小肠节细胞神经母细胞瘤

小肠节细胞神经母细胞瘤丁敏，王晓秋，胡闻１临床资料患者，女性。２１岁，阵发性腹痛１月．伴有黑便。查体：心肺（－）．肝脾未及。全身浅表淋巴结不大。Ｂ超发现左腹后上方４．１ｃｍ×３．１ｃｍ不均质较低回声区；Ｘ线肠系透视左中腹区个肠５ｃｍ×３ｃｍ充盈缺损，...     

阴蒂旁皮下组织神经母细胞瘤一例

患者女，1岁。偶然发现阴蒂旁一包块1个月。于2002年10月9日入院。体检：阴蒂与阴唇间可及一直径2cm肿块，皮肤表面微隆起。手术所见：阴蒂旁皮下脂肪中有一类圆形肿块，界限清楚，似有薄层包膜。     

神经外血管母细胞瘤5例报道

血管母细胞瘤是一种形态学独特的肿瘤，可以散发或者与VHL疾病相关，散发的血管母细胞瘤多发生于30～65岁的成人，与VHL疾病相关的血管母细胞瘤多发生于年轻人，平均29岁。大多数血管母细胞瘤发生于中枢神经系统，也有发生于外周神经和神经外组织的报道。肿瘤的组织发生尚有争议。不同的细胞谱系如血管的、神经胶质的、神经元的、纤维组织细胞和平滑肌／肌纤维母细胞即所谓的间质细胞构成了病变的肿瘤性成分。     

胎盘转移性神经母细胞瘤1例并文献复习

胎盘转移性肿瘤可分为由胎儿转移至胎盘的肿瘤和由母体转移至胎盘的肿瘤两类,十分少见,由胎儿转移至胎盘的神经母细胞瘤就更为罕见,现报道1例并结合文献复习,就其临床和病理特点及病理诊断和鉴别诊断进行探讨。1　临床资料患者女,2 6岁,孕7个月,胎动消失1个月就诊。查体:宫底脐上一指,胎心音消失;外阴经产式;继往身体健康,否认肿瘤病史。生育史G2P1,笫1胎死胎,此为第2胎。入院后引产娩出一死胎,部分皮肤坏死、脱落并感染。大体解剖左侧中腹部腹膜后有一5 0cm×4 5cm×4 5cm实性包块,有部分包膜,切面灰红色,质嫩。胎盘大而不规则,仅送胎…     

神经母细胞瘤临床病理及免疫组织化学研究

神经母细胞瘤临床病理及免疫组织化学研究唐卫华汪筱娟王美清刘文君谭燕泉神经母细胞瘤是儿童常见的恶性程度较高的小细胞肿瘤，人们对其预后十分关注，并发现其分化程度与预后关系密切。本文观察３１例神经母细胞瘤，以探讨免疫组化指标是否与该瘤的分化有关。１材料和方...     

神经套管技术在修复外周神经中的应用现状及进展

周围神经受到损伤是临床工作中经常遇到的疾病，会导致感觉的丧失和运动功能障碍。由于神经细胞不分裂，其生长没有穿透力，使其在体内的再生非常困难。当前修复神经缺损的诸多方法中，因神经套管技术可避免牺牲自体神经及吻合时造成的神经再损伤而受到学者们的广泛关注，成为近几十年来外周神经修复中的一个热点。本文就套管材料的选择，影响神经再生的因素及临床应用情况等方面进行综述。     

