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1.
目的探讨甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G突变在2型糖尿病发病中的意义.方法 PCR扩增66例2型糖尿病(DM)患者及143例对照者的MS基因突变点,经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型.结果 MS A2756G各种基因型频率在DM组与正常对照组之间无差异.结论 MS A2756G突变可能不足以构成2型糖尿病的独立遗传性危险因子.  相似文献   

2.
目的 研究蛋氨酸合酶基因(methionine synthase,MS)A2756G位点多态性与非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联性.方法 采用PCR-限制性片段长度多态性技术检测97个NSCL/P病例组核心家庭和104个对照家庭的MS基因A2756G位点的多态性;用人群关联研究分析、病例组核心家庭的传递不平衡检测(transmission disequilibrium test,TDT)、单体型的相对危险度分析(haplotype-based haplotype relative risk,HHRR)、家庭为基础的关联研究(family-based association tests,FBAT)等统计分析.结果 子代、父亲、母亲病例组和对照组之间基因型和等位基因的分布差异均无统计学意义(P>0.05);本研究中在子代和母亲组中未检出GG基因型,AG基因型相对于AA基因型的比值比OR和95%CI分别为子代1.78(0.74~4.34)、父亲0.80(0.36~1.79)、母亲1.26(0.54~2.93),G相对于A基因的OR和95%CI分别为子代1.70(0.78~3.73)、父亲0.88(0.49~1.75)、母亲1.23(0.59~2.60),携带有突变基因G并不能增加患NSCL/P的危险.病例组核心家庭分析,TDT分析χ2=0.034,P>0.05;HHRR分析χ2=0.03,P>0.05;FBAT分析Z=0.186,P>0.05.结论 结果未显示出MS基因A2756G位点多态性和NSCL/P发生的相关性,还待进一步研究.  相似文献   

3.
目的 了解贵州世居布依族、侗族、苗族人群甲硫氨酸合成酶基因MS A2756G、甲硫氨酸合成酶还原酶基因MSR A66G位点多态性分布特点,为进一步研究其与疾病的相关性提供依据.方法 应用TaqMan-MGB探针基因分型方法分析贵州布依族、苗族和侗族个体MS A2756G、MSR A66G位点多态性,并与不同人群进行比较.结果 布依族、侗族、苗族MS A2756G突变型G等位基因频率分别为12.0%、8.9%、15.4%,在苗族中偏高,3个民族之间差异无统计学意义,与中国北京汉族、河南汉族、宁夏回族,及欧洲人群分布相似,差异无统计学意义,而与日本人、印度人、非洲人、尼日利亚人之间差异有统计学意义(P<0.05);MSR A66G位点布依族、侗族、苗族突变型G等位基因频率分别为32.3%、30.4%、21.2%,在苗族中偏低,与布依族、侗族之间差异有统计学意义,3个民族MSR A66G等位基因频率分布与中国北京汉族、广东汉族,以及日本人、非洲人、尼日利亚人差异无统计学意义,而与印度人、欧洲人之间差异有统计学意义(P<0.05).结论 贵州世居3个少数民族中MS A2756G和MSR A66G多态性分布不同,苗族与布依族、侗族之间差异明显,MS A2756G和MSR A66G在不同种族、地域的人群中也存在明显差异.  相似文献   

4.
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T、甲硫氨酸合成酶(methionine synthase,MS)基因A2756G和胱硫醚β-合成酶(cystathionine β-synthase,CBS)基因844ins68这3种基因突变在深静脉血栓发病中的意义。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对103例深静脉血栓患者和250名健康对照者进行MTHFR C677T、MS A2756G和CBS 844ins68基因多态性的分析,并进行基因型及等位基因频率的计数。对MTHFR C677T和MS A2756G两位点进行单倍型分析。结果MTHFR C677T TT基因型在深静脉血栓组的分布频率(27.2%)高于对照组(17.2%),经χ^2检验差异有统计学意义(P〈0.05)。MS A2756G AG基因型在深静脉血栓组的分布频率(9.7%)低于对照组(19.2%),经χ^2检验差异有统计学意义(P〈0.05)。单倍型分析显示病例组中677T-2756A单倍型频率明显高于对照组(P〈0.05),677C-2756A单倍型频率明显低于对照组(P〈0.05)。CBS 844ins68基因型在两组的分布频率差异无统计学意义。结论MTHFR C677T多态性中TT基因型可能是深静脉血栓形成的一个遗传风险因子,MS 2756 AG基因型可能会减少深静脉血栓的发生。677T-2756A单倍型可能是静脉血栓的危险因素,677C-2756A单倍型可能是静脉血栓的保护因素。CBS 844ins68基因突变可能存在种族或地域的差异。  相似文献   

