网状蛋白4基因rs2588519 T/C和rs7582359 A/G多态性在广西人群中的分布

目的研究广西人群中网状蛋白4(RTN4)基因rs2588519 T/C及rs7582359 A/G位点多态性的分布特征,对比分析不同种族间这两个位点基因型及等位基因频率的分布差异。方法运用多重单碱基延伸技术和DNA测序方法检测323例广西健康体检者的RTN4基因rs2588519 T/C及rs7582359 A/G位点基因型,分析其基因型及等位基因频率的分布,并对比HapMap(国际人类基因组单体型图计划)公布的欧洲人、日本人、非洲人和北京人的多态性数据。结果在广西人群中,RTN4基因rs2588519 T/C位点存在CC(53.0%)、TC(38.7%)、TT(8.3%) 3种基因型;rs7582359 A/G位点存在AA(7.4%)、AG(37.5%)、GG(55.1%) 3种基因型,这两位点的基因型及等位基因频率在男女间差异无统计学意义(P0.05)。rs2588519 T/C位点基因型与非洲人群比较差异具有统计学意义(P0.05),其等位基因则与欧洲人、日本人和非洲人差异具有统计学意义(P0.05);rs7582359 A/G位点基因型及等位基因与欧洲人、非洲人比较差异均有统计学意义(P0.05)。结论 RTN4基因rs2588519 T/C及rs7582359 A/G位点多态性分布存在不同程度的种族差异。     

广西汉族人群中缺氧诱导因子3A基因rs11672731和rs2072491 的多态性

目的 探讨缺氧诱导因子3A(HIF3A)在广西汉族人群中的分布特征,并比较它们与不同人群的分布差异.方法 我们对纳入本研究的286例广西人rs1 1672731和rs2072491位点采用单核苷酸多态性分型检测(SNPscan)技术进行基因分型检测,统计学分析基因型和等位基因频率与人类基因组单体型图(HapMap)公布的HapMap-CEU、HapMap-HCB、HapMap-JPT、HapMap-GIH 和 HapMap-MEX 数据间的差异.结果 rs1 1672731 位点存在AA、AG和GG 3种基因型,频率分布分别为42.7％、45.5％和 11.8％,A、G的等位基因频率分别为65.5％和34.5％;rs2072491位点存在CC、CT和TT 3种基因型,其分布频率分别为47.6％、43.0％和9.4％,C、T的等位基因频率分别为69.1％和30.9％.两个位点的基因型和等位基因频率与男女性别无关,差异均无统计学意义(P＞0.05).与来自HapMap的CEU、HCB、JPT、GIH、TSI和 MEX人群的基因分型资料比较,广西汉族人群基因型和等位基因频率与HCB和JPT数据比较差异均无统计学意义(P＞0.05);与HapMap公布的CEU、GIH、TSI和MEX人群数据相比,两位点的基因型和等位基因型频率与上述地区差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 广西人群HIF3A基因rs11672731和rs2072491存在多态性,且在不同人群间存在不同程度差异.     

广西人群中IL-33 基因rs10975521A / T、rs1929992A / G 多态性的分布特点

目的：研究探讨IL-33基因rs10975521A/T、rs1929992A/G的基因多态性在广西人群中的分布特点。分析两位点的基因型及基因频率在不同种族间的分布差异。方法：采用单碱基延伸法(PCR-SEB)及DNA测序法对283例受试者IL-33基因rs10975521A/T、rs1929992A/G位点进行多态性分析。用统计学方法分析其分布频率及组间差异。结果： rs10975521A/T 存在AA、AT、TT三种基因型,分布频率分别为12.7%、53.0%、34.3%。其各基因型及等位基因频率在广西人群中男女性别之间无显著差异( P >0.05)。其等位基因频率与人类基因组计划公布的欧洲人( P <0.05)、北京汉族人( P <0.05)及日本人群( P <0.01)之间均有显著差异。rs1929992A/G存在AA、AG、GG三种基因型,分布频率分别为23.9%、53.7%、13.4%。其各基因型及等位基因频率在广西地区人群中男女之间也无统计医学意义( P >0.05)。其基因型与欧洲人( P <0.01)、北京汉族人( P <0.05)和日本人( P <0.01)之间差异有统计学意义。等位基因频率与欧洲人( P <0.01) 、北京汉族人( P <0.05) 相比差异有统计学意义。结论： IL-33基因rs10975521A/T、rs1929992A/G的基因多态性在种族和地区间存在不同程度的差异。     

