骨髓增生异常综合征细胞遗传学研究进展

骨髓增生异常综合征（MDS）为一类获得性干／祖细胞疾病,易发展为急性白血病,MDS常有细胞遗传学异常,且染色体异常与MDS的疗效及预后关系密切。近年来的研究主要包括：5q-综合征重要缺失区域;7q-、-7染色体异常的多发重要部位;inv(16）和罕见CBFB,MYH11基因重排的发生频率和相关因素;11q23异常及DNA拓扑异构酶Ⅱ抑制剂早期化疗与某些染色体畸变的关系等。     

38例骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究

３８例骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究侯梅，邓长安，张雅鸥骨髓增生异常综合征（ｍｙｅｌｏｄｙｓｐｌａｓｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＭＤＳ）是一组与白血病密切相关的造血系统疾患。细胞遗传学资料表明，约５０％ＭＤＳ有核型异常，并认为ＭＤＳ中存在白血病克隆［...     

骨髓增生异常综合征的临床与细胞遗传学研究

目的研究骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）的细胞遗传学、血液学与预后的相互关系。方法采用骨髓直接法和24小时短期培养法制备染色体标本，用R显带技术，对50例MDS进行核型分析。结果50例MDS中，发现有异常核型22例，发生率44．0％（22／50）。异常类型6种：2例add（8）；4例-7；4例5q-；9例7q-；2例20q-；1例6q-。结论5q-，-7，7q-是MDS中最为常见的染色体核型异常，伴有5q-染色体核型异常的预后较好，而伴有-7，7q-核型异常的预后不良。细胞遗传学在MDS的诊断、病情发展和预后判断中有着至关重要的作用。     

骨髓增生异常综合征临床遗传学研究进展

本侧重阐述国外近年骨髓增生异常综合征（MDS）的临床细胞遗传学和临床分子遗传学研究成果，回顾性分析及相关的研究方法。     

骨髓增生异常综合征临床遗传学研究进展

本文侧重阐述国外近年骨髓增生异常综合征 (MDS)的临床细胞遗传学和临床分子遗传学研究成果、回顾性分析及相关的研究方法     

骨髓增生异常综合征的-7/7q-染色体异常的检测

目的　探讨间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在检测骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)-7/7q-染色体异常中的价值。方法　同时应用常规细胞遗传学(conventional     

组合探针荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征常见染色体异常

目的：评价组合探针荧光原位杂交（fluorescence in site hybridization,FISH)在检测骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）常见染色体异常中的价值。方法：应用YAC248F5（5q31)、YAC938G5（7q32）、CEP8、YAC912C3（20q12）4种DNA探针，对核型未知的20例MDS患者进行FISH检测－5／5q-、－7／7q-、＋8、20q－等常见染色体异常，并与常规细胞遗传学分析结果相比较。结果：20例MDS患者中，组合探针FISH检出13例有常见染色体异常（其中5例＋8，1例－5／5q-，5例20q-,1例5q-合并20q-，复杂异常1例）；而常规细胞遗传学发现5例常见染色体异常，1例＋21，复杂异常1例，标记染色体1例，正常5例。结论：组合探针FISH是筛查MDS患者常见染色体异常的有效手段。     

骨髓增生异常综合征免疫异常的表型

本文探讨免疫异常表型对骨髓增生异常综合征 (MDS )分型诊断及鉴别诊断价值。选用多种单克隆抗体 ,用流式细胞测定分析仪 ,对 4 9例MDS、 5 0例良性血液病患者 (贫血、粒细胞减少症、血小板减少性紫癜、感染等 )的骨髓细胞免疫表型进行测定分析研究。结果MDS 89 3%以上有二系或三系免疫表型异常 ,其中CD7、CD19、CD13、CD14、CD33、CD34、HLA DR免疫标志变化最大 ,明显高于正常对照组 (P <0 0 1) ;髓系抗原表达明显增高 ,而且随MDS进展恶化 ,FAB亚型抗原表达出现规律性变化 ,RA→RAS→RAEB→向RAEB T转化 ,较早期髓系抗原表达 (如CD13、CD33)逐渐增加 ,而较晚期髓系抗原表达 (如CD15、CD14 )逐渐减少 ;同时伴淋系抗原表达逐渐减少 ;骨髓干细胞 /祖细胞表面抗原 (如CD34、HLA DR ) ,随着MDS恶化发展 ,有逐渐明显增加异常表现 ,而且CD34、HLA DR早期抗原表达增高者 ,常常预后较差 ,易于转化成白血病。结论MDS患者骨髓细胞免疫异常表型 ,有利于MDS诊断、分型诊断及鉴别诊断 ,并对治疗、预后判断有重要指导价值[1,2 ,5] 。     

