一种新的粘多糖贮积症筛查方法──二甲基美蓝－Tris法

一种新的粘多糖贮积症筛查方法──二甲基美蓝－Ｔｒｉｓ法高淑英，郭玉风，施惠平粘多糖贮积症（ｍｕｃｏｐｏｌｙｓａｃｃｈａｒｉｄｏｓｉｓ，ＭＰＳ）是由于溶酶体中糖胺聚糖（ｇｌｙｃｏｓａｍｉｎｏｇｌｙｃａｎｓ，ＧＡＧｓ）降解障碍，大量ＧＡＧｓ由尿排出。目前...     

Wilson＇s病基因诊断的研究

Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓ病基因诊断的研究天津市儿童医院儿研所（３０００７４）陈悦Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓ病（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｃａｓｅ，ＷＤ），又称肝豆状核变性（ｈｅｐａｙｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ＨＬＤ），是一种较常见的以铜代谢障碍为特...     

中性粘多糖对脑缺血再灌注沙土鼠红细胞β—内啡肽和免疫？…

目的 观察中性粘多糖（ｎｅｕｔｒａｌ ｍｕｃｏｐｏｌｙｓａｃｃｈａｒｉｄｅ ＮＭ）对缺血再灌注沙土鼠红细胞β－内啡肽（β－ｅｎｄｏｒｐｈｉｎβ－ＥＰ）和免疫粘附功能（ｒｅｄ ｃｅｌｌ ｉｍｍｕｎｅ ａｄｈｅｒｅｎｃｅ，ＲＣＩＡ）的影响，进一步探讨ＮＭ对防治缺血再灌注脑组织损伤的机理。方法 采用蒙古种沙土鼠缺血再灌注模型分别测定红细胞β－ＥＰ（ＲＢＣ－β－ＥＰ）以及ＲＣＩＡ，观察两者相互关系。结果     

酶制剂Ceredase替代治疗高雪氏病—附一例分析

酶制剂Ｃｅｒｅｄａｓｅ替代治疗高雪氏病──附一例分析石慧文，臧晏，胡亚美，施惠平高雪氏病（Ｇａｕｃｋｅｒ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＧＤ）是一种常染色体隐性边传的代谢性疾病，是由于溶酶体β－葡萄糖脑苷脂酶β（ｇｌｕｃｏｃｅｒｅｂｒｏｓｌｕａｓｅ）缺陷所引起的...     

藻酸双酯钠、绞股蓝对高粘血症患者血液流变性的影响及其比较

藻酸双酯钠（Ｐｏｌｙｓａｃｃｈａｒｉｄｅ ｓｕｌｆａｔｅ， ＰＳＳ）是我国首创的海洋药 物，为酸性粘多糖。绞股蓝胶囊以天然植物葫芦绞股蓝［Ｇｙｎｏｓｔｅｍｍａ　ｐｅｎｔａｐｈｙｕｕｍ（Ｔｈｕｎｂ）， Ｍａｋｉｎｃ］的全草或根状茎为原料，提取绞股蓝总甙精制加工而成。二药在降糖、降脂、降粘等方面研究颇多，但对二药的对比性研究则报道不多。为此我们开展了如下研究。１资料与方法１．１病例选择 ５７例确诊的高粘血症患者，随机分成ＰＳＳ组（３４例）、绞股蓝组（２３例）。治疗前后所有血样均系清晨空腹肘静脉血，肝素抗…     

粘多糖病2例报告

粘多糖病２例报告山东省临邑县人民医院（２５１５００）马玉华粘多糖病是由某种粘多糖分解酶缺乏或活性低下而引起的粘多糖代谢障碍致使过多的粘多糖积存于人体结缔组织内而发病，本病是严重影响少年儿童身心健康，以至累及年轻生命的隐性遗传病。病例报告近一年来我院门...     

LEOPARD综合征一家系2例报道

ＬＥＯＰＡＲＤ综合征一家系２例报道上海铁道医学院附属甘泉医院遗传科（２０００６１）王讳，邱维勤ＬＥＯＰＡＲＤ综合征又称进行性心肌病性雀斑样痣病（ｐｒｏｇｒｅｓｓｉｖｅｃａｒｄｉｏｌｎｙｏｐａｔｈｉｃｌｅｎｔｉｇｉｎｏｓｉｓ）或心脏皮肤综合征（ｃａｒｄ...     

一家系三例Ⅱ型糖原累积病α－1，4葡萄糖苷酶活性分析

一家系三例Ⅱ型糖原累积病α－１，４葡萄糖苷酶活性分析陆羡，李昌荣，钟南，何善述，邹和群Ⅱ型糖原累积病（Ｐｏｍｐｅ病）是由溶酶体酸性。α－１，４葡萄糖苷酶（ａｃｉｄａｌｐｈａ－１，４ｇｌｕｃｏｓｉｄａｓｅ，ＧＡＡ）缺陷所致的溶酶体病，以婴幼儿期出现心力...     