中国广西地区健康人群E-选择素基因rs5359A/G、rs4786G/A多态性分析

目的:研究E-选择素基因单核苷酸多态性(SNP)rs5359A/G、rs4786G/A等位基因及其基因型在中国广西地区健康人群中的分布频率,并与其他种族和地区间的分布进行比较。方法:应用单碱基延伸PCR技术和DNA测序方法检测199例中国广西人群E-选择素基因rs5359A/G、rs4786G/A的多态性,并与人类基因组计划(Hapmap)公布的欧洲、非洲、日本和中国北京人群的基因型及等位基因的频率进行比较分析。结果:E-选择素基因rs5359A/G、rs4786G/A存在多态性,其基因型及等位基因频率在广西地区男女组间及与非洲、日本、中国北京人群比较无统计学差异(P>0.05),但与欧洲人群比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:中国广西地区健康人群E-选择素基因rs5359A/G、rs4786G/A存在多态性,与欧洲人群比较存在显著性差异,这种差异对于人类学研究可能起到重要作用。     

LncRNA-GAS5基因rs2235095G/A和rs2067079C/T单核苷酸多态性在广西人群中的分布

目的:研究广西人群lncRNA-GAS5基因rs2235095G/A和rs2067079C/T单核苷酸多态性(SNPs)的分布特征,并比较其在不同地区人群中的分布差异。方法 :采用SNPscan技术对289例广西人群rs2235095G/A和rs2067079C/T位点进行基因分型检测,并分析其基因型和等位基因频率与国际千人基因组计划数据库公布的欧洲(CEU)、日本(JPT)、尼日利亚(YRI)和中国南方汉族人群(CHS)的分布差异。结果 :rs2235095G/A位点存在GG、AG和AA3种基因型,分布频率分别为37.0%、47.4%和15.6%;rs2067079C/T位点存在CC、CT和TT3种基因型,分布频率分别为63.0%、31.5%和5.5%。2个位点的基因型和等位基因频率在广西人群不同性别间比较差异均无统计学意义。rs2235095G/A基因型和等位基因频率与国际千人基因组计划数据库公布的CEU、JPT和YRI人群比较差异均有统计学意义;rs2067079C/T基因型和等位基因频率与YRI人群比较差异均有统计学意义。结论 :广西人群lncRNA-GAS5基因rs2235095G/A和rs2067079C/T位点存在基因多态性,且其在不同人群间存在不同程度的差异。     

中国广西人群中RTN4基因遗传多态性的研究

目的:研究RTN4基因rs2920891A/C和rs17046647A/G位点多态性在广西人群中的分布特征,比较不同人群的分布差异。方法:本实验采用多重单碱基延伸PCR(SNa Pshot)和DNA测序方法,对323例广西健康体检者RTN4基因的rs2920891A/C和rs17046647A/G位点基因型进行检测,并与国际人类基因组单体型图计划(Hap Map)公布的不同人群(北京、日本、欧洲及非洲人群)RTN4基因多态性数据进行比较。结果:在广西人群中,RTN4基因rs2920891A/C位点存在AA、AC、CC基因型及A、C等位基因,其等位基因频率在男女间的分布差异有统计学意义(P0.05),基因型及等位基因频率与日本、欧洲及非洲人群比较差异均有统计学意义(P0.05);rs17046647A/G位点存在AA、AG、GG基因型和A、G等位基因,基因型及等位基因频率在男女间比较差异无统计学意义(P0.05),而与日本、欧洲及非洲人群比较差异均有统计学意义(P0.01)。结论:中国广西人群中RTN4基因的rs2920891A/C和rs17046647A/G位点多态性与其他种族间存在差异性。     

