产前诊断婴儿型多囊肾典型病例报告

婴儿型多囊肾是临床上不常见的一种胎儿畸形，由于人们对这一类胎儿畸形认识上的不足，常常与肾脏其他囊性病变相混淆，导致诊断上的错误。近几年我们诊断了多例此类胎儿畸形，现将此一典型病例，总结报告如下。病例：典型病例：孕妇宫内孕27^＋4周，孕2引产1，1年前孕6个月因羊水过少行引产术。此次超声检查发现：羊水极少，胎儿腹围大于妊娠月份，双肾明显增大，边界回声规整，肾实质回声增强，见图1，其它部位声像图未见异常；引产后胎儿双肾大体解剖：胎儿双肾增大几乎充满胎儿腹腔，为椭圆形，     

超声诊断胎儿卵巢囊肿一例

病例:孕妇,25岁,妊娠31w,孕期正常超声检查;声像图:宫内单胎,于下腹探及胎儿双顶径约7.7cm,颅骨光环清晰完整,脑实质结构回声正常,胎盘位于前壁,羊水暗区深约4.7cm,胎心四腔,结构正常,胎儿脊柱连续完整,屈度自然,双肾大小形态正常,胎儿胃泡、膀胱位置和形态正常,于胎儿膀胱的左上方探及-囊性无回声长圆形肿块,大小约3.1cm×2.8cm囊壁较薄且光滑完整,囊内示一0.5cm×0.4cm泡泡样的光环,其他脏器均未显示异常.超声提示:1.晚孕单活胎;2.胎儿腹腔囊性肿块;3.建议终止妊娠.     

产前超声诊断胎儿脐带囊肿并21三体综合征一例

病例:孕妇,36岁,孕2产1,孕36周来我院初诊。超声检查:胎头位于耻骨联合上方,双顶径8.6 cm,头围29.9 cm,腹围31.2 cm,股骨长6.6 cm。胎儿脊柱排列整齐,胎心规律,胎心、胃泡、双肾及膀胱均未见异常。羊水指数13.8 cm,最大羊水池深4.5 cm。脐带上近胎盘侧可见4·3 cm×3·9 cm的无     

产前筛查及诊断48,XXY,+21一例

孕妇27岁,第1胎.于孕11+2周、17+6周时分别取静脉血,采用时间分辨免疫荧光检测系统(试剂杭州博圣公司提供)及Lifecycle软件进行母血清孕早、中期整合筛查,结果示21-三体风险值为1∶100 000,游离雌三醇0.59中值倍数,余项值在正常范围;孕23+3周时胎儿系统B超检查显示:胎儿双顶径59mm,股骨长38 mm,肱骨长33 mm,双肾大小正常,肾实质回声增强,羊水指数15.2 cm.孕期无特殊病史,其丈夫28岁,放射科医生,夫妻身体健康,非近亲结婚,无遗传病家族史.     

胎儿右侧胸腔异位肾一例的超声表现

正1病例孕妇,23岁。孕1产0,孕34w。因当地医院诊断膈疝来就诊。超声检查胎儿双顶径8.9 cm、头围30.2cm、腹围27.7cm、股骨长6.8 cm,均符合孕周,羊水指数21 cm,左肾大小、位置正常,右肾区未探及肾脏回声,右侧膈肌显示不清,于右肺后下方探及一肾脏结构,长轴与脊柱呈     

Meckel综合征一例

患者女,23岁,孕3产0,妊娠24周。B超提示:胎儿发育相当于20周;羊水最大暗区8mm,羊水过少;胎儿枕骨缺损;脑中线结构未显示,考虑前脑无裂畸形;双肾明显增大,左肾66mm×38mm,右肾59mm×37mm,可见密集细小液性暗区,考虑婴儿型多囊肾(图1)。夫妇非近亲婚配,无本病家族史。初步诊断:胎儿13三体综合征?胎儿脐血染色体核型为46,XY。引产胎儿全身正侧位X线检查提示:双手6掌骨、6指;双足6跖骨、6趾(图2)。尸解报告:胎儿枕骨见一直径15mm半月形缺损(图3);双腕关节内翻,双手轴后六指畸形;双踝关节内翻,双足轴后六趾畸形;腹部显著膨隆;男性外生殖器依稀…     

重复妊娠胎儿胆囊钙化1例

病例 :　孕妇 2 7岁 ,孕 2 6w ,G3P0 L0 A2 。该孕妇于两年前孕 2 5月时自然流产 1次 ,一年前孕 7个月在我院行超生检查 ,在胎儿腹腔内靠近腹侧脐轮处探及 2 .7cm× 2 .2cm低回声区 ,周边见环状钙化。B超诊断 :胎儿腹腔实性包块。于外院引产死婴后失去随访。本次妊娠超声检查 :胎儿颅骨光环完整 ,双顶颈 7.2cm ,脊柱排列规则 ,胎儿波动规律 ,于胎儿腹腔内探及一椭圆形钙化光环 ,大小约 6 .2cm× 5 .8cm ,后方伴声影 ,其内见粗点状回声聚集及散在强光团 ,胎儿股骨长 4 .7cm ,羊水指数8 17 8/ 6 17 7cm ,胎盘位于子宫后壁 ,I级。B超诊断 …     