儿童腹膜后神经母细胞瘤56例临床分析

目的总结儿童腹膜后神经母细胞瘤（NB）的Ⅰ临床特征和预后,提高对儿童腹膜后NB的认识。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院血液中心2008年1月至2011年1月收治的腹膜后NB患儿的临床表现、实验室检查、治疗和随访等资料,评价近期和远期疗效,评估2年无病生存率（EFS）。结果56例确诊腹膜后NB患儿纳入分析,男34例,女22例。发病中位年龄41．5（7～147）个月。病程中位数为1．7个月（6d至60个月）。Ⅱ期1例,Ⅲ期2例,Ⅳ期52例,1Vs期1例。高危53例,中危2例,低危1例。①起病时发热24例（42．8％）,肢体疼痛18例（32．1％）,腹部包块14例（25．0％）,腹痛12例（21．4％）,下肢无力3例（5．4％）。（2）49／56例（87．5％）LDH〉240U·L^-1,47／51例（92．2％）NSE〉16．3ng·mL^-1,44／53例（83．0％）24h尿VMA〉30μmol,14／30例（46．7％）SF〉1500ng·mL^-1。③肿瘤原发于肾上腺23例（41．1％）,原发于腹膜后25例（44．6％）,同时原发于肾上腺和腹膜后2例（3．6％）,胸腹联合6例（10．7％）。肿瘤包绕腹部大血管29／49例（59．2％）。27／53例（50．9％）瘤灶直径〉10cm,瘤灶包绕腹部大血管的发生率显著增高（P=0．002）。LDH在瘤灶包绕腹部大血管患儿中显著升高（P=0．021）,在瘤灶直径〉10cm患儿中亦显著升高（P=0．017）。④47例（83．9％）伴骨髓受累,46例（82．1％）有不同程度的骨骼转移,6例（10．7％）伴有腹腔其他脏器转移,3例（5．4％）伴有远处淋巴结受累。⑤40例行原发或转移瘤病理活检,其中神经节母细胞瘤10例（25．0％）,NB30例（75．0％）。⑥1例Ⅳs随诊观察,13例失访,42例采用BCH-NB高危方案规律化疗,16例治疗中肿瘤进展,其余26例完全缓解,继续随访中,中位随访时间19．5（3—52）个月,2年EFS为57．4％。结论儿童腹膜后NB发病年龄较大,临床多表现为发热、肢体疼痛和腹部包块。LDH在巨大瘤灶及瘤灶包绕腹部大血管的患儿中明显升高。病理学检查以NB多见,2年EFS为57．4％。     

BARD1在神经母细胞瘤基因研究中的进展

神经母细胞瘤是常见的儿童实体瘤,占儿童肿瘤相关死因的12％.近年全基因组关联研究显示,BARD1单核苷酸多态性在神经母细胞瘤的发生发展中起重要作用.BARD1的功能可分为BRCA1依赖性和BRCA1非依赖性.BARD1-BRCA1二聚体具有泛素化酶、调节转录及DNA修复的作用.BARD1最重要的剪切变异体为BARD1β,与高危型神经母细胞瘤的发生、发展有一定相关性.     

E-cadherin、β-catenin在神经母细胞瘤中的异常表达及其与临床病理参数的关系

目的研究不同分化程度的神经母细胞瘤（NB）中E-cadherin、β—catenin蛋白的表达情况,初步探讨E-cadherin、B-catenin异常表达的分子生物学机制及其与临床病理参数的关系。方法免疫组织化学EnVision法检测黏附分子E-cadherin、β-catenin在90例石蜡包埋组织中的表达;对7例NB的新鲜样本和24例NB石蜡包埋组织采用甲基化特异性PCR（MSP）方法检测E-cadherin基因启动子CpG岛甲基化状态;运用PCR扩增和测序方法,检测7例NB组织中B-catenin基因第3外显子的突变情况,采用SPSS统计分析软件进行相关性分析。结果分化良好组织类型NB β-catenin的阳性表达率（47／70,67．1％）显著高于分化不良组织类型（8／20,40．0％）;E-cadherin、β-catenin在NB中普遍呈异常表达;有淋巴结转移组中E-cadherin和B-catenin的阳性表达率较无淋巴结转移组显著下降;检测31例NB E—cadherin基因启动子的部分区域均为未甲基化状态;对β-catenin第3外显子PCR扩增产物进行DNA测序,7例NB中1例发生基因重排和点突变,2例发生点突变,其中2例在同一位点（27184）发生T—A的突变。结论NB中黏附分子E-cadherin高异常表达率与实验中检测的启动子区域甲基化无关,是否与该启动子未检测区域CpG岛甲基化有关,还需进一步实验证实;β-catenin的高异常表达率可能与β—catenin基因第3外显子的突变有关。     

