洛阳地区2600例遗传咨询者外周血染色体分析

目的通过对患者外周血染色体分析,探讨染色体异常与疾病的关系。方法按常规方法收获外周血淋巴细胞及制片,G显带后分析染色体核型。结果2600例患者共检出183例异常染色体核型,异常率8%,其中21-三体核型84例,易位24例,倒位染色体核型16例,性染色体异常及其它异常59例。结论染色体异常是引起智力低下、不孕不育、习惯性流产、发育畸形的主要原因之一,染色体检查对提高人口素质有重要意义。     

天津地区1378例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的对1378例遗传咨询患者进行外周血染色体检查。方法外周血染色体培养,细胞收获制片及G显带核型分析。结果1378例患者中检出染色体异常117例,检出率8.47%。结论染色体异常核型是导致流产、死胎、畸胎、不孕不育的重要原因之一,染色体异常核型与原发闭经、无精症、性发育异常有密切关系。     

无锡地区男性不育与染色体的关系

目的探讨分析男性不育与染色体异常的关系。方法常规外周血培养制备染色体标本,对260例男性不育及少精子症、弱精子症患者进行染色体核型分析。结果发现染色体异常核型62例,占总数的23.8%。结论男性不育与染色体异常有关系。     

宁波地区1297例遗传咨询者外周血染色体分析

目的分析外周血染色体核型,了解某种疾病与异常核型出现的频率、类型的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行常规G显带核型分析。结果1297例遗传咨询者中,共检出异常染色体核型89例,检出率为6.86%。结论染色体异常是导致性发育异常、反复流产、生育畸形儿、不孕症等的重要原因之一,对有临床症状的患者进行染色体检查十分必要,可为优生优育和产前诊断提供依据。     

湖北省十堰地区723例遗传咨询患者外周血染色体核型分析

目的了解十堰地区遗传咨询患者的染色体遗传情况及其与疾病的关系。方法对2008年4月到2011年5月到湖北省太和医院进行遗传咨询的患者行外周血淋巴细胞培养,并分析其核型。结果染色体核型异常与生育异常、智力低下、性发育障碍等疾病有密切联系,外周血染色体核型分析对遗传性疾病的诊断、治疗和预防有重要的意义。     

月经异常患者的染色体分析

目的对月经异常患者行细胞遗传学分析,探讨月经异常的遗传性病因。方法用外周血淋巴细胞常规培养后进行染色体制备及分析。结果 177例月经异常患者进行外周血染色体检查,发现异常42例,异常率23.7%,以性染色体异常为多。其中含Y染色体14例,占异常核型33%;X染色体数目异常16例,占异常核型38%;X染色体结构异常12例,占异常核型24%;X染色体与常染色体易位2例,占异常核型5%。结论月经异常与性染色体异常密切相关,对月经异常尤其是闭经患者应进行外周血染色体检查。     

重庆地区1726例遗传咨询者的外周血染色体核型分析

目的 通过统计重庆地区遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型异常和多态的类型和分布，探讨染色体异常和多态与不良孕产史、不孕不育、少弱精等疾病之间的关系。方法 回顾性分析2017—2022年重庆计生医院就诊的1726例遗传咨询者外周血染色体核型结果。结果 1726例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型分析，共检出异常120例（6.95%），其中数目异常21例（1.22%），结构异常35例（2.03%）；常染色体异常30例（1.74%），性染色体异常26例（1.51%）；共检出染色体多态67例（3.88%）。结论 染色体核型分析对生殖异常病因诊断，减少出生缺陷患儿的出生均有积极作用。     

青岛地区88例身材矮小女童染色体核型分析

目的通过对身材矮小女童的外周血染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系。方法对88例身材矮小的女童进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析。结果 88例患儿中染色体正常核型为48例,异常核型为40例,异常检出率为45.45%,其中常染色体异常1例,性染色体异常39例。结论性染色体数目异常和结构畸变是导致女童身材矮小的重要遗传因素,应引起临床医师的高度重视。     

南京地区4335例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过就诊者的外周血染色体核型的分析,探讨染色体异常与疾病之间的关系。方法抽取4335例就诊者的外周血进行淋巴细胞培养并制备标本,G显带,进行染色体核型分析。结果 4335例就诊者中,检查异常核型276例,检出率为6.37%。结论染色体异常是导致自然流产,胚胎停止发育,不良孕产史和不孕不育及发育异常的重要原因,对优生优育门诊就诊的患者进行染色体分析,在临床诊断和优生优育方面有重要意义。     

徐州地区1021例遗传咨询者细胞染色体核型分析

目的探讨徐州地区遗传咨询者外周血染色体异常核型出现的类型、发生率及与先天愚型、不良孕史、不孕不育和发育异常等疾病的相关性。方法对2014年10月至2017年6月期间我院1021例遗传咨询者,抽取外周血,培养淋巴细胞,进行G显带核型分析,分析其异常核型发生率,探讨其与疾病的发生关系。结果检出染色体核型异常74例,异常率为7.25%;其中常染色体数目异常8例,性染色体数目异常16例;常染色体结构异常共48例,性染色体结构异常2例,染色体多态性24例。结论先天愚型、精子生成障碍、不孕不育和习惯性流产的患者染色体异常比率较高,临床中此类人群非常有必要做染色体核型分析。     

