无精子症一家系六例

先证者 ( 1 0 )　男 ,32岁。因婚后 4年不育就诊。查体 :身高 16 5 cm,第二性征发育正常。外阴男性 ,双侧睾丸体积各约 5ml,精液镜检未见精子。外周血染色体核型 :4 6 ,XY。血液性激素检查 :FSH12 .4 U/ L(正常 :1.0～ 10 .5 U/ L)、L H7.72 U/ L(正常 :1.0～ 8.4 U/ L)、PRL 8.13ng/ ml(正常 :1.7～ 12 .6ng/ ml)、T8.84 ng/ ml(正常 :2 .5 1～ 9.5 ng/ ml)。家系调查 (图 1) :5代 4 0人中有 6人患病 , 2 、 2 、 1 7、 1 9、 2 0 与先证者相似 ,结婚多年未生育 ,为可疑患者。第 5代图 1　患者家系图中目前有 3个男孩 ,因年龄小未…     

120例无精子症患者性激素水平的观察

我科于1992年5月～1995年6月对120例无精子症患者的血清及其中40例的精浆进行了性激素的检测,并与20例正常生育者进行比较,现报告如下。 对象和方法 一、对象:20例正常生育男性,年龄20～32岁,身体健康。120例无精子症患者,均经二次精液常规检查未见精子,年龄23～35岁。受试者均取静脉血,分、离血清备用。同时对40例无精子患者及20例正常生     

105例无精子症的细胞遗传学研究

本文取自我院105例无精子症患者的外周血,采用常规染色体方法,结果染色体异常发生率为23.8%,其中Klinefelter综合征者14例占13.33%,其次为46,XY（大Y）4例占3.82%,其它各种异常各1例。文内讨论了克氏征与大Y与不育的关系。     

血清抑制素B在无精子症患者中的临床应用

目的探讨无精子症患者血清中抑制索B的临床价值和应用。方法血清INHB采用双抗体夹心酶联免疫吸附技术，血清FSH采用化学发光法检测。结果28例非阻塞性无精子症患者血清抑制素B水平明显低于对照组（20例）．差异有显著性（P〈0，05），其血清FSH水平明显高于对照组，差异有显著性（P〈0．01）；加例阻塞性无精子症患者血清抑制素B、血清FSH水平，与对照组比较差异均无显著性，与非阻塞性无精子症组患者比较差异均有显著性（P〈0．01）。结论抑制素B也是评价不育男性精子发生的内分泌标志物，又是预测非阻塞性无精子症病人进行睾丸精子抽吸是否成功的指标。     

无精子症病人在辅助生育治疗前进行染色体核型分析的意义

本文对185例无精子症患者的染色体结果进行分析，在辅助生育治疗前给予咨询，发现染色体异常40例，占21.6％，其中47，XXY14例，占7.56%，46，XY（大Y）16例占8.65%,46,XY,inv(9),46,XY,lqh 各3例占1.62%，其它各种异常各1例。本文讨论无精子症病人在辅助生育治疗前进行染色体核型分析的意义。     

男性无精子症不育三个家系

在临床工作中，我们发现3个具有遗传家族性聚集现象的无精子症不育家系。3个家系中的无精子症患者身体的各项指标和智力发育均正常，第二性征（包括乳房、喉结、发际、体毛、阴毛、腋毛、色素沉着、肢体比例等）和外生殖器发育均正常，性功能正常，经多次精液检查均无精子（离心后），果糖定性阳性，表明可排除发育异常导致的无精子症因素。     

男性无精子症、严重少精子症患者细胞遗传学分析

无精子或精子数量减少是男性不育的常见原因之一.为了研究无精子及严重少精子症患者与染色体缺陷的关系,我们对712名男性原发性无精子症和42名严重少精子症患者进行外周血染色体核型分析,发现原发性无精子症患者染色体核型异常142例,占总数的19.9%,染色体异态性88例,占总数12.3%.严重少精子症患者检出染色体平衡易位4例,占总数9.5%,染色体异态性5例,占总数12%.其中发现世界首报的染色体异常核型7例.现报道如下.     

