遗传性共济失调一家系中发现的线粒体DNA突变

目的探索遗传性共济失调（hereditary ataxia，HA）家系中的线粒体DNA突变。方法采用聚合酶链反应扩增两个HA家系及35名健康对照者外周血白细胞的线粒体DNA，并对PCR产物进行单链构象多态性分析，对出现异常条带者进行线粒体DNA片段测序。结果其中一家系中的2例患者及1例无临床症状亲属检测到线粒体DNA11893（A→G）点突变。结论遗传性共济失调的发生、发展可能与线粒体DNA11893（A→G）点突变有关。     

遗传性共济失调VEP与EEG的关系

遗传性共济失调ＶＥＰ与ＥＥＧ的关系杨清华，杨粟嵘为了探讨遗传性共济失调的视觉诱发电位（ＶＥＰ）和脑电图（ＥＥＧ）相互关系，我们对１９９１年６月至１９９３年７月间１０４例遗传性共济失调患者手术（枕动脉小脑移植术）前ＶＥＰ和ＥＥＧ进行了分析，现将结果报告...     

一家系九例遗传性痉挛性共济失调

一家系九例遗传性痉挛性共济失调左汉玉先证者（Ⅳ２）男，５０岁。因走路不稳进行性加重５年，伴两手笨拙半年就诊。查体：步态蹒跚，较易跌倒。心、肺无异常。全身肌肉无萎缩，脑神经检查无异常。上肢动作笨拙及意向性震颤，脊柱及四肢无畸形，双足趾有时自发挛缩，跖反...     

小脑型遗传性共济失调：二个家系9例临床报告

小脑型遗传性共济失调：二个家系９例临床报告山东省淄博市中心医院（２５５０３６）汤克仁，吴伟利遗传性共济失调以小脑型居多。１９９１年作者曾遇二个家系９例小脑型遗传性共济失调，报道如下。病例与家系家系１：先证者Ⅱ１，女，３６岁。头晕，走路不稳６年，发作性...     

一个遗传性脊髓小脑型共济失调大家系的致病基因分析

目的探讨一个遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）大家系的遗传特点和基因突变分析。方法对一个遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）大家系进行家系调查,绘制系谱图,抽取家系成员外周血,采用聚合酶链反应和毛细管电泳对致病基因进行分析检测。结果该家系的遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）为常染色体显性遗传,6代45人中有15人为SCA患者,4人为携带致病基因的无症状患者。患者ATX3基因的CAG三核苷酸重复65-73次。结论该家系为常染色体显性遗传的SCA3型（SCA/MJD）,患者基因突变检测分析显示异常扩增的CAG突变数与发病年龄呈明显的负相关。基因突变检测在疾病诊断和早期发现无症状患者方面有重要作用,从遗传生殖角度阻断该病的遗传有重要意义。     

遗传性肾炎一家系11例报告及文献复习

遗传性肾炎一家系１１例报告及文献复习张怡玲，贾长绪，张亚玲，严艳，尹永红遗传性肾炎又称Ａｌｐｏｒｔ综合征（ＡＳ）是一种少见病，本文报告一家系１１人发病。病例与家系先证者（Ⅲ２２），女，２６岁，于１９９０年体检时发现蛋白尿＋＋，２年后出现双下肢浮肿，血...     

一家系4例额鼻发育不良综合征

一家系４例额鼻发育不良综合征山东省临邑县人民医院儿科（２５１５００）王清云额鼻发育不良综合征，为常染色体显性或不完全外显性遗传性疾病。一家系中４位患者至今很少有报告。笔者在１９９４年５月１７日门诊遗传咨询时遇到一家系４位患者（见图１），现报告如下。先...     

粘多糖病一家系3例

粘多糖病一家系３例海南省工人医院儿科（５７０３１１）邓小荣，王爱珍，吴起武粘多糖病是一组遗传性代谢病，临床上表现出多种多样的症状和体征，在一家系３兄弟同时患病较为罕见．现将我们收治的一家系３例报告如下．病例与家系例１：男，４岁半，初生时相貌正常，８个...     

遗传性痉挛性共济失调一家系三代12例报告

遗传性痉挛性共济失调（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｐａｓｔｉｃａｔａｘｉａ）又称Ｍａｒｉｅ共济失调或遗传性小脑性共济失调（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｃｅｒｅｂｅｌｌａｒａｔａｘｉａ）。本症为常染色体显性遗传病,致病基因定位于６ｐ２４ｐ２３。在遗传咨询门诊中我们发现一个涉及三代１２人受累的大家系,现报道如下：如图所示,先证者（Ⅲ１０）,女性,现年３５岁。患者于５年前开始出现缓慢、进展性下肢无力、步态不稳,其后症状日益严重,出现痉挛性步态,易摔跤。上肢亦逐渐受累,出现痉挛性共济失调,失去劳动能力。说话含糊不清…     

遗传性Q－T间期延长综合征一家系调查报告

遗传性Ｑ－Ｔ间期延长综合征一家系调查报告河北唐山市卫生学校（０６３００４）常虹，王学民遗传性Ｑ－Ｔ间期处长综合征在临床上确属少见。笔者曾调查一个３代１９人的家系，发现患者７例，具有明显的遗传性，现报告如下。病例与家系先证者（Ｉ２），女，６１岁，１０多...     

