彩色B超筛查胎儿畸形最佳检查孕期的探讨

目的 对申请检查的孕妇,对胎儿进行全面、系统超声检查,筛查胎儿畸形,最终找到胎儿畸形筛查的最佳孕期.方法 对2009年1月至2010 年6月所有彩超检查的孕妇中检出的胎儿畸形进行统计,分别统计出中、晚孕期间胎儿畸形的检出率;并对漏误诊的胎儿畸形于中、晚孕期间的发生率进行统计,并对比分析,最终找到胎儿畸形筛查的最佳孕期.结果 彩超检查孕妇6400例中,检出各类胎儿畸形21例,超声检出率3.12‰.中孕期检出17例,检出率80.95% ;晚孕期检出4例,检出率19.05%.漏误诊胎儿畸形共2例,漏误诊率9.5%.发生于晚孕期1 例 50%,发生于中孕期1例(占50%).结论 中孕期(20周～27周)可选择作为胎儿畸形彩超筛查的最佳孕期.即中孕期间孕妇必须作一次全面、详细的彩超检查,必要时晚孕期(32周～36周)复查,动态观察.     

孕11～14周超声筛查诊断胎儿畸形的技术研究

目的探讨孕11~14w超声筛查诊断胎儿畸形的的临床价值。方法通过对2010年1月至2014年6月来我院正规产检的3990例孕11~14w孕妇,采用GE-E8、GE-730等仪器。经腹部扫查,对11-14w胎儿行胎儿系统超声检查,同时对胎儿各系统畸形进行筛查。结果 (1)正规产检单胎妊娠3990例,产前超声发现异常共71例。(2)11~14w检出异常胎儿46例(64.79%,46/71),其中严重胎儿畸形31例;行染色体相关检查13例,异常9例(3例核型异常,6例NIPT阳性)。(3)中晚孕期检出25例(35.21%,25/71)异常胎儿。结论 11-14w胎儿系统超声筛查诊断有助于胎儿严重畸形的早期发现,做到早期诊断,早期干预;建立早孕期胎儿系统超声检查技术标准,开展规范化培训将对优生优育起到重要意义,但孕1l~14周超声筛查不能替代中晚孕期的后续超声检查。     

应用超声诊断早孕期胎儿中枢神经系统畸形的价值研究

目的探讨超声对早孕期胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值。方法对2015-2017年我院产科超声门诊的4500例孕11-14w孕妇进行产前早孕期筛查超声,分析总结胎儿中枢系统畸形超声表现和诊断价值。结果共检出118例胎儿中枢神经系统畸形,其中露脑畸形25例,脑积水44例,脑膨出21例,全前脑9例,开放性脊柱裂12例,脊柱侧弯7例;其中11-14w系统超声筛查中枢神经系统未发现明显异常,中晚孕期系统超声检查发现异常7例:小脑发育不良2例,脊柱侧弯2例,全前脑1例,胼胝体发育不良2例。产前诊断的病例均经引产证实。结论产前系统超声检查对11-14w胎儿中枢神经系统畸形诊断具有重要意义,值得推广。但对于不易发现的中枢神经系统畸形如脊柱侧弯,胼胝体发育不全或缺如,小脑发育不良仍需要中晚孕期系统超声筛查进行有效的补充。     

早孕期胎儿颈项透明层增厚与胎儿结构畸形的相关性研究

目的探讨早孕期胎儿颈项透明层增厚与结构畸形的相关性。方法回顾性分析我院2014年1月到2015年2月接受早孕期超声筛查的单胎妊娠孕妇的6047人,颈项透明层厚度超过第95百分位(颈项透明层≥2.5mm)618例,统计分析胎儿颈项透明层增厚胎儿中孕期超声筛查胎儿结构异常的情况。结果随着胎儿颈项透明层增厚,中孕期超声筛查胎儿结构异常的发生率明显上升;胎儿颈项透明层增厚、颈部水囊瘤、早孕期结构异常时,孕妇及家属对此类胎儿的接受程度下降。结论早孕期超声筛查有助于早期诊断胎儿严重结构畸形;颈项透明层增厚的胎儿必须进行详细的中期超声系统结构筛查及染色体检查。建议对颈项透明层增厚胎儿的夫妇进行恰当的产前咨询,使孕妇及家属充分了解胎儿发生异常的可能性及进行介入性产前诊断的必要性,从而避免盲目引产。     