5.
目的探讨MS、MTHFR、MTRR基因多态性与胎儿缺陷的相关性。方法共选择胎儿缺陷的孕妇60例及同期诊断无胎儿缺陷的孕妇60例作为研究对象,将有胎儿缺陷的孕妇作为研究组(B组),选取常见的先天性心脏病(B1组)、神经管缺陷(B2组)、多指/趾(B3组)、唇腭裂(B4组)为平行对照,无胎儿缺陷的孕妇作为对照组(A组),采用荧光定量PCR法检测MS、MTHFR、MTRR基因多态性分布,分析两组SNP位点的多态性分布,采用二元Logistic回归分析基因多态性与胎儿缺陷的相关性。结果研究组MS基因(A2756G)的G/G基因型、G基因与对照组基因分布无明显差异,B1、B2、B3、B4组与对照组基因分布无明显差异,均无统计学意义(P>0.05)。研究组MTHFR(C677T)的T/T基因型、T基因,B1、B4组T/T基因型,B1、B2、B3、B4组T基因频率均高于对照组;MTHFR(A1298C)的C/C基因型、C基因,B1、B2、B3、B4组的C/C基因型、C基因频率高于对照组,均有统计学意义(P<0.05)。研究组MTRR(A66G)的G/G基因型、G基因,B1、B3的G/G基因型,B1、B2、B3、B4的G基因频率高于对照组,均有统计学意义(P<0.05)。经二元Logistic回归分析,MTHFR(C677T)T/T、MTHFR(A1298C)C/C、MTRR(A66G)G/G基因型的增加是胎儿缺陷的危险因素。结论MS基因位点A2756G多态性分布与胎儿缺陷无关联性,MTHFR基因位点C677T、A1298C以及MTRR基因位点A66G多态性分布与胎儿缺陷有关联性。  相似文献   

6.
目的对MTHFRC677T、MTHFRA1298C、MSA2756G基因的多态性进行综合性分析,了解这3个基因多态性位点同神经管畸形发生的关系,明确神经管畸形发生的遗传学基础,为制定有效的预防及筛查方案提供依据.方法采用PCR-RFLP技术,对50例有两次或两次以上神经管畸形生育史的妇女及40例有正常生育史的妇女,MTHFRC677T、MTHFRA1298C、MSA2756G进行多态性研究.结果①MTHFRC677T及MTHFRA1298C基因型构成在病例组与对照组之间均存在显著性差异,而MSA2756G在两组之间无显著性差异.②MTHFR677TT、MTHFR1298CC和MS2756GGG中任意两种纯和突变并存时OR值明显增加.结论MTHFR677TT基因型和MTHFR1298CC基因型均可能是神经管畸形的危险因素;MS2756GG基因型虽不是独立危险因素,但与其它突变并存时会增加神经管畸形的危险性.  相似文献   

7.
目的探讨同型半胱氨酸代谢酶—甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、蛋氨酸合成酶(MS)和胱硫醚-β合成酶(CBβS)基因多态性在妊娠高血压综合征(妊高征)发病中的作用地位。方法荧光偏振免疫分析法测定血浆总Hcy浓度;聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测MTHFRC677T、MSA2756G、MTRRA66G和CBβS844ins68基因多态性。结果病例组MTHFRC677TC/T基因型频率显著高于正常对照组,总的突变T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05);病例组MS野生型A等位基因频率明显高于对照组,而突变型G等位基因频率显著低于对照组。结论MTHFRC677T基因突变是妊高征发生的遗传风险因素;MSA2756多态性改变是妊高征的保护因子。二者均可作为妊高征预后的检测指标。  相似文献   

8.
目的研究叶酸代谢相关基因多态性在浙南地区汉族妇女中的分布,探讨其与唐氏综合征(Down’s Syn-drome,DS)发生的关系。方法对84例已生育DS患儿的母亲(观察组)和120例生育过正常儿童的母亲(对照组)采用PCR扩增及DNA测序法检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C位点;甲硫氨酸合成酶(MTR)基因A2756G位点单核苷酸多态性。结果 MTHFR 677 T基因及CT、TT基因型、MTHFR 1298 C基因及AC、CC基因型、MTR 2756 G基因及AG基因型频率观察组与对照组比较均无统计学意义(P>0.05)。三个位点基因型频率联合分析两组也不存在统计学意义(OR=0.692,P>0.05)。结论浙南地区汉族妇女MTHFR C677T、FTHFR A1298C、MTR A2756G基因型不是DS发生的风险因素;三个基因型的联合频率也未见增加DS发生的风险。  相似文献   

