儿童期先天性卵巢发育不全的细胞遗传学及临床研究

儿童期先天性卵巢发育不全的细胞遗传学及临床研究湖北省郧阳地区医院儿科遗传室（４４２０００）涂自良，蔡桂香，陈宝芳，桂世澄，邵玲先天性卵巢发育不全综合征于１９３８年首先由Ｔｕｒｎｅｒ描述，１９５８年Ｆｏｒｄ发现患者染色体核型为４５，ＸＯ。其典型特征是身...     

郑州地区18例Turner综合征细胞遗传学分析

Turner综合征又名先天性卵巢发育不全或性腺发育不全综合征。主要临床表现为:身材矮小、第二性征发育差,内外生殖器发育不良,原发闭经而导致不育,属于性染色体的数目和结构异常所致。现将我院确诊的18例Turner综合征异常核型分析报道如下。     

3例Turner综合征临床初步探讨

Turner综合征又称先天性卵巢发育不全，是一种常见的性染色体异常综合征，其发病率在活产女婴中约为1：2500—5000。主要临床表现为：身材矮小，性腺发育不良，第二性征发育差，原发性闭经。现收集我院2006年5月-2009年5月住院诊治的3例Turner综合征进行临床初步探讨，报告如下。     

45，XO／46，X，i（Xq）嵌合型Turner综合征1例报告

Turner氏综合征又名先天性卵巢发育不全。1938年Turmer注意到患者至青春期表现为体形矮小、颈蹊、肘外翻，第二性征发育不全，原发性闭经，外阴呈幼稚型等的一组先天异常描述为现在所命名的Turner氏综合征。此后1944年Wilkins等，1954年Polani和Wilkins等分别进行了报告，直到1959年Ford等才从细胞遗传学方面证实此患者染色体核型为45，XO，X性染色质阳性，从而使本病有了一个初步完整的概念。     

Turner综合征的研究进展

<正>Turner综合征(Turner syndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全综合征或女性性腺发育不全综合征,是一种较为常见的性染色体异常综合征。1938年,Turner首先对此病的临床体征作了描述,故该病又称为Turner综合征[1]。1959年Ford等发现本综合征的核型为45,X0和45,X0/46,XX[2]。TS是第一个被描述的性染色体异常疾病,     

Hallermann—Streiff综合征-附2例报告

Hallermanm-Streiff综合征又称H-S综合征，其异名甚多：Audry综合征型，Wurich—Fremery—Dohna综合征，Frernery-Dohha综合征，眼、下颌、颅骨发育不全-毛稀少综合征，Francois综合征，下颌-眼-面部-颅骨畸形，颅面骨畸形综合征，先天性白内障和稀毛症综合征，头面、下颌与眼畸形综合征，先天性白内障鸟脸畸形综合征。     

先天性卵巢发育不全一例

先天性卵巢发育不全(Tuner综合症)是一种较少见的疾病，约占女性的1／3500，其性染色体改变为XO，现将我院遇到一例报告如下：     

152例闭经病人的细胞遗传学研究

本文对152例闭经患者进行了细胞遗传学和临床的研究，发现原发性闭经和继发性闭经者的性染色体异常分别为43．1％和0．4％。导致原发性闭经，除X、8、9、13、14号染色体异常外，还有单纯性腺发育不全、先天性肾上腺皮质增生症、睾丸女性化、假阴道会阴阴囊尿道下裂，先天性副肾管部分异常和生殖器结核；导致继发性闭经既有X，15号染色体异常、宫腔粘连、睾丸母细胞瘤、多囊卵巢综合征、垂体肿瘤、外伤，精神紧张，又有服用避孕药引起。本文还对闭经患者的表型、发病机理以及治疗进行了讨论。     

Klinefelter''''s综合征25例细胞遗传学临床分析

克氏综合征(Klinefelter syndrome)又称先天性睾丸发育不全综合征,是一种性染色体畸变的遗传疾病，其发病率为0.1%～0.2%,在男性不育症中约占15%～20%.     

11例Klinefelter综合征血清FSH、LH、T RIA观察

Klinefelter综合征(克氏征)又称先天性睾丸发育不全综合征。它是由于X性染色体数目增多所致的一组染色体病，常见核型为47，xxy。临床上以阴茎短小、睾丸发育不良为主要特征，成年患者无生育机能，第二副性征发育不良，