孕11～13~(+6)w胎儿颅脑异常的超声研究

目的研究超声检查在11~13~(+6)w胎儿颅脑异常中的临床价值,提高检查的诊断率。方法选择2012年1月至2015年8月在我院建档并进行超声检查的单胎孕妇4628例。观察胎儿的主要形态结构,测量胎儿的颈项透明层厚度,重点观察胎儿的颅脑横切面,筛选出超声检查显示颅脑异常的胎儿。结果孕期为11~13~(+6)w胎儿颅脑超声检查结果显示,有39例胎儿的颅脑结构异常,检出率为0.84%,有33例胎儿因为严重畸形儿做引产处理,尸检结果证实胎儿确实为颅脑异常,其中无脑及露脑畸形23例,脑膜脑膨出5例,无叶全前脑3例,后颅窝明显扩大2例;其余6例胎儿为单纯脉络丛囊肿,均正常出生。孕11~13~(+6)w超声诊断颅脑结构异常比例最高(68.42%),中孕期系统超声检查其次(21.05%),晚孕期超声也能发现后期发生的胎儿颅脑异常(10.53%)。结论早孕期11~13~(+6)w胎儿系统超声检查可以筛查出部分早期发生的胎儿颅脑异常,对早期诊断胎儿颅脑的严重畸形有重要意义,但仍不能替代中晚孕期胎儿的超声检查,建立孕早、中、晚期连续动态筛查系统非常必要。     

产前超声筛查胎儿畸形1850例结果分析

目的分析产前超声筛查胎儿畸形结果,为胎儿畸形筛查方案选择提供参考。方法分析2015年1月～2017年6月在本院行孕期保健的1850例孕妇临床资料,所有孕妇均于妊娠后10w内建档,并按照《中国孕前孕期保健检查规范》规定行产前保健检查。对于孕期超声筛查发现畸形者,根据畸形部位、数量、程度、对发育的影响等因素,综合考虑确定处置办法:终止妊娠、继续妊娠。并对终止妊娠胎儿行病理检查,所有胎儿出生后均行超声检查,进一步确认是否有畸形。统计产前超声诊断胎儿畸形结果(例数、畸形部位、畸胎高危因素)、处置方法、病理诊断结果、检出胎儿畸形孕周分布、超声确诊胎儿畸形所用方法,综合分析产前超声检查胎儿畸形的合理方案。结果 1850例孕妇产前超声检查共确诊胎儿畸形41例,畸形部位以神经系统、泌尿系统、心血管系统、消化系统为主。41例超声诊断胎儿畸形中,12例终止妊娠。二维超声确诊畸形26例,二维联合四维超声确诊41例。新生儿超声筛查畸形34例,其中29例与产前筛查诊断比一致,漏诊5例,漏诊率10.87%。孕18～24w检出胎儿畸形占比明显高于其他孕周段检出畸形率(P0.05)。病理检查和新生儿筛查畸形出生缺陷的46例孕妇中43例具有畸胎高危妊娠因素,占比达93.48%。主要以遗传、母体感染、接触射线、长期接触化学物质为主。结论对有胎儿畸形高危因素的孕妇,可在规范的基础上增加产前超声检查筛查胎儿畸形的频次及增加四维超声检查,尽可能降低胎儿畸形漏诊率及出生缺陷率,提升母儿妊娠结局。     