9.
背景:新疆哈萨克族人群高血压的发病率居全国前列,但其发病机制至今未明。有报道证实同型半胱氨酸与许多心血管疾病的发病有关,但同型半胱氨酸水平及代谢酶基因多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压是否存在关系尚无报道。目的:探讨同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C、甲硫氨酸合酶A2756G多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压的关系。方法:纳入408例哈萨克族受试者,分成两组,高血压组195例,其中男性93例,女性102例,平均年龄(49.44±9.71)岁;对照组213例,其中男性95例,女性118例,平均年龄(40.82±8.87)岁。应用特异引物PCR及聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测两组亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C、甲硫氨酸合酶A2756G多态位点的基因型;采用酶标免疫吸附法检测血浆同型半胱氨酸水平。结果与结论:高血压组血浆同型半胱氨酸水平明显高于正常对照组(P0.05),且血浆同型半胱氨酸水平有性别差异,男性血浆同型半胱氨酸水平明显高于女性(P0.05)。两组间亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C、甲硫氨酸合酶A2756G各多态位点及联合基因的基因型和等位基因频率分布无明显差异(P0.05)。亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C、甲硫氨酸合酶A2756G各基因型和各联合基因型之间的血浆同型半胱氨酸水平比较无明显差异(P0.05)。结果表明新疆哈萨克族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C、甲硫氨酸合酶基因A2756G位点多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压的发生无明显的相关性。血浆同型半胱氨酸水平可能是新疆哈萨克族人群高血压发生的危险因素,但不是独立的危险因素。  相似文献   

10.
目的探讨胱硫醚β合成酶(CBS)基因844ins68、甲硫氨酸合成酶(M S)基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变在阿尔茨海默病(AD)发病中的意义.方法 PCR扩增AD 66例及143例对照者的CBS、MS、MTHFR基因突变点,直接或经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型.结果 AD病人MTHFR基因中,基因型C/T占56.06%,明显高于对照组(p<0.01),C/C明显低于对照组(p <0.01),T/T与对照组无明显差异(p>0.05). AD病人中MTHFR基因等位基因C的频率相对危险率(RR),T的频率与对照组的差异有显著性(p<0 .05).CBS 844ins68、MS A2756G各种基因型频率在AD组与对照组之间无差异 .结论 AD病人中MTHFR*T频率明显高于正常人;而MTHF R *C频率则明显低于正常人,而CBS 844ins68、MS A2756G突变可能不足以构成阿尔茨海默病的独立遗传性危险因子.  相似文献   

11.
目的 探讨同型半胱氨酸和胱硫醚-β合成酶基因(CBS)844ins 68基因多态性与颅内动脉瘤的关系.方法 运用多聚酶链反应技术和荧光偏振法(FPIA)检测76例颅内动脉瘤及143例正常人CBS 844ins 68基因多态性和血浆总Hcy水平.结果 ①AD组CBS844ins 68 D/D、D/I、I/I基因型频率(%...  相似文献   

12.
目的 探讨广东汉族人群肿瘤坏死因子TNFα-1031基因多态性与颅内动脉瘤的相关性.方法 采用聚合酶链-限制性片段长度多态性方法检测118例颅内动脉瘤患者与100名健康对照者TNFα-1031基因多态性,并对两组人群中该基因的基因型频率进行比较.结果 在患者中T/T基因型有86例(72.88%),T/C基因型有29例(...  相似文献   