接触农药疑致单纯性多囊肾一例临床及尸检报告

病例　孕妇 2 5周岁 ,第一胎 ,孕早期无任何不适感觉 ,也未做过任何检查。孕 2 0w时感觉腹部有渐进性不适并伴有阵发性腹痛。来本院妇产科检查 :血压 86 - 130 /mmHg ,胎位正常 ,胎音 130 /min ,B超检查 ,肾体积增大 ,表面凹凸不平 ,肾实质内有大小不等的液晶状结构 ,印象为先天性多囊肾伴有羊水过少。没经过任何处理而离院。 2w后以上症状明显 ,腹痛加重再次来院复查 ,孕妇及家属强烈要求终止妊娠 ,采用利凡诺人工引产术 ,2 4h后顺利引出一男性婴儿。检查 :胎儿体重 3 2kg ,身长 4 9cm ,头围 4 6cm ,胸围4 3cm ,腹围 4 6cm ,上肢 18cm ,下…     

超声诊断胎儿体蒂异常一例

病例：患者女,35岁,孕2产1,停经29周。来我院进行孕期常规检查。家族无畸形史,夫妇双方健康。孕早期无感染史,超声检查所见：胎头位于耻骨联合上,双顶径7.0cm羊水指数16cm,肱骨正常股骨长径单侧缺如,胎心156次/min,脊柱排列正常,肝脏、胆囊、双肾及膀胱未见异常,胎儿腹壁处见缺损区范围约5.8×4.9cm,的异常回声向外突起其内为肠管回声内脏膨出在外,胎儿肠管内脏漂于羊水中,胎胃外露肠管均无膜包绕。胎盘位于后壁,频谱多普勒检查图1产前超声诊断体蒂异常讨论：胎儿肢体-体壁综合征也称体蒂异常,极为罕见,为致死性畸形,     

Galen静脉血管瘤一例

<正>1病例孕妇,32岁,孕1产1,平素身体健康,既往无不良因素接触史。孕34w,行产前常规超声检查,超声测值:双顶径8.3cm、头围30.5cm、腹围30.8cm、股骨6.4cm、羊水最大深度7.6cm、羊水指数21.1cm。彩超检查所见:胎头位于子宫内口上,头颅光环完整,颅内结构显示紊乱,于左侧丘脑后方可见一大小约4.7×2.8cm的椭圆形无回声区(图     

孕中晚期胎儿泌尿系统畸形的超声诊断及临床价值

目的探讨孕中晚期胎儿泌尿系统畸形的超声诊断及临床价值。方法选取我院2016年3月-2018年5月妊娠中晚期胎儿泌尿系畸形孕妇60例作为研究对象,回顾性分析胎儿超声表现和随访结果,总结超声诊断及临床价值。结果本组60例胎儿泌尿系统畸形中,梗阻性尿路疾病居胎儿泌尿系统畸形首位,有28例,所占比例为46.67%,其中有14例为单纯肾盂积水,有5例重度肾积水,重复肾积水8例,1例膀胱明显扩张,伴有双侧输尿管及肾盂扩张;其次是肾缺如,有17例,占28.33%,其中有14例单侧肾缺如,3例双侧肾缺如,患侧肾脏图像不能显示;6例异位肾,占10%,为盆腔异位肾,盆腔发现肾脏回声,羊水量正常;9例肾脏囊性疾病,占15%,其中3例是双侧多囊肾,均伴有羊水过少,双侧肾脏呈对称性,回声增强,偶可见小囊结构,单侧多囊性发育不良肾6例,伴发羊水过少或偏多,一侧肾脏明显增大,可观察到大小不一的囊性无回声区,囊与囊之间互不相通,之间可见部分实质回声。超声诊断胎儿泌尿系统畸形的敏感度为96.67%,误漏诊率为8.3%。结论超声作为一种操作简单、重复性好、安全可靠的影像检测手段,可以为临床科学诊断提供依据,可作为孕中晚期胎儿泌尿系统畸形的常规检查手段。     

Potter综合征一例报告及文献复习

目的探讨Potter综合征的诊断方法及病因。方法对一例孕21周发现羊水过少的孕妇采用羊膜腔灌注法补充羊水进行B超产前诊断,引产前抽脐血查胎儿染色体,引产后进行胎儿尸体病理检查。结果经三次羊膜腔灌注后,孕妇的羊水量达到正常,B超检查未发现胎儿的双肾及膀胱,孕妇于孕26周引产,引产前抽脐血查胎儿的染色体。结果是46,XX,引产后发现胎儿的外观具有特殊的Potter面容,病理检查发现胎儿的双肾、输尿管、膀胱及尿道均缺如,盆腔内无子宫及双附件。结论结合文献,Potter综合征在产前可用B超诊断,羊膜腔灌注法补充羊水有利于产前的B超诊断,Potter综合征的病因不明,进行胎儿染色体和尸体病理的检查有利于进一步查找病因。     