聊城地区产前系统超声筛查胎儿畸形160例临床分析

目的探究聊城地区基层医院产前系统超声筛查胎儿畸形的价值。方法选取2013年4月至2018年4月在聊城地区基层医院行产前系统超声筛查胎儿畸形的孕妇160例为研究对象。均进行早孕期(11～13~(+6)w)、中孕期(14～27~(+6)w)、晚孕期(28～40~(+6)w)系统超声检查。观察不同孕期胎儿畸形检出情况及妊娠结局。结果 160例孕妇经分娩或引产后证实胎儿畸形15例(9.37%),产前系统超声筛查共检出14例畸形(93.33%),漏诊1例(6.67%);无误诊病例。早孕期检出4例(26.67%),为神经系统畸形(2例)、骨骼肢体畸形(1例)、胸腹壁畸形(1例)。中孕期检出7例(46.67%),为颜面部畸形(2例)、骨骼肢体畸形(2例)、神经系统畸形(1例)、心脏畸形(1例)、泌尿系统畸形(1例)。晚孕期检出3例(20.00%),为神经系统畸形(1例)、泌尿系统畸形(1例)、胸腹壁畸形(1例)。漏诊1例心脏畸形之室间隔缺损于产后检出。15例畸形胎儿妊娠结局中,5例(33.33%)活产,10例(66.67%)引产。结论基层医院加强产前系统超声筛查胎儿畸形有助于提高胎儿畸形检出率,降低婴儿出生缺陷率,促进优生优育。     

产前系统超声检查对中孕期胎儿畸形筛查的临床应用价值

目的:对产前系统超声检查在中孕期胎儿畸形筛查中的应用价值进行分析.方法:回顾性分析2018年6月至2020年6月前收治中孕期孕妇数据资料,共计600例,均进行系统超声检查,分析检查结果与胎儿畸形类型.结果:经分娩或引产证实胎儿畸形共16例,系统超声检出15例,检出准确率为93.8％,漏诊1例,漏诊率为6.3％,无误诊.系统超声32切面检查准确度与敏感度虽然高于9切面检查,但无统计学差异(P>0.05).结论:产前系统超声检查在中孕期胎儿畸形筛查中有着重要意义,可有效提高胎儿畸形检出率,具有推广价值.     

早孕期系统超声切面检查在胎儿结构畸形筛查方面的应用

目的探究早孕期系统超声切面在胎儿结构畸形筛查方面的实际应用效果;方法选取2015年3月至2016年3月期间就诊于该院妇产科进行早孕检查的256例孕妇作为研究对象,对其进行系统的超声切面检测,通过与中晚孕期超声结果以及出生后结果进行对比;结果孕期超声共检出12例畸形胎儿,共15处畸形,其中早孕期超声检出8例胎儿,共10处结构畸形,中晚孕期超声检测出4例畸形胎儿,共5处结构畸形,两组结果差异具有统计学意义,即P0.05。早孕期超声检测中水肿胎例数为2例、脊柱裂例数为2例、室间隔缺损例数为0例、内脏反位例数为0例和四肢结构异常例数为6例;中晚孕期超声检测中水肿胎例数为0例、脊柱裂例数为1例、室间隔缺损例数为0例、内脏反位例数为0例和四肢结构异常例数为3例,两组结果差异具有统计学意义,即P0.05。早孕期超声诊断胎儿结构畸形敏感度为66.67%,出生结果漏诊1例畸形胎儿;结论早孕期间进行系统的超声检测在胎儿结构畸形的排查方面具有重要意义,因此值得推广使用。     

系统超声检查与诊断胎儿畸形及其重要意义

目的探讨系统胎儿超声检查在诊断中孕期胎儿畸形中的价值。方法采用SEQUOIA512超声诊断系统对我院2000年～2008年共23955例中晚孕期胎儿进行系统胎儿超声检查。检查项目包括：头颅、胸腔、腹腔及骨骼。对终止妊娠的畸形胎儿均进行病理检查,并与超声检查结果对照。结果超声诊断胎儿畸形228例,119例在28周前作出诊断,均经病理检查证实。结论中孕期对胎儿进行系统的超声检查可对大多数胎儿主要畸形提供可靠的诊断信息。     

