金华地区305例高龄孕妇的产前细胞遗传学分析

目的分析本地区高龄孕妇的胎儿染色体核型结果,探讨高龄致胎儿染色体异常的发病率,为产前咨询与诊断提供依据。方法对孕17~22w的305例高龄孕妇行羊膜腔穿刺抽取羊水,培养羊水中胎儿脱落细胞、收获、G显带核型分析胎儿染色体核型。结果 305例高龄孕妇发现胎儿染色体核型异常32例,染色体异常发生率为10.5%。其中21-三体3例,18-三体2例,标记染色体(mar)1例,臂间倒位10例,易位1例,性染色体异常7例。结论高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率高,尤其患唐氏综合征儿较高,应行产前诊断,防止染色体异常胎儿出生。     

1286例高危孕妇的产前细胞遗传学诊断

建立孕期每阶段染色体检测技术是分析识别诊断染色体病的关键，本研究旨在探讨建立规范可靠的诊断技术，对1286例孕妇成功地进行核型分析，为临床应用提供依据。     

武汉地区252例高危孕妇染色体核型分析

随着科技不断进步与发展,羊水细胞培养及染色体核型分析技术已经成为临床上最常用且安全可靠的产前诊断方法,被广泛应用于诊断胎儿染色体病及胎儿畸形。羊膜腔穿刺(羊水细胞分析)通常在孕16-18w进行,可以进行核型分析(细胞遗传学和分子遗传学方法);先天性肾上腺增生、囊性纤维化等DNA分析;生化研究如怀疑神经管畸形时检查     

武汉地区681例高危孕妇中期妊娠胎儿染色体核型分析

目的分析胎儿染色体核型情况,探讨产前诊断意义。方法我院2011年1月～2013年12月就诊的681例需行胎儿染色体核型分析的孕妇,采取羊膜腔穿刺获取羊水进行胎儿染色体核型进行分析。结果检出染色体异常共36例,其中21—三体13例,18—三体1例,性染色体异常2例,其他染色体核型异常3例,染色体多态性17例。在高龄（≥35岁）孕妇中,5例发生染色体异常。结论对高危孕妇胎儿进行核型分析能准确地检测出胎儿染色体异常,从而降低染色体病的出生率,对提高我国出生人口素质有重要意义。     

548例产前血清学筛查高风险孕妇羊水产前诊断分析

目的对产前血清学筛查高风险孕妇在B超引导下的羊膜腔穿刺术行产前诊断的安全性及有效性进行评估,分析孕妇的妊娠结局。方法回顾性分析我院产前诊断中心2012年1月至2012年12月产前血清学筛查高风险孕妇在B超引导下的羊膜腔穿刺病例548例,对羊水细胞染色体产前诊断结果、流产率及妊娠结局进行分析。结果发现异常核型21例,异常核型检出率3.83%,其中数目异常6例,结构异常9例,嵌合6例,术后1个月内流产1例,无其它羊膜腔穿刺并发症发生。羊水诊断结果正常的孕妇在以后的孕检中,超声发现胎儿畸形5例,引产终止妊娠。结论产前筛查高风险孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺技术是安全可靠的产前诊断取材技术,可及时发现胎儿染色体病,结合超声影像学检查,可以有效的降低出生缺陷人数,提高人口素质。     

盐城地区1179例羊水细胞染色体核型分析及其应用价值

目的分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系及羊膜腔穿刺术的安全性,为产前遗传咨询提供客观的实验依据。方法对1179例有产前诊断指征的孕妇于孕中晚期在B超引导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养和制片,对染色体核型进行分析。分析相关数据,术后随访。结果穿刺成功的1179例羊水,细胞培养成功并进行核型分析的为1159例,培养成功率为98．30％。染色体分析异常核型22例（22／1159=1．90％）,多态核型37例（37／1159=3．19％）,总检出率5．09％（59／1159=5．09％）。在产前诊断指征中,血清筛查阳性组孕妇异常核型11例,检出率1．66％（11／664）,多态核型14例,总检出率3．77％（25／664）,其中21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,性染色体异常5例;高龄组孕妇异常核型7例,检出率1．58％（7／444）,多态核型20例,总检出率6．08％．其中21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,性染色体异常1例;曾育染色体异常儿组孕妇18例,检出异常核型2例,其中1例是易位型21-三体,多态核型1例,总检出率占16．67％;夫妇单方染色体异常5例,检出异常核型3例,检出率60．00％;有不良妊娠分娩史的孕妇37例,检出异常核型2例,多态核型1例,总检出率8．11％。发生胎死宫内1例,占0．08％（1／1179）。结论血清筛查阳性、高龄、曾育染色体异常儿、夫妻单方染色体异常、有不良妊娠分娩史者均有必要进行产前诊断。羊膜腔穿刺术相对安全,羊水细胞染色体检查是目前安全有效的诊断胎儿染色体的方法。     

