中国汉族人ATM基因的单核苷酸多态与点突变

目的研究中国汉族人共济失调性毛细血管扩张症(ataxiatelangiectasiamutated,ATM)基因的单核苷酸多态和点突变。方法首先用PCR扩增ATM基因第39、61和63外显子的靶片段,然后用单链构象多态性(singlestrandconformationpolymorphism,SSCP)技术进行筛选,选择典型带型经全自动DNA测序证实。结果在ATM基因第39外显子以及第61和63内含子发现6个新的单核苷酸多态,它们分别是第39外显子第5689位和第5691位的A/T多态,第61内含子第 69位的T/G多态、第 94位的A/G多态和第 99位的T/G多态,第63内含子第 17位的G/C多态。在ATM基因第61外显子、第62内含子和第63外显子发现5个新的点突变,它们分别是第61外显子第8618位的T/G颠换、第62内含子第-13位的T/G颠换、第63外显子第8793位的T/G颠换、第8816位和第8848位的G/A转换。证实了ATM基因第39外显子第5557位G/A、第61内含子第 104位T/C和第62内含子第-55位T/C多态在中国汉族人中的存在。结论中国汉族人ATM基因的单核苷酸多态与白人存在较大差异。     

宁夏回、汉族群体TGF-β1第1外显子区基因多态性分析

目的 探讨转化生长因子β1(TGF-β1)基因第1外显子区SNP+ 869 (T/C)和SNP+ 915 (G/C)多态性在宁夏回族、汉族人群中的分布特征.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对210例回族和308例汉族人群转化生长因子β1第1外显子区(+ 869位点、+915位点)两个多态性位点进行检测.结果 宁夏回族群体TGF-β1基因第1外显子区两个多态性位点各基因型频率及等位基因频率分别为:+869(TT:25.24％;CT:52.38％; CC:22.38％;T:51.43％;C:48.57％);+915(GG:98.10％; GC:1.90％; CC:0％;G:99.04％;C:0.96％);宁夏汉族群体TGF-β1基因第1外显子区两个多态性位点各基因型频率及等位基因频率分别为:+869(TT:30.52％;CT:48.05％;CC:21.43％;T:54.55％;C:45.45％);+915(GG:99.03％;GC:0.97％;CC:0％;G:99.51％;C:0.49％),两组间无差异.按性别分组,亦无差异.结论 TGF-β1基因第1外显子区+869、+915两个多态性位点在宁夏回、汉族人群及不同性别间无差异.     

PD-1基因遗传变异与上皮性卵巢癌发病风险的关联

目的探讨细胞程序性死亡受体-1(PD-1)基因遗传变异与上皮性卵巢癌发病风险的关系。方法用聚合酶连接酶检测反应技术(PCR-LDR)检测分析620例上皮性卵巢癌患者和620名对照妇女PD-1.1 A/G和PD-1.5 C/T两个单核苷酸多态位点的基因型和等位基因频率。结果 PD-1.1 A/G多态的AA、AG、GG 3种基因型频率在病例组和对照组中具有显著差异(P0.05)。比较AA基因型携带者,AG和GG基因型携带者显著降低上皮性卵巢癌的发病风险(OR=0.71,95%CI=0.54~0.94和OR=0.68,95%CI=0.50~0.94)。病例组中G等位基因频率明显低于对照组(P0.05)。与A等位基因相比,G等位基因显著降低妇女上皮性卵巢癌的发病风险(OR=0.83,95%CI=0.71~0.97)。PD-1.5 C/T多态C和T等位基因频率在2组间具有统计学意义,病例组中T等位基因频率明显低于对照组(P0.05)。与C等位基因相比,T等位基因显著降低妇女上皮性卵巢癌的发病风险(OR=0.82,95%CI=0.69~0.98)。结论 PD-1.1 A/G和PD-1.5 C/T两个单核苷酸多态位点可能是中国北方妇女上皮性卵巢癌发病风险的分子标志物。     