Wilson病诊断的研究进展

Ｗｉｌｓｏｎ病诊断的研究进展乐俊河综述朱锡华审阅Ｗｉｌｓｏｎ病（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）又称肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ），是一种由于铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传病，也是引起儿童慢性肝脏疾病...     

Wilson病和Menkes病：重金属转运的新证据

本文描述了Ｍｅｎｋｅｓ与Ｗｉｌｓｏｎ病的基因分离，以及含有ＨＭＡ顺序的细菌重金属抗性基因：如汞抗性基因（ｍｅｒＡ 和 ｍｅｒＰ）；镉抗性基因（ｃａｄＡ）；肠球菌铜稳定基因（ｃｏｐＡ和ｃｏｐＢ）。     

新疆蚤类的寄生蠕虫

在新疆地区野外采集的蚤类中，发现叶状切唇蚤突高亚种（Ｃｏｐｔｏｐｓｙｌｌａｌａｍｅｌｌｉｆｅｒａｒｄｕａ）、宽新蚤（Ｎｅｏｐｓｙｌｌａｍａｎａ）、腹窦纤蚤深广亚种（Ｒｈａｄｉｎｏｐｓｙｌｌａｌｉｖｅｎｔｒｉｃｏｓａ）、似升额蚤指名亚种（Ｆｒｏｎｔｏｐｓｙｌｌａｅｌａｔｏｉｄｅｓｅｌａｔｏｉｄｅｓ）和方形黄鼠蚤七河亚种（Ｃｉｔｅｌｌｏｐｈｉｌｕｓｔｅｓｑｕｏｒｕｍｄｚｅｔｙｓｕｅｎｓｉｓ）体内有腊肠线虫科（Ａｌｌａｎｔｏｎｅｍａｔｉｄａｅ）线虫的寄生。该线虫的大量侵犯可造成寄主蚤的雄性阉割和雌性卵巢发育不全。在实验室饲养的蚤类中，猎栉首蚤指名亚种（Ｃｔｅｎｏｃｅｐｈａｌｉｄｅｓｆｅｌｉｓｆｅｌｉｓ）、真凶中蚤精河亚种（Ｍｅｓｏｐｓｙｌｌａｅｕｃｔａｓｈｉｋｈｏ）、曲棘新蚤（Ｎｅｏｐｓｙｌｌａｔｅｒａｔｕｒａ）和秃病蚤指名亚种（Ｎｏｓｏｐｓｙｌｌｕｓｌａｅｖｉｃｅｐｓｌａｅｖｉｃｅｐｓ）可感染微小膜壳绦虫（Ｈｙｍｅｎｏｌｅｐｉｓｎａｎａ）的拟囊尾蚴而成为该绦虫的中间宿主，其中感染了绦虫的猎栉首蚤可对人群、尤其是儿童的健康造成威胁。     

蛋白酪氨酸磷酸酶在疾病发生中的意义

蛋白酪氨酸磷酸酶在疾病发生中的意义王小明，肖殿模（中国协和医科大学病生教研室，北京１０００５）Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｒｅｖｅｒｓｉｂｌｅｐｒｏｔｅｉｎｐｈｏｓｈｏｒｙｌａｔｉｏｎａｎｄｔｙｒｏｓｉｎｅｒｅｓｉｄｕｅｓｂｙｐｒｏｔｅｉｎｔｙｒｏｓｉｎｅｐｈ...     

进行性腓骨肌萎缩症1A型研究进展

进行性腓骨肌萎缩症（Ｃｈａｒｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ病，ＣＭＴ），亦称为遗传性运动感觉神经病（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｍｏｔｏｒａｎｄｓｅｎ－ｓｏｒｙｎｅｕｒｏｐａｔｈｙ，ＨＭＳＮ），是神经系统常见的遗传性疾病之一，国外文献报道其发病率在１／２５０...     

080 以EAE动物模型研究粘膜耐受

经粘膜诱导免疫耐受是免疫领域迅速发展的一具分枝，用于研究并试验性治疗某些器官特异性自身免疫病，这些研究均首先从动物模型开始，应用最多的是实验性自身免疫性脑脊髓炎（ｅｘｐｅｒｉｍｅｎｔａｌ ａｕｔｏｉｍｍｕｎｅ ｅｎｃｅｐｈａｌｏｍｙｅｌｉｔｉｓ，ＥＡＥ），或称实验性变态反应性脑为（ｅｘｐｅｒｉｍｅｎｔａｌ ａｌｌｅｒｇｉｃ ｅｎｃｅｐｈａｌｏｍｙｅｌｉｔｉｓ，ＥＡＥ），是人类多发性硬化症（ＭＳ）的     

恶性组织细胞病的免疫学分型研究

恶性组织细胞病的免疫学分型研究宋强，张明珙，宋素芹，王欣，李杰山东医科大学附属医院血液病研究室济南２５００１２恶性组织细胞病（ｍａｌｉｇｎａｎｔｈｉｓｔｉｏｃｙｔｏｓｌｓ，ＭＨ）是指单核一巨噬细胞系统来源的恶性疾病。１９６６年由Ｒａｐｐａｐｏｒｔ首先...     