132例羊水产前细胞遗传学染色体核型分析

本实验室自1993年11月至1994年2月对132例妊娠16—22周孕妇，进行羊膜腔穿刺。取羊水细胞培养作染色体产前诊断。羊水培养成功率96．3%。孕妇产前羊水检查的指征是高龄孕妇，或伴习惯性流产、死胎、畸形胎儿史者。检出异常核型4例。检出率3%。其中两例均为多次流产，死胎史，后发现夫妇一方为平衡易位携带者，1例高龄孕妇，其一方为额外染色体携带者。本组有两例孕妇怀疑DMD致病基因携带者，而此胎产前确定为女性胎儿而继续妊娠。文中讨论了羊水检查是产前诊断及其重要的临床意义。     

皖南地区1009例不良孕产史患者的细胞遗传学分析

目的 探讨染色体异常与不良孕产史之间的关系.方法 对1009例有不良孕产史的夫妇进行外周血淋巴细胞培养、染色体G显带技术进行核型分析.结果 共检出染色体异常核型109例,异常率10.80％.其中性染色体数目异常1例,占异常率0.92％;常染色体结构异常26例,占异常率23.85％;染色体多态性变异82例,占异常率75.23％.结论 染色体畸变是导致不良孕产史的重要原因之一,而染色体多态性与不良孕产史之间也存在着相关性,因此对不良孕产史患者进行染色体检查是必要的.     

8446位高危孕妇孕中期羊水细胞染色体结果分析

目的分析高危孕妇孕中期羊水细胞胎儿染色体结果。方法2009年1月至2013年7月宁波地区8446位有产前诊断指征的孕妇抽取羊水进行细胞遗传学分析。结果8446例羊水细胞共检出胎儿异常染色体核型187例,检出率为2.21％。其中染色体数目异常为137例,结构异常38例,嵌合体12例。结论对高危孕妇开展产前诊断可以有效降低出生缺陷率。     

69例产前诊断胎儿染色体异常病例的临床分析

目的分析孕期不同高危指征与胎儿染色体异常之间的关系,提高产前胎儿染色体异常检出率。方法对1973例高危孕妇利用孕中期羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析。结果1973例产前诊断病例共检出染色体异常核型69例,异常率为3.50％,其中三体综合征39例,占异常核型的56.52％;性染色体数目异常11例,占异常核型的15.94％;常染色体结构异常19例,占异常核型的27.54％。结论血清筛查高危、高龄及B超“软指标”异常等高危孕妇,应进一步检测胎儿染色体,以减少染色体异常患胎出生。     

淮安地区2443例产前诊断胎儿染色体分析

目的 研究产前诊断胎儿染色体分析进行优生选择。方法 妊娠18～22w的孕妇抽羊水。分析胎儿染色体。结果 2443中有21例羊水污染、混浊、血性，建议引产占0．86％；羊水正常2422例，占99．14％。2422例中，培养不成功30例，占1．24％，培养成功2392例，占98．76％。2392倒中，染色体异常24例。24例中，1例臂间倒位，继续妊娠，23例引产。结论 产前诊断是优生选择的重要手段，造福子孙万代。     

高危孕妇羊水细胞胎儿染色体分析在产前诊断的临床价值

目的探讨高危孕妇行羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法通过对贵港地区450例羊膜腔穿刺术,检出羊水细胞染色体异常率和分析染色体核型。结果全部病例均穿刺成功,羊水细胞培养一次性成功率为99.78%(449/450);450例高危孕妇羊水细胞标本中检出染色体异常核型16例,异常率3.56%;16例染色体核型异常中,高龄孕妇8例,占50.00%,唐氏高危非高龄孕妇6例,占37.50%,不良孕产史2例,占12.50%;以高龄为产前诊断指征的73例孕妇中,21-三体、18-三体检出率为5.48%(4/73),在非高龄组中检出率为0%(0/361),两组比较差异有统计学意义(P0.05);比较羊水染色体检查技术与外周血检查技术符合率为100%;450例无流产发生。结论羊水细胞染色体检查应作为高危孕妇的常规项目;高危孕妇行羊水产前诊断是降低出生缺陷儿的发生率,提高人口素质的有效方法,对指导优生优育具有重要意义;超声引导下羊膜腔穿刺术是一种安全、准确的产前诊断方法。     

徐州地区产前诊断112例染色体异常临床分析

目的通过分析徐州地区孕中期孕妇的羊水细胞异常染色体核型的病因,探讨产前筛查与产前诊断的临床价值。方法对我院符合产前诊断指征的1626例孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,发现112例异常核型,并分析这些异常核型的病因。结果高龄(≥35岁)37例,占33.03%;唐氏征高风险33例,占29.46%;18-三体风险3例,占2.68%;单纯Free-βHCG MOM>2.52例,占1.79%;单纯Free-βHCG MOM<0.515例,占13.39%;单纯hAFP MOM<0.73例,占2.68%;hAFP MOM<0.7且Free-βHCG MOM<0.53例,占2.68%;夫妇一方染色体异常4例,占3.57%;曾生育染色体异常儿6例,占5.36%;不良孕产史6例,占5.36%。异常核型中唐氏综合征13例,占异常核型11.60%;18-三体1例,占0.89%;13-三体2例,占1.78%;超雌3例,占2.68%;特纳氏综合征2例,占1.79%;平衡异位5例,占4.46%;大Y35例,占31.25%;小Y26例,占23.21%。结论高龄、唐氏综合征高风险、夫妇一方染色体异常、Free-βHCG MOM偏低,是产前诊断最主要的指征;三体综合征、性染色体异常是孕期的主要异常核型。     