骨髓增生异常综合征细胞遗传学研究进展

骨髓增生异常综合征 (MDS)为一类获得性干 /祖细胞疾病 ,易发展为急性白血病。MDS常有细胞遗传学异常 ,且染色体异常与 MDS的疗效及预后关系密切。近年来的研究主要包括 :5 q-综合征重要缺失区域 ;7q-、- 7染色体异常的多发重要部位 ;inv(16 )和罕见 CBFB,MYH11基因重排的发生频率和相关因素 ;11q2 3异常及 DNA拓扑异构酶 抑制剂早期化疗与某些染色体畸变的关系等     

骨髓间充质干细胞在骨髓增生异常综合征中的研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是以无效造血并伴有向急性髓系白血病(AML)转化的风险为特点的异质性造血系统的恶性肿瘤。骨髓间充质干细胞(MSCs)的功能异常在疾病的进展和转化中发挥了重要的作用。与正常MSCs相比,MDS患者的MSCs在遗传学、表观遗传学、分化和功能等方面均存在差异,而且骨髓活检中MSCs密度增加是MDS的不良预后因素,其支持正常造血的能力下降,有利于克隆细胞生存并向AML转化。对MDS发病机制关键特点加深认识有助于推进产生新的治疗方式。     

骨髓增生异常综合征中NK细胞相关研究进展

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)是起源于造血干细胞的一组高度异质性髓系肿瘤性疾病,其发病机制复杂,研究表明,免疫异常在MDS的发生发展中发挥重要作用。目前临床上用于MDS治疗的药物种类较少,主要包括去甲基化药物和免疫调节剂,但其作用机制尚未完全阐明。NK细胞是人体固有免疫细胞,在针对肿瘤的免疫监视中发挥重要作用。同时,NK细胞相关免疫治疗也是当前肿瘤生物治疗领域的一大热点。因此,探究MDS中NK细胞的改变,可为靶向治疗MDS提供理论依据。该文将对近年MDS中NK细胞变化的研究进行综述,及其在相关药物治疗中的作用进行了总结。     

42例骨髓增生异常综合征细胞遗传学研究

本研究对４２例骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）进行研究,采用骨髓细胞短期培养法,共１３例ＭＤＳ检出染色体异常核型,占３１％,ＭＤＳ－ＲＡＥＢ和ＲＡＥＢＴ（４１％）比ＭＤＳ－ＲＡ（２９％）异常核型检出率高（Ｐ＜０．０５）,检出７种类型染色体异常核型,染色体数量异常８例,以三体８多见,染色体结构异常５例,均为平衡易位。ＭＤＳ－ＲＡ异常核型均为数量异常,ＭＤＳ－ＲＡＥＢ、ＲＡＥＢＴ则以结构异常为主。观察中发现２例具有核型异常的ＭＤＳ－ＲＡＥＢ转化为ＡＮＬＬ－Ｍ２和ＡＮＬＬ－Ｍ５,表明ＭＤＳ染色体核型与ＭＤＳ亚型、转归和预后密切相关。     

