儿童重型β-地中海贫血同胞脐血移植后的免疫重建

目的分析儿童重型β-地中海贫血同胞脐血移植后的免疫重建情况,评价同胞脐血移植治疗重型β-地中海贫血的效果。方法11例患者移植后均为稳定骨髓植入,分别于移植后1、3、6、12、18～24、36～48个月检测患者外周血T淋巴细胞亚群（CD3^＋细胞、CD3^＋CD4^＋细胞、CD3^＋CD8^＋细胞）、B淋巴细胞（CD19^＋细胞）和自然杀伤细胞（CD3-CD56^＋NK细胞）数量,动态分析脐血移植后患者的免疫重建。结果14例患者脐血移植后11例获得植入,植入率为78．6％。11例患者移植后中性粒细胞绝对计数≥0．5×10^9／L、血小板计数≥20．0×10^9／L和≥50．0×10^9／L的中位时间分别为17、48、53d。总淋巴细胞和T淋巴细胞亚群在12个月内均恢复正常;B细胞和NK细胞分别在6个月和3个月内恢复正常。B细胞和NK细胞的恢复比T细胞快。11例患者发生急性移植物抗宿主病（GVHD）,其中I度急性GVHD9例（81．8％）,Ⅱ度急性GVHD2例（18．2％）。结论同胞脐血移植是根治重型β-地中海贫血的有效方法。     

G-CSF动员的骨髓及外周血干细胞移植治疗重型再生障碍性贫血

采用G CSF动员的骨髓以及外周血造血干细胞移植治疗重型再生障碍性贫血 (SAA)。共有 10例重型再生障碍性贫血患者接受了G CSF动员的骨髓以及外周血造血干细胞移植 ,回顾性分析植入情况、植入速度及急慢性移植物抗宿主病 (GVHD)发生率等。所有患者移植后均获得造血重建。中性粒细胞计数 (ANC) >0 5× 10 9L- 1 的中位时间为 13 2d(8～ 18) ,血小板 >2 0× 10 9L- 1 的中位时间为 2 2 2d(10～ 10 8)。 8例获得异体植入的患者中 3例发生Ⅰ Ⅱ度皮肤急性GVHD ,发生 5例慢性GVHD。至随访截止 ,中位随访 775d(2 10～ 14 2 9) ,所有 10例患者均无病存活(DFS)。因此我们认为G CSF动员的骨髓及外周血干细胞移植是治疗SAA的有效方法 ,可获得快速、持久植入 ,而不增加急性和慢性GVHD的发生率。     

G-CSF促进造血干细胞移植后造血重建的作用观察

12例接受造血干细胞移植治疗的重型 β地中海贫血患儿 ,年龄从 2 5岁～ 11 5岁 ,男 8例 ,女 4例。其中脐血移植 (UCBT) 8例 ,外周血干细胞移植 (PBSCT) 4例。病人以配对方法分为 2组进行观察。A组病人于移植后 1天起用 (8～10 ) μg/kg·dG -CSF(格兰诺赛特 ) ,B组则于移植后 5天起使用 ,剂量同上。A组患者获得的有核细胞 (NC)UCB平均为 8 2× 10 7/kg ,PBSC 5 1× 10 8/kg ;B组相对为 5 8× 10 7/kg和 12 5× 10 8/kg。两组的预处理方法基本相同 ,包括马利兰 (14～ 2 0 )mg/kg ,环磷酰胺 (16 0～ 2 0 0 )mg/kg和抗淋巴细胞球蛋白 (90～ 110 )mg/kg。 8例加马法兰 90mg/m2 ,另 2例改为噻替哌 6mg/kg和氟达拉宾 15 0mg/m2 。两组的植入例数均为 5例 ,脱地贫状态生存均为 4例。但中性粒细胞 (ANC)≥ 0 5× 10 9/L时间A组为13 3天 ,B组为 17 9天 ;血小板计数 (PLT) >2 0× 10 9/L时间A组为 2 2天 ,B组为 5 1天 ;植入后不依赖红细胞输注的时间A组(n =4)为 15 5天 ,B组 (n =4)为 44天。两组在重建造血前均发生了感染。G -CSF具有促进造血干细胞移植后造血重建的作用     