高龄孕妇羊水产前诊断探讨

目的探讨高龄孕妇在超声引导下的羊膜腔穿刺术行产前诊断诊断的安全性及应用价值。方法回顾性分析我院产前诊断中心2012年1月至2012年12月高龄孕妇在超声引导下的羊膜腔穿刺病例327例,对羊水细胞染色体产前诊断结果、流产率及妊娠结局进行分析。结果发现异常核型15例,异常核型检出率4.59%,其中数目异常5例,结构异常9例,嵌合1例,术后无流产,无其它羊膜腔穿刺并发症发生。羊水诊断结果正常的孕妇在以后的孕检中,超声发现胎儿畸形2例,引产终止妊娠。结论高龄孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺技术行产前诊断,可及时发现胎儿染色体病,结合超声影像学检查,可以有效的降低出生缺陷人数,提高人口素质。     

染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列检测在高危孕妇产前诊断的应用

目的:探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对于高危因素孕妇产前诊断的价值。方法:选取2018年1月至2019年12月于本院产前诊断中心就诊的高危孕妇1660例,于孕中期行羊水穿刺,对羊水细胞同时行染色体核型分析及SN...     

徐州地区孕中期筛查高风险孕妇的羊水细胞染色体分析

目的分析孕中期筛查高风险孕妇的羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺术对产前诊断胎儿染色体病的意义.方法对428例孕中期筛查高风险孕妇在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水常规细胞培养和染色体制备,并对核型结果进行分析.结果在B超介导下行羊膜腔穿刺术均获得一次性穿刺成功.术后随访无一例胎儿丢失.羊水细胞培养成功并进行核型分析424例,培养成功率为99.06%.染色体核型正常408例(96.2%),异常核型16例(占3.8%),其中21三体综合征4例,1例超雌,22p 2例,平衡易位3例,15p 2例,1例两性畸形,2例Y染色体异常,其它异常1例.结论高龄、唐氏征筛查高风险、夫妇一方染色体异常、Free-HCGβ MOM值偏高,是产前诊断最主要的指征,三体综合征仍为孕期主要的异常核型.     

羊膜腔穿刺抽取羊水行产前诊断49例临床分析

目的是对胎儿患有某些染色体疾病行进诊断，争取优生，达到提高人口质量。方法B超引导下用22号带针芯进口穿刺针，经母腹穿刺进子宫羊膜腔内抽取羊水20ml，进行胎儿细胞染色体等检查。本文报道我院自2005年至2006年对妊娠17～25w凡唐氏筛查高危、高龄孕妇、有不良妊娠史等怀疑有胎儿先天缺陷者进行该项检查，结果检出7例染色体异常胎儿。结论该方法操作简单、易行、准确、安全可靠、易被孕妇接受，值得推广。     

沈阳地区异常孕产史孕妇羊水产前诊断分析

目的对异常孕产史孕妇在B超引导下的羊膜腔穿刺术行产前诊断的安全性及有效性进行评估,分析孕妇的妊娠结局。方法回顾性分析我院产前诊断中心2012年1月至2013年9月异常孕产史孕妇在B超引导下的羊膜腔穿刺病例271例,对羊水细胞染色体产前诊断结果、流产率及妊娠结局进行分析。结果发现异常核型19例,异常核型检出率7.01%,其中数目异常9例,占染色体异常核型47.3%,结构异常10例,占染色体异常核型的,52.63%。培养失败1例。术后1个月内流产1例,羊水诊断结果正常的孕妇在以后的孕检中,超声发现胎儿畸形2例,引产终止妊娠。结论异常孕产史孕妇做羊水诊断检查是安全、有效的方法,可及时发现染色体异常胎儿,减少出生缺陷儿的产生。     

5459例孕晚期脐带血染色体细胞遗传学分析

目的评价脐带血细胞染色体核型分析在孕晚期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经脐静脉穿刺抽取脐带血行淋巴细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养脐带血细胞5456例,培养成功率为99.9%（5456/5459）,共检测出170例染色体非多态性结构异常。其中包括染色体数目异常140例,17例染色体易位;4例染色体缺失;9例嵌合体。同时还检测出71例染色体倒位。结论胎儿进行脐带血产前诊断,染色体数目三体征是脐血检查的主要异常核型,脐静脉穿刺是孕晚期产前诊断的重要方法。对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。