假肥大型肌营养不良症肌电图表现

目的：总结假肥大型肌营养不良症（DMD）患儿的肌电图特点及其对DMD的诊断价值.方法：对13例DMD患儿的临床特征及病因进行分析,并做神经传导和肌电图（EMG）检测.结果：DMD好发于儿童,以进行性、对称性肌萎缩和肌无力及肢体近端型的特殊分布特点,肌电图呈肌源性改变.结论：肌电图对DMD的临床诊断有重要价值.     

进行性肌营养不良患儿股神经CMAP特异性改变

目的:探讨进行性肌营养不良(PMD)患儿股神经复合肌肉动作电位(CMAP)的改变.方法:对24例PMD患儿的下肢神经传导速度(NCV)、CMAP、肌电图(EMG)进行回顾性分析.重点观察股神经运动传导潜伏期(ML)、CMAP波形、波幅变化,并与正常对照组比较.结果:本组资料NCV、EMG改变均符合PMD.表现为NCV正常范围;股神经ML、CMAP与对照组比较,差异有显著意义(P＜0.01),表现为股神经ML延长,CMAP波幅明显降低,形态特异,呈“尖坡”形.EMG:运动单位电位(MUP)波幅降低,时限缩短,募集反应为病理性干扰相.结论:PMD患儿股神经CMAP改变有一定特异性,股神经运动传导测定,应作为PMD患儿神经电生理检测的常规项目之一.     

肌营养不良症患者肌电图诊断指标的研究

目的:探讨肌营养不良症的肌电图诊断方法的规范性,以利于临床的诊断和治疗.方法:以沈定国专著中我国正常人骨骼肌运动单位电位(MUP)、神经传导速度(NCV)等的正常值作为依据.收集临床确诊的肌营养不良症患者30例,以及正常对照组30例进行常规肌电图检测.结果:符合肌原性损害的占69.5%,还有少量表现为神经原性损害.在某些肌肉既有肌原性损害的特征,又有神经原性损害的特征.结论:肌营养不良症肌电图表现并非仅仅是肌原性损害,还有神经原性损害、肌原性一神经原性混合性损害,因此肌电图不是肌原性损害者亦不能否定肌营养不良症的诊断.     

假性肥大性肌营养不良症患儿的超声、肌电图及病理活检研究

目的:探讨迪谢内(Duchenne)进行性肌营养不良症(DMD)患者的肌肉超声、肌电图和病理的特点及其对DMD的诊断价值.方法:应用超声检测15例DMD患者的肌肉,依次对臀部、大腿部、小腿部肌肉行纵切及横切位超声扫查,并进行常规肌电图检查和小腿腓肠肌活检HE染色作病理组织学检查.结果:肌肉超声显示肌肉纹理模糊不清,网络连续性中断或消失,回声弥漫性增强或降低,有短线状回声增强.骨回声清晰,肌肉回声强度二级.肌肉声像图随着病程的增长,萎缩肌肉自臀肌、大腿股四头肌、股二头肌和腓肠肌、背肌依次发展而肌束膜回声逐渐增高、增厚,肌肉超声改变以股四头肌尤显.肌电图检查为肌原性改变.肌活检见肌纤维萎缩、变性、坏死,符合肌营养不良之改变.结论:肌电图及超声可为DMD的诊断提供客观依据.     

多发性肌炎和皮肌炎患者的临床与肌电图分析

目的 :探讨多发性肌炎 (PM)和皮肌炎 (DM)病人的临床与肌电图特征。方法 :对 74例PM和DM临床与肌电图特征进行分析。结果 :首发症状以肌肉无力为最多见 (占 3 4% ) ,其他依次为皮肤损害 (占 3 1% ) ,发热 (占 13 % )。肌电图检查示肌原性损害 64例 ,神经原性损害 2例 ,异常率为 89%。主要表现为插入电位延长 (9% )、出现自发电位 (5 2 % ) ;MUP时限缩短 (74% )、MUP波幅降低 (6% ) ,多相波增多 (3 4% ) ;重收缩时波型异常 (4 5 % )及峰值波幅降低 (3 7% )。股四头肌、胫前肌及肱二头肌组阳性率显著高于外展拇短肌组 (P <0 0 5 ) ,胫前肌组MUP时限缩短阳性率最高 ,多相波增多阳性率胫前肌组最高。结论 :肌电图检查是诊断PM和DM的重要手段 ,选择股四头肌、胫前肌及肱二头肌进行EMG检查阳性率最高     