父子同患再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征

例 1　男 ,38岁。因乏力 6年余 ,皮肤出血点 2 0余天入院。既往史 :2 4年前曾在我院确诊为再生障碍性贫血 ,系统治疗 9个月痊愈出院。查体 :贫血外观 ,皮肤散在出血点 ,浅表淋巴结不大 ,结膜口唇苍白 ,胸骨压痛 ,心肺听诊无异常 ,肝脾不大。血象 :WBC 3.8× 10 9/ L、 S 0 .38、L 0 .5 4,HB 6 0 g/ L ,BPC 10×10 9/ L,RC0 .0 1。骨髓象 :骨髓增生 级 ,粒系、红系增生明显活跃 ,全片巨核细胞可见 37个 ,以幼巨颗粒巨为主 ,血小板少见。酸化血清溶血试验 (- ) ,蛇毒溶血试验 (- ) ,抗人球蛋白试验(- ) ,蔗糖溶血试验 (++++)。诊断 :再…     

异基因外周血造血干细胞移植及其联合骨髓移植后造血重建及移植物抗宿主病的比较

通过比较异基因外周血造血干细胞移植(PBSCT)与其联合骨髓移植(BMT)治疗白血病过程中造血重建时间、移植物抗宿主病(GVHD)发生率及生存率,探讨二者联合移植对白血病治疗的影响。回顾性分析2003年1月至2009年1月在郑州大学第一附属医院接受全相合异基因造血干细胞移植的152例患者,其中78例单纯接受外周血造血干细胞移植,74例接受外周血造血干细胞移植联合骨髓移植。预处理方案:152例患者均应用改良Bu/CY方案预处理,环孢素A(CsA)联合甲氨蝶呤(MTX)、吗替麦考酚酯(MMF)预防GVHD,流式细胞仪测定外周及骨髓造血干细胞计数。SPSS17.0统计分析两组患者移植后造血重建时间、GVHD的发生率及2年生存率。结果:1、移植后造血重建:接受外周血造血干细胞移植与联合骨髓移植患者的白细胞及血小板重建时间无显著性差异(血小板>20×109/L时间分别为(14.18±4.713)d和(12.55±6.552)d(P>0.05),中性粒细胞>0.5×109/L的时间分别为(12.08±3.586)d和(11.64±5.540)d(P>0.05);2、GVHD:接受PBSCT及联合BMT患者Ⅲ度到Ⅳ度急性GVHD(aGVHD)发生率比较有显著性差异(P=0.05)。两者慢性GVHD(cGVHD)发病率有显著性差异(P=0.01);3、2年生存率:接受外周血干细胞移植及其联合骨髓移植患者2年无病生存率和总生存率无显著性差异(P>0.05)。提示,异基因造血干细胞移植与其联合骨髓移植比较造血重建时间及2年生存率无明显差异,但前者GVHD发生率较高,因此外周血造血干细胞移植联合骨髓移植可能减少急性及慢性GVHD的发生。     

一例杂合性白血病

患儿　女 ,12岁 ,体重 38kg。因进行性面色苍白 1月余 ,活动后心慌 2周 ,发热 3天入院。查体 :患儿有轻、中度发热 ,面色苍白 ,唇周无发绀 ,全身皮肤无黄染、皮疹、瘀斑及瘀点。右侧颌下可扪及 2枚 0 .5 cm× 0 .5 cm、0 .4 cm× 0 .4 cm淋巴结 ,质中、活动、无压痛。肝肋下 1.5 cm、剑下 2 .5 cm。无明显骨痛及全身浸润。实验室检查 :白细胞 6 9.9× 10 9/ L ,红细胞 2 .84×10 1 2 / L,血色素 6 2 g/ L,血球压积 0 .187,平均红细胞体积 6 5 .8fl,平均血红蛋白量 2 1.8pg,血小板 111× 10 9/ L。血片分类 :原、幼稚细胞 0 .6 6 ,早幼粒 0…     

