鋅指转录因子ZIC3在内脏异位中的研究现状及进展

内脏异位是由于左右非对称性发育异常所致,常与胸腹腔器官的异常偏侧化有关。心脏经常受累,且心脏受累的严重程度通常决定其预后效果。内脏异位患者有特征性的心血管畸形、内脏器官的异常排列以及中线结构发育畸形。在内脏异位患者中第一个被发现有突变的基因是编码锌指转录因子的ZIC3。很多研究证实,ZIC3突变可导致X连锁内脏异位,而且在孤立性先心病中也发现了ZIC3的突变。至今,在内脏异位患者中发现有13个ZIC3突变,其中包括无义突变、错义突变、沉默突变、移码突变以及易位突变等。然而,ZIC3基因在内脏异位,特别是伴复杂先心病中的致病机理仍不是很清楚。本文就ZIC3结构、作用、突变以及其在内脏异位伴先心病中的研究现状及存在的问题做一综述。     

肿瘤抑制基因DNA甲基化与卵巢癌的研究进展

卵巢癌是妇科常见的恶性肿瘤,严重威胁着女性的生命和健康。研究发现,DNA异常甲基化,尤其是基因启动子Cp G岛高甲基化,使肿瘤抑制基因RASSF1A、BRCA1等失活,在卵巢癌发生、发展中起重要作用。综述肿瘤抑制基因DNA异常甲基化在卵巢癌中的研究进展,可为卵巢癌发病机制、早期诊断、治疗及判断预后提供新的方法。     

C-erbB-2基因表达与卵巢肿瘤的关系研究

目的研究卵巢肿瘤中C-erbB-2基因的表达,探讨C-erbB-2基因在卵巢肿瘤发生发展中的作用及作为一种肿瘤标记物用于临床筛查和判断预后的临床意义。方法应用免疫组织化学的方法检测20例正常卵巢组织、30例卵巢恶性肿瘤、20例卵巢良性肿瘤中C-erbB-2的基因表达情况。用卡方检验（Chi-Square Test）检测C-erbB-2在卵巢肿瘤组织中的表达。结果卵巢恶性肿瘤组织中C-erbB-2基因阳性表达率为73.3%,卵巢良性肿瘤组织为15%,正常卵巢组织中为0%,无C-erbB-2过表达。在临床分期中,Ⅰ～Ⅱ期卵巢癌C-erbB-2基因阳性表达率为33.3%,Ⅲ～Ⅳ期为90.5%。结论 1.在卵巢恶性肿瘤组织中C-erbB-2基因表达异常或扩增。2.C-erbB-2作为影响细胞凋亡因子,基因过表达与卵巢肿瘤的发生发展有关,其检测为判断卵巢肿瘤的预后提供重要的理论依据。     

E3泛素连接酶在妇科肿瘤中的研究进展

泛素-蛋白酶体系统异常与许多肿瘤的发生和发展有关。E3泛素连接酶是泛素-蛋白酶体降解过程中重要的组成成分,其种类繁多、功能强大并可受到广泛的调控。近年来研究显示,E3泛素连接酶与恶性肿瘤患者的预后密切相关,并且在不同肿瘤中发挥不同的作用。本文总结了E3泛素连接酶在妇科肿瘤中的研究进展,为未来解析肿瘤的分子机制以及靶向药物的研制提供科学依据。     

miR-21在乳腺癌中的研究进展

乳腺癌是一种发生自正常乳腺上皮的恶性肿瘤,近年来多篇文献报道微小RNA在乳腺癌中的表达异常及其与乳腺癌的发生、转移及预后的关系。其中miR-21在多种实体肿瘤中的表达均高于相应的正常组织,其在乳腺癌中的表达及作用已成为研究热点。本文就miR-21在乳腺癌中的研究进展作一综述。     

αvβ3与恶性肿瘤的侵袭和转移

αvβ3 是整合素家族中的一员 ,可表达于多种不同组织来源的恶性肿瘤 ,通过诱导肿瘤血管的生成 ,调节肿瘤细胞凋亡和水解细胞外基质等作用 ,参与肿瘤的侵袭和转移过程。深入研究αvβ3 在恶性肿瘤中的表达与功能 ,有助于进一步认识恶性肿瘤侵袭转移的分子机制 ,也为恶性肿瘤的诊断和预后判断提供了新的指标     

子宫内膜异位症与肿瘤转移基因关系的研究进展

子宫内膜异位症是常见的妇科良性疾病,但却具有恶性肿瘤的侵袭和转移特征,因此,探讨子宫内膜异位症的发病和转移的机制不仅对子宫内膜异位症的临床诊断、治疗有着重要的意义,同时对阐明恶性肿瘤的转移机制也有一定的作用。子宫内膜异位症的发生有一定的遗传基础;目前已知MMPs和TIMPs在子宫内膜重构中起重要的作用,MMPs和TIMPs的异常表达可以促进子宫内膜异位的发生,但其调节和相互作用的机制仍不明确;nm23基因在子宫内膜异位症的发生和发展过程中的作用也不清楚。     

