46,XY,t(1;7)(q23;p15)伴极重度生精障碍一例

患者男,30岁,因婚后未育2年就诊,表型及智力发育正常,性功能正常。在我院确诊为极重度少精子症,精子密度两次检查分别为0.6×10^6/mL、0.2×10^6/mL(正常参考值下限:15×10^6/mL)。查体:身高178 cm,体重80 kg。阴毛及外生殖器发育均正常,睾丸大小约12 mL(正常参考值:12~25 mL)。     

46,XY,t(1;2)(q12;q37)伴严重少精症一例

患者 33岁,男,因结婚4年其妻未孕就诊.其妻月经正常,妇科检查正常.患者查体:身高168 cm,体重60 kg,外生殖器正常.血性激素检查正常,否认腮腺炎或睾丸外伤史.精液多次常规检查示:(1～5)×10~6/mL.     

46, XY,t(5; 11; 10)(q15; q14; p14)复杂易位一例

男,28岁,汉族,因"婚后5年未育"就诊。查体：身高171 cm,体重68 kg,有胡须,喉结明显,外生殖器未见异常,智力及表型无异常。否认家族遗传病史,否认有毒有害物质及放射线接触史。超声检查双侧睾丸偏小,左侧为20.1 mm×15.6 mm×9.9 mm,右侧为18.1 mm×13.9 mm×10.8 mm。精液常...     

《中华医学遗传学杂志）2008年征订及征稿启事

患者男，30岁，结婚6年，性生活正常，未采取任何避孕措施，至今未孕。双乳房呈正常男性型，外生殖器未见明显异常。一般情况好，外观、表型正常，无面部或肢体的明显不对称，第二性征及外生殖器发育正常。辅助检查：（1）超声检查：右侧睾丸大小39m／n×22m／n×30m／n，体积14．2mL，左侧睾丸39．7m／n×29．3m／n×19．9m／n，体积12．1mL，双侧睾丸大小形态正常，左侧精索静脉轻度曲张。     

46,XY,t(2;10;18) (q33;q11;q23),t(12;13) (p11;q12)复杂易位合并严重少精一例

患者男,39岁,藏族.因结婚8年未生育来院就诊.患者性生活正常.性生活频率为2～3次/周,同房时有精液射出.患者无有害物质接触史.其母亲已去世,父亲健在,两个姐姐均已结婚并各生育两个健康孩子,弟弟未婚.叔叔生前曾结婚,但多年未育,具体原因不详.查体:体格健壮,智力正常,喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常.阴毛分布正常,阴茎长度约为6 cm,双侧睾丸体积各约10 mL,质地中等,双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张.精液常规检查:精液量3 mL,乳白色,液化时间30 min,pH值6.8(正常参考值范围≥7.2),精子数量极少,精子密度0.186×106/mL(正常参考值范围≥1.5×106/mL),运动速度分级全为D级精子.     

46,XY,t(1;22)(q32;q11.2)伴弱畸精子症一例

患者男性,30岁,因原发不育2年就诊。查体:身高180 cm,体重87 kg,表型和智力均正常,外生殖器发育正常,双侧睾丸均约12 mL。不吸烟,不饮酒,无服用药物史。父母系非近亲结婚。禁欲6天行精液常规检查,精液量4.2 mL,精子浓度14.2×10^6/mL(正常参考值≥15×10^6/mL),前向运动精子14.5%(正常参考值≥32%),精子形态正常率0.98%(正常参考值≥4%),临床诊断为弱畸精子症。     

45,XY,t(5;17),der(13;14)复杂易位致少精子症一例临床报告

<正>病例:患者,男,28岁,婚后未避孕未育2年,性欲、性生活正常,性生活频率为3-4次/周,同房时有精液射出。既往史:平素体健,家族无遗传疾病史及类似病史,父母生育2胎,有一妹妹已结婚,生育正常。体检:喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常。阴毛分布正常,阴茎长度约为6cm,双侧睾丸体积各约10ml左右,质地可,双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张。辅助检查:第一次精液检查示:量3.0ml,pH=7.4,精子密度1×10~6/mL,活动率65%,精子活力=50%。第二次精液检查示:量3.2ml,pH=7.6,精子密度3×10~6/ml,精子活率95%,精子活力=65%。外周血染色体核型示:45,XY,t(5;17)(p13;p112),der(13;14)(q10;q10)(见图1)。Y染色体微缺失检查示:a、b、c区未见缺失。生殖性激素检测:卵泡刺激素(FSH)10.15mIU/mL     

46,XX男性性反转综合征一例

患者男性,26岁,因结婚1年多未育就诊.患者男性外观,喉结小,胡须稀少,身高170 cm,体重60 kg,无肘外翻,乳房未发育.专科检查:阴茎小,阴囊小,质软,阴毛稀少,呈倒三角形,尿道开口正常,附睾及精索无明显异常.B超检查:左右侧阴囊内分别见12 mm×7 mm、13 mm×6 mm睾丸样回声,前列腺大小25 mm×18 mm×15 mm,盆腔内未见明显卵巢及子宫样回声.精液检查:精液体积少,无精子.     