儿童常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良症1例并文献复习

目的 提高对常染色体显性遗传Emery-Dreifuss 肌营养不良症（EDMD）的临床和分子生物学特点的认识.方法 总结1例EDMD患儿的临床表现、诊断、肌肉活检病理学和基因检测结果,并综合文献进行分析.结果 女性,12岁,表现为进行性四肢无力,近端为著,脊柱僵硬,伴明显的双侧跟腱、肘挛缩.血浆肌酶轻度升高.肌电图提示肌源性改变,运动和感觉神经传导速度正常.股四头肌活检病理学检查显示肌肉细胞大小不均,萎缩和肥大的纤维交替存在,部分肌纤维代偿性肥大,脂肪及结缔组织增生明显,符合肌营养不良的病理表现.基因检测发现LMNA基因外显子4的序列变异c.746G〉A（p.Arg249Gln）.结论 基因分析是确诊EDMD的最可靠方法.对进行性的、双侧对称的肌肉无力,并伴有肘关节、跟腱挛缩和脊柱僵硬的患儿应进行LMNA基因分析,有助于早期诊断EDMD.     

蓝山地区进行性肌营养不良3例报告

进行性肌营养不良 (ｐｒｏｇｒｅｓｉｖｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ) ,这是一种原发性肌肉遗传性病变 ,是进行性发展 ,遗传方式为Ｘ连锁隐性遗传。根据其临床特点又分为Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良 (ＤＭＤ)和Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良 (ＢＭＤ)两类。病例　家系 1:先证者 ,男 6岁 ,足月顺产 ,2岁前与正常儿无异 ,2岁后呈进行性肌萎缩 ,鸡胸进行性加重 ,5岁时出现双下肢乏力 ,下蹲后不能起来 ,易跌倒 ,逐渐加重 ,双亲非近亲婚配 ,女方舅舅有类似病史 ,18岁死亡 ,查 :神清 ,无明显假性肥大 ,双下肢肌力ＩＶ级 ,Ｇｏｗｅｒ征 ( ) …     

肌酸磷酸激酶增高的脊髓性肌萎缩症患者临床与肌电图分析

目的：观察血清肌酸磷酸激酶（CK）增高的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者临床与肌电图的关系。方法：收集10例CK增高的SMA病例，进行临床及肌电图分析，其中6例作了肌肉活检。结果：CK增高可见于脊髓性肌萎缩各型，升高的程度各有不同。肌电图检查除2例为混合性损害外，余8例均为神经源性损害。肌肉活检除1例为肌性改变外，余均为神经源性肌萎缩。结论：CK增高不能作为SMA与进行性肌营养不良的鉴别诊断指标。在诊断SMA时，当肌活检为肌性损害，反复多次的肌电图的结果更可靠；当肌电图结果不明确时，肌活检结果为确定诊断的最可靠依据。     

遗传性进行性肌营养不良的临床分析

本文对12例进行性肌营养不良症进行临床、病理、肌电图分析,与遗传有关的探讨,其中10例做活检,肌束内有脂肪的准聚的肌纤维增粗、肥大、变性。     

强直性肌营养不良1型患者的临床特征和遗传学研究CSCD

目的探讨强直性肌营养不良1型（myotonic dystrophy type 1, DM1）的临床表现、肌电图以及基因学特点。 方法对3个家系拟诊为DM的先证者以及家系成员分析临床表型,进行肌电图、基因检测。结果3例先证者均为慢性病程,临床症状以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有眼部、心脏、内分泌、生殖和神经等多系统损害如白内障、心律失常、脱发、性功能减退、认知功能减退等。肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害;基因检测结果提示3例先证者DMPK基因3′非翻译区CTG三核苷酸重复扩增异常。结论DM1临床表型与其他疾病有重叠,结合临床症状、肌电图结果以及早期进行基因检测有助于提高DM1的检出率。