异常染色体核型携带者的产前诊断与孕育风险评估

目的探讨异常染色体核型携带者孕妇进行产前诊断及优生优育指导的必要性。方法对8例异常染色体核型携带者进行羊水穿刺胎儿染色体核型分析及染色体畸变检测,并对其妊娠结局进行随访。结果 8例异常染色体核型携带者中有2例罗伯逊易位,2例臂间倒位,2例X性染色体嵌合,1例平衡易位,1例染色体长臂次缢痕延长。胎儿染色体核型分析显示有4例正常,1例21-三体综合征(罗伯逊易位型),1例染色体平衡易位,1例罗伯逊易位,1例臂间倒位。染色体拷贝数目分析发现1例2.12Mb的微缺失,有文献报道该缺失与生长发育和智力障碍相关。随访发现孕育21-三体综合征的孕妇行引产术,其他孕妇均继续妊娠。     

产前罗伯逊易位胎儿的诊断与临床分析

目的探讨孕中期羊水染色体罗伯逊易位的产前指征分布、临床特征及妊娠结局,为罗伯逊易位胎儿的妊娠选择提供理论依据。方法对2014年6月至2016年5月,在我院进行羊水染色体核型分析的46例罗伯逊易位病例进行回顾分析。结果 46病例的主要产前指征为夫妇罗伯逊易位携带者17例、不良孕产史13例、唐氏筛查高风险11例及高龄妊娠5例。16例为新发突变,18例为母系遗传,12例为父系遗传。46例病例中除10例罗伯逊易位型21三体、2例罗伯逊易位型13三体、2例罗伯逊易位伴Marker染色体及3例Rob(21;21)选择终止妊娠外,其余29例均选择继续妊娠。结论产前诊断检出的罗伯逊易位胎儿大部份遗传自双亲之一,检出率最高的产前指征为双亲罗伯逊易位携带者。罗伯逊易位型三体综合征胎儿需终止妊娠,伴随Marker片段需借助分子诊断技术进一步明确病因。     

保定地区38例唐氏综合征的细胞遗传学分析

本文通过对38例唐氏综合征的细胞遗传学检查,全部做外周血染色体核型分析。结果单纯性21-三体综合征占92.10%,易位型21-三体占7.89%嵌合型21-三体未发现。结论染色体异常是唐氏综合征的根本原因,因此产前筛查意义重大。     

908例胎儿羊水细胞染色体核型分析

目的评估产前风险筛查染色体异常核型在胎儿染色体病诊断中的意义。方法在妊娠16~30w,绝大部分在妊娠18~22w的胎儿,对21-三体筛查高风险、18-三体筛查高风险、≥35岁孕妇和曾孕育过染色体异常胎儿4种对象抽取胎儿羊水,经羊水细胞培养,制备染色体标本,作染色体核型分析。结果在分析的908例胎儿羊水细胞染色体核型中,异常核型19例,占2.09%,其中21-三体筛查高风险者438例,确诊5例为21-三体(1.14%),18-三体筛查高风险者232例,最后确诊2例(0.86%)。结论风险筛查可以明显提高产前诊断染色体病的效力。     

1635例羊水细胞染色体核型分析及高危因素分析

目的探讨羊水细胞染色体检查在产前诊断中的作用,并分析染色体异常与高危因素的关系。方法采用细胞遗传学方法,对羊水细胞培养G显带,染色体核型分析。结果 1635例羊水中检出异常核型103例,异常率为6.30%。异常核型分别为:常染色体三体型(13三体.18三体.21三体等)35例(33.98%);易位型3例(2.91%);性染色体异常3例(2.91%);平衡易位和倒位23例(22.33%),诊断嵌合型4例(3.88%),染色体多态性35例(33.98)。导致染色体异常的高危因素中,唐氏筛查为高风险53例占首位(51.46%),其次为高龄孕妇8例(15.5%),超声显示胎儿异常3例(14.56%),夫妇一方为染色体平衡易位携带者4例(3.88%)等。不良孕产史3例(2.91%),高通量基因测序高风险12例(11.6%)。结论 1635例羊水中检出异常核型中唐氏筛查为高风险占首位,超声提示异常组羊水染色体异常检出率明显高于高龄孕妇、产前筛查高风险,夫妇一方染色体异常携带组明显高于超声提示异常,羊水染色体核型分析是重要的染色体异常诊断方法,对于产前诊断具有重要意义。     