13.
目的 探讨四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与中年男性冠状动脉病变程度。方法 选择2015年1月~2016年10月经冠脉造影确诊的128例山东沿海地区汉族中年男性冠心病患者(冠脉狭窄>50%),其中急性心肌梗死36例,按照国际心脏病学会和WHO冠心病诊断标准将128例冠心病患者分为急性冠脉综合征(ACS)组67例和稳定性心绞痛(SAP)组61例,并选110例冠脉正常者作为对照组。通过循环酶法测定血浆同型半胱氨酸浓度和PCR荧光法检测MTHER C677T基因型,观察血浆同型半胱氨酸浓度和MTHFRC677T基因型分布与冠脉病变的关系。结果 冠心病组血浆同型半胱氨酸水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01),ACS组明显高于SAP组,差异有统计学意义(P<0.01)。冠状动脉三支病变组血浆同型半胱氨酸水平明显高于单支病变组,差异有统计学意义(P<0.01),且高于双支病变组,差异有统计学意义(P<0.05)。另外,双支病变组高于单支病变组,差异有统计学意义(P<0.05)。冠心病组TT基因型、T等位基因频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);CT基因型高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。ACS组TT基因型高于SAP组,差异有统计学意义(P<0.05),T等位基因频率明显高于SAP组,差异有统计学意义(P<0.01)。冠状动脉三支病变组TT基因型、T等位基因频率高于单支病变组,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论 MTHERC677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸浓度参与山东沿海地区汉族中年男性冠状动脉粥样硬化病变的发生发展,且与冠脉病变严重程度有关。  相似文献   

14.
目的测定代谢综合征(MS)患者血清同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)、胱抑素C(cystatin,CysC)的水平,探讨二者对代谢综合征患者的临床意义。方法随机收集代谢综合征患者血清30例,对照组血清32例。测定两组血清HCY、CysC的水平,并分析代谢综合征组HCY与CysC的相关性。结果代谢综合征组的血清HCY、CysC水平均较对照组升高且有统计学意义(P0.05),并且代谢综合征组血清CysC与HCY呈正相关(r=0.652,P0.01)。结论血清HCY和CysC水平均为可反映代谢综合征病情的较为敏感、准确、可靠的指标,两者联合检测对代谢综合征患者在诊断、治疗、病情监测上有一定的临床意义。  相似文献   

15.
目的探讨3%高渗盐水(HS)和20%甘露醇(MT)在治疗蛛网膜下腔出血合并动脉瘤夹闭术后颅内压增高中的疗效。方法分析徐州医科大学附属医院神经外科2017年4月至2018年11月收治的蛛网膜下腔出血合并动脉瘤行动脉瘤夹闭术后颅内压增高患者28例,在持续颅内压监测下,随机接受等渗剂量的3%HS与20%MT进行降颅压治疗,监测患者颅内压、平均动脉压(MAP)及中心静脉压(CVP),并记录有效颅内压降低持续时间、颅内压最大下降幅度及时间、用药前及用药后1、3 h血钠浓度及血浆渗透压。结果经3%HS和20%MT治疗后颅内压均迅速下降,与用药前比较差异具有统计学意义(P<0.05);两者颅内压降低持续时间及颅内压下降幅度比较差异无统计学意义(P>0.05)。两种药使用后MAP比较差异均无统计学意义(P>0.05)。与治疗前比较,20%MT治疗后CVP升高,差异有统计学意义(P<0.05);3%HS治疗后CVP变化差异无统计学意义(P>0.05)。20%MT治疗后患者血钠下降,3%HS治疗后血钠上升,变化差异有统计学意义(P<0.05),20%MT与3%HS治疗后患者血浆渗透压先上升后下降,变化差异均有统计学意义(P<0.05)。结论3%HS和20%MT在降低颅内压起效时间、最大下降幅度、有效持续时间上无明显差异,均可安全有效地治疗蛛网膜下腔出血合并动脉瘤夹闭术后颅内压增高患者。  相似文献   

16.
目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)和胱硫醚合成酶(CBS844ins68)基因多态性与冠心病的关系。方法运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR)和荧光偏振法(FPIA)检测86例冠心病及143例对照组CBS基因多态性和血浆总Hcy水平。结果(1)冠心病病例组与对照组血浆Hcy分别为(16.83±4.20)μmol/L和(9.97±2.43)μmol/L,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)病例组与对照组CBS基因分布频率和等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论CBS844ins68多态性与冠心病无明显相关,高同型半胱氨酸血症与冠心病发生有一定关系。  相似文献   

