肥胖基因及其产物

肥胖基因及其产物Ｌｅｐｔｉｎ在肥胖的发生中起重要作用，人们已定位克隆了ｏｂ基因并对ｏｂ基因及其调控序列，ｏｂ基因的产物及其功能，各种因素对ｏｂ基因及其产物表达的影响等方面作了深入研究，并提出了机体调节体重的可能途径。本就以上几个方面作一综述。     

TCRαβ基因结构与重排

ＴＣＲαβ基因是由Ｖ，（Ｄ），Ｊ，Ｃ等不同基因片段组成的，α和β链编码基因在结构上各有其特点，ＴＣＲαβ基因的重排与分子表达是在胸腺内完成的，这一过程受等位基排斥等机制的严格调控，从而确保了Ｔ细胞只能产生来自一个等位基因重排编码的克隆特异的αβＴＣＲ分子。     

肿瘤基因治疗

利用细胞工程技术将外源目的基因导入人体靶细胞或组织以取代有缺陷的基因，通过其正常表达，以达到防治肿瘤的目的。肿瘤基因治疗基本策略主要有以下几种方式：基因替代（gene replacement）、基因修饰（gene modification）、基因添加（gene addition）、基因补充（gene supplement）、基因封闭（gene block）。     

基因的定位克隆

基因的定位克隆谢久永，罗会元基因是生物性状与邀传病的决定因素，若将其从庞大的基因组（在人基因组中约有５００００～１０００００个基因）中分离出来，必有助于研究它编码的蛋白质的功能，８０年代初，主要是在基因的蛋白质产物已知的情况下，依蛋白质→ｍＲＮＡ→Ｄ...     

心肌梗塞大鼠心肌I,Ⅲ型胶原基因表达的变化

本文使用人胶原α１（Ⅰ）、α２（Ⅱ）及α１（Ⅲ）链ｃＤＮＡ探针，采用斑点杂交法动态观察了心肌梗塞（ＭＩ）大鼠心室各部位Ｉ、Ⅲ型胶原ｍＲＮＡ比值〔Ⅰ／Ⅲ（Ｒ）〕的变化。发现心室各部位Ｉ／Ⅲ（Ｒ）表现出不同的时相变化过程。Ｉ／Ⅲ（Ｒ）的变化与ＩⅢ型胶原蛋白的比值〔Ⅰ／Ⅲ（Ｐ）〕的变化一致。本研究提示ＭＩ后心脏胶原网架的生化改变与基因表达水平的改变有关。     

通过计算机寻找基因

发现新基因及其相关功能不仅可靠特定目的基因（编码区）查找软件，而且还可以通过检索主要数据库，通过一定的程序发现与基因表达相关的特殊位点，如启动和剪切位点等，现在还没有一个软件包能包含所有这些必要的工具。本将描述几种主要的工具，介绍它们的工作原理、优点和局限，以及如何综合利用多个工具所得的结果，最优地辅助基因识别。     

中国北方汉族人群TNF-α、VDR基因间交互作用与HBV感染结局相关

目的 探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)和维生紊D受体(VDR)基因多态位点交互作用与2型肝炎病毒(HBV)感染慢性化的关系.方法 391例慢性乙型肝炎(CHB)患者为病例组和212例乙型肝炎病毒自限性感染者为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测TNF-α基因启动子区-238G/A、-857C/T、-863C/A、VDR-TaqⅠT/C和FokⅠC/T位点的基因型,采用相乘模型分析基因-基因问的交互作用.结果 TNF-α-238 GA与VDR-FokⅠCT/CC(ORint=4.04)、TNF-α-863 CC与-857CC(ORint=1.26)、VDR-FokⅠCT/CC与TNF-α-857CC的基因间(ORint=1.37)均为正交互作用,增加HBV感染发展为慢性乙型肝炎的风险;TNF-α-238 GA与-857 CC(ORint=0.92)、VDR-FokⅠCT/CC与TNF-α-863 CC基因间(ORint=0.95)为负交互作用,降低HBV感染发展为慢性乙型肝炎的风险.结论 TNF-α和VDR基因间交互作用可能影响HBV感染结局.     

mda-7／IL-24基因与肿瘤

在人类黑色素瘤细胞株(HO-1)中克隆了一个位于1q34，2-q41的新的黑色素瘤分化相关基因mda-7。该基因有7025个碱基组成，令7个外显子6个内含子，编码大小为23．8kDa蛋白，由206个氨基酸序列组成。对多种肿瘤细胞具有抑制生长，诱导凋亡的作用，是一个新的肿瘤抑制基因。     