环氧化酶-2及其抑制剂在子宫内膜癌中的研究

子宫内膜癌是女性生殖系统的常见恶性肿瘤，发病率居高不下，多见于老年女性，一旦发生转移及复发，预后较差，其发病机制尚未完全阐明。近年来对环氧化酶-2（Cycloox—ygen-2，COX-2）在肿瘤发生中的意义日趋重视，COX-2在一些肿瘤组织中有高表达，与肿瘤的生长有关，可通过刺激细胞生长、抑制细胞凋亡、刺激新生血管形成、促进肿瘤侵袭和转移以及抑制免疫等机制参与肿瘤的发生发展。现就COX-2的特性及其在子宫内膜癌组织中的表达与子宫内膜癌关系的研究进展作一综述，并展望COX-2抑制剂在肿瘤治疗中的作用及意义。     

消化系统肿瘤中TGFBI研究进展

消化系统恶性肿瘤发病率高,严重危害人类健康。转化生长因子β诱导基因(transforming growth factor β induced gene,TGFBI)参与肿瘤细胞调节、分化、转移及诱发上皮细胞-间质转化,其在不同肿瘤中表现为启动或抑制肿瘤发生、发展的双重生物学特性。TGFBI有望成为消化系统肿瘤早期诊断、靶向治疗及评估预后的标志物,该文现就TGFBI异常表达的致癌机制及其在消化系统肿瘤中的研究进展作一综述。     

环状RNA（circRNA）在骨肉瘤中的研究进展

骨肉瘤（OS）是最常见的原发恶性肿瘤之一,患者预后不良大多与其诊断滞后、转移较早且化疗耐药有关。环状RNA（circRNA）是骨肉瘤进展的重要调节因子,大量研究发现circRNA在骨肉瘤组织中异常表达。circRNA可以作为miRNA分子海绵或与RNA结合蛋白相互作用,调控骨肉瘤细胞的增殖、凋亡、侵袭和转移,从而影响骨肉瘤细胞的生物学特性,研究circRNA在骨肉瘤中作用的相关机制能为骨肉瘤的治疗提供新思路。本文就circRNA的特性及生物学特征,circRNA对骨肉瘤诊断、发生发展、介导耐药、预后监测作用研究进行综述。     

子宫内膜异位症与肿瘤转移基因关系的研究进展

子宫内膜异位症是常见的妇科良性疾病，但却具有恶性肿瘤的侵袭和转移特征，因此，探讨子宫内膜异位症的发病和转移的机制不仅对子宫内膜异位症的临床诊断、治疗有着重要的意义，同时对阐明恶性肿瘤的转移机制也有一定的作用。子宫内膜异位症的发生有一定的遗传基础；目前已知MMPs和TIMPs在子宫内膜重构中起重要的作用，MMPs和TIMPs的异常表达可以促进子宫内膜异位的发生，但其调节和相互作用的机制仍不明确；nm23基因在子宫内膜异位症的发生和发展过程中的作用也不清楚。     

恶性肿瘤特异性生长因子(TSGF)检测及临床应用

本文旨在通过对多种恶性肿瘤患者血清ＴＳＧＦ水平的检测 ,探讨其在恶性肿瘤诊断中的特异性和敏感性 ,及其在疗效和预后观察中的作用。材料和方法一、对象 :血样标本共 5 77例 ,其中包括 :经临床及病理确诊为恶性肿瘤的病人标本 188例 (男 10 5 ,女 83) ,年龄 35～6 9岁 ,并分为胃癌组、肝癌组、直肠癌组、肺癌组、恶性肿瘤化疗组和恶性肿瘤组。急性炎症组 2 5例 (男 15 ,女 10 ) ,年龄 2 6～ 5 9岁 ,包括急性支气管炎、急性肺炎、急性肾盂肾炎、败血症等。其他疾病组 45例 (男 2 6 ,女 19) ,年龄 2 2～ 5 5岁 ,包括活动性肺结核、系统性红…     

多发性骨髓瘤患者血清CRP及β2-m检测的临床意义

多发性骨髓瘤（MM）是以骨髓异常浆细胞恶性克隆增殖为特征的恶性肿瘤。其瘤细胞可产生异常单克隆蛋白（M蛋白）,并引起溶骨性破坏、贫血、肾功能损害和免疫功能缺陷。目前认为,CRP及β2-m水平是MM患者最重要的预后因素[1]。     