17.
目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与2型糖尿病视网膜病的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术检测208例2型糖尿病患者(其中110例伴视网膜病)及57名正常对照的MTHFR C677T基因型,采用高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸水平。结果:糖尿病视网膜病组MTHFR基因TT纯合基因型、CT杂合基因型及T等位基因频率(分别为28.18%、41.82%、49.09%)均明显高于糖尿病不伴视网膜病组(分别为18.37%、29.59%、33.16%)及正常对照组(分别为17.54%、28.07%、31.58%),基因型和等位基因频率分布差异均有显著性(P<0.01),而MTHFR基因多态性在糖尿病不伴视网膜病组与正常对照组之间差异无显著性(P>0.05),T等位基因与糖尿病视网膜病的发生密切相关(OR=1.94,95%CI;1.31-2.88)。糖尿病视网膜病组、糖尿病不伴视网膜病组及正常对照组中,MTHFR基因有C677T突变者血浆同型半胱氨酸水平均显著高于无基因突变者。结论:MTHFR基因C677T位碱基突变致血浆同型半胱氨酸水平升高可能是糖尿病视网膜病发病的重要遗传因素。  相似文献   

18.
目的对精神分裂症共病代谢综合征(MS)患者血清同型半胱氨酸(Hcy)水平进行对照研究。方法 33例首次确诊为MS的精神分裂症患者作为观察组,33例不伴有MS的精神分裂症患者作为对照组,分别测定其空腹血清Hcy水平;同时测定腰围、体质量指数(BMI)、空腹血糖(FBG)、血脂[总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)]、血压[收缩压(SBP)/舒张压(DBP)]等MS相关指标。结果①观察组血清Hcy水平显著高于对照组,两组比较差异有统计学意义(t=-2.775,P0.01);②观察组高Hcy血症的发生率显著高于对照组,两组比较差异有统计学意义(χ2=6.061,P0.05);③观察组的血清Hcy水平与HDL-C、LDL-C具有相关性(r=-0.346,0.373;P0.05),而与腰围、BMI、FBG、TC、TG、SBP、DBP均无显著的相关;对照组的血清Hcy水平与腰围、BMI、FBG、TC、TG、HDL-C、LDL-C、SBP、DBP均无显著的相关性。结论与不伴发MS的精神分裂症患者相比,伴发MS的精神分裂症患者血清Hcy水平显著增高;伴发MS的精神分裂症患者的血清Hcy水平与HDL-C、LDL-C有关。  相似文献   

19.
目的观测首发精神分裂症患者血浆同型半胱氨酸水平,并探讨其与精神病理症状的关系。方法采用荧光偏振免疫法(FPIA)检测100例首发精神分裂症患者(患者组)和100例健康正常人(对照组)的血浆Hcy水平并比较,并结合阳性和阴性症状量表(PANSS)总分及各因子分进行相关分析。结果患者组血浆Hcy水平(16.24±7.67μmol/L)高于对照组(10.41±4.51μmol/L),其高同型半胱氨酸血症(HHcy&gt;15μmol/L)的发生率明显高于对照组(χ2=13.2,P&lt;0.05)。Hcy水平与PANSS总分及阴性症状总分呈正相关(r=0.48/0.45,P&lt;0.05)。结论首发精神分裂症患者的血浆Hcy水平升高,高Hcy水平与精神病理症状(特别是阴性症状)有关。  相似文献   

20.
目的探讨开颅动脉瘤夹闭术治疗老年颅内破裂动脉瘤预后不良的影响因素。方法回顾性分析92例行开颅动脉瘤夹闭术治疗颅内破裂动脉瘤老年患者的临床资料。根据改良Rankin量表(mRS)评分,将患者分为预后良好组(0~2级)和预后不良组(3~6级)。评价开颅动脉瘤夹闭术治疗老年颅内破裂动脉瘤预后不良的影响因素,采用单因素、多因素Logistic回归分析影响患者开颅动脉瘤夹闭术预后不良的危险因素。结果根据mRS评分结果,92例患者中,预后不良46例,预后不良率为50%。单因素分析结果显示2组患者在性别、年龄、合并脑动脉粥样硬化、高血压、冠心病、术前Hunt-Hess分级、术前CT改良Fisher分级、术后低蛋白血症、术后脑梗死、术后脑积水方面比较,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示合并脑动脉粥样硬化、术前Hunt-Hess分级Ⅲ~Ⅳ级、术后脑梗死是开颅动脉瘤夹闭术治疗老年颅内破裂动脉瘤患者预后不良的独立危险因素。结论合并脑动脉粥样硬化、术前Hunt-Hess分级高、术后脑梗死是影响老年患者开颅动脉瘤夹闭术后近期预后不良的独立危险因素,为改善患者预后,术中应操作轻柔,以减少血管刺激;术后给予足够血容量,预防血管痉挛、改善循环等,以减少术后脑梗死发生;提倡健康生活方式,控制血压、血糖稳定,减少脑动脉粥样硬化的发生。  相似文献   

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