IL-27 p28基因多态性与中国汉族人群类风湿性关节炎的相关性研究

目的:探讨中国汉族人群IL-27p28基因多态性与类风湿性关节炎易感性的关系。方法:采用聚合酶链式反应PCR技术检测103例类风湿性关节炎患者和104例健康对照者IL-27p28启动子区-964A/G,外显子区2905T/G、g.4730T/C的基因型。计算并对比分析出两组人群的基因型频率和等位基因频率及其分布情况。结果:病例组和对照组的基因型分布均符合Hardy-weinberg平衡定律(P>0.05)。所检测三个位点的基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:IL-27p28基因启动子区和外显子区单核苷酸多态-964A/G和2905T/G、g.4730T/C均未发现与中国汉族人群类风湿性关节炎的易感性有显著关联。     

江苏汉族人群XRCC1基因的遗传多态性研究

目的探讨江苏省汉族正常人群中X线修复交叉互补基因1（XRCC1）常见的两个单核苷酸多态（SNPs）C26304T和G27466A的遗传分布特点。方法采用聚合酶链反应（PCR）及限制性片段长度多态（RFLP）方法分析江苏省扬中地区511名健康汉族人的XRCC1基因C26304T和G27466A的基因多态性。结果511名江苏汉族人的XRCC1 C26304T基因型CC、CT、TT的频率分别为45．8％、42．7％和11．5％,等位基因C、T的频率分别为67．1％和32．9％。G27466A基因型GG、GA、AA的频率分别为68．9％、29．0％和2．1％,等位基因G、A的频率分别为83．4％和16．6％。江苏人群的C26304T基因型频率和等位基因频率分布与浙江、台湾人群均无明显差异（P〉0．05）,但与意大利人、美国白人、美国黑人的差异具有显著性（P〈0．05）。江苏人群的G27466A基因型频率和等位基因频率分布与浙江人、台湾人、意大利人、美国白人、美国黑人的差异均具有显著性（P〈0．05）。结论本研究揭示了江苏汉族人群XRCC1基因C26304T和G27466A的等位基因频率和基因型频率分布特点;证实了C26304T和G27466A位点的等位基因和基因型频率存在种族、地区差异。     

葡萄糖醛酸转移酶1F基因多态性及与肝癌易感性研究

目的 探讨葡萄糖醛酸转移酶1F（UDP－glucuronosyltransferase 1F,UGT1F）基因的多态性及其与肝癌的关系。方法 应用聚合酶链反应、变性梯度凝胶电泳、单链构象多态和DNA测序技术，对84例肝癌患者和144名健康对照的UGT1F基因的多态性进行了研究。结果 在第1外显子和第2内含子发现3个新的单核苷酸多态。即第232位核苷酸T→G颠换，第528位核苷酸A→G转换和第376位核苷酸A→G转移。另外，754位点多态在我们的研究中得到了证实。分析病例组和对照组4个位点等位基因及基因型频率的分布，病例组UGT1F754位点G／G基因型频率（13.10%）和G等位基因频率（29.17%）均显著高于对照组（2.78%和19.44%）。其它位点，两组差异无显著性。结论 UGT1F基因的第2－5外显子高度保守，而第1外显子则呈高度多态。其754位点多态可能与肝癌有关。     

温州地区汉族正常人群CYP1A2基因多态性分布特征

目的检测CYP1A2基因多态性在温州地区汉族正常人群的分布特征。方法采用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序法检测108例随机血液样本DNA中CYP1A2基因序列单核苷酸多态性位点（SNP）的分布。对检测到的3个多态位点2159G〉A、3613T〉C、5347C〉T,进一步采用PCR技术分析472例正常人位点的基因型频率和等位基因频率。结果 （1）2159 G〉A位点：G和A等位基因的频率分别为93.8%,6.2%,GG、GA、AA基因型频率分别为87.7%、12.1%、0.2%（χ2=0.325,P〉0.05）;（2）3613 T〉C位点：T和C等位基因的频率分别为97.9%、2.3%,TT、TC、CC基因型频率分别为95.3%、4.4%、0.3%（χ2=0.298,P〉0.05）;（3）5347 C〉T位点：C和T等位基因的频率分别为87.9%、12.1%。CC、CT、TT基因型分布频率分别为77.8%、20.3%、1.9%（χ2=0.742,P〉0.05）;（4）2159 G〉A、5347 C〉T组成的单倍型频率为3.2%。结论温州地区汉族正常人群CYP1A2基因存在2159G〉A、3613T〉C、5347C〉T多态位点。     