遗传性血管性水肿伴躁狂抑郁症一家系

遗传性血管性水肿伴躁狂抑郁症一家系鹿育萨，丁建平，张晓丽遗传性血管性水肿（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙａｎｇｉｏｅｄｅｍａ，ＨＡＥ）是一种常染色体显性遗传性疾病，免疫化学特征是补体第１成分抑制物（Ｇ１ｉｎｈｉｂｉｔｏｒ，Ｃ１ＩＮＨ）量的缺乏和／或质的缺陷，临...     

迟发型遗传性痉挛性截瘫（附一家系报告）

迟发型遗传性痉挛性截瘫（附一家系报告）李天德，戴兰香，白桦，孙桂秋，齐颖，张忠义，冀小平刘振范（指导者）遗传性痉挛性截瘫（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｐａｓｔｉｃｐａｒａｌｅｇｉａ）属于锥体性病变，大多在儿童期发病，主要表现为双下肢痉挛性无力，病程进展极其...     

遗传性共济失调一家系五代七例

遗传性共济失调包括一组比较接近的小脑变性疾病。本文报告五代七例一家系,临床表现不尽相同,但都归属于遗传性共济失调这一病症。报告如下。 先证者男性,32岁,从25岁开始走路不稳,症状缓慢加重,来诊时步态蹒跚,两手笨拙和意向性震颤,不能完成精细的动作,讲话不连贯,双下肢肌张力增高,膝腱反射亢进。巴氏征（ ）。其他系统未发现异常,染色体核型正常。 先证者母亲,56岁,从40岁发病与先证者症状相似,逐渐加剧,现已呈痉挛性痪瘫,四肢曲屈,体躯卷缩,伴阵发性面部肌肉抽搐呈张口状。膝腱反射亢进,巴     

遗传性共济失调临床与CT扫描研究

遗传性共济失调临床与ＣＴ扫描研究唐北沙，吕冰清，王小宜遗传性共济失调（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙａｔａｘｉａ，ＨＡ）是主要发生在脊髓、小脑和脑干的神经变性疾病，临床并非罕见，遗传方式主要是常染色体显性和隐性遗传，还有散发性病例。ＣＴ扫描的应用，提供了对本病...     

遗传性多发性骨软骨瘤一家系报告

遗传性多发性骨软骨瘤一家系报告内蒙古自治区妇幼保健院（０１００２０）续跃莲，姚向利，张薇，云文芝，孙桂秋指导者刘振范本病又名遗传性多发性外生骨疣、遗传性畸形软骨发育异常、骨干连续症等。发生在骨端的，称骺生骨软骨瘤：发生在拇趾末节甲床下的，称甲下骨疣。...     

遗传性痉挛性截瘫伴感觉神经根神经病一家系及先证者周围神…

本文报道了遗传性痉挛性截瘫（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｐａｓｔｉｃｐａｒａｐｌｅｇｉａ，ＨＳＰ）一家系三代共有９例患者，其中３例伴发感觉神经根神经病，对该家系的临床和实验检查进行了观察分析，对先证者进行了电镜的超微病理学观察，在雪旺氏细胞和无髓神经轴索中发现有病毒颗粒。文中讨论了ＨＳＰ与病毒的关系。     

Leber病一家系3例报告

Ｌｅｂｅｒ病一家系３例报告浙江象山县红十字台胞医院（３１５７３１）张礼才浙江富阳市中医骨伤科医院周永明Ｌｅｂｅｒ病又称家族性球后视神经炎、家族性视神经萎缩、遗传性视神经病。临床上表现为青春期后的双眼中央视力丧失及视神经萎缩，所见不多，故予报告。病例与...     

瘢痕疙瘩一家系

瘢痕疙瘩一家系河北省保定市妇幼保健院（０７１０００）王磊，任虹彩，潘宝珍瘢痕疙瘩是一种真皮内纤维组织过度增生所造成的遗传性皮肤病。作者在遗传咨询中发现一家系４代１７人，发病者５人。现报告如下。病例与家系先证者，Ⅲ１女，２１岁，已婚，怀孕５０天，耳聋、...     

Alport综合征一家系报告

Ａｌｐｏｒｔ综合征一家系报告鞍山市中心医院神经内科（１１４００１）王庆久，刘欣鞍山市铁东区中医院内科刘莉Ａｌｐｏｒｔ综合征以往报道为遗传性肾炎─神经性耳聋、伴眼症和亚型多发性神经炎，但从未见到同时合并糖尿病，现将临床所见一家族遗传报告如下。病例与家系...     

遗传性痉挛性截瘫伴感觉神经根神经病一家系及先证者周围神经电镜观察

本文报道了遗传性痉挛性截瘫（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｐａｓｔｉｃｐａｒａｐｌｅｇｉａ，ＨＳＰ）一家系三代共有９例患者，其中有３例伴发感觉神经根神经病，对该家系的临床和实验室检查进行了观察分析，对先证者进行了电镜的超微病理学观察，在雪旺氏细胞和无髓神经轴索中发现有病毒颗粒。文中讨论了ＨＳＰ与病毒的关系。