孕11-14w经腹联合经阴道超声筛查诊断胎儿畸形的应用价值

目的探讨经腹联合经阴道超声筛查诊断孕11~14w胎儿结构异常的价值。方法应用经腹联合经阴道超声对孕11-14w孕妇进行检查,分析胎儿结构异常者的声像图表现,所有检查畸形者均均与胎儿引产结果、中晚孕超声复查及产后检查结果进行对照。结果 80例孕妇中超声检查畸形者24例,随访23例,1例失访。结论经腹联合经阴道超声检查提高了胎儿畸形的早期检出,对筛查诊断孕11~14w周胎儿畸形有重要价值。     

不同孕周产前超声诊断胎儿畸形的临床价值

目的探讨不同孕周超声诊断胎儿畸形的临床价值。方法根据不同孕周11~13+6w、22~24w、28~40w实施阶段性超声筛查,对胎儿结构异常做出诊断,并与产后或尸解结果对照。结果 6217例胎儿产前超声筛查检出胎儿畸形共计112例(其中复合畸形12例)125项畸形,引产及分娩后证实胎儿畸形129项。未检出的4项胎儿畸形分别为:praderwilli综合征1例,肛门闭锁1例,室缺1例,外耳道畸形1例。孕早、中、晚孕期筛查占超声筛查结构异常胎儿的比例分别为16.0%、54.4%、29.6%。孕早期超声筛查出胎儿畸形以中枢神经系统畸形为主。孕中期筛查检出的胎儿畸形以心血管系统畸形为主,其次为颜面部畸形。孕晚期筛查检出的胎儿畸形是肾积水占首位,其次为胎儿肿瘤及异常囊性结构。结论早、中、晚孕期不同,可出现结构异常的胎儿畸形不同,只有掌握了各个孕期可能出现的畸形,才能提高产前超声胎儿畸形检出率。     

系统超声联合染色体检测对于诊断胎儿畸形的重要意义

目的探讨系统胎儿超声检查在诊断中孕期胎儿畸形中的价值。方法采用SEQUOIA512超声诊断系统对我院2000～2008年共23 955例中晚孕期胎儿进行系统胎儿超声检查。检查项目包括：头颅、胸腔、腹腔及骨骼。对有畸形提示的均做羊水细胞染色体和胎儿脐血染色体检查,并与超声检查结果对照。结果超声诊断胎儿畸形228例,119例在28周前作出诊断。结论中孕期对胎儿进行系统超声和染色体检查可对大多数胎儿主要畸形提供可靠的诊断信息。     

早孕期系统性超声筛查在胎儿结构畸形诊断中的临床应用价值

目的探讨早孕期系统性筛查在胎儿结构畸形诊断中的应用价值。方法选取2252例来我社康中心进行早孕期(11-13+6w)、中孕期(22-24+6w)检查的孕妇,检查时间为2016年5月至2018年5月期间,采用SIEMENSS2000彩色多普勒超声诊断仪(百胜Mylab90)经腹超声检查,3.5-5.0MHz腹部超声探头,进行胎儿正中矢状切面、颅脑横切面、NT切面、侧脑室切面、双耳切面、静脉导管频谱图、腹围切面、双眼冠状切面、四腔心切面、脐带入口切面、双下肢切面、膀胱切面、双上肢切面扫查,观察检查结果。结果 2252例胎儿异常病例总数为103例(4.57%),其中神经系统异常胎儿17例(16.50%),心血管异常胎儿23例(22.33%),泌尿系统异常8例(7.77%),骨骼四肢异常12例(11.65%),消化系统异常2例(1.94%),前腹壁畸形7例(6.80%),呼吸系统异常胎儿1例(0.97%),颜面部畸形5例(4.85%),颈部水囊瘤15例(14.56%),其他异常13例(12.62%)。早孕期超声检查共检出45例,检出率为43.69%,其中前腹壁畸形7例(15.22%),骨骼、四肢异常胎儿8例(17.39%);颈部水囊瘤15例(32.61%);神经系统异常胎儿7例(15.22%);颜面部畸形1例(2.17%);心血管异常胎儿2例(4.35%);其他异常6例(13.04%),未发现消化系统、泌尿系统及呼吸系统异常,上述结果均经引产后证实;早孕期畸形胎儿检出率与中孕期比较无明显差异性(P0.05),而早中孕期联合诊断胎儿畸形检出率与中孕期及早孕期检出率比较均有明显差异性(P0.05)。结论早孕期系统性超声筛查在筛查胎儿畸形中的临床价值较高,能发现多种严重结构异常,而早孕期和中孕期联合超声筛查,可使胎儿结构畸形的检出率提高,减少出生缺陷。     