E-选择素基因第2外显子G98T单核苷酸多态性的调查

目的 :研究湖北地区汉族人群E 选择素 (E selectin)基因第 2外显子 98位点的单核苷酸多态性 (SNP) ,比较种族间单核苷酸的基因频率分布差异。方法 :应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)的分析方法 ,检测了 2 40名健康者E selectin第 2外显子 98位点单核苷酸的基因型。结果 :E selectin各基因型频率GG型91.3 % ,GT型 8.7% ;G ,T各等位基因频率分别为 95 .6% ,4.4% ,这种基因多态性分布在男女间均无显著性差异 (P >0 .0 5 )。与其它种族比较 ,发现不同种族间E selectin基因型分布及等位基因频率均存在显著差异 (P <0 .0 5 )。结论 :在湖北地区汉族人群中存在E se lectin基因第 2外显子 98位点的单核苷酸多态性 ,这种多态性在种族间可能存在着较大的差异     

纤维蛋白原Bβ基因启动区单核苷酸多态性及连锁不平衡分析

目的　探讨纤维蛋白原 B(fibrinogen,FGB)基因启动区 - 14 8C/ T、- 4 5 5 G/ A、- 85 4 G/ A3个位点单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism,SNP)在中国南方汉族人群的分布特征及连锁不平衡关系。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术结合 DNA测序分析检测 377名中国南方汉族人 FGBβ基因型和等位基因的分布频率 ,群体数理遗传学方法分析 FGBβ 3个基因位点 SNP的遗传平衡吻合度和相互间连锁不平衡关系。结果　 3个 FGBβ SNP位点等位基因频率分布符合 Hardy-Weinberg平衡。检出了 FGBβ3个位点 SNP的共 9种基因型 ,- 14 8CC、CT、TT基因型频率分别为0 .5 97、0 .35 8和 0 .0 4 5 ;- 4 5 5 G/ A SNP各基因型频率与 - 14 8C/ T SNP相同 ;- 85 4 GG、GA、AA基因型频率分别为 0 .82 0、0 .178和 0 .0 0 2。各 SNP位点的少见型等位基因频率分别是 0 .2 2 4 (- 14 8T)、0 .2 2 4 (-4 5 5 A)、0 .0 92 (- 85 4 A) ;常见型等位基因频率分别为 0 .776 (- 14 8C)、0 .776 (- 4 5 5 G)、0 .90 8(- 85 4 G)。男女性别间各基因型和等位基因分布频率差异无显著性 (P>0 .0 5 )。经连锁不平衡检验 ,- 14 8C与 - 4 5 5 GSNP为完全一致型 ,- 85 4 G/ A与 - 14 8C/ T、- 4 5 5 G/ A为随机分布。结     

ABCG2 基因rs3114018单核苷酸多态性与武陵山地区痛风及高尿酸血症的相关性研究

目的：探讨三磷酸腺苷结合盒转运蛋白 G2 基因(ABCG2) rs3114018位点与武陵山地区原发性痛风和高尿酸血症的相关性。方法：采用Hi-SNP结合多重PCR技术和高通量测序技术,对159例原发性痛风患者、188例高尿酸血症患者和106例健康对照者的ABCG2 rs3114018位点进行基因分型,并分析不同等位基因或基因型与原发性痛风、高尿酸血症易感性的关系。结果：痛风组基因型频率与正常组相比差异具有统计学显著统计学意义（P<0.001),Logistic回归分析显示,基因型CC和C等位基因均是痛风的易感因素(OR=5.861,95%CI:2.239~15.340,P<0.001;OR=2.461,95%CI:1.671~3.622,P<0.001）;高尿酸血症组基因型频率与正常组相比没有显著差异（P>0.05),该位点多态与高尿酸血症没有相关性（P>0.05）;痛风组与高尿酸血症组相比,基因型频率具有统计学差异（P<0.001),基因型CC和C等位基因分别使痛风的发生风险增加了4.131倍和1.994倍。结论：ABCG2 rs3114018位点单核苷酸多态性可能与武陵山地区原发性痛风的发病相关,等位基因C可能是原发性痛风发病的危险因素,携带CC基因型的个体可能更容易患痛风;该位点多态性与高尿酸血症没有显著相关性。     