MMP14基因单核苷酸多态性在广西百色地区壮族人群中的分布

目的研究膜型基质金属蛋白酶-1(membrane-type 1 matrix metalloproteinase,MT1-MMP或MMP14)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)各等位基因及基因型在广西百色地区壮族人群中的分布频率。方法采用Multiplex SNaPshot SNP分型技术对百色地区624例壮族个体的MMP14染色体基因组的3个SNP进行基因分型。结合HapMap4个人群(HapMap-CEU、HapMap-YRI、HapMap-JPT和HapMap-HCB)的SNPs分型数据,分析这5个人群的遗传结构。结果壮族人群MMP14的基因型分布频率为:rs2269213(CC 55.4%、CA 39.2%和AA 5.4%)、rs2236303(CC 25.2%、CT50.8%和TT 24.0%)和rs743257(CC 37.0%、CT 48.7%和TT 14.3%)。MMP14基因SNPs在壮族人群的分布频率与HapMap-CEU、HapMap-YRI和HapMap-JPT的差异有统计学意义(P<0.05)。结论广西百色地区壮族人群中存在MMP14基因多态性,且与HapMap-CEU、HapMap-YRI和HapMap-JPT有差异的遗传成分存在,这种差异对人类学研究可能起重要的作用。     

广西人群EPCR基因3'-非编码区rs9574 C/G位点的多态性

目的 探讨广西地区健康人群与不同地区、种族人群的内皮细胞蛋白C受体(endothelial cell protein C receptor,EPCR)基因rs9574 C/G(4678 C/G)位点多态性分布频率的差异。方法 通过单碱基延伸的PCR技术及DNA测序法检测130例广西正常体检人群EPCR基因3'-非编码区rs9574 C/G基因型及等位基因型频率,并对比分析其与中国北京人、非洲人、日本人和欧洲人的基因型及等位基因型频率分布差异。结果 广西地区健康人群EPCR基因rs9574 C/G位点存在三种基因型,分布频率分别为CC(39.2%)、CG(46.2%)、GG(14.6%),等位基因频率分别为C(62.3%)、G(37.7%)。rs9574 C/G位点基因型及等位基因型分布频率在男女组间相比差异无统计学意义(P0.05)。广西人群rs9574 C/G位点基因型分布频率与欧洲人和非洲人相比差异有统计学(P0.05),而与日本人、中国北京人相比差异无统计学意义(P0.05);等位基因分布频率与非洲人、欧洲人和日本人相比差异有统计学意义(P0.05),而与中国北京人相比,差异无统计学意义(P0.05)。结论 广西地区人群EPCR基因3'-非编码区rs9574 C/G位点多态性在不同地区、种族人群间的分布频率存在差异。     

广西人群miR-29b-2 基因rs1474742 A / C 和rs12401619 C / G 多态性 分布特征及其与血脂的关系

目的:探讨miR-29b-2基因单核苷酸位点rs1474742A/C和rs12401619C/G多态性在我国广西人群的分布情况,比较其与其他人群的多态性差异,并统计分析不同基因型的常见血脂检测项目水平。方法:SNPscan法对291例研究对象rs1474742A/C和rs12401619C/G位点进行分型,SPSS23.0软件统计分析。结果:rs1474742A/C具有AA、AC和CC基因型,广西人群rs1474742A/C基因型和等位基因频率与千人基因组计划公布的美国人、欧洲人、日本人、意大利人和中国汉族人的差异均有统计学意义(P0.01)。rs12401619C/G具有CC、CG和GG基因型,基因型频率和等位基因频率与美国人、欧洲人、日本人、意大利人和中国汉族人相比差异均有统计学意义(P0.01)。rs1474742A/C位点AC/AA和CC在LDL-C中差异具有统计学意义(P0.05)。结论:miR-29b-2基因rs1474742A/C和rs12401619C/G位点的多态性在不同人群中差异具有统计学意义。rs1474742A/C基因型与LDL-C水平相关。     