荧光原位杂交技术对骨髓增生异常综合征患者染色体异常的检测分析

目的:分析荧光原位杂交(FISH)技术对骨髓增生异常综合征(MDS)5、7、8、20号染色体异常检出率,并与常规细胞遗传学分析(CCA)进行比较。方法:收集48例MDS患者骨髓标本,CCA采用骨髓短期培养法及G带核型分析。FISH采用间期FISH,选取针对5、7、8、20号染色体的不同探针组合。χ2检验比较两种方法检出率。结果:CCA对5、7、8、20号染色体异常检出率分别为8.33%、12.50%、6.25%、12.51%,总的异常检出率为39.58%;FISH对5、7、8、20号染色体异常检出率分别为12.50%、16.67%、10.42%、16.67%,总的异常检出率为56.25%。两法检出率差异无统计学意义(P>0.05),但FISH检测时间(2～3天)明显短于CCA(10～14天)。结论:FISH检测MDS患者5、7、8、20号染色体异常是CCA的重要补充,并明显缩短检测时间。     

骨髓增生异常综合征（MDS）的细胞遗传学和免疫分型的研究

骨髓增生异常综合征 (ｍｅｌｏｄｙｓｐｌａｓｔｉｃｓｙｎｄｏｍｅ ,ＭＤＳ)是一种造血干细胞的克隆性疾病 ,引起造血功能异常 ,主要表现为贫血 ,乏力 ,血细胞减少 ,骨髓病态造血 ,成熟和幼稚血细胞都有异常形态。多年来围绕该病的临床表现、细胞形态、干细胞培养、染色体和癌基因等 ,人们进行了大量研究 ,取得了一些进展。我们在对ＭＤＳ患者进行染色体分析同时 ,进行骨髓细胞免疫分型的检测 ,试图找出两者之间的某种联系 ,现报告如下。病例与方法1.病例 :来自我院 1996年 6月 - 2 0 0 0年 6月骨髓报告诊断为骨髓增生异常综合征 (ＭＤＳ)…     

骨髓增生异常综合征巨噬细胞增生与造血细胞凋亡的相关性

目的 观察骨髓增生异常综合征(MDS)巨噬细胞增生状况与原位细胞凋亡的相关性并探讨其意义。方法 用碱性磷酸酶-抗碱性磷酸酶免疫酶标(APAAP)技术(CD68抗原标记)结合DNA末端原位标记(ISEL)分析30例MDS患者(其中低危组21例、高危组9例)骨髓塑料冷包埋切片中巨噬细胞数量和造血细胞原位凋亡状况,并分析二者间的相关性。缺铁性贫血(IDA)12例作对照。结果 (1)MDS患者骨髓切片中CD68阳性细胞数为(29.2±33.0)/mm~2,对照组为(21.2±16.7)/mm~2(P>0.05);(2)MDS病例凋亡细胞数平均为(71.5±70.9)/mm~2,对照组为(37.3±23.0)/mm~2(P<0.05);(3)MDS低危组CD68阳性细胞[(35.5±37.0)/mm~2]和凋亡细胞数[(90.7±74.6)/mm~2]均高于高危组[(14.6±11.7)/mm~2和(26.8±33.1)/mm~2](P分别<0.05和<0.01);(4)MDS病例CD68阳性细胞数与造血细胞凋亡显示显著正相关;r=0.83,P<0.001;(5)MDS病例骨髓切片中CD68阳性细胞与凋亡细胞不显示位置上的相关性;(6)MDS病例CD68阳性细胞本身存在过度凋亡。结论 MDS存在过度凋亡;MDS低危组凋亡高于高危组;MDS巨噬细胞与造血细胞凋亡具有相关性。     

骨髓增生异常综合征中的T细胞免疫

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组肿瘤性疾病,以骨髓无效造血并向急性髓系白血病转化的风险为特点.流行病学显示自身免疫性疾病的患者发生MDS风险增加,为二者存在共同病因的假设提供了依据.MDS骨髓微环境中存在T细胞过度活化的现象.部分低危组MDS治疗药物具有抑制T细胞免疫机制,而高危组MDS的去甲基化药物则增强T细胞的抗肿瘤免疫反应,特别是免疫检查点抑制剂正在MDS中进行临床实验.因此,MDS中T细胞免疫失调的双重作用值得深思,充分认识T细胞免疫异常在M D S发病机制中的作用是形成新治疗方法的理论基础.     

