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病例与家系患者,女,32岁,因自然流产7次就诊,每次妊娠9-10周无任何诱因自发流产,患者两次婚配,第1位丈夫结婚5年,流产4次,丈夫死于车祸,再婚,流产3次,丈夫身体健康,非近亲婚配,孕期身体健康,未服用任何药物,无毒物接触史。体查:表型和智力均正常,各器官系统未见异常,妇产科查:外生殖器正常,子宫、输卵管等正常。细胞遗传学检查:患者外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析,计数30个中期分裂相、分析5个核型均为46,XX,t(13;14)(13pter→13q13∷14q32→14qter;14pter→14q32∷13q13→13qter)见图1。家系调…  相似文献   

3.
患者 男,35岁。婚后其妻妊娠1次,于妊娠2个月时自然流产。否认有毒物质接触史及孕期感染史。患者表型、智力正常。查体未发现异常。精液常规检查:精子数4 .75×10 9/ L ,1小时活动率为18.9%。细胞遗传学检查:取患者外周血行淋巴细胞培养,G显带,镜下计数30个分裂相并分析15个中期分裂相,核型为4 5 ,XY,t( 13;14 ) ,t( 1;12 )。其妻染色体正常。家系调查:患者父母非近亲婚配,无异常生育史讨论 夫妻任何一方是两条染色体平衡易位携带者都是导致流产的原因,两种平衡易位同时存在,较为少见,而且是涉及到1、12、13、14四条染色体,这就使异常配…  相似文献   

4.
患者 女,2 4岁,孕2产1,第1胎足月分娩,胎儿出生后因肺不张死亡。第2胎孕3月B超示胚胎无胎心,停止发育。患者孕期无患病及不良因素接触史,夫妇身体健康,智力正常,非近亲结婚。患者外周血细胞遗传学检查,核型为4 6 ,XX,t( 4 ;7)( 4 pter→4 q34∷7q11→7qter;7pter→7q11∷4 q34→4 qter) ,其丈夫核型正常。患者家族其它成员无不良孕产史,并拒绝接受染色体检查。讨论 染色体异常是导致自然流产、死胎的重要原因之一,平衡易位携带者因无遗传物质的明显缺失或重复,表型多正常,但其在形成配子过程中,同源染色体要进行配对分离,非同源染色体平…  相似文献   

5.
先证者 女 ,4岁 ,因发育异常就诊。患儿系第 1胎 ,足月剖腹产。查体 :身高 97cm,体重 15 kg,头围 4 5 cm,面容似“猿面”。颈短 ,胸部扁平 ,四肢肌张力尚可。双手掌似“猿手”,走路不稳 ,呈“猿步”。目前仍不会说话。家系调查 :先证者外祖母怀孕 4次 ,流产两次。先证者母亲怀孕两次 ,流产 1次。先证者父母智力和表现均正常 ,非近亲结婚。先证者二姨 ,2 3岁 ,身高15 0 cm,呆滞面容 ,生活仅能自理。细胞遗传学检查 :抽外周静脉血淋巴细胞培养 ,常规 G显带。先证者核型为 4 6 ,XX,- 9,+der(9) ,t(4 ;9) (p13∷ p2 3)mat,其母为 4 6 ,XX,t(4…  相似文献   

6.
患者 女 ,30岁 ,曾怀孕 2次 ,均在 2个月内不明原因流产 ,孕期无患病及不良因素接触史 ,亦无外伤等。夫妇体健 ,智力正常 ,非近亲结婚。患者外周血细胞遗传学检查结果为 4 6 ,XX,t( 8;11) ( q2 4 ;q14 ) ,4 6 ,XX,t( 8;11) ( 8pter- 8q2 4∷ 11q14 -11qter;11pter- 11q14∷ 8q2 4 - 8qter) ,丈夫的核型为 4 6 ,XY,家族其它成员未接受染色体检查。讨论 患者流产 2次 ,究其原因可能与染色体平衡易位有关 ,由于患者无遗传物质的丢失 ,故表型正常。志谢 :本核型承湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室夏家辉老师、戴和平老师、龙志高老师…  相似文献   

7.
患者 ,女 ,32岁 ,汉族。结婚 5年 ,因反复流产 3次就诊。患者第 1胎孕 3个月自然流产 ,第 2胎孕 5 0余天自然流产 ,第 3胎孕 5 0余天又不明原因流产。患者非近亲婚配 ,夫妻双方表型及智力均正常 ,双方家族中无异常孕产史 ,孕期无有害物质接触史 ,妇科检查正常。细胞遗传检查 :夫妻双方做外周血淋巴细胞培养 ,染色体G显带核型分析 ,各计数 30个中期分型相 ,分析 5个核型 ,染色体数目为 4 6条。患者镜下分析了 10个分裂相 ,核型分析为 4 6 ,XX ,t(10 ;2 1) (10pter→ 10 q11::2 1q2 1→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 1::10 q11→ 10 qter) ,其丈…  相似文献   

8.
患者 社会性别女性 ,18岁。因无月经来潮而就诊。身高172 cm,体重 6 8kg,体形略显粗壮 ,表型及智力正常。妇科检查 :乳房扁平。阴蒂肥大 ,阴道窄小。 B超检查提示 :始基子宫 ,未见卵巢和睾丸。父母非近亲结婚 ,否认遗传病家族史。细胞遗传学检查 :常规外周血淋巴细胞培养、制片 ,G显带 ,计数 5 0个中期分裂相 ,分析 10个核型 ,患者核型为 4 6 ,X,t(Y;16 ) (Yqter→ Yp11∷ 16 q13→ 16 qter;16 pter→ 16 q13∷Yp11→ Ypter)讨论 定位在 Yp11.32带上的 SRY基因是睾丸决定因子的最佳候选基因 ,当 Yp11.32带上的 SRY基因受到损伤、缺…  相似文献   

9.
患者女 ,3 0岁 ,结婚两年 ,妊娠两次 ,第 1次自然流产 ,第2次妊娠 50~ 70天 B超检查提示胚胎停止发育。行刮宫术 ,术中刮出绒毛组织送检 ,绒毛染色体分析核型为 47,XY,+ 2 1。细胞遗传学检查 :患者染色体核型为 46,XX,t(11;2 0 ) (11qter→11p15∷ 2 0 p11→ 2 0 pter;2 0 qter→ 2 0 p11∷ 11p15→ 11pter)。丈夫染色体核型正常 ,患者兄妹已正常生育 ,家系中其他成员未作染色体检查讨论 平衡易位是造成流产、死胎或生育染色体异常儿的主要原因。平衡易位携带者本人由于无遗传物质的丢失或增多 ,一般表型正常 ,但在生殖细胞减数分裂中可…  相似文献   

10.
患者 女 ,2 8岁 ,汉族。婚后 4年自然流产 3次 ,均在孕后5 0~ 70天。身高 1.5 8m,体重 5 2 kg,表型及智力正常 ,无有害化学物质及放射线接触史 ,孕期无患病、服药史。夫妇非近亲结婚 ,双方家族中无类似患者。其它检查未见异常。细胞遗传学检查 :取患者外周血常规淋巴细胞培养、制片 ,G显带。镜下计数 5 0个中期分裂相 ,分析 10个分裂相 ,为 5 ;7号染色体平衡易位携带者 ,核型为 46 ,XX,t(5 ;7) (5 pter→ 5 q33∷ 7q32→ 7qter;7pter→ 7q32∷ 5 q33→ 5 qter) ,见图 1。其丈夫核型正常。讨论 染色体平衡易位是两个非同源染色体发生断…  相似文献   

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