17例新生儿支原体肺炎临床分析

近年来发现支原体感染是新生儿肺炎的重要病原体之一。我院自 1998年来收治新生儿支原体肺炎 17例 ,现将其临床经过报告如下。临床资料一、一般资料 :共 17例 ,男 10例 ,女 7例 ,胎龄 35 - 4 1w ,出生体重 2 30 5 - 4 10 0 g ,发病日龄 1- 30d。二、临床表现 :发热 11例 ,咳嗽 13例 ,8例伴喘憋 ,呼吸困难 9例 ,唇周发绀 9例 ,肺部可闻及干湿性罗音 12例 ,并发心衰 3例 ,呼衰 2例。 17例胸片均是间质性肺炎和支气管肺炎改变。三、实验室检查 :WBC >2 0 0× 10 9/L 4例 ,<10 .0×10 9/L 3例 ,10 0× 10 9/L 相似文献   

儿童肺浆细胞肉芽肿伴肥大性骨关节病1例

患儿女 ,6岁。因运动后气促 2年伴关节肿痛入院。患儿于 2年前开始出现运动后气促明显 ,要蹲下方能缓解 ,随之出现杵状指趾 ,并出现双下肢胫腓骨疼痛 ,双膝关节痛 ,在当地予中药等治疗后疼痛缓解。近 2年来患儿症状无改善 ,门诊拟“肺性骨关节病 ,胸腔积液”收入院。查体 :右肺叩诊音浊 ,呼吸音减弱 ,心律齐 ,左肺呼吸音清。四肢末端见明显杵状指趾 ,双膝、踝关节肿大变形。实验室检查 :血WBC7 94× 10 9/L ,RBC 3 36× 10 12 /L ,Hb 6 4 g/L ,Plt 5 5 1× 10 9/L ,ESR 14 0mm/ 1h ,IgA 4 91g/L (0 33～ 2 0 0g/L) ,IgG33 2 0g/…     

新生儿咽下-倒灌血综合征二例

病例 :例 1:男 ,1991年 5月出生 ,系一胎一产 ,孕 38w ,因胎儿宫内窘迫剖腹产娩出 ,羊水污染带血性 ,阿氏评分1min7分 ,3min8分 ,5min9分 ,在手术室内 (约生后 8min)从肛门排出鲜红色粘稠物 ,带有血凝块约 2 5g ,即以新生儿窒息、消化道出血转入新生儿科。查体 :T36 .7℃ ,P 15 6次 /min ,R6 6次 /min ,口周及末梢发绀 ,不苍白 ,皮肤无出血点及淤斑 ,双肺呼吸音粗 ,心、腹 (- ) ,血常规化验后 :Hb 196 g ,RBC 6 .8× 10 12 /L ,WBC 8× 10 9/L ,N 0 .6 5 ,L 0 .35 ,出、凝血时间各 1min ,血小板计数 2 0 2× 10 9/L ;粪常规 :红细胞 +…     

幼儿石骨症一例

患儿　男 ,18个月。因面色苍白 3月 ,双下肢瘀斑 10余天 ,鼻衄半天入院。生后母乳喂养至 8月 ,6月加辅食 ,10月出牙。不能行走 ,不会说话。父母体健 ,非近亲婚配 ,家族中无类似患者。查体 :发育迟缓 ,重度贫血貌 ,双下肢散在瘀斑 ,颈、腋下、腹股沟区均可扪及数个蚕豆大小淋巴结 ,方颅 ,前囟已闭 ,乳牙 8颗 ,心、肺无异常 ,腹稍膨隆 ,肝肋下 2 .5 cm,脾肋下 5 cm。实验室检查 :WBC44 .1× 10 9/ L ,Hb45 g/ L ,Plt18× 10 9/ L ,Ret0 .31,幼稚粒细胞 0 .0 5 ,幼稚红细胞 0 .44。染色体未见异常。入院后骨穿两次 ,均感进针困难 ,骨质硬 ,…     