骨髓间充质干细胞在骨髓增生异常综合征中的研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是以无效造血并伴有向急性髓系白血病(AML)转化的风险为特点的异质性造血系统的恶性肿瘤。骨髓间充质干细胞(MSCs)的功能异常在疾病的进展和转化中发挥了重要的作用。与正常MSCs相比,MDS患者的MSCs在遗传学、表观遗传学、分化和功能等方面均存在差异,而且骨髓活检中MSCs密度增加是MDS的不良预后因素,其支持正常造血的能力下降,有利于克隆细胞生存并向AML转化。对MDS发病机制关键特点加深认识有助于推进产生新的治疗方式。     

神经管畸形患者锌指蛋白ZIC2基因编码区罕见突变的分子遗传分析

目的筛选ZIC2外显子区域基因突变，分析突变对神经管畸形（NTDs）的影响。方法采用病例对照研究方法，收集来自山西省和江苏省苏州市经孕期B超或病理学解剖证实为NTDs的胎儿为NTDs组，以常规体检排除出生缺陷和重大疾病的胎儿和健康成年人为对照组。采用酚-氯仿法抽提基因组DNA，通过PCR扩增ZIC2的3个外显子及邻近的部分内含子序列，扩增产物采用ABI Prism Bigdye system进行测序，对于测序发现的基因突变进行反向测序验证。结果NTDs组163例，对照组576例。在NTDs组中发现一个同义突变c．1140G〉A，未发现错义突变或重复缺失。同义突变c．1140G〉A位于第2外显子，为1例妊娠期37周诊断为枕部脑膜脑膨出的女性胎儿。KEGG数据库分析ZIC2结构发现该同义突变位于ZIC2的一个C2H2锌指结构中。在对照组中未检测到相同突变。结论ZIC2是一个高度保守基因，其编码区不含有与NTDs相关的SNP和罕见突变。     

吲哚胺-2,3双加氧酶与乳腺癌免疫耐受关系的研究进展

乳腺癌是女性排名第一的常见恶性肿瘤,占女性新发恶性肿瘤的30％,且发病率呈逐年上升趋势.研究表明,吲哚胺-2,3双加氧酶(IDO)在乳腺癌疾病进展、肿瘤耐药及预后中发挥作用,了解IDO在乳腺癌中的作用机制对临床治疗乳腺癌具有重要意义,本文简要综述了IDO和乳腺癌的关系研究概况和进展.     

原发性肺癌患者血清sIL-2R和TNF-α检测的临床意义

机体免疫功能低下或免疫调节功能紊乱是肿瘤发生、发展的重要因素.近年许多研究表明,恶性肿瘤患者细胞因子的产生及其受体表达异常,且与肿瘤的发生发展、疗效及患者的预后有一定的关系[1,2].IL-2和TNF-α是细胞因子网络中的重要组成部分,具有多种生物学活性,在抗病毒、抗肿瘤免疫及免疫调节中发挥着重要的作用[2-5].我们观察了73例原发性肺癌患者血清可溶性IL-2受体(sIL-2R)和TNF-α水平的变化,并探讨了其与肿瘤的临床分期及治疗之间的关系.     

恶性肿瘤中MMP-9表达调控机制研究进展

MMP- 9为基质金属蛋白酶家族中的一员 ,其作用底物为细胞外基质和基底膜中的 型胶原。大量研究表明 ,MMP- 9在多种恶性肿瘤中呈现过表达 ,并因此被认为在恶性肿瘤的浸润转移中扮演重要角色。MMP- 9的结构已研究清楚 ,在其 5′侧翼调控区鉴定出许多重要的顺式作用元件 ,提示其表达调控机制是十分复杂的。近年来针对恶性肿瘤中 MMP- 9表达调控机制特点开展了许多研究 ,并取得了一些重要进展。     

MMP，TIMP与甲状腺肿瘤侵袭和转移

甲状腺癌是头颈部多发的恶性肿瘤 ,易发生侵袭和转移。MMP ,TIMP可通过多种机制影响肿瘤侵袭和转移。研究甲状腺细胞株和甲状腺肿瘤MMP、TIMP的表达和分布 ,有利于深入了解MMP ,TIMP在甲状腺肿瘤侵袭和转移中的作用 ,为甲状腺肿瘤的早期诊断和预后提供新的指标     

DNA甲基化修饰异常与肺癌

DNA甲基化是表观遗传学研究的重要内容之一,与多种肿瘤的发生、发展密切相关。近年研究发现,肺癌相关基因高甲基化及甲基化转移酶的表达异常与肺癌发生有重要关系。了解DNA甲基化修饰异常在肺癌发生机制中的作用,将有助于患者的早期预防、早期诊断和改善预后。