PAH基因异质性特点及其突变研究的意义

文章综述了苯丙氨酸羟化酶结构、基因结构及基因定位等分子遗传学特性,阐述了苯丙氨酸羟化酶基因的异质性特点以及突变基因研究的意义。     

用PCR技术检测鄂温克族3种基因的多态性

克族仅有近20 000人,主要聚居于我国东北地区,少数居住于黑龙江省.近几年随着分子生物学的快速发展,对人类健康群体的研究不断深入.国内外有报道关于不同人种、不同区域、不同民族的多种基因位点多态性分布,但关于鄂温克族却未见报道.我们采用PCR-RFLP和PCR-SSP法研究了鄂温克族3个基因位点:红细胞CR1(CD35)基因、血管紧张素转换酶(ACE)基因和HLA-DQA1基因的多态性分布,并与汉族、蒙古族做了比较分析.     

精神分裂症的遗传学基因研究

精神分裂症的遗传学研究开始于1916年,系谱分析、双生子法和寄养子法等群体遗传学研究提示精神分裂症有明显的遗传背景.近年来,随着分子生物学在精神分裂症遗传研究中的应用和遗传流行病学方法学的进步,人们在精神分裂症的易感基因、相关基因多态性、候选基因等方面进行了大量研究,并取得一些初步成果.有人甚至提出,精神分裂症遗传学研究黄金时代已经到来[1].     

细胞凋亡及nm23,p170,ER基因产物表达与乳腺癌？…

目的：探讨细胞凋亡和ｎｍ２３、Ｐ１７０表达与乳腺癌生物学行为的关系。方法：对８６例乳腺癌、２４例乳腺良性病变行凋亡细胞检测（ＴＵＮＥＬ法）、和ｎｍ２３、ｐ１７０及ＥＲ免疫组化染色。结果：细胞凋亡水平与ｎｍ２３、Ｐ１７０、ＥＲ阳性率和淋巴结转移之间,ｎｍ２３表达与肿块大小、组织学分级、要巴结转移和ＥＲ阳性率之间,Ｐ１７０表达与患者的生存期之间的差异有显著性。细胞凋亡水平高者,ｎｍ２３基因产物的表达较     

三个基因可能导致精神分裂症

德国科学家10月22日介绍说。他们多国科学家研究，在50到100个有关的基因中，最后锁定三个基因：     

同源异型框基因的表达和调控

本综述了同源异型框基因的发展过程及其表达特性、功能和可能的调控机制。     

乳腺癌基因研究的最新进展

应用现代分子生物学技术发现新的疾病相关基因是目前研究的热点，随着定位克隆技术的不断成熟，此类研究进展很快，肿瘤相关基因的克隆又被认为是研究肿瘤形成、发展和转归的关键。近几年有关乳腺癌基因的定位克隆研究成果很多，最近又成功的克隆了ＢＲＣＡ１基因，在学术界引起了很大的轰动。本文综述了最近的成果，并述评了ＢＲＣＡ１基因克隆后可能的应用前景和尚需研究的问题。     

NUP98基因融合的研究进展

基因融合是白血病发生的重要原因之一 ,其中涉及多种不同的基因 ,产生多种不同的致癌效应。 NU P98是一种主要参与调节核内外蛋白质和 RNA转运的基因 ,其野生型不具有致癌能力。但当 NU P98与伴侣基因发生融合后 ,其产物具有恶性转化能力 ,目前已发现这类伴侣基因有 13种。本文主要综述 NU P98的生物学特征、NU P98基因融合的种类及其在白血病中的作用机制     

不稳定的基因导致不稳的精神

本文复习了对重型精神病的家系、双生子、寄养子听遗传早发现象方面的资料，同时发现遗传早发现象在精神分裂症和情感性障碍中广泛存在，而不稳定的三脱氧核苷酸过度地重复是其遗传早发的临床现象的生物学基础，因此，从不稳定ＤＮＡ着手进行重着进行重型精神病的遗传分析是很有前进前途。     

Huntington舞蹈病致病基因的研究进展

本文主要描述了ＨＤ的分子基础，可能是由于三脱氧核苷酸重复的简单扩增及其Ａ１Ｕ反转座现象。