西南地区492例遗传咨询者染色体核型分析

采用外周血淋巴细胞培养染色体G显带技术,对西南地区492例遗传咨询者进行染色体核型分析,其中检出染色体异常核型45例,异常率9.15%。同时对异常染色体核型进行分析,探讨染色体检查在遗传咨询与优生优育工作中的重要意义。     

2501例遗传咨询者细胞遗传学分析

本文分析了外周血、产前诊断的羊水、绒毛细胞染色体共２５０１例，共检出染色体异常核型１８０例，总异常率为７．２％，其中外周血染色体分析了２０８３例，检出异常核型１５８例，异常率７．５％；羊水细胞染色体分析３５２例，检出异常核型１３例，异常率为３．７％；绒毛细胞染色体分析１６４例，检出异常核型９例，异常率为５．４％，其中有两种核型经有关专家已鉴定为世界首报，并对发现的染色体异常患者进行监测，以此为再孕产前诊断提供临床和实验室依据。     

邯郸地区1024例复发性流产患者的染色体核型分析

目的分析比较染色体异常与复发性流产的关系。方法对复发性流产夫妇进行外周血染色体核型分析。结果本文对1024例复发性流产的夫妇染色体检查中发现48例染色体异常核型,检出率为4．69％。结论染色体核型异常与复发性流产存在着一定的关系。     

113例Y染色体异常的细胞遗传学分析

采用外周血淋巴细胞培养技术对患者进行核型分析,其中113例存在Y染色体异常,包括14种核型,全部有临床效应。本组Y染色体异常的临床效应主要表现在不良妊娠和不育。对异常核型及其与的关系进行分析。     

连云港地区4079例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨连云港地区遗传咨询者外周血染色体异常核型出现的类型、发生率及与临床疾病的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,进行细胞遗传学染色体核型分析。结果 4079例遗传咨询者中检出染色体核型异常209例,异常检出率为5.12%(209/4079)。其中染色体数目异常83例,占异常核型39.71%(83/209);染色体结构异常126例,占异常核型60.29%(126/209)。结论连云港地区遗传咨询者中染色体核型异常检出率较高,这些染色体异常与不良孕产、不孕不育、先天畸形、智力低下、原发闭经、发育迟缓、两性畸形等临床症状有密切关系。     

大庆地区1183例不良孕产史患者的染色体核型分析

目的 研究不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法 常规取外周血培养，制备染色体G显带标本，镜下核型分析。结果 1183例中发现异常核型26例，异常率4．55％。其中反复自然流产、胎停育核型异常15例，占异常总数的57．69％；有生育畸形儿史患者核型异常3例，占异常核型的11．54％，原发性不孕不育患者核型异常8例，占异常核型的30．77％。结论 染色体异常是导致反复自然流产、胎停育、不孕不育、胎儿畸形的重要原因之一，因此，有不良孕产史患者进行外周血淋巴细胞染色体检查是十分必要的。     

544例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过对544例外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史、智力低下、性征异常等疾病与染色体异常发生率的关系。方法对544例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带分析。结果 544例遗传咨询患者中,共检出异常染色体核型57例,异常检出率为10.48%(57/544)。结论染色体异常是导致不良孕产史、智力低下、性发育异常等的重要原因之一,对其进行外周血染色体核型分析及遗传咨询具有重要的临床意义。     

652例自然流产夫妇染色体核型分析

目的探讨染色体异常与自然流产的关系。方法通过对652例有自然流产史夫妇外周血淋巴细胞培养、G显带,进行染色体核型分析。结果 652例自然流产夫妇中染色体异常95例,异常率为14.6%,其中染色体结构异常33例,数目异常1例,多态性变异61例。结论染色体异常是导致流产的重要原因之一,对自然流产夫妇有必要进行染色体核型分析。     

厦门地区117例不良妊娠史遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨不良妊娠史与染色体异常之间的关系,为临床提供指导意见。方法对117例不良妊娠史遗传咨询病例进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果发现染色体异常核型13例,异常核型发生率为11.11%,其中,84例女性遗传咨询者中异常核型为7例,异常率为8.33%,33例男性遗传咨询者中异常核型6例,异常率为18.18%,男性染色体异常率高于女性。结论不良妊娠史与染色体核型异常有关,因此对有不良妊娠史的夫妇双方都进行染色体核型分析是十分必要的。对于染色体核型异常者下次妊娠必须进行宫内诊断,防止染色体病患儿的出生,提高出生人口素质。     

钦州地区356对不良生育史夫妇细胞遗传学分析

目的通过研究临床上有过不良生育史夫妇的外周血染色体核型,探讨其染色体核型异常出现的类型及发生率。方法回顾性的分析2013年1月到2017年4月在本院诊断为不良生育史的夫妇356对,抽取其夫妇外周血,淋巴细胞培养,常规G显带并进行核型分析。结果在这356对有过不良生育史的夫妇中,夫妇一方染色体核型异常的有85对,异常率为23.9%。其中,染色体多态性的有57对,占异常核型的67.1%;染色体结构异常的有25对,占异常核型的29.4%;性染色体异常的有3对,占异常核型的3.5%。结论夫妇染色体异常是导致不良生育史的主要原因。适龄夫妇在备孕前应做好遗传学咨询,避免生育染色体病患儿,达到优生优育。