46,XX,del(18)伴急性髓细胞白血病一例

患者　女 ,2 7岁。因间断性发热 ,面色苍白就诊。查体 :神清 ,贫血貌 ,颈部、腋下可触及 6个肿大的淋巴结 ,肝、脾未触及 ,左大腿皮肤有少量出血点。血象检查 :Hb70 g/ L,WBC96 .6× 10 9/ L,PL T11× 10 9/ L;中性粒细胞 0 .0 3,淋巴细胞0 .0 4,单核细胞 0 .0 1,幼稚细胞 0 .92。骨髓检查 :骨髓增生活跃 ,M∶ E=2 2 8∶ 1,粒系增生活跃占 91.2 % ,其中原粒细胞占5 3.2 % ,早幼粒细胞占 6 % ,原粒细胞的胞体较大 ,胞浆量较少 ,核染色质呈细沙状 ,核仁明显。全片未找到巨核细胞。过氧化酶染色阳性率占 34 %。诊断为急性髓细胞白血病 M2…     

重型β海洋性贫血一例及其家系成员调查

本文对浙西南畲族居民 β海洋性贫血 (地中海贫血 )流行病学调查过程中 ,发现 1例重型 β海洋性贫血 ,并对其家系成员进行调查 ,结果报告如下。病例 :　患儿 ,男 ,12岁 ,畲族。平素面色苍白 ,时常感冒、咳嗽 ,多次接受输血治疗。实验室检查指标 :ＲＢＣ 2 .2 9×10 12 /Ｌ ,ＨＧＢ 5 1ｇ/Ｌ ,ＭＣＶ 6 6 .8ｆｌ,ＭＣＨ 2 2 .3ｐｇ ,ＲＤＷ 31% ;ＨｂＦ 0 .4 2 % ,ＨｂＡ2 4 .2 %。通过ＰＣＲ和反向点杂交 (ＲＤＢ)技术对其白细胞提取液进行基因分析 ,结果为 - 2 8(Ａ -Ｇ) /- 2 8(Ａ -Ｇ)位点突变 ,属纯合子。确诊为重型 β海洋性贫血。患者…     

rhIL-11和rhG-CSF联合应用对小鼠外周血T细胞亚群比例影响

为观察rhIL 11联合rhG CSF动员小鼠外周造血干细胞时 ,外周血T细胞亚群的变化 ,使用rhIL 11联合rhG CSF动员C5 7BL/ 6小鼠外周造血干细胞 ,观察用药不同时间小鼠外周血白细胞变化 ,同时通过流式细胞仪测定外周血T细胞亚群的变化。结果发现 ,小鼠注射rhIL 11后 ,外周血WBC明显升高 (P =0 0 0 3) ;单独注射rhG CSF或联用rhIL 11后 ,外周血WBC于第 5天达峰值 ,分别由用药前的 (7 5 3± 1 6 5 )× 10 9/L、 (7 2 7± 1 4 8)× 10 9/L上升至 (2 7 12± 1 84 )× 10 9/L、 (2 8 98± 3 13)× 10 9/L ,均显著高于对照组 (P值均为 0 0 0 1) ,而rhG CSF组与联合组之间无显著性差异 (P >0 0 5 )。CD3+ 细胞比例在用药组均高于正常对照组 (P值均 <0 0 5 ) ,rhIL 11组CD3+ 细胞及CD4 + 细胞比例逐渐增高 ,于动员的第 5天达峰值 (P值均为 0 0 0 1) ,CD8+ 细胞的比例没有明显变化 (P >0 0 5 ) ;在rhG CSF组CD3+ 细胞也有明显增高 ,并于动员第五天达峰值 (P =0 0 0 1) ,CD4 + 细胞的比例没有明显变化 (P值均 >0 0 5 ) ,但CD8+ 细胞的比例明显升高 (P =0 0 0 1) ;在联合组中CD3+ 、CD4 + 、CD8+ 细胞的比例变化均有明显升高。结果证明 ,rhIL 11联合rhG CSF能明显提高外周血WBC ,增加CD3+ 细胞比例 ,同时rhIL 11     