超声诊断胎儿Dandy-Walker综合征一例

病例:孕妇,35岁,第2胎妊娠,孕38周,要求常规超声检查。超声显示:胎头环状回声完整,双顶径85mm,脑中线居中,胎儿脊柱排列整齐,连续性好。胎儿腹腔各脏器未见异常。胎儿心脏结构清晰,呈四腔心。最大羊水无回声区2·6mm,羊水指数8·6,羊水回声稍浑浊。脐动脉多普勒均高出正常范围S     

产前超声诊断胎儿左侧桡骨缺如并右侧桡骨部分缺如一例

<正>1病例孕妇,26岁孕1产0,孕19周~(+3),既往体健,家族中无遗传病史。从事制鞋业5年,长期在苯、甲苯空气环境中工作,婚前半年脱离原生产环境。妊娠早期无感冒史及药物接触史。产前超声检查:胎儿双顶径4.72cm,股骨长约3.23cm,羊水深度约4.5cm。超声检查:胎儿头颅、脊柱、胎盘及羊水未见明显异常。双上肢肱骨可见,形态自然;右侧尺骨可见,桡骨近心段可见,中远段未见显示(图1     

B超诊断胎儿先天性肺多囊性病变二例

病例:病例1:孕妇27岁,孕25w,孕1产0,职业为医院化验员,丈夫职业出租车司机.1998年8月11日来本中心行产前检查,B超检查所见:胎儿头位,双顶经6.0cm,胎儿头皮与颅板分离,之间为液性暗区宽1.4cm,胎儿右肺明显增大5.0cm×3.2cm,回声呈多囊性改变,囊泡大小不等,直径在0.3cm～0.9cm(见图1),胎儿左肺大小、回声正常,羊水最大暗区7.4cm,胎心搏动及胎动正常.     

一例歌舞伎综合征引产患胎的遗传学分析

胎儿胎龄29+2周,超声检查示:单活胎,头位;羊水过多(羊水指数317 mm);头皮增厚(约4.7 mm);双下肢姿势异常(四肢远端显示不清,近端部分显示)(图1)。余超声未见明显异常。孕妇系G5P4,孕29+2周行剖腹取胎引产。妊娠期患有糖尿病,无特殊服药史,无放射性物质及化学毒物接触史,否认家族遗传病史。     

一例歌舞伎综合征引产患胎的遗传学分析CSCD

胎儿胎龄29+2周,超声检查示:单活胎,头位;羊水过多(羊水指数317 mm);头皮增厚(约4.7 mm);双下肢姿势异常(四肢远端显示不清,近端部分显示)(图1)。余超声未见明显异常。孕妇系G5P4,孕29+2周行剖腹取胎引产。妊娠期患有糖尿病,无特殊服药史,无放射性物质及化学毒物接触史,否认家族遗传病史。     

超声诊断18周妊娠胎儿四肢复合畸形1例

1临床资料 患者女,30岁,孕2产1,孕18周,首次来我院行产前超声检查。超声所见：单胎,胎儿颅骨光环完整,脑中线居中。双顶径约3．9cm（符合17周3妊娠）,胎儿脊柱平行排列,腰骶部中断,表面可见约1．5＊1．5cm囊实性包块回声。胎儿四腔心可显示,心率约162次／分。腹壁回声连续,胃、双。肾、膀胱可见。胎儿股骨长约1．6cm（符合14周2妊娠）,肱骨长约1．4cm（符合14周妊娠）。     

连续五次妊娠Meckel-Gruber综合征胎儿一例

患者女,35岁,怀孕6次,引产4次,人工流产1次,于2010年5月孕16周第4次来我院就诊.曾于2002年在外院因"胎儿多囊肾"于孕28周引产(具体超声表现不详),此后分别于2003年孕23周、2004年孕15周、2008年孕24周来我院就诊,均诊断为"胎儿多囊肾"行引产术.此次妊娠16周我院B超检查仍诊断为"胎儿多囊肾"予引产.患者在我院4次超声检查结果见表1及图1.     

超声诊断胎儿成骨不全一例

<正>病例:孕妇,25岁,孕26周,身体健康。产前常规超声检查示:胎儿双顶径6.0cm,腹围19.4cm,股骨长3.5cm。脊柱排列整齐,胎心规律,胎位LOA,羊水指数12.3cm。胎儿四肢短小,长骨特别是股骨明显小于孕周,并向外侧弯曲、成角(图1)。