无精子症和少精子症患者中Y染色体相关基因AZF缺失的检测

目的探讨A;ZF缺失与男性无精子症、少精子症之间的关系,方法采用多重PCR方法,对95例汉族无精子症和少精子症患者的A;ZF区4个STS位点:A;ZFa亚区的sY86、A;ZFb亚区的sY127、A;ZFc亚区的sY254和sY255进行了缺失检测。用PCR-SSCP方法对其中的53例作了sY254点突变检测。并对DA;Z基因在人不同组织的表达进行了研究。结果 5例无精子症患者同时具有位于A;ZFc亚区中DA;Z基因的sY254和sY255位点缺失。53例患者未见sY254有点突变。只在睾丸组织中检测到DA;Z基因的表达。结论部分汉族无精子症患者可能与A;ZFc的缺失有关。     

163例少、弱精子症和畸形精子症及无精子症患者的染色体分析

目的探讨染色体核型异常与男性精子质量异常的关系。方法对于临床诊断为少弱精子症,畸形精子症以及无精症患者进行外周血染色体核型分析。结果在163例患者中染色体核型中染色体异常11例,异常率6.7%,其中常染色体异常5例,性染色体异常6例;染色体多态21例,检出率12.8%。结论染色体异常是引起男性精子异常的重要原因,对于临床诊断为少弱精子症、畸形精子症及无精子症的患者进行染色体检查有非常重要的意义。     

无精子症患者性激素水平及LH—T轴的改变观察

在男性不育症中,无精子症是最为严重的一种,病因复杂,发病率为10％左右。自1972年有人提出无精子症患者FSH普遍升高,然而间质细胞功能受损情况以及LH-T系统的改变报告较少。为了探讨曲精细管损伤程度不同的无精子症患者LH和T之间的关系以及间质细胞的功能状况、睾丸机能障碍的不同原因,我们对无精子症患者LH-T轴进行观察分析,旨在为某些男性不育症治疗方案的选择提供有价值的依据,现将结果报告如下。 材料和方法 一、正常对照血清:男性婚检合格者33例,平均年龄24.32岁（19～30岁）,无性功能异常。 二、患者血清:本院男性专科、中医科病人103例,常规检查镜下未见精虫。平均年龄28.83岁,无     

细胞周期类分子在人无精子症睾丸中的表达

目的:评价细胞周期类基因在人无精子症及正常睾丸组织中的表达及意义.方法:应用包含有人CDC10等细胞周期类基因在内的cDNA微矩阵芯片对人正常睾丸及无精子症睾丸组织中差异表达基因进行了研究:通过PCR方法获得两种组织mRNA, 再分别用Cy5-dUTP及Cy3-dUTP标记制备cDNA探针.两种探针混合后与人cDNA微矩阵芯片杂交, 经扫描、计算机处理分析比较杂交结果;利用原位杂交技术对芯片杂交结果进行了验证研究.结果:部分细胞周期类基因可能与无精子症相关, 其中CDC7L1 与CDC10基因表达上调, CDK9、 CDC20 以及CLK3基因表达下调.原位杂交证实CDC10在正常睾丸组织生精细胞中表达强于无精子症睾丸组织.结论:细胞周期类分子CDC10、 CDC7L1 、 CDK9、 CDC20及CLK3可能在无精子症的发生与进展过程中起一定的作用.     

无精子症患者的遗传病因分析

目的研究染色体异常及Y染色体AZF微缺失与无精子症的关系.方法采用G显带、C显带技术及多重PCR技术对48例无精症患者分别进行了细胞遗传学检查和Y染色体AZF微缺失检测.结果 48例无精症患者中发现染色体异常13例;多态5例;AZF微缺失7例.遗传因素引起的无精子症占整个无子精症病因的34%.结论染色体异常及Y染色体AZF微缺失是引起无精子症的重要原因,在进行无精子症的临床诊断时,遗传因素不可忽视.     