结节性淋巴细胞为主型霍奇金淋巴瘤

1　临床资料患者女性 ,35岁。发现左颈部肿块 10年 ,渐增大 ,曾在外院以结核治疗无效。临床检查 :左颈颌下多个淋巴结肿大 ,无疼痛、无压痛 ,较硬、略活动。血常规 :WBC 3 0× 10 9/L ,N 0 5 5 7,RBC 4 6 8× 10 12 /L ,Plt 115× 10 9/L。肝、脾无异常。2　病理检查送检肿块 6cm× 3 5cm× 2cm ,色灰白 ,质实并细腻 ;镜下为淋巴结组织 ,淋巴结结构大部分破坏 ,仅周围见边缘窦残存 ,淋巴结内见多个边缘模糊的结节 (图 1) ,结节内见大的瘤细胞和反应性增生的小淋巴细胞 ,伴有数量不等的组织细胞 ,而无嗜酸性粒细胞、浆细胞、中性粒细胞…     

红白血病染色体异常两例

例 1　女 ,40岁。因头晕、乏力半年 ,加重 2 0天入院。查体 :神清 ,面色苍白 ,浅表淋巴结无肿大 ,肝脾未触及。血象检查 :Hb75 g/L,WBC5 6 .4× 10 9/L,BPC6 3× 10 9/L;中性粒细胞0 .10 ,淋巴细胞 0 .14,嗜酸细胞 0 .0 1,幼稚细胞 0 .75。骨髓检查 :骨髓增生活跃 ,M∶ E=0 .6∶ 1。粒系比例占 36 % ,其中原粒占 30 .8% ;红系增生明显活跃占 5 5 .2 % ,早中晚幼红偏高 ,可见双核、三核及多核 ,且有巨幼样变。全片找到巨核细胞 6个 ,颗粒型 5个 ,裸核 1个。过氧化物酶染色 (POX) ,原粒细胞阳性率占 74% ;糖原染色 (PAS) ,红细胞阳性…     

人骨髓造血细胞经腹腔内和尾静脉注射移植SCID鼠的研究

目的 :比较腹腔内与尾静脉注射对SCID鼠进行异种骨髓移植的体内植入能力及GVHD的发生情况 ,为异种骨髓移植构建银屑病动物模型奠定基础。方法 :密度梯度离心法分离正常人骨髓单个核细胞 (BMMNC) ,以 4× 10 7的剂量分别经尾静脉和腹腔注射移植于经γ射线预照射的SCID鼠 ,移植后观察GVHD反应及外周血白细胞恢复动力学 ,并采用流式细胞术检测小鼠外周血及骨髓中人源性CD4 5 + 细胞比例 ,观察嵌合状态。结果 :单纯尾静脉注射移植组 ,在移植后 2周即出现明显GVHD症状 ,12周仅存活 1例 ;尾静脉注射结合CsA +MTX处理组 ,个别小鼠出现轻度GVHD表现 ,12周存活率 80 % (8 10 ) ;而经腹腔内注射者移植后出现轻度GVHD症状 ,之后逐渐恢复正常 ,12周存活率 70 % (7 10 )。移植后外周血白细胞动力学恢复情况、外周血及骨髓中人CD4 5 + 细胞比例 ,尾静脉注射结合CsA +MTX处理者与经腹膜腔内注射者二组间比较无显著性差异。结论 :人骨髓造血细胞可以顺利地由SCID鼠腹腔归巢到骨髓造血组织 ,并能重建骨髓造血 ,腹腔内注射的移植方式不影响植入能力 ,既可达到骨髓移植的目的 ,又可减少GVHD的发生及反应强度     

Gilbert综合征一家系四例

先证者　男 ,35岁 ,已婚 ,工人。因腹痛呕吐 3天入院。发病时在当地医院查血淀粉酶为 75 4 U,血常规 WBC 2 0 .3× 10 9/L ,N:0 .83。 B超示胰腺炎。诊断为胰腺炎 ,予 6 5 4 - 2等治疗 ,腹痛稍缓解。既往体健 ,眼黄 2 0余年。入院后查体 :痛苦貌 ,皮肤、粘膜黄染 ,巩膜黄染。心肺听诊无异常。腹部饱满 ,脐上方压痛 ,肝脾肋下未及 ,肠鸣音减弱。辅助检查 :血、尿淀粉酶分别为36 5 .8U、4 71.8U,血 WBC:15 .8× 10 9/L ,N:0 .80。B超示胰腺体积增大、胆囊炎。上腹部 CT显示胰腺体积增大 ,形态不规则 ,肾前筋膜增厚。心电图无异常。血常…     

