肌阵挛性肌张力障碍综合征一家系六例

先证者(Ⅲ1)男,25岁。因颈部不自主向左侧扭转伴阵发性的肢体抖动7年到我院就诊。患者于18岁开始出现短暂发作的双上肢肌阵挛,半年后出现了阵阵颈部不自主向左侧扭转。此后阵挛发作有时波及躯干和下肢。颈部不自主向左侧扭转和肌阵挛的症状于精神紧张后加重,入睡后症状消失。肌阵挛和颈部扭转的症状于少量饮酒后明显减轻。神经系统查体:智能正常,颅神经检查(-)。四肢肌张力、肌力、腱反射、感觉系统正常,无病理反射和共济运动异常。查体过程中可见颈部向左侧不自主扭转和短暂阵发性的四肢和躯干的肌阵挛。脑电图、肌电图、体感诱发电位正常…     

常染色体显性遗传早发性扭转痉挛一家系九例

先证者（Ⅲ１）　男，１３岁。于１岁左右开始出现肢体姿势异常，运动障碍，易摔倒。３岁后，四肢及躯干出现扭转运动，５岁后出现痉挛性斜颈，伴挤眉弄眼，牵嘴歪唇等不自主动作，发音含糊不清，注意力集中或情绪紧张时症状加重，安静或入睡时症状则消失，能坚持上学。查体：神清，反应正常，消瘦面容，心、肺、肝、脾、肾无异常发现，视力、听力正常，眼底无异常。神经系统检查：颅神经无异常，四肢肌力Ⅴ级，肌张力增高，腱反射亢进，姿势异常，立时躯体右侧倾斜，双上肢扭转，双下肢屈曲，足底一侧着地，头颈歪向右侧，脊作者单位：３５…     

变形性肌张力不全一家系报告

变形性肌张力不全是一种表现为扭转痉挛的锥体外系遗传性疾病。今接诊并调查了一家系３代中有９人同患此病，报道如下。病例与家系先证者Ⅲ１，高某，男性，１０岁，Ｇ１Ｐ１，足月顺产，出生时无窒息史，新生儿期一般情况良好。患儿７个月始出现颈部、躯干部阵发性不自主...     

多灶性获得性脱髓鞘性感觉运动神经病1例报告

1病例报告 患者女，25岁，农民，未婚育，2010年9月13日入院。3年半前“急性上呼吸道感染”后渐声音嘶哑，进行性加重，半年后完全不能说话，饮水呛咳，无易怒、怕热，无咽喉部疼痛。电子喉镜检查为“右声带麻痹”，服中草药（不详）及言语功能锻炼，约2个月后饮水呛咳改善，声音渐洪大，稍呈卷舌音。3年前始渐右手无力、肌肉萎缩，渐向右前臂、     

扭转痉挛一家系调查报告

扭转痉挛一家系调查报告福建省晋江市安海医院小儿科（３６２２６１）林荣出扭转痉挛（ｔｏｒｓｉｏｎｓｐａｓｍ）又名变形性肌张力障碍，是一种少见的锥体外系遗传性疾病，其主要临床表现是躯干和四肢有不自主痉挛和缓慢扭转，其动作无规律性且多变。原发性扭转痉挛常有...     

骨原发性恶性黑色素瘤一例

骨原发性恶性黑色素瘤一例周景丁华野患者男，２３岁。１９９４年５月始感右侧腰部及双下肢疼痛，双下肢渐感无力，活动受限，症状渐加重，于１９９５年１１月入院。入院前１个月双下肢瘫痪，不能行走。查体：双下肢肌无力肌萎缩，感觉迟钝，不能自主活动，全身皮肤未见色...     