节细胞性神经母细胞瘤17例临床病理观察

目的 探讨节细胞性神经母细胞瘤(ganglioneuroblastoma,GNB)的临床病理特点及诊断要点.方法 对17例GNB病例进行临床资料、病理形态学及免疫组化观察,并结合文献探讨其诊断及鉴别诊断.结果 17例患儿发病年龄,<1.5岁者2例,1.5～5岁者9例,>5岁者6例,年龄0~13岁,其中男性8例,女性9例,男女比例1:1.12.肿瘤位于腹膜后占58.8%(10/17),纵膈占17.6%(3/17),肾上腺占23.5%(4/17).17例依据肿瘤内节细胞与神经母细胞的比例和分布不同,参照Shimada分类法分为混杂型12例和结节型5例;免疫组化染色结果:神经母细胞及神经节细胞Syn、CgA和NSE均(+),CD99(-);施万细胞间质S-100、vimentin和NF均(+);结节内神经母细胞Ki-67增殖指数2%～50%.结论 GNB分为结节型、混杂型2个亚型,具有其独特的临床、病理学特征,极易被误诊,大体及镜下观察是诊断的关键,因此提高GNB的认识对避免误诊至关重要.     

神经母细胞瘤MYCN基因扩增和CD44的表达

目的 定量神经母细胞瘤(NB)MYCN基因扩增倍数,分析其扩增情况与NB临床分期、预后的关系;探讨CD44在判断NB预后中的价值。方法 用差示-PCR法(D-PCR)及倍比稀释法检测并定量33例NB标本MYCN基因扩增倍数;用免疫组织化学染色检测NB标本CD44的表达,同时与年龄、临床分期、病理分型、MYCN基因等预后因素作对比分析。结果 (1)10例NB标本存在MYCN基因扩增,临床分期均为Ⅲ期和Ⅳ期,年龄均大于1岁。MYCN基因扩增与患儿的预后差显著相关(P<0.01)。(2)21例CD44呈阳性表达,其中≤1岁、低分期、预后良好组织型、没有MYCN基因扩增的NB患儿CD44阳性率显著增高。CD44阳性病例的2年生存率(57.1％)高于CD44阴性病例(8.3％,P<0.01)。CD44表达级别越高,其2年生存率越高(P<0.01)。结论 (1)MYCN基因扩增与NB 临床高分期及预后差明显相关。(2)CD44阳性表达是判断NB预后良好的较为可靠的一个参考指标;可以作为MYCN基因扩增检测的补充。(3)D-PCR法及倍比稀释法是检测并定量MYCN基因扩增的一种可行的方法,具有简便、标本用量少、灵敏、准确的特点。     

原发于颈部的多形性间变型神经母细胞瘤1例报道并文献复习

目的 探讨多形性间变型神经母细胞瘤(pleomorphic anaplastic neuroblastoma,PANB)的临床病理特征.方法 对1例颈部PANB进行临床病理和免疫组化分析,并复习相关文献.结果 患儿男性,8岁,发现左颈部包块2个月,大小3.5 cm×3 cm×3 cm.镜检肿瘤细胞具有明显的多形性和间变性特征,可见病理性核分裂,部分区域由形态较一致的小圆形、胞质稀少的未分化细胞构成,可见Schwannian基质发育(神经毡)及分化不成熟的神经节样细胞.免疫组化:肿瘤细胞弥漫性强阳性表达NSE、Syn,片、灶性表达NF,而CgA、S-100、HMB45、CD99、CK、desmin、vimentin、CD45、CD15、CD30及CD34呈阴性表达.肿瘤细胞Ki-67增殖指数<25%.结论 PANB是一种好发于儿童,罕见的伴不同分化程度的神经母细胞瘤亚型,属于高度恶性肿瘤.     

CT、MRI检查在中枢神经系统神经母细胞瘤中的临床诊断价值

目的:研究X线计算机断层摄影(Computed tomography,CT)和磁共振成像(Magnetic resonance imaging,MRI)检查在中枢神经系统神经母细胞瘤临床诊断中的应用价值.方法:收集本院2018年10月至2020年1月收治的75例高度怀疑中枢神经系统神经母细胞瘤患者的临床资料,并对所有患...     

恶性外周神经鞘瘤52例临床病理分析

目的观察恶性外周神经鞘瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析52例恶性外周神经鞘瘤的临床病理学及免疫表型特征并复习相关文献。结果 52例患者中,男女发病率为1∶1,年龄4~71岁,头颈部18例(35%),四肢12例(23%),躯干9例(17%),深部组织8例(15%),椎管内4例(8%),生殖道1例(2%)。镜下肿瘤组织呈束状或漩涡状排列,瘤细胞短纺锤形、卵圆形、梭形,核分裂象易见。免疫表型:瘤细胞局灶表达S-100蛋白,Ki-67增殖指数10%~70%。结论恶性外周神经鞘瘤罕见,侵袭性高,预后差,其组织形态复杂多样,需与滑膜肉瘤、纤维肉瘤、血管外皮瘤、富于细胞性神经鞘瘤、纤维型脑膜瘤以及平滑肌肉瘤等鉴别。     