广西人群miRNA-107基因多态性分布特征及其与血脂的关系

目的探讨miR-107基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2296616 C/T在广西地区健康人群中的分布特点,对比其在不同种族间基因型及等位基因频率分布的差异,并进一步探讨rs2296616 C/T位点单核苷酸多态性(SNP)与血脂水平的相关性。方法采用多重单碱基延伸SNP分型技术(multiplex SNa Pshot)和DNA测序法,检测372例广西健康人rs2296616 C/T位点的多态性,用7600生化仪检测其血脂相关指标,并用统计学方法分别比较rs2296616C/T位点多态性在各种族人群间的分布差异及不同基因型间的血脂水平差异。结果广西人群miR-107基因rs2296616 C/T位点存在TT(91.1%)和CT(8.9%)两种基因型及T(95.6%)和C(4.4%)两种等位基因。该位点的基因型和等位基因型频率在广西人群不同性别间的比较,差异无统计学意义(P>0.05)。其基因型和等位基因频率与人类基因组单体型图(Hap Map)所公布的欧洲人、日本人、非洲人、印第安人和墨西哥人分型数据相比较,差异均有统计学意义(P<0.05),但与北京汉族人群比较,差异无统计学意义(P>0.05)。rs2296616 C/T位点两种基因型人群血脂之间比较,携带TT基因型人群的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)与CT组比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论广西人群miR-107基因rs2296616 C/T位点多态性与其他种族人群之间比较存在不同程度的差异;rs2296616 C/T位点多态性与HDL-C水平高低有关。     

中国广西人白细胞介素-21基因rs2221903 T/C遗传多态性研究

目的:了解白细胞介素-21(IL-21)基因单核苷酸多态性(SNP)各等位基因及基因型在中国广西地区人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法:采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测199例中国广西人的IL-21基因rs2221903 T/C多态性,并结合人类基因组计划(Hapmap)公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的SNP分型数据,比较分析广西人与其他种族人群的基因型及等位基因分布频率的差异。结果:广西人IL-21基因型TT、TC和CC频率分别为75.38%、23.62%和1.01%;等位基因T、C频率分别为87.19%和12.81%。其基因型频率在男女组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。广西人与欧洲和非洲人群比较,IL-21基因多态性分布频率差异均有统计学意义(P<0.05);而与日本人和中国北京人比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在中国广西人群中存在IL-21基因多态性,且与其他种族人群比较存在显著性差异,这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用。     

精氨酸加压素基因多态性在广西人群中的分布

目的探讨精氨酸加压素(AVP)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2282018、rs3787482和rs1887854在303例广西人群中的分布,并对比不同族群间AVP基因型及等位基因频率分布的差别。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应(PCR)技术和DNA测序法,检测303例广西人AVP基因多态性,分析广西人群3个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与人类基因组计划(Hap Map)公布的欧洲人、中国北京汉族人、日本人和非洲人的基因多态性分型数据比较,分析这5个人群人类的基因型及等位基因的分布频率。结果我国广西人群AVP基因rs2282018、rs3787482及rs1887854位点各自具有3种基因型,基因型和等位基因分布与性别无关。与人类基因组计划(Hap Map)公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据进行比较,广西人群AVP基因不同多态性位点的基因型和等位基因频率在不同地区人群的分布存在差异。结论广西地区人群中存在AVP基因多态性。广西人群AVP基因多态性的分布频率与其他不同地区种族人群比较存在差异。     

