常显性内脏多囊病三家系报告兼文献复习

多囊性肾脏病（Polycystickidneydisase），包括常显性和常隐性遗传多囊性肾病。以往曾分别称为成人型和儿童型或婴儿型多囊性肾病，现分认为二者的差别在于遗传方式，而非起病年龄差异，因为常显性多囊性肾病（ADPKD）在儿童并不少见，甚至发生在胎内或婴儿[1]。这种科学的分型命名法，末被人所熟知，故本文加以采用，旨在推广应用，ADPKD届世界性疾病，发病率1／200－1／1000，其患病率高，合并症多，惜至今仍未被引起足够重视。ADPKD合并多囊肝、多囊脾、依次为胰、肺、骨、卵巢、子宫等多囊肿。可见是多器官疾病，称为内脏多囊病…     

Polycystin-1相关的信号转导通路

已知85%～90%的常染色体显性遗传性多囊肾病是由pkd1突变引起的,因此pkd1编码的多囊蛋白-1的功能受到研究者的关注。多囊蛋白-1是一个具有长的细胞外氨基末端,11个跨膜区,短的细胞内羧基末端的跨膜蛋白。近年来发现多囊蛋白-1与多条信号转导通路有关。文章主要介绍多囊蛋白-1相关的PI3-K/Akt/mTOR、Wnt/β-catenin和JAK-STAT等信号转导通路、各信号通路之间的联系及其在常染色体显性遗传性多囊肾病致病中的作用。     

常染色体显性遗传的多囊肾病

常染色体多囊肾病(ADPKD)是最常见的单基因病之一,发病率为1‰,基本上完全外显,但临床上的发率年龄平均为40岁。有关肾囊肿进行性发展而导致晚期尿毒     

成人型多囊肾二家系9例报告

成人型多囊肾二家系９例报告广东省汕头市中心医院（５１５０３１）彭淡君成人型多囊肾（ＡＰＫＤ）系肾脏的先天畸形，属常染色体显性遗传病，部分合并多囊肝、多囊脾、多囊胰、卵巢囊肿等。现把本人９２年及９３年遇到的单纯双侧多囊肾二家系报告如下。病例与家系家系Ａ...     

常染色体显性多囊肾病PKD1基因及其蛋白质

常染色体显性多囊肾病ＰＫＤ１基因及其蛋白质丁兰张思仲常染色体显性多囊肾病（ＡＤＰＫＤ）是人类最常见的单基因遗传病之一，为了阐明ＡＤＰＫＤ的生化缺陷和发病机理，研究者采用了定位克隆的方法研究此病，即首先从基因着手，再研究蛋白质的性质，并以此来阐明发病机...     

多囊蛋白-1的研究进展

多囊蛋白-1（polycystin-1,PC-1）是由多囊肾病基因-1（PKD1）编码的跨膜蛋白，属多囊蛋白家族成员，主要在上皮细胞、内分泌细胞、心肌细胞和骨骼肌细胞上表达。PC-1可与多囊蛋白-2（polycystin-2,PC-2）、踝蛋白、纽蛋白等蛋白结合，参与细胞-细胞、细胞-基质黏附和细胞间信号转导。PC-1可调节肾小管上皮细胞的增殖和分化、介导细胞间的黏附，在肾脏的正常发育和常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）发病起重要作用。     

多囊蛋白2在肾组织和体外培养细胞中的表达

常染色体显性多囊肾病(autosomaldominantpolycystickid neydisease ,ADPKD)是一种常见的单基因遗传性疾病。它以双肾多发性囊肿为特征,囊肿不断形成和进行性增大,导致肾功能下降,到6 0岁时大约有5 0 %的患者进展至终末期肾衰。目前,已知引起ADPKD的基因主要有两个,分别命名为P     

用与PKD2紧密连锁的微卫星DNA对2型常染色体显性多囊肾病进行基因诊断

目的　应用DKD2紧密连锁的微卫星DNA对 2型染色体显性多囊肾病进行基因诊断。方法应用聚合酶链反应 毛细管电泳 基因扫描方法对PKD2基因侧翼微卫星D4S15 3 4、D4S15 42、D4S15 63、D4S2 460和D4S42 3进行基因分型 ,对常染色体显性多囊肾病家系成员进行连锁分析 ,确定患病家系是否与PKD2连锁 ,并对未发病成员进行基因诊断。结果　通过连锁分析 2 0个家系 ,寻找到 3个与PKD2连锁的多囊肾病家系 ;在 3个家系的 4名未发病成员中发现 2例携带PKD2基因突变的症状前个体。结论　连锁分析是多囊肾病异质性研究和基因诊断的一种快速、简便的方法。     

多囊卵巢综合征的遗传学研究进展

多囊卵巢综合征是一种多病因的疾病，患常伴有高雄激素血症和高胰岛血症，其发生肥胖和Ⅱ型糖尿病的危害性增加，遗传学研究发现其具有家族聚集性，并有多种基因与了发病。     

常染色体显性遗传性多囊肾病的分子机制及其基因诊断

常染色体显性多囊肾病 (ADPKD)是人类最常见的单基因遗传病之一。近几年来 ,对于其分子水平的研究取得了很大的进展 ,已发现 3个遗传位点存在突变均可导致ADPKD ,并且对其分子机制有了深入的认识。