肺原发性恶性外周神经鞘瘤的临床病理分析

目的 探讨肺脏原发性恶性外周神经鞘瘤(MPNST)的临床病理学特征及诊断、鉴别诊断要点。方法 对2例肺MPNST进行临床病理学分析及免疫组织化学与超微结构研究。结果 2例光镜下均显示MPNST的形态特点，免疫组织化学显示S-100蛋白、MBP、Vim、NSE肿瘤细胞呈阳性表达，电镜观察1例可见特征性Luse小体。结论 肺原发性MPNST极为罕见，临床诊断较困难。根据其光镜病理形态特征，S-100蛋白、MBP免疫组织化学检测和(或)电镜检查可确诊。结合文献，该肿瘤早期无明显临床症状，一般发现时已属晚期，预后差。病理学上应与肺脏平滑肌肉瘤、纤维肉瘤、单相型滑膜肉瘤、肉瘤样癌鉴别。     

小鼠神经母细胞瘤细胞中神经型钙黏蛋白超表达对突起形成及连环蛋白表达的影响

目的 探讨神经型钙黏蛋白（N-cadherin）调控连环蛋白（catenin）对小鼠神经母细胞瘤细胞（N2a）形态的影响。 方法 构建鼠源的N-cadherin融合蛋白超表达载体,利用脂质体转染的方法将空载体pCAG-MCS-EGFP和超表达载体pCAG-N-Cad-EGFP分别转染至N2a细胞,作为对照组和实验组;细胞划痕和黏附实验检测N-cadherin超表达对N2a细胞迁移和黏附的影响,免疫荧光检测N-cadherin超表达对N2a细胞形态的影响,并结合Western blotting检测连环蛋白家族的表达情况。 结果 与对照组相比,N-cadherin超表达促进细胞突起的形成,使得N2a细胞突起增多和伸长;N-cadherin超表达增强了黏附性而抑制了细胞的迁移能力;N-cadherin超表达使得细胞内连环蛋白家族中α-catenin、β-catenin和p120蛋白表达均显著上升（P<0.05）,而γ-catenin表达下降但差异不显著（P>0.05）;另外,N-cadherin超表达的细胞有明显的聚集现象。 结论 N-cadherin超表达促进N2a细胞突起形成,增强细胞的黏附性从而抑制细胞的迁移能力,调控连环蛋白家族成员的表达并促使细胞聚集。     

神经母细胞瘤细胞中MYCN调控miRNA的研究进展

转录因子MYCN是MYC癌家族的一员,与人类多种肿瘤有关,最常见的为神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB).MYCN通过激活和抑制靶基因的转录,以调节细胞的生命活动和肿瘤发生.近年来,越来越多的研究证实,在神经母细胞瘤中MYCN介导的致癌作用是通过调控一些与肿瘤相关的miRNAs来实现的.     

白藜芦醇对神经母细胞瘤SH-SY5Y增殖的影响

目的:探讨白藜芦醇(Resveratrol,Res)对人神经母细胞瘤SH-SY5Y增殖变化规律和生长状况的影响。方法:通过不同浓度(0.15～500)μmol/LRes作用于SH-SY5Y,检测药物作用5d后各组细胞增殖率和细胞生长状态,同时通过增殖率曲线获得其半数生长抑制浓度(IC50)和杀伤浓度,并对各组细胞进行Hochest染色,检测其细胞凋亡情况。结果:Res5μmol/L组细胞增殖率为(117.00±15.30)%显著高于空白对照组(P0.05),15μmol/L组细胞增殖率为(31.33±2.89)%,50、150、500μmol/L组,细胞出现负增长。Res对SH-SY5Y的IC50为12.78μmol/L,细胞杀伤浓度(即增殖率为0%)为19.88μmol/L。Res50～500μmol/L各组内,部分细胞皱缩,突起减少或消失,并出现凋亡细胞。结论:Res在0.15～500μmol/L浓度范围内对SH-SY5Y的增殖影响存在浓度依赖性,并依次表现为促进增殖、抑制增殖和杀伤细胞三个方面效应。其中杀伤细胞效应与促进SH-SY5Y的凋亡启动相关。