变形性肌张力不全5例临床分析及家系调查报告

变形性肌张力不全或称扭转痉挛是一种少见锥体外系遗传性疾病。现将1992－1993年在本院遗传咨询门诊诊治的5例及家系调查报告如下：病例与家系5例中男3例、女2例。5例不是同一家系。其中2例为同胞兄妹，2例为父子关系。起病年龄1岁2个月一1o岁。5例均为全身性肌张力不全，累及躯干及四肢，2例并累及头面部肌肉。4例为持续性躯干或肢体扭转痉挛，l例为阵发性出现的扭转痉挛，5例均有明显步态和姿势异常，2例不能独自行走和站立。站立时躯干扭转或背曲，头歪向一侧或仰头J足底一侧着地。受累肢体都为双侧性，但两侧姿势和运动异常不对称，4例…     

肝原发性平滑肌肉瘤一例

肝原发性平滑肌肉瘤一例张品南患者女，１８岁。右上腹肿块一年余于１９８９年１１月２７日入院。起初如鸡蛋大，后渐长大，近期生长尤快，时有隐痛，食欲下降，体渐消瘦。体检：腹部膨隆，右上腹们及一巨大肿块，与肝脏分界不清，下界平脐，活动度不大，表面光滑，质较硬...     

回肠重复畸形诱发脑电图异常1例报告

回肠重复畸形诱发脑电图异常１例报告张泽棻，张殿富，徐本福，王彦英１病例报告患者女，１２岁。因发作性脐周围痛７年，持续下腹隐痛，发作性绞痛６个月，血便２次入院。患儿于４岁后，多因饮食不当而发生阵发性脐周围痛，腹痛为缓慢发生，不影响饮食，用手按摩可渐缓解...     

慢性活动性EB病毒感染致皮肤蕈样淋巴瘤1例临床资料

患儿，女，10岁，因间断发热2个月余，伴四肢、躯干及面部反复皮疹，渐破溃、结痂；不伴咳嗽、吐泻和关节肿痛：曾有蚊虫叮咬后过敏反应。在外院经抗感染治疗无效于2004年9月30日入天津市儿童医院。     

中耳异位脑膜瘤1例

病史摘要患者女,50岁。1981年4月27日以“左耳胆脂瘤型中耳炎”入院。7岁时左耳不明原因流脓,初为黄色,较稀薄,后渐呈粘脓性,味臭、量较多,听力渐减退。至13岁流脓停止。1960年患“伤寒”病后,右     

遗传性舞蹈样运动一棘红细胞增多症一家系三例

先证者(I3)男，36岁，因发作性抽搐6年，进行性四肢舌、不自主多动2年就诊。患者于30岁因受惊吓出现癫痫发作和精神症状，经卡马西平等对症治疗症状缓解。34岁时，出现不自主多动，头摇摆，走路不稳，手足舞动，吐舌、咬舌，就餐时常常将食物吐出口外。查体：口腔、舌多处咬伤、溃疡，口中置一木棍以防止舌咬伤。意识清楚，反应迟钝，言语含糊，语音低，除舌不自主多动外，颅神经检查正常。四肢肌张力低，腱反射弱，四肢有不自主舞蹈样动作，以双上肢为著，指鼻、跟膝胫试验欠     

Proteus综合征一例

患者 女，30岁。因“双下肢静脉曲张、左足底团块10余年”就诊。10多年前发现双下肢静脉曲张，渐加重，于1999年行双侧小隐静脉主干剥脱术，术后静脉曲张有所好转，但很快又复发。同时发现左足跖中央出现一皮色丘疹，质地中等，渐增大，表面渐呈脑回状。5年前趾蹼渐出现类似皮疹。左第2趾渐呈柞状。皮疹无瘙痒、压痛、无破溃、糜烂。     

纳差、腹胀伴消瘦

患者男，77岁，因纳差、腹胀伴消瘦8个月，于2002年7月12日入院。患者2002年1月受凉后出现发热，无明显畏寒，体温38℃，伴有口角痛性疱疹，食欲下降。无反酸、恶心、腹痛、大便次数和性质改变，经对症处理后好转。2001年3月无诱因渐感腹胀，腹围增大。2002年4月患者体检发现“腹水”后而未予诊治。腹胀、纳差渐加重，于5月27日入外院诊治。住院期间乏力消瘦渐加重，     