46,X,t(Y;4)(p10;p10)致男性不育一例

患者男,37岁,身高170 cm。因婚后未避孕6年未育来我院生殖中心就诊。自述身体状况良好,不吸烟,无酗酒史,无有毒物质及放射线接触史,家系中无遗传病,父母非近亲结婚。查体睾丸体积正常,输精管正常,左右精索静脉正常。精液检查:精液量2.4 mL(参考值≥1.5 mL),灰白色,液化时间30 min,酸碱度7.7(参考值7.2~8.0),精子存活率30%(参考值>58%),精子浓度0.1×10⁹/L(参考值≥15×10⁹/L),精子总数0.4×106/次(参考值≥39×10⁶/次),精子总活力0(参考值≥40%),不活动100.0%。生殖激素检测未见异常。     

46,XY,t(X;22),Y≥18伴严重少弱精症一家系二例

患者 男,25岁,结婚2年,不育就诊.精液常规检查:精子密度:3.87×106/mL.成活率27％.a级3％,b级8％,c级40％,d级50％.经2次复查后,结果同前.查体:患者体格发育正常,身材中等.生殖器检查:阴茎阴毛发育正常,睾丸大小质可,附睾大小及形态正常,精索静脉未曲张.诊断为严重少弱精症.     

45,XY,dic(12;13)(12pter→cen→12q24∷13p13→cen→13qter)一例

患者 男,31岁,结婚6年,性生活正常,未采取任何避孕措施,妻未孕.体检:智力发育正常,身材瘦小,身高154cm,肢体匀称,外生殖器无畸形.睾丸体积左10 mL,右10 mL,附睾无结节,扪及双侧输精管;精液检查:量1.4 mL,色灰白,液化时间20 min,精液中未见精子;精浆生化检查:果糖定性阳性,定量3.81 g/L (正常参考值:0.87～3.95g/L);酸性磷酸酶66.48 U/次射精(正常参考值＞200 U/次射精);中性α-葡萄糖苷酶11.40 U/mL(正常参考值:35.1～87.7 U/mL).     

45,X/46,X,del(Y)(q11.2)嵌合体伴AZFabcd区缺失无精症一例

患者男,32岁,因婚后未避孕未育1年就诊。否认有毒、有害物质接触史,否认吸烟史,偶有饮酒。查体:男性外观,第二性征正常,身高156 cm,体重65 kg,智力及精神均未见异常。专科检查:外生殖器为男性,超声检查双侧附睾及输精管均未见异常,双侧精索静脉未见迂曲扩张,右侧睾丸大小为2.5 cm×1.9 cm×1.2 cm,左侧睾丸大小为2.7 cm×1.8 cm×1.2 cm。     

46,XY,t(3;15)(p13;p12)伴原发性不育一例

患者　男 ,2 8岁 ,因婚后 4年其妻未孕就诊。其妻月经正常 ,妇科检查 :子宫阴道正常。男方查体 :身高 175 cm,体重 71kg,阴茎、睾丸大小正常。精液常规检查 :精子细胞数量 10×10 6 / ml,存活率 <10 % ,A级精子低于 1%。患者父母健在 ,有一哥哥 ,生育史正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 72小时 ,常规制片 ,染色体 G显带 ,分析 30个细胞 ,患者核型均为 4 6 ,XY,t( 3;15 ) ( p13;p12 ) ,其父母及妻子核型均未见异常。讨论　该患者父母核型均正常 ,推测患者的异常核型源自胚胎发育过程中的新生突变 ,所以虽为平衡易位 ,但可能由于染…     

46,XY,t(X;13)(q26;q22)伴无精症一例

患者男,31岁.婚后5年未避孕未育来我院就诊.患者性生活规律,射精正常.查体:体格健壮,智力正常,喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常.身高175 cm,体重105 kg,第二性征发育正常,双侧睾丸体积各约20 mL[正常成年男性睾丸体积(19.8±7.1) mL],双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张.精液常规检查,5次均未见精子.夫妇非近亲结婚,无有毒有害物质及放射线接触史.否认遗传病家族史.患者内分泌检查:垂体泌乳素0.8 nmol/L(正常参考值＜0.91nmol/L),促卵泡生成素7 U/L(正常参考值1～7 U/L),促黄体生成素8 U/L(正常参考值1～8 U/L),雌二醇43.48 pmol/L(正常参考值＜180 pmol/L),孕酮0.9 nmol/L(正常参考值＜3.2 nmol/L),睾酮9.7 nmol/L(正常参考值9.7～38.2 nmol/L).     

46,XY,t(5;6)(q35;p21.3),14p+一例

患者男,28岁,以"婚后未避孕1年半不育"为主述就诊,女方月经规律,夫妻性生活正常.女方婚后妊娠3次,均自然流产.查体:患者体格发育正常,身材中等.生殖器检查:阴茎、阴毛发育正常,睾丸12 mL,质可,附睾大小及形态正常,精管存在,精索静脉未曲张.精子常规检查:量2.8 mL,液化时间30 min,密度17.4×106/mL,活动率53.4%,正常形态率7.5%.     

