Turner综合征患儿标记染色体的来源研究

目的 了解Turner综合征患儿标记染色体的来源，以指导遗传咨询及治疗。方法 在染色体核型分析的基础上，对32例Turner综合征患者进行回顾性分析。对3例含有标记染色体的患儿进一步用荧光原位杂交技术研究标记染色体的来源。结果 3例含有标记染色体的Turner综合征患儿中，确定1例患儿的标记染色体来源于Y染色体，含有性别决定基因；1例来源于X染色体；另外1例未能确定其来源，该标记染色体可能来源于性染色体的其他片段或其他端着丝粒染色体。结论 Turner综合征患者的标记染色体大多来源于性染色体（X染色体、Y染色体），也可能来源于其他端着丝粒染色体。有必要同时应用X染色体和Y染色体特异性探针对Turner综合征患者进行标记染色体的荧光原位杂交分析，以明确标记染色体的来源。     

24例Turner综合征的染色体分析(附一例世界首报核型)

目的探讨Turner综合征与其细胞染色体异常的遗传学分析.方法外周血淋巴细胞染色体检查.结果在24例Turner综合征患者中单体X占15例,嵌合体占9例,其中一例经查询鉴定为世界首报核型.结论 X染色体数目异常和结构畸变是导致Turner综合征的主要原因,提倡优生优育,做好产前诊断.     

特纳综合征14例核型与临床分析

目的探讨Turner综合征患者由于核型的差异在临床表现上的不同。方法采用外周血淋巴细胞培养常规染色体G显带技术对14例Turner综合征进行核型分析,对比其临床表现与不同核型之间的关系。结果 Turner综合征患者临床表现多样,主要核型有单体型、嵌合型、X染色体结构异常、含Y染色体。结论 X染色体缺失或部分缺失是导致Turn-er综合征的主要原因,身材矮小、第二性征发育不良是其典型的表现,临床表现取决于核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例。     

苏州地区67例儿童Turner综合征临床特征与染色体分析

目的分析和探讨Turner综合征染色体核型与临床特征的关系。方法对67例自1988年至2008年期间来我院就诊的Turner综合征患儿体格检查和进行外周血染色体核型分析。结果Turner综合征患儿的临床表现主要为身材矮小、颈蹼、肘外翻、第二性征发育不良等,新生儿手足背淋巴水肿,部分表型男性患儿有尿道下裂、隐睾等;有12种核型,主要有X染色体数目异常42例（62.9%）、X等臂12例（17.9%）、X缺失3例（4.5%）、标记染色体6例（9.0%）、Y染色体4例（6.0%）。结论Turner综合征患儿的临床表现的核型有关,在儿科中对手足背淋巴水肿新生儿,身材矮小、第二性征发育不良、尿道下裂、隐睾等临床表现的儿童应做外周血染色体检查。     

Turner综合征44例染色体核型与临床观察

Turner综合征在活产女婴新生儿中发病率为0.3-0.4%,在自发流产胚胎中,发生率可高达7.5%.是女性染色体畸变疾病中的常见病之一.自1992年至1999年间以身材矮小为主诉的患者44例经我院中心实验室染色体核型检查确诊为Turner综合征,现将核型与临床分析如下.     

临沂地区62例Turner综合征患者的细胞遗传学分析

目的 探讨临沂地区Turner综合征患者的染色体类型及与临床症状间的关系.方法 用1640培养基培养淋巴细胞,常规收获制片,G带显色(必要时加做C带显色),按人类细胞遗传学国际命名体制2005(ISCN2005)进行染色体核型分析.结果 62例Turner综合征患者检出染色体异常核型16种,包括:45,X、46,X,i(X)(q10)、45,X/46,XX、45,X/46,XY等,发现世界首报染色体异常核型1例.结论 临沂地区Turner综合征患者染色体的类型较多,临床表现差异较大.     

北海地区73例Turner综合征患者细胞遗传学分析

目的研究Turner综合征与细胞染色体异常之间的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养，G显带技术染色体核型分析技术对73例Turner综合征患者进行核型分析。结果73例TurnerN合征患者的临床表型复杂，核型各异。其中以X单体型、嵌合型为主，还有X缺失型等。结论Turner综合征是，临床上女性患者不孕不育、身材矮小等的重要病因，无有效的方法，及旱确诊对该病的防治具有积极意义。     

兰州地区61例Turner综合征核型及临床特征分析

目的探讨Turner综合征患者的染色体核型异常与内分泌激素异常、发育异常和骨龄落后的关系。方法对61例Turner综合征患者进行染色体核型分析、内分泌激素六项检测、B超检查及身高评价。选择同期健康体检人群作为对照组。结果 Turner综合征染色体核型各异,患者表现为身材矮小和躯体畸形,B超检查患者无子宫和/或卵巢,与正常对照组相比发育明显落后（P〈0.01）;患者血清FSH、LH明显高于对照组,E2、P低于对照组,PRL、T无明显差异;身高及骨龄明显落后。结论 Turner综合征的染色体核型与患者临床表现相关,骨龄落后和身材矮小可能与SHOX基因缺乏、雌激素缺乏有关。     

3例Turner综合征临床初步探讨

Turner综合征又称先天性卵巢发育不全，是一种常见的性染色体异常综合征，其发病率在活产女婴中约为1：2500—5000。主要临床表现为：身材矮小，性腺发育不良，第二性征发育差，原发性闭经。现收集我院2006年5月-2009年5月住院诊治的3例Turner综合征进行临床初步探讨，报告如下。     

PCR检测携有Y染色体或其片断的隐匿型嵌合体的Turner综合征患者

本文用聚合酶链反应(PCR)检测7例Turner综合征患者是否具有Y染色体特异性基因-SRY基因(sex-determine regionY),以检查出含有Y染色体或其片断的隐匿型嵌合体.结果:7例患者SRY基因均阴性.结论:含有Y染色体或其片段的隐匿型嵌合体患者在Turner综合征患者中所占的比例可能较小.