荧光原位杂交技术及染色体核型分析在罗伯逊易位型21-三体检测中的应用

目的 通过对孕妇羊水进行染色体核型、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,探讨两者联合检测在诊断罗伯逊易位型21-三体中的应用价值.方法 为2010年1月至2011年12月进行产前诊断的孕妇抽取羊水,经体外细胞培养后进行G显带染色体核型分析.对发现的5例罗伯逊易位采用FISH检测间期细胞13、18、21及X/Y的染色体数目,并分析孕妇及其丈夫外周血染色体核型.结果 两个胎儿父母外周血染色体核型正常,其中一个胎儿羊水染色体核型为46,XY,rob(21;21)(q10;q10),FISH检测提示其为21-二体,另一个胎儿核型为46,XY,rob(14;21)(q10;q10),FISH检测证实其为21-三体.另外3个胎儿母亲外周血染色体核型分别为45,XX,rob(14;21)(q10;q10)、45,XX,rob(15;21)(q10;q10)、45,XX,rob(21; 22) (q10; q10),其羊水染色体核型分别为46,XX,rob(14;21)(q10;q10)、46,XY,rob(15;21) (q10;q10)、46,XX,rob(21;22)(q10;q10).FISH检测证实其均为21-三体.结论 染色体核型分析结合FISH检测有助于明确罗伯逊易位型21-三体的诊断,但FISH检测同源罗伯逊易位型21-三体征有一定局限性.     

乌海地区458例羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞染色体异常核型与各产前诊断指征之间的关系。方法对乌海地区458例成功行羊膜腔穿刺术羊水细胞染色体核型检查的孕妇其产前诊断指征及妊娠结局进行统计分析。结果产前诊断指征排序:产前筛查高风险310例(67.69%);超声异常81例(17.69%);高龄47例(10.26%);DS分娩史10例(2.18%);不良孕产史6例(1.31%)。458例羊水细胞核型检出异常核型20例,异常率4.37%。20例异常核型排序:21-三体,共6例(30%);18-三体4例(20%);嵌合体3例(15%);易位3例(15%),倒位2例(10%),46.XY,Yq+,2例(10%)。结论羊水细胞染色体检查是临床有效的产前诊断技术,为临床胎儿染色体异常核型的检出提供可靠依据。     

染色体罗伯逊易位与女性不良孕产关系探讨

目的研究罗伯逊易位与女性不良孕产史的关系。方法对2008年6月以来在我院妇产科就诊的2482例女性遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果 2482例女性遗传咨询者检出罗伯逊易位携带者18例,占0.73%,其中以rob(13;14)(q10;q10)为主,共计7例。这些携带者的临床表现主要为自然流产、习惯性流产、胎儿染色体异常、胎儿畸形等。女性罗伯逊易位携带者,其自然流产发生率、习惯性流产发生率、生育21三体患儿发生率、胎儿畸形发生率和胎儿染色体平衡易位发生率明显高于正常对照人群。结论罗伯逊易位与流产、习惯性流产和胎儿畸形染色体异常之间存在相关性。     

95例21三体综合征产前诊断结果分析

目的通过对95例21三体综合征产前诊断结果进行分析,探讨21三体综合征相关高危因素。方法 2011年1月至2015年12月我院产前诊断中心共确诊95例21三体胎儿染色体核型,收集病历,综合分析其发病年龄、唐氏征筛查、高通量基因测序产前筛查及产前诊断B超检查结果。结果 95例确诊病例中21三体标准型87例,易位型5例,嵌合型3例。95例21三体综合征中高龄34例,占35.79%;产前筛查高风险47例,占49.47%;产前筛查低风险9例,占9.47%;因超声异常直接产前诊断3例,占3.16%。结论除了对高龄、产前筛查高风险、超声异常等高危孕妇进行产前诊断,还应建议产前筛查低风险孕妇联合高通量基因测序产前筛查及超声进一步筛查,尽早发现21三体综合征,减少出生缺陷发生。     

1240例羊水产前诊断胎儿染色体核型分析

目的通过中孕期羊水标本的胎儿细胞遗传学产前诊断,探讨高危孕妇胎儿染色体异常核型的类型与效应风险。方法对2013年12月至2017年10月来宝鸡市妇幼保健院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的1240例孕妇的信息资料,进行回顾性分析,统计其胎儿染色体异常的发生类型和异常率。结果 1240例羊水产前诊断标本中,共检测出胎儿细胞染色体异常85例,异常检出率为6.85%。其中包括21-三体、18-三体、13-三体、性染色体单体或三体等数目异常29例;染色体平衡易位、倒位及罗伯逊易位等结构异常共20例;1qh+、9qh+、16qh+及D组、G组随体增加或缺失等胎儿染色体微小变异36例。结论孕中期产前血清学筛查21及18三体高风险,超声筛查指标异常,孕妇外周血胎儿游离DNA无创筛查高危及高龄孕妇,应加强遗传咨询和产前诊断检测,为降低胎儿染色体异常出生缺陷的发生率提供二级预防的有效保障措施。