荧光原位杂交检测47,XYY,inv(9)(p11q12)一例

患者 男,28岁.婚后3年其妻怀孕2次,第1次因"葡萄胎"终止妊娠,第2次"B超提示胚胎无胎芽"行人工流产.孕期无特殊用药史、无有毒物质接触史.夫妇非近亲婚配,表型正常.查体:身高181 cm,体重75 kg,左右睾丸大小约12 mL,质地尚可,余未见异常.精液常规检查:量2.2mL,pH7.4,精子浓度60.30×106/mL,a级精子18.31％,b级精子9.47％,c级精子11.03％,d级精子61.19％,精子存活率55％.生殖激素检查:垂体泌乳素、卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮均正常;雌二醇189.04 pmol/L(正常参考值:28.00～156.34 pmol/L).     

45,X,t(Y;15)(pter;p11)男性无精症一例

患者男,36岁,已婚,因婚后5年未孕来我院就诊。患者身高171cm,体重66kg,有胡须及喉结,表型无异常,2次精液常规检查均无精子,激素检查:促卵泡激素15.99mU/mL(正常值:1～8mU/mL),睾酮3.61ng/mL(正常值:2.07～10.7ng/mL),雌二醇25pg/mL(正常值:12～100pg/mL),促黄体激素6.51mU/mL(正常值:2～12mU/mL),泌乳素:387.39mU/mL(正常值:38～443.0mU/mL),生殖器检查:双侧睾丸质软约12mL,双侧精索输精管未见异常。睾丸穿刺活检为正常的睾丸组织未发现生精细胞。家系调查:其父母非近亲结婚,身体健康,表型无异常。有一兄一姐都已婚生育正常子女。患…     

46, XY,t(7；19)(q11.2；p13.1)平衡易位1例

患者 男, 29岁, 结婚3年, 其妻自然流产1次, 之后未避孕, 未孕。患者平素性生活规律, 1 ～ 2次/周, 射精正常。查体:身高172 cm, 第二性征发育正常, 有喉结, 身体健康, 智力正常。双侧睾丸体积均约14 mL[参考范围为(19.8 ± 7.1)mL], 睾丸、附睾无压痛, 未扪及结节, 双侧精索静脉未触及曲张, 精液检查未见异常。否认有毒、有害物质及放射线接触史, 无不良嗜好。夫妇系非近亲结婚。本研究通过了医院伦理委员会的审查(WHFY-YXLLWYH-L2022010), 夫妻双方均签署了知情同意书。     

46,X,idic(Y)(p11)一例

患者 29岁,男性表型,已婚,原发不育1年,性生活正常.因外院染色体检查提示为"46,XX核型"到我院就诊.查体:身高164 cm,体重55 kg,有胡须,见喉结,乳房无异常.阴毛呈男性分布,阴茎9 cm,左侧睾丸10 mL,右侧睾丸12 mL,双侧附睾及输精管无异常.精液检查:10μL精液其见1个活动精子.激素测定:促卵泡激素8 U/L(男性正常参考值为0.8～5 1 U/L),黄体生成素2.5 U/mL(男性正常参考值0.8～6.3 U/nL),睾酮11.6 nmol/L(男性正常参考值10.4～19.8 nmol/L),无精子因子基因(azoospermia factor,AZF)扩增结果未发现该基因缺失.     

信息动态

患者,男,30岁,因“未采取避孕措施,婚后两年未孕”来武汉科技大学医学院生殖科就诊.患者表型正常,自述无特殊个人史和家庭史,平素身体健康,性格开朗,不抽烟,偶尔喝少量酒.体格检查:患者身高175 cm,体重70 kg,两侧睾丸大小正常.患者肝功能(12项)检查正常,前列腺常规检查未见异常,乙肝五项(HBsAg、HBsAb HBeAg HBeAb HBcAb)全部阴性,性激素六项(FSH:6.47 mIU/mL、LH:4.66 mlU/mL、PRL:5.73 ng/mL、PROG:0.51 ng/mL、E2:23 pg/mL、TES:2.74 ng/mL)全部正常,患者第一次精液分析(精子密度7.1×106个/mL、精子活力12％、精子存活率20％、精子畸形率91％),第二次精液分析(精子密度9.4×106个/mL、精子活力15％、精子存活率25％、精子畸形率99％),第三次精液分析精子密度8.8×106个/mL、精子活力3％、精子存活率18％、精子畸形率96％),第三次就诊的精浆生化结果为精浆果糖18 μmol/L(一次射精),精浆锌15.3 μmol/L,精浆弹性蛋白酶336 ng/mL,精浆中性α糖苷酶13.3 mU/一次射精(正常参考范围为:≥20 mU/一次射精);其妻核型分析、血常规、肝肾功能、凝血功能、甲状腺功能、输血前五项、TROCH、优生优育7项、肝炎全套、B超、白带常规检查均未见异常.