HIF1A基因两个位点多态性与夏尔巴人群高原低氧适应关系的研究

目的研究西藏高原夏尔巴人群缺氧诱导因子1α（hypoxia-inducible factor 1，alpha subunit；HIF1A）基因（HIF1A）第12外显子1772（C→T）、1790（G→A）多态性与高原低氧适应相关性。方法选取世居西藏高原夏尔巴族148人及广东汉族健康个体90人的血样，提取白细胞基因组DNA，聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）检测HIF1A基因第12外显子1772（C→T）、1790（G→A）的单核苷酸多态性，分析其基因多态性特征。结果1772（C→T）CC、CT和TT基因型频率在夏尔巴人组与汉族对照组分别为14．19％和16．67％、39．19％和41．11％、46．62％和42．22％，两组间比较差异无统计学意义；1790（G→A）GG、GA和AA基因型频率在夏尔巴人组与汉族对照组分别为57．43％和75．56％、37．84％和21．11％、4．73％和3．33％，夏尔巴人组的GG基因型频率较汉族对照组的低（P〈0．01），而GA基因型频率高于汉族对照组（P〈0．01）。组合基因型分布，夏尔巴人CC＋GA、CT＋AA、TT＋GA和TT＋AA的组合基因型频率高于汉族组。结论HIFIA基因1790（G—A）多态性与夏尔巴人群高原低氧适应存在相关性，GA、AA基因型可能对低氧适应有利，值得进一步深入探讨。     

E-钙黏蛋白基因多态性与上皮性卵巢癌发病风险关系的研究

目的 探讨E-钙黏蛋白基因(E-cadherin gene,CDH1)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SN-P)与上皮性卵巢癌发病风险的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析207例上皮性卵巢癌患者和256名健康对照的CDH1基因启动子区-160C/A、-347G/GA和3′UTR+54C/T3个SNP位点基因型频率分布;采用免疫组织化学方法检测携带3′UTR+54C/T SNP位点不同基因型的卵巢癌患者癌组织CDH1基因的表达情况.结果 CDH1基因-160C/A和-347G/GA 2个SNP位点的基因型和等位基因频率分布在患者组与健康对照组间差异无统计学意义(P＞0.05).3′UTR+54C/T SNP 位点的基因型与等位基因频率分布在患者与健康对照组间差异有统计学意义,患者组中CC基因型和C等位基因频率(65.2%,89.1%)明显高于对照组(52.7%,64.5%)(P＜0.01);CC基因型可能显著增加上皮性卵巢癌的发病风险(比值比为1.85,95%可信区间为1.27～2.69);且免疫组化研究表明CC基因型患者癌组织CDH1基因的表达明显低于T等位基因(CT+TT)携带者(P＜0.05).采用2LD软件分析显示-160C/A、-347G/GA两位点间存在连锁不平衡(D′=0.999 582),-160A/-347GA单倍型仅在患者组中检测到(5.1%),-160C/-347GA单倍型可能明显降低卵巢癌的发病风险(比值比为0.66,95%可信区间为0.45～0.96).结论 CDH1基因-160C/A、-347G/GA SNP可能与上皮性卵巢癌的发病风险无关,但两位点的单倍型可能改变上皮性卵巢癌的发病风险.3′UTR+54C/T多态CC基因型可能成为上皮性卵巢癌发病的潜在危险因素.     

Study of programmed cell death 1 (PDCD1) gene polymorphims in Iranian patients with ankylosing spondylitis

Ankylosing spondylitis (AS) is a chronic inflammatory disease, characterized by axial arthritis in which the genetic-environmental factors seem to be involved in the pathogenesis of the disease. This study was performed to investigate the role of polymorphisms of the programmed cell death 1 (PDCD1) gene on susceptibility to AS. In this study, 161 Iranian patients with AS and 208 normal controls were enrolled; two single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of the PDCD1 gene PD-1.3 (G, A) in nucleotide position +7146 of intron 4 and PD-1.9 (C, T) in nucleotide +7625 of exon 5 were studied. Analysis of PD-1.3 revealed that 82% of patients and 79% of controls had GG genotype, while GA and AA genotypes were detected in 17% and 0.6% of patients, respectively, and 20% and 1.4% of controls, respectively. Moreover, the genotype CC (PD-1.9) was present in 92% of patients and 97% of controls. Although these differences were not statistically significant between patients and controls, comparisons of genotypes frequencies in the AS patients, based on human leukocyte antigen (HLA)-B27, revealed that all patients who had CT genotype (PD-1.9) were HLA-B27 positive, whereas 30% of patients with CC genotype were HLA-B27 negative. There was no evidence of association for PDCD1 SNPs with AS in our study, but CT genotype (PD-1.9) seems to be associated with HLA-B27 positivity in the patients with AS.     