橄榄-桥脑-小脑萎缩一家系

先证者(Ⅲs)男，49岁，因走路不稳、构音不清12年就诊。患者于37岁开始不明原因走路不稳、经常摔跤，并说话变慢，言语不清；症状缓慢加重，渐发展双上肢动作不灵活，双手拿东西动作缓慢、发抖，同时渐感四肢无力；近3年来，双眼视物成双，右眼视力减退；近两年来，喝水发呛，有时伴有吞咽困难。查体：神情合作，言语缓慢欠清；双瞳孔等大，光反射存在，双眼不能外展，内收可，双眼外展时有水平眼震，伴有复视，     

先天性股四头肌挛缩手术矫形1例

先天性股四头肌挛缩查阅有关文献、尚未见报道;最近我们收治1例,经手术矫形,效果良好,报道于下:患者女,5岁。自生后14个月发现右膝弯曲受限,但无自觉症状,后渐加重且右大腿渐较对侧细小,5岁后右膝基本为伸直位不能弯曲,行走跛行。检查:右股部较对侧明显为     

Lance—Adams综合征1例临床及电生理特征

1病例报告 患者女性，43岁，因“全身抖动3个月，发作性抽搐2个月”于2010年6月3日入院。患者3个月前服卤水昏迷，经治疗9d后意识转清，出现全身不自主抖动，1个月后突发双眼上翻、意识丧失，四肢强直阵挛数分钟缓解，予口服丙戊酸钠、卡马西平治疗，间断发作3～4次，不自主抖动每日均有。     

青年与老年肋骨扭转力学特性对比分析

选择胸椎骨折固定器需要了解肋骨的力学特性.本文对正常国人青年和老年尸体肋骨进行扭转实验,并对比分析青年和老年尸体肋骨的扭转力学特性,为临床提供生物力学参数.实验标本取自4具正常国人男性新鲜尸体肋骨,年龄分别为23岁、27岁、72岁、76岁,根据年龄分为青年组和老年组.以肋骨标本沿纵向切成长55mm的样本试样,每组各20个.实验环境温度为20℃,将样本两端装夹于扭转试验机的夹头内,以1°/s的扭转速度对试样施加扭矩,测试样本破坏后的最大扭矩和最大扭转角值,并计算其扭转切应力,同时观察样本破坏断口的形貌.实验结果表明,青年组肋骨最大扭矩、切应力和扭转角均大于老年组,有显著性差异（P 〈 0.05）,因此青年组和老年组肋骨具有不同的扭转力学特性.样本断口形貌显示,2组样本断口多数为斜型,少数为横型.大体观察,青年组肋骨骨小梁排列细密,老年组肋骨骨小梁排列稀疏,具有老年骨质疏松的特征.     

Huntington舞蹈病—家系5例分析报告

Huntington舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经系统变性疾病。临床表现为慢性进行性加重的舞蹈样不自主动作和痴呆。作者发现一家系11人中5人患病(见图)．并跟踪随访27年，先证者，27岁患病，3年后死亡，其妹25岁患病，7年后死亡，外甥女22岁发病，现已7年，生活尚能自理，这一家系发病率之高实届罕见，现报告如下。     

原发性震颤一家系五例

先证者(Ⅳ1) 女,37岁,因头部、双上肢不自主震颤12年,加重1周后人院.先证者自25岁分娩后1个月,开始出现头部不自主震颤,震颤时头部呈左右方向摆动,1年后双上肢开始不自主震颤,双手呈不规则方向摆动,震颤时不能写字,在饥饿、疲劳、情绪激动时出现震颤,休息后震颤症状有所减轻,发作时伴有头晕.头部及双上肢均可见不自主震颤,呈节律性5~6次/s,振幅大,指鼻时双手震颤明显,四肢肌力正常,写字、系纽扣、系鞋带、持物动作困难,姿势步态正常.诊断为运动型震颤.