闽东地区畲族小儿β-地中海贫血15例临床分析及干预措施探讨

目的通过对闽东地区13年来15例畲族小儿β-地中海贫血病例的回顾性分析,小结β-地中海贫血的各种治疗方法,并提出干预措施。方法用回顾性分析方法对闽东地区13年来15例畲族小儿β-地中海贫血病例进行临床分析。结果闽东汉族人口300万,畲族人口20万,畲汉人口比例为1:15,闽东汉族小儿β-地中海贫血住院率为0.0046‰,畲族为0.05‰,畲汉之比为12.1:1,按人口比例畲族小儿住院率远高于汉族,u=3.98,P<0.01,有高度显著性差异。畲族小儿β-地中海贫血患者占同期总住院病人数的0.05%,占同期溶血性贫血病人的6.1%,占同期β-地中海贫血住院总数的51.72%,其中男11例,女4例;山区10例,沿海5例;发病年龄1个月~7岁,平均年龄1.33岁;随访4年,12例出院后7天~4年内死亡,1例第2次住院时死亡,2例失访。结论β-地中海贫血目前尚缺少有效的治疗方法,现有的治疗包括一般治疗(含输血治疗、铁鳌合剂治疗、脾切除和脾栓塞治疗)、药物治疗(含r-基因活化治疗、抗脂质过氧化治疗、α-肽链合成抑制剂治疗)、造血干细胞移植(HSCT,含骨髓移植、BMT、脐血移植UCBT、外周血造血干细胞移植PBCCT)及基因治疗等,后二者被认为是目前根治重型β-地中海贫血的最佳方法。对夫妇双方均为地中海贫血基因携带者的孕妇,在妊娠早期或中期进行产前诊断,防止重型β-地中海贫血患儿的出生,是最积极、有效的预防措施。     

Chediak-Higashi综合征一例

患儿　女 ,5岁。因发热伴双颈后肿胀 5天 ,抽搐 1次入院。平时畏光 ,日晒后双颊部变黑 ,头发变灰 ,有银光。易感冒 ,患肺炎两次。父母健康 ,家系中无类似患者。查体 :T38.1℃ ,急性病容 ,神志恍惚 ,较烦躁。皮肤偏白 ,头发、眉毛、睫毛呈灰白色 ,全身浅表淋巴结肿大 ,以颈后淋巴结肿大明显 ,双侧扁桃体肿大 ,右侧有脓性分泌物 ,心肺无异常 ,肝肋下 5 cm,脾肋下 6 cm,四肢肌张力正常 ,时有双手震颤。实验室检查 :Hb72 g/ L,WBC3.0× 10 9/ L,N0 .74,L 0 .2 4,变异淋巴细胞 0 .0 2 ,PC32× 10 9/L。骨髓检查 :粒系统增生显著 ,多数细胞浆…     

Von Hippel-Lindau综合征一家系

先证者 ( 2 )　女 ,30岁 ,2 0天前无明显诱因出现头晕、头痛 ,以右后枕部为著 ,程度中等 ,发作性 ,偶伴恶心 ,无明显呕吐。走路不稳 ,无发热、抽搐、无肢体麻木、乏力 ,无视物不清 ,Rormberg征阳性 ,闭目难立征阳性 ,步态不稳 ,四肢肌力 级。实验室检查 :WBC5 .96× 10 9/ L,脑脊液 WBC0 .0 0 2× 10 9/ L,渗透压正常。MRI示左侧小脑半球类圆形长 T1 长 T2 信号区 ,呈囊性 ,大小约 5 cm× 4 cm× 3cm,四脑室受压前移 ,后壁见一等信号结节 ,强化明显。腹部 CT示胰腺从胰尾至钩突弥漫性增大 ,呈多囊状改变 ,胃十二指肠及门脉血管受压 …