浙江地区汉族人群caspase-8、-10基因四个单核苷酸多态性位点的单倍型研究

目的分析汉族人群caspase-8、-10基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisins，SNPs）位点及其构成的单倍型，为研究caspase-8、-10基因与多基因复杂疾病的关联分析奠定基础。方法采用PCR、变性高效液相色谱技术和DNA测序技术检测caspase-10基因的第2．5外显子，caspase-8基因的第8-10外显子及其部分侧翼序列的多态性位点；分析配对位点的连锁不平衡关系，最大期望值法估算它们构成的单倍型。结果（1）caspase-10基因的第2、5外显子分别检出一个SNP位点A2823G和A12799G，其中A12799G是新发现的低信息度的SNP；caspase-8基因中检测到3个SNP位点A43466G、G51484A、G52951A，分别位于第8、9外显子和第9内含子；它们均未改变所编码蛋白的一级结构；（2）caspase-10基因中A2823G位点与caspase-8基因中3个位点间已达到连锁平衡，caspase-8基因中A43466G与G52951A、G51484A与G52951A也达到连锁平衡，连锁不平衡系数分别接近于0；只有A43466G与G51484A存在强的连锁不平衡，连锁不平衡系数接近于1；（3）caspase-10基因的A2823G位点与caspase-8基因的3个位点预计产生11种单倍型，其中A-2823／A-43466／G-51484／G-52951是主要单倍型，频率为0．381l，其次是A．2823／A-43466／G-51484／A-52951，频率为0．2536；这4个SNP位点联用，多态信息含量可达到0．7106。结论浙江地区汉族人群caspase-10、-8基因中的SNP位点至少处于3个不同的单倍型块；联合多个相邻的位点构成单倍型，可以弥补单个SNP信息度较低的不足。     

Association of three single nucleotide polymorphisms of the E-cadherin gene with susceptibility to epithelial ovarian carcinoma]

OBJECTIVE: To investigate the association of three single nucleotide polymorphisms (SNPs), i.e. -160C/A, -347G/GA and 3'UTR+ 54C/T, in the promoter region of E-cadherin gene (CDH1) with the risk of epithelial ovarian carcinoma. METHODS: The SNPs of CDH1 gene were genotyped by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) in 207 epithelial ovarian carcinoma patients and 256 unrelated healthy women; immunohistochemistry was used to measure the level of CDH1 in different genotypes of 3'UTR+ 54C/T locus. RESULTS: There were no significant difference in the frequencies between patients and control women in the two loci (-160C/A, -347G/GA) of CDH1 gene (P> 0.05). However, there was significant difference in the frequency of CDH1 3'-UTR+ 54C/T genotypes (CC, CT and TT) between patients and controls (P< 0.05). The frequencies of the CC genotype and the C allele in patients (65.2%, 89.1%) were significantly higher than that in controls (52.7%ì64.5%) (P< 0.01). The CC genotype significantly increased the risk to epithelial ovarian carcinoma, with adjusted odds ratio of 1.85 (95%CI= 1.27-2.69). In the ovarian tissues of patients, the expression of CDH1 from CC genotype was significantly lower than that with the other genotypes (CT+ TT) (P< 0.05). The -160C/A and -347G/GA polymorphisms were in linkage disequilibrium (D'= 0.999582) by analyzing with 2LD software. The -160A/-347GA haplotype was only observed in patients (5.1%), the -160C/-347GA haplotype decreased susceptibility to epithelial ovarian carcinoma, with adjusted odds ratio of 0.66 (95%CI= 0.45-0.96). CONCLUSION: CDH1 -160C/A and -347G/GA polymorphisms were not associated with the risk of epithelial ovarian carcinoma. However, the haplotype may have impact on the risk of epithelial ovarian carcinoma. The CC genotype of 3'-UTR + 54CT may be a potential risk factor for the epithelial ovarian carcinoma.     