中孕期超声筛查胎儿21-三体与18-三体综合征的结果分析

目的探讨中孕期超声筛查胎儿21-三体综合征与18-三体综合征的价值。方法 2011年1月~2013年6月在我院行羊水穿刺及脐血穿刺1562例病例,产前均在我院至少接受过一次超声检查,诊断21-三体儿22例,18-三体儿6例。孕妇年龄23~45岁,对其超声图像进行回顾性分析。结果本研究28例胎儿,除了7例21-三体儿超声未见明显异常外,另外15例21-三体儿与6例18-三体儿超声提示至少一个或一个以上的解剖结构异常或超声软指标。结论中孕期超声发现胎儿解剖结构畸形与超声软指标对于筛查21-三体与18-三体综合征具有重要的临床价值。     

规范化超声检查在孕（11-13~(+6))w胎儿畸形筛查中的意义及对胎儿预后的评估价值探讨

目的探讨规范化超声检查在孕(11-13~(+6))周胎儿畸形筛查中的意义及对胎儿预后的评估价值。方法选取2017年10月-2018年12月间在本院进行早孕期胎儿超声检查的1470例孕妇为研究对象,采用GEVolusonE8彩色多普勒超声诊断仪行常规探查,按规范化序贯法监测胎儿的解剖结构,测量胎儿颈项透明层,并随访分析胎儿临床结局。结果本研究诊出染色体核型异常3例,脐膨出、巨膀胱各2例,无脑儿、脊柱裂、腹裂、右肢缺失、并指各1例;发现心内膜垫缺损和手指畸形各2例,其中早孕期及中孕期均各检出1例;唇裂3例,其中早孕期2例,中孕期检出1例;早孕期诊断17例,占总诊出人数的85%,中孕期诊断3例,占15%;不同年龄层次孕妇胎儿NT值比较差异存在统计学意义(P0.05);不同孕周胎儿NT值比较,差异有统计学意义(P0.05);本研究胎儿NT值≥3.0mm胎儿15例,其中染色体核型异常3例,脐膨出2例,均经引产证实,其余10例随访未出现明显异常;染色体核型经随访证实为13-三体综合征1例,21-三体综合征2例;NT值3.0mm胎儿1455例,其中早孕期诊出11例,其中无脑儿、脊柱裂、巨膀胱、腹裂、右肢缺失、心内膜垫缺损、手指畸形、并指各1例,唇裂2例,均经引产或活产证实;早孕期胎儿NT值正常,规范化超声结构筛查亦未诊出异常者1452例中,3例在中孕期系统筛查中诊出异常,分别为心内膜垫缺损、唇裂、手指畸形,1例在出生后随访发现并指。结论规范化超声检查能够及时诊断孕11～13~(+6)w大部分胎儿畸形发生情况,为孕妇产前诊断咨询及合理选择妊娠终局提供依据,同时为临床治疗提供参考。     

彩超筛查早中孕期胎儿畸形的临床价值

目的探讨彩超在产前筛查和诊断早中孕期胎儿畸形中的临床价值。方法对817例早中孕期妊娠的孕妇进行彩超筛查。结果发现胎儿畸形16例,全部病例均经染色体及病理检查。结论彩超筛查早中孕期胎儿畸形有较高的临床价值,应作为早中孕期常规首选检查方法。     