92例男性少、弱精子症和无精子症患者的细胞遗传学分析

目的分析少、弱精子症和无精子症患者染色体畸变的特点。方法对92例少、弱精子症和无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养,制片,常规G显带,核型分析。结果 92例患者中染色体异常核型16例,占全部被检者的17.4%;其中常染色体异常6例,占染色体异常核型37.5%;性染色体异常10例,占染色体异常核型62.5%。     

无精子症患者的遗传学检测及病因分析

目的探讨无精子症患者的遗传学机制。方法随机选择无精子症患者136人，进行染色体挂型分析及AZF因子检测，综合比较分析结果。结果细胞遗传学分析，染色体异常占13．24％，其中47，XXY12例，占异常的66．67％，45，XY．t（13；14）2例，占异常柱驾的11．11％，46，XY，Y稍大4例，占异常挂型的22．22％。AZF检测因子结果，24例有位点缺失，占17．64％．其中有2例染色体表现为大Y。结论遗传因素是无精子症患者的重要病因，对无精子症患者行遗传咨询及遗传检测十分必要。     

睾丸精子冻融后行卵胞浆内单精子注射术在无精子症患者中的临床应用

目的探讨对无精子症患者实施睾丸精子经冷冻复苏后行卵胞浆内单精子注射术（ICSI）的临床效果。方法回顾性分析了既往在我中心有冷冻睾丸精子的34个ICSI周期,评估其冷冻精子复苏、卵子受精、卵裂、可移植胚胎、优质胚胎、临床妊娠及其分娩情况。结果 34个拟定复苏冷冻睾丸精子的周期精子复苏均获得成功,受精率为76.9%（249/324）,2PN受精率69.7%（226/324）,卵裂率98.8%（246/249）,可利用胚胎率84.2%（207/246）,优质胚胎率46.3%（114/246）;所有周期均有胚胎移植;34个周期中行新鲜胚胎移植30个,种植率为34.4%（21/61）,临床妊娠17例（临床妊娠率56.7%）包括13例单胎和4例双胎,其中1例单胎妊娠流产（流产率为5.9%）。目前,有14个周期已经出生了18个健康婴儿（10个男婴,8个女婴）未发现先天缺陷儿,另2例单胎继续妊娠中（32＋w,29＋w）。结论睾丸精子经冷冻后有很好的复苏率,结合ICSI受精可以得到较好的临床结局。     

睾丸精子抽吸后行卵细胞单精子显微注射治疗梗阻性无精子症

无精子症约占男性不育患者的7％～14％。目前尚无确切的治疗方法。自Palerm等于1992年首次报道卵细胞浆内单精子注射（ICSI）获得妊娠成功，为男性不育症治疗提供了新方法，同时附睾或睾丸取精术彻底改变了无精子症不可治疗的局面。采用此方法只要在男性生殖道或睾丸内发现并分离到精子，利用ICSI技术就能获得一定的妊娠率，     

56例小睾丸无精子症患者行睾丸活检的效果观察

根据世界卫生组织（WHO）统计，已婚夫妇中约10％-15％患有不育症，男性因素占1／3～1／2。无精子症则是男性不育众多原因中的重要原因之一，而小睾丸无精子症的患者几乎很难获得自己的血亲后代，但不能排除一些染色体正常的小睾丸无精子症患者可以通过睾丸活检获得精子，从而行ICSI助孕。本文观察了我中心56例染色体正常的小睾丸无精子患者的活检效果，以期为男性不孕症治疗提供临床依据。     

柳州地区733例无精子症、少精子症患者的细胞遗传学分析

目的 探讨染色体异常对无精子症和少精子症的影响。方法 运用外周血染色体培养技术进行核型分析。结果 对726例无精子症、少精子症患者进行染色体核型分析，发现异常209例，异常率28．51％。结论 无精子症、少精子症与染色体异常有关，必须对这些患者进行染色体检查。     

60例无精子症患者的细胞遗传学分析

本文对来我科遗传咨询门诊的６０例无精子症患者进行了细胞遗传学分析,发现异常核型２５例,其中４７,ＸＸＹ１３例占总数的２１．７％,占异常数５２％,其次为４６,ＸＸ和在Ｙ,各占５％,各占异常的１２％,其它不等。并对异常核型与无精症的进行了探讨。     

35例无精子症和严重少精子症患者的遗传学分析

目的探讨无精子症和严重少精子症与遗传因素的关系。方法35例无精子症和严重少精子症患者进行染色体G显带核型分析;运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中的6个序列标签位点（sequence tagged sites,STS）微缺失。结果35例无精子症和严重少精子症患者中有13例发现遗传异常,其中染色体异常11例,Y染色体微缺失2例。结论无精子症和严重少精子症与遗传缺陷密切相关。