SLC11A1 (formerly NRAMP1) and susceptibility to visceral leishmaniasis in The Sudan

Genetic susceptibility to visceral leishmaniasis (VL) is indicated by differences in incidence and clinical phenotypes between ethnic groups in Sudan. In mice, innate susceptibility to Leishmania donovani, the etiological agent of VL, is controlled by Slc11a1 (formerly Nramp1). We therefore examined polymorphisms at SLC11A1 in 59 multicase families of VL from the high-incidence Masalit tribe in Sudan. Multipoint nonparametric analysis in ALLEGRO shows a significant linkage across SLC11A1 (Zlr scores 2.38-2.55; 0.008< or =P< or =0.012; information content 0.88). The extended transmission disequilibrium test shows biased transmission of alleles at 5' polymorphisms in the promoter (P=0.0145), exon 3 (P=0.0037) and intron 4 (P=0.0049), and haplotypes formed by them (P=0.0089), but not for 3' polymorphisms at exon 15 or the 3'UTR. Stepwise logistic regression analysis using a case/pseudo-control data set derived from the 59 families was consistent with main effects contributed by the intron 4 469+14G/C polymorphism. Although the two alleles for 469+14G/C lie on haplotypes carrying different alleles for the functional promoter GTn polymorphism, the latter did not itself contribute separate main effects. Sequence analysis of 36 individuals failed to identify new putative functional polymorphisms in the coding region, intron 1, intron/exon boundaries, intron 4/exon 4a, or in the 3'UTR. One novel promoter polymorphism (-86G/A) was located within a putative nuclear factor kappa B binding site that could be functional. Further work will determine whether additional polymorphisms occur upstream in the promoter, which could be in linkage disequilibrium with the intron 4 polymorphism. These studies contribute to knowledge of the role of SLC11A1 in infectious disease.     

中国北方汉族人群中载脂蛋白M基因多态性分布特征及连锁不平衡分析

目的研究中国北方汉族人群中载脂蛋白M基因（apolipoprotein M,APOM）多态性分布特征及其连锁不平衡关系。方法采用PCR扩增基因组DNA直接测序法结合PCR-限制性片段长度多态方法对330名中国北方汉族健康人群的APOM基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）进行分析。结果中国北方汉族人APOM基因存在1号内含子rs805264位点、5号内含子rs707922位点及rs707921位点3个多态位点,不同种族及地区APOM基因SNP差异有统计学意义。APOM基因rs805264位点、rs707922位点及rs707921位点SNP在中国北方汉族人群中呈现明显的连锁不平衡,主要有G-G-C、A-T-A两种单体型。结论APOM基因SNP在中国北方汉族人群中存在显著连锁不平衡。     

新疆哈萨克族转化生长因子β1基因多态性及其血浆水平与原发性高血压的关系

目的 研究新疆哈萨克族原发性高血压(essential hypertension,EH)患者转化生长因子β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)+869T/C、+915G/C基因多态性及血浆水平与EH的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和基因测序对新疆哈萨克族365名EH患者及435名正常对照组进行基因分型,用双抗体夹心法测量TGF-β1血浆浓度.结果 +915G/C位点基因型GG、GC及等位基因G、C频率依次为97.9%、2.1%、98.77%、1.23%,EH组与对照组差异无统计学意义(P＞0.05);+869T/C位点基因型TT、TC、CC及等位基因T、C在对照组中频率依次为25.97%、46.67%、27.36%、49.3%、50.7%,CC基因型及C等位基因频率在EH组中高于对照组(41.60%vs.27.36%、62.2%vs.50.7%),差异有统计学意义(P＜0.05),C等位基因携带者EH患病风险高于T等位基因携带者(OR=1.6O,P=0.00).+869T/C与+915G/C存在连锁不平衡,其形成的单倍型C-G在EH组中频率高于对照组(61.6%vs.49.8%,P＜0.05).+869T/C及+915G/C基因型、等位基因在EH组和对照组中TGF-β1血浆水平差异无统计学意义(P＞0.05).结论 新疆哈萨克族TGFβ1+915G/C基因变异频率很低,且不存在纯合变异,+869位点C等位基因可能是哈萨克族EH的遗传易感基因,+869T/C与+915G/C多态性位点存在连锁不平衡,两者构成的单倍型C-G是EH危险性因素.