孕期超声筛查胎儿结构畸形和软指标异常的临床意义探讨

目的探究孕期超声检查胎儿结构畸形和软指标异常的发病原因及临床意义。方法入选我院2013年1月至2014年12月产检孕妇2230例,予以产前规范化超声监测与检查,对检查结果胎儿结构畸形及软指标异常进行分析并随访至产后。结果 2230例孕期孕妇中检出单纯软指标异常105例,其中≥2个超声软指标者13例,单独超声软指标异常92例,包括肾盂轻度扩张14例,肠管回声增强9例,脉络膜囊肿7例,心内强回声光点18例,NF增厚19例,脑室扩张12例,NT增厚12例,后颅窝池增宽1例,染色体异常38例,孕中期引产38例,与产前诊断相符合;单纯超声结构畸形90例,其中≥2个超声结构畸形10例,单独超声软指标异常80例,包括早期超声筛查胎儿水肿20例,中枢神经系统异常13例,前腹壁异常7例,骨骼异常11例,中期超声筛查心脏畸形13例,泌尿系统异常10例,面部异常6例,孕中期引产17例,与产前诊断相符合;软指标异常合并结构畸形检出60例,染色体异常40例,引产40例,与产前诊断相符合。设胎儿结构畸形和染色体异常为实验1组(57例),胎儿结构畸形和染色体无异常为对照1组(93例),差异有统计学意义(χ2=16.33,P0.05);胎儿超声结构畸形、软指标异常和染色体异常为实验2组(40例),胎儿超声结构畸形、软指标异常和染色体无异常为对照2组(20例),差异有统计学意义(χ2=12.03,P0.05)。结论孕妇进行规范化产前超声监测,超声软指标异常及结构畸形胎儿染色体异常发生率显著增高,可对胎儿进行选择性染色体核型分析,既可减少侵入性检查,又可降低漏诊率。     

系统超声检查对11-13~(+6)周胎儿开放性脊柱裂的诊断价值

目的探讨超声检查对早孕期胎儿开放性脊柱裂的诊断价值。方法选取2013年6月-2015年6月来本院行早孕期11-13~(+6)w的NT测量的孕妇共5238例。对11-13~(+6)w胎儿行胎儿系统超声检查,除测量胎儿头臀长、NT及静脉导管的检测外并引用中孕期颅脑超声检查的标准切面对胎儿神经系统畸形进行筛查。严重畸形胎儿建议胎儿父母选择终止妊娠。结果系统超声检查共筛查出开放性脊柱裂18例(0.3436%),其中合并露脑畸形4例,全前脑2例,肢体畸形2例,脑积水3例,一侧侧脑室扩张5例。结论系统超声检查可以筛查出部分早孕期11-13~(+6)w胎儿的开放性脊柱裂,对早期诊断严重畸形有重要意义。     

中孕期胎儿肢体骨骼畸形的超声诊断价值

目的观察和探讨胎儿四肢骨骼系统发生畸形产前超声诊断情况,针对不同孕期检出率进行比较分析,以期为临床诊断和预测胎儿肢体骨骼畸形提供客观的理论依据。方法入选于我院进行产前超声筛查的孕妇2380例作为研究观察对象,对产前超声诊断为肢体骨骼畸形的胎儿进行引产后经放射线诊断和尸检结果证实均存在肢体骨骼畸形,分析产前超声检查对胎儿肢体骨骼畸形检出情况,并针对不同孕期的诊断准确性进行对比分析。结果经筛查结果显示,2380例胎儿经孕妇产前常规超声检查出现肢体骨骼畸形28例,肢体骨骼畸形发生率为1.18%。对不同类型胎儿肢体骨骼畸形进行超声筛查结果显示,经引产或尸检证实例数为45例,其中产前超声诊断符合率为62.2%,产后证实率为37.8%;针对不同孕周胎儿肢体骨骼畸形超声筛查结果进行统计分析结果显示,孕18~24w检出率高达93.75%,孕25~32w检出率高达93.33%,其检出率明显高于孕11~17w(37.5%)及孕期33w(50%),差异具有显著性(P﹤0.05)。结论产前超声检查诊断胎儿肢体骨骼系统发育畸形准确率较高,同时具有无创性、可重复性、安全性等优势,特别是中孕期进行超声诊断大大提高了畸形的检出率,因此在中孕期进行超声诊断是产前诊断胎儿肢体骨骼畸形的有效手段。