和分子遗传学分析

目的本研究主要通过分析非梗阻性无精子症患者染色体核型分析结果和Y染色体微缺失特征探讨遗传学检查在非梗阻性无精子症男性不育中的辅助诊断及治疗方法的选择指导作用。方法选择272例非梗阻性无精子症患者,采集外周静脉血进行染色体核型分析及Y染色体微缺失检测,评估非梗阻性无精子症患者染色体核型异常以及Y染色体微缺失的检出率及特征。结果 272例非梗阻性无精子症患者染色体核型分析正常者占69.85%,异常者占30.15%,其中,常染色体异常者占5.52%,性染色体异常者24.63%;Y染色体微缺失占7.35%,在染色体核型正常患者中Y染色体微缺失占10.53%。结论开展外周血染色体核型分析和AZF检测,可评价男性不育遗传缺陷,从而更好的解释非梗阻性无精子症发病原因,提供遗传咨询和指导临床诊疗。     

341例少弱精子症及无精子症患者细胞遗传学分析

目的研究少弱精子症及无精子症患者细胞染色体异常及染色体多态性的发生情况。方法对341例男性不孕不育患者(弱精子症165例,少精子症34例,重度少精子症44例,少弱精子症79例,无精子症19例)的外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型分析。结果染色体异常27例,异常率7.9%。常染色体异常为16例,异常率为4.7%;性染色体异常11例,异常率为3.2%。染色体异常率弱精子症占3.0%,少精子症占5.8%,重度少精子症占18.1%,少弱精子症占6.3%,无精子症占36.8%。染色体多态性变异61例,占17.8%。结论男性不孕不育患者染色体异常和多态性发生率明显较高,对该类患者有必要常规做染色体检查,尤其在实施辅助生殖技术之前,以避免将遗传缺陷传递给下一代。     

少精子、无精子症患者生殖激素和染色体结果分析

目的研究男性少精子症、无精子症与染色体核型及生殖激素关系。方法对177例少精、无精患者进行染色体核型分析和精液常规检测,采用电化学发光法测定血清LH、FSH、E2和T水平,并对其结果进行对比分析。结果染色体异常总数57例,染色体异常发生率为32.2%,性染色体异常27例占15%,常染色体异常30例占17%,男性无精子症的染色体异常发生率(50.8%)高于男性少精子症(23.3%),且差异有统计学意义。与染色体正常组比较,性染色体畸变组LH和FSH水平显著升高,T明显下降,常染色体畸变患者激素水平无明显差异;与精子密度正常组比较,无精子症组FSH、LH明显升高,少弱精子组患者激素水平无明显差异。结论染色体异常是造成男性不育重要因素,生殖激素水平变化与性染色体异常、精子密度减低有一定的相关性,激素测定对睾丸生精功能的判断有指导意义。     

162例男性无精子症患者的细胞遗传学和Y染色体微缺失分析

目的探讨男性无精子症患者的外周血染色体核型和Y染色体微缺失与生精障碍的关系。方法对2014年1月以来在本院门诊的162例原发性无精子症患者行外周血染色体核型分析和Y染色体微缺失检测。结果在162例无精子症患者中检出染色体异常核型22例,占13.59%。异常核型可主要归为下列4种类型:(1)47,XXY共8例,占36.36%;(2)次缢痕增加(包括1号、16号染色体)共2例,占9.09%;(3)9号染色体臂间倒位共4例,占18.18%,(4)Y染色体多态性8例,占36.36%。162例无精症患者进行AZF微缺失检查,发现有26例存在微缺失,检出率16.05%,其中最常见的为AZFc完全缺失,占无精子症患者的7.40%。结论染色体核型异常和Y染色体微缺失是导致与男性无精的重要原因。