Langerhans细胞肉芽肿病的临床病理研究

ａｎｇｅｒｈａｎｓ细胞肉芽肿病（Ｌａｎｇｅｒｈａｎｓ○ｃｅｌｌｇｒａｎｕｌｏｍａｔｏｓｉｓ，ＬＣＧ）包括所谓ＬｅｔｔｅｒｅｒＳｉｗｅ病、ＨａｎｄＳｃｈｕｌｌｅｒＣｈｒｉｓｔｉａｎ病和骨嗜酸性肉芽肿，及近年命名的先天性ＨａｓｈｉｍｏｔｏＰｒｉｔｚｋｅｒ病，还包括成年人以Ｌａｎｇｅｒｈａｎｓ细胞增生为病理改变的疾病。ＬＣＧ病变范围大小不等，临床表现复杂，病程长短不同，病理形态多样，分期和预后差异大，加之既往名称混乱，使其在诊断、治疗和判断预后上存在一定困难。作者通过５例ＬＣＧ的临床资料与病…     

小儿坏死增生性淋巴结病复发1例

小儿坏死增生性淋巴结病复发１例甘肃省定西地区医院儿科（７４３０００）蒋维国坏死增生性淋巴结病（ｎｅｃｒｏｔｉｎｇｈｙｐｅｒｐｌａｓｔｉｃｌｙｍｐｈａｄｅｎｏｐａｔｈｙ，以下简称ＮＨＬ）是新近认识的一种特殊类型的非肿瘤性淋巴结肿大性疾病，其病因未明。现...     

DNA复制错误阳性大肠癌的临床病理特点

目的探讨ＤＮＡ复制错误（ＲＥＲ）与大肠癌发生发展的关系。方法采用银染ＰＣＲ单链构象多态性（ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＳＳＣＰ）和ＰＣＲ－变性聚丙烯酰胺凝胶（ＰＡＧ）技术检测６０例大肠癌及其相应正常组织的第２、５、１７号染色体的４个位点的微小卫星ＤＮＡ不稳定性（ｍｉｃｒｏｓａｔｅｌｉｔｅｉｎｓｔａｂｉｔｙ，ＭＳＩ），有至少２个位点的ＭＳＩ则诊断为ＲＥＲ阳性。结果６０例大肠癌中，１９例为ＲＥＲ阳性（３１７％）。结合家族史，根据Ａｍｓｔｅｒｄａｎ标准，６０例病例中有４例被诊断为遗传性非息肉病性大肠癌（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｎｏｎｐｏｌｙｓｉｓｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ，ＨＮＰＣＣ）。ＲＥＲ阳性率在ＨＮＰＣＣ中为３／４例与散发性大肠癌的２８５％比差异有显著性（Ｐ＜００５）。ＲＥＲ阳性大肠癌与ＲＥＲ阴性大肠癌比较大多为分化不良型腺癌（Ｐ＜００１），多位于右半结肠（Ｐ＜００５），有家族史（Ｐ＜００５），ＤｕｃｋｅｓＡ、Ｂ期较ＤｕｃｋｅｓＣ、Ｄ期患者所占比例高（Ｐ＜０．０５）。结论ＲＥＲ阳性大肠癌与ＲＥＲ阴性大肠癌有不同的生物学特性。     

The study on the levels of sIL-2R and TNF-αin the aqueous of Rhesus M onkeyseyesim planted w ith F-heparin surface m odified IOLs

Ｐｏｌｙｍｅｔｈｙｌｍｅｔｈａｃｒｙｌａｔｅ（ＰＭＭＡ）ｉｎｔｒａｏｃｕｌａｒｌｅｎｓ（ＩＯＬｓ）ｕｓｅｄｃｏｍｍｏｎｌｙｌｅｄｔｏｓｏｍｅｃｏｍｐｌｉｃａｔｉｏｎｓｉｎｃｌｕｄｉｎｇｉｎｆｌａｍｍａｔｏｒｙｒｅｓｐｏｎｓｅ，ｆｏｒｅｉｇｎｂｏｄｙｒｅａｃｔｉｏｎ，ｃｅｌｌｕｌａｒａｎｄｐｉｇｍｅｎｔａｌｄｅｐｏｓｉｔｉｏｎｏｎｔｈｅＩＯＬｓｕｒｆａｃｅａｎｄｐｏｓｔｅｒｉｏｒｃａｐｓｕｌｅｏｐａｃｉｆｉｃａｔｉｏｎ．Ｔｈｅｍｏｓｔｉｍｐｏｒｔａｎｔｆａｃｔｏｒｃａｕｓｉｎｇｔｈｅｓｅｃｏｍｐ…     

Machado－Joseph病分子遗传学研究进展

Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病分子遗传学研究进展周永兴综述王国相审阅Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病（ＭＪＤ）是遗传性脊髓小脑共济失调病中的重要疾病，呈常染色体显性遗传，１９７２年Ｎａｋａｎｏ［１］及１９７６年Ｒｏｓｅｎｂｅｒｇ［２］最先报道的ＭＪＤ家...