中国桂西地区壮族人群白细胞介素-18基因rs360722G/A多态性研究

目的:了解白细胞介素-18(IL-18)基因单核苷酸多态性(SNP)各等位基因及基因型在中国桂西地区壮族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法:采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测150例桂西地区壮族人群的IL-18基因rs360722G/A多态性,并与人类基因组计划(Hapmap)公布的四组人群(中国北京汉族人、非洲黑人、欧洲白种人和日本东京人)的SNP分型数据中该基因的基因型及等位基因的分布频率进行比较分析。结果:中国桂西地区壮族人群IL-18rs360722基因型GG、GA、AA频率分别为39.3%、48.7%和12.0%;等位基因G、A频率分别为63.7%和36.3%,男女性别间比较差异无统计学意义(P0.05);但与欧洲白种人、非洲黑人和北京汉族人群比较,其基因型和等位基因分布频率的差异均有统计学意义(P0.05)。结论:中国桂西地区壮族人群中存在的IL-18基因多态性差异可能是一些疾病的临床表现与其它地区或种族有所不同的原因之一。     

白细胞介素-13 基因错义突变rs20541C / T 多态性在广西人群中的分布

目的:分析IL-13 基因rs20541C/ T 位点多态性在广西人群中的分布特点,同时比较其在不同种群之间的分布差异。方法:采用多重单碱基延伸技术(SNaPshot)和DNA 直接测序法对275 例广西人群IL-13 基因rs20541C/ T 进行分型,并分析其基因型及等位基因的分布频率。检测结果与NCBI 中人类基因组国际单体图(HapMap)公布的其他种群(欧洲人、北京人、日本人、非洲人)和文献报道的天津人的基因型及等位基因数据进行比较。结果:IL-13 基因rs20541C/ T 在广西人群中具有多态性,CC、CT 和TT 基因型频率分别为40.0%、46.2%、13.8%,C 和T 等位基因频率分别为63.1%、36.9%。其基因型及等位基因的分布频率在男女性别之间差异无统计学意义(P>0.05),其基因型与欧洲、非洲、天津人群作比较,差异有统计学意义(P<0.05),等位基因分布频率与这5 种人群相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:IL-13 基因rs20541C/ T 基因多态性在不同种族和地区间存在着不同程度差异。     

广西人群IL-22基因多态性分布特征及其与血脂的关系

目的:研究广西正常人群中白细胞介素22(IL-22)基因rs2227485C/T和rs2227491A/G位点的多态性分布特点和在不同人群间的分布差异,探讨不同基因型间常见血脂指标水平的差异。方法:采取多重单碱基延伸法(SNa Pshot)和DNA测序相结合的方法对280例广西人群IL-22基因的rs2227485C/T和rs2227491A/G位点进行基因分型检测,并用统计学方法比较各组间多态性分布的差异及不同基因型间血脂指标水平的差异。结果:rs2227485C/T存在CC、CT和TT 3种基因型,分布频率分别为17.1%、49.3%和33.6%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群不同性别间的差异无统计学显著性(P0.05),其基因型及等位基因与国际人类基因组单体型图计划公布的意大利、北京、日本和墨西哥人群相比,差异有统计学意义(P0.05);rs2227491A/G存在AA、AG和GG 3种基因型,分布频率分别为16.1%、52.8%和31.1%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群不同性别间的差异无统计学显著性(P0.05),基因型频率与意大利、日本和墨西哥人群之间的差异有统计学意义(P0.05),等位基因分布频率与其他4个人群相比差异均有统计学意义(P0.05)。rs2227491A/G位点3种基因型间的HDL-C和LDL-C差异有统计学意义(P0.05),其中HDL-C在AG/AA与GG组比较差异有统计学意义(P0.05),LDL-C在AG/GG和AA组比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:IL-22基因rs2227485C/T和rs2227491A/G位点多态性在不同人群间存在着差异。rs2227491A/G多态性与血脂水平相关。