骨髓涂片和骨髓活检在骨髓增生异常综合征诊断中的意义

对33例初诊骨髓增生异常综合征病人的骨髓涂片及骨髓活检进行分析,表明涂片在初诊筛选中能对MDS作出诊断,而骨髓活检对判断增生度,显示各系病态造血,提供预后信息及确诊MDS合并骨髓纤维化中意义重大,后者对前者起补充、修正的作用.     

骨髓增生异常综合征患者临床特征分析

目的 探讨细胞形态学检查、流式细胞术、细胞遗传学对MDS诊断分型的作用。方法 以2016年WHO对MDS诊断分型标准为主要参考,回顾性分析安徽医科大学附属安徽省立医院2013年5月~2017年的12月收治住院的120例成人MDS患者的临床症状、血常规、骨髓细胞学、骨髓病理、免疫表型、细胞遗传学方面的特点。结果 120例MDS患者,根据2016年WHO分类,有2例（1.67%）患者符合MDS伴单系病态造血 (MDS-SLD);有27例（22.50%）患者符合MDS伴多系病态造血 (MDS-MLD),各有3例（2.50%）和4例（3.33%）患者符合MDS伴环状铁粒幼红细胞伴单系发育异常（MDS-RS-SLD）和MDS伴环状铁粒幼红细胞伴多系发育异常（MDS-RS-MLD）,各有 34例（28.33%）和43例（35.83%）是MDS-EB-1和MDS-EB-2;2例（1.67%）单纯5q-的MDS;有5例（4.17%）患者MDS未分类。结论 骨髓细胞形态学和外周血指标仍是MDS诊断的金标准,临床症状、血常规、骨髓细胞学、骨髓病理、免疫表型、细胞遗传学的综合考虑更有利于MDS的分型诊断,并对治疗、预后判断有重要指导价值。     

骨髓增生异常综合征患者血小板内环核苷酸的变化

我们用放射免疫分析测定了２５例骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）、１８例急性非淋巴细胞性白血病（ＡＮＬＬ）、２９例正常人血小板内环一磷酸腺苷（ｃＡＭＰ）和环一磷酸鸟苷（ｃＧＭＰ）的含量，ＭＤＳ和ＡＮＬＬ病人血小板内ｃＡＭＰ和ｃＧＭＰ含量均明显高于正常对照（Ｐ均＜０．０１），而ＡＮＬＬ病人血小板内ｃＡＭＰ又高于ＭＤＳ病人（Ｐ＜０．０１），血小板内ｃＡＭＰ／ｃＧＭＰ（ｃＡ／ｃＧ）比值则缺乏规律性变化。ＭＤＳ病人的血小板聚集明显低于正常对照（Ｐ＜０．０１）．两组病人外周血小板数明显低于正常（Ｐ＜０．０１），且在正常组中，血小板内ｃＡＭＰ含量与血小板数成负相关（ｒ＝－０．７０６９，Ｐ＜０．０１）。结果提示，ＭＤＳ病人血小板聚集功能减退可能与血小板内ｃＡＭＰ和ｃＧＭＰ含量升高有关，且血小板内ｃＡＭＰ含量随病情的恶性程度增加而升高。     

骨髓活检与涂片联检对诊断骨髓增生异常综合征的临床意义

目的探讨骨髓活检切片与骨髓穿刺涂片联检对诊断骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)的临床意义。方法对122例MDS患者采用骨髓抽吸与活检标本同步法取材,同步观察其涂片和切片。结果骨髓活检切片MDS诊断符合率明显高于骨髓涂片,骨髓增生活跃程度、骨髓涂片的明显活跃与切片差异均有统计学意义(P<0.05)。粒系病态造血骨髓切片检出率高于涂片(P<0.05),红系病态造血骨髓涂片检出率高于切片(P<0.05),巨核系病态造血检出率骨髓切片与涂片差异无统计学意义。结论骨髓涂片和活检切片在MDS的诊断和分型中各有优点、两者相互补充,同步观察更有利于提高MDS诊断和分型的准确性。