遗传性舞蹈样运动一棘红细胞增多症一家系三例

先证者(I3)男，36岁，因发作性抽搐6年，进行性四肢舌、不自主多动2年就诊。患者于30岁因受惊吓出现癫痫发作和精神症状，经卡马西平等对症治疗症状缓解。34岁时，出现不自主多动，头摇摆，走路不稳，手足舞动，吐舌、咬舌，就餐时常常将食物吐出口外。查体：口腔、舌多处咬伤、溃疡，口中置一木棍以防止舌咬伤。意识清楚，反应迟钝，言语含糊，语音低，除舌不自主多动外，颅神经检查正常。四肢肌张力低，腱反射弱，四肢有不自主舞蹈样动作，以双上肢为著，指鼻、跟膝胫试验欠     

真性红细胞增多症一例的护理体会

真性红细胞增多症为红细胞与血总容量的绝对增多,血液粘滞度高。临床特征有皮肤红紫,肝脾肿大,以及血管与神经症状。我科于98年9月12月收治一例真性红细胞增多症的患者。因此种病例较罕见,现将护理体会总结如下: 一、临床资料 患者张亚珍,女性,58岁,患者一年前无明显诱因出现齿龈出血、鼻衄、头晕、头痛、乏力、嗜睡、记忆力减退、多汗、皮肤间断出现大小不等瘀点、瘀斑。查体:36.3℃,P:76次/分,R20次/分,BP16,0/10.7kpa,血常规:红细胞6.72×10~(12)/L,白细胞12.5×10~9/L,血小板1200×10~9/L,初步诊断:真性红细胞增多症。     

新生儿红细胞增多症37例临床分析

新生儿红细胞增多症３７例临床分析青岛市市立医院儿科（２６６０１１）于凌翔，张素桂新生儿红细胞增多症是指新生儿生后２周内有红细胞数的异常增多，且伴有血红蛋白及红细胞压积的异常升高。当红细胞（ＲＢＣ）数＞７．００×１０／Ｌ、血红蛋白（Ｈｂ）＞２２０ｇ／Ｌ...     

新生儿红细胞增多症的研究进展

新生儿红细胞增多症 (ｎｅｏｎａｔａｌｐｏｌｙｏｙｔｈｅｍｉａ ,ＮＰ)是新生儿期比较常见的疾病。由于红细胞增多 ,血液粘滞 ,使血流缓慢 ,组织缺氧和血栓形成 ,造成全身各系统损害 ,尤其是导致永久性中枢神经系统损害。一、病因及发病机制一般认为围产期高危因素及母亲因素是ＮＰ的主要原因。同时亦受胎龄、脐带结扎早晚、分娩方式等因素的影响。又因胎儿仅以弥散方式从母体血液获得氧气 ,等于实际上经常处于生理性低氧状态。胎粪污染性羊水和窒息均可使胎盘向胎儿过度输血[1] ,胎盘血容量相对减少 ,胎儿血容量相对增加。胎盘功能不全导…     

高原红细胞增多症骨髓形态学观察

高原红细胞增多症骨髓形态学观察王建国孙志新冯建明作者单位：青海省人民医院，西宁８１０００７作者简介：王建国，男，４５岁，主治医师高原红细胞增多症（简称高红症）是高原地区常见病，其骨髓的病理形态学变化少见报道。１材料和方法１．１对象受检者为我院１９９１...     

母子同患遗传性球形红细胞增多症一家系报告

病例与家系患儿 ,女 ,75天 ,汉族 ,家住农村 ,以“全身皮肤黄染 2月余 ,加重 3天”为主诉于 1998年 1月收入院。患儿系第 1胎 ,第 1产 ,足月剖宫产娩出 ,无窒息抢救史 ,出生体重 3 0ｋｇ ,生后第 2天即发现全身皮肤黄染 ,误以为生理性黄疸 ,未进一步诊治 ,住院 1Ｗ后回家 ,期间     

继发性红细胞增多症患者血清促红细胞生成素水平的变化

目的 检测继发性红细胞增多症患者血清促红细胞生成素（EPO）的水平,探讨其改变的临床意义.方法 选择32例继发性红细胞增多症患者、15例真性红细胞增多症患者和30例健康者,采用夹心酶联免疫法测定其血清EPO.结果 继发性红细胞增多症患者EPO水平（中位数41.50mIU/mL）明显高于真性红细胞增多症患者（中位数9.60mIU/mL）和健康对照组（中位数15.30mIU/mL）,差异有统计学意义（U值分别为68.5和106.5,P值均＜0.01）;根据受试者操作特性曲线（ROC曲线）分析,曲线下面积为0.839,EPO检测继发性红细胞增多症的临界值为22.43 mIU/mL时,其敏感度为71.88％、特异性为82.22％;在继发性红细胞增多症患者中,血清EPO水平与RBC呈显著正相关（r=0.825,P＜0.01）,与Hb呈正相关（r=0.772,P＜0.01）.结论 EPO水平增高可能与继发性红细胞增多症的发生发展相关;EPO是直接反映继发性红细胞增多症的一项敏感、特异的指标,可作为继发性红细胞增多症诊断的辅助指标.     

血红蛋白H病合并遗传性椭圆形红细胞增多症一例

患者 女，26岁，未婚。因反复头错、乏力、巩膜黄染20余年入院。查体：体温36.4℃，脉博84次/分钟，呼吸21次/分钟，BP 105/70mmHg,神志清楚，发育正常，营养较差，慢性贫血面容。     

辽宁地区遗传性球形红细胞增多症的临床分析

对４７例遗传性球形红细胞增多症进行临床分析，具有常染色体显性遗传倾向，男女发病相仿，年龄３个月－１３岁，以≤１０岁居多（５９６％），临床表现异质性大：轻重不一的贫血、黄疸、肝脾肿大及不同程度的并发症，再生障碍危象和溶血危象是其严重表现，预后良好。外周血球形红细胞和渗透脆性试验是确诊的依据。脾切除术是有效的治疗方法。探讨了其分子病理学、遗传学、诊断与治疗的进展。     

高原红细胞增多症患者血浆组织因子水平

目的:通过测定高原低氧环境中，不同人群血浆组织因子水平，探讨其在高原红细胞增多症病理变化中的作用。 方法:采用固相双抗体夹心酶联免疫吸附法测定高原红细胞增多症患者、高原世居健康人群及不同居住时间的高原移居健康人群血浆组织因子浓度，与世居西宁健康人群对照，进行方差分析和相关分析比较研究。 结果:高原红细胞增多症组血浆组织因子浓度明显高于对照组（P<0.01），并与高原世居及移居各组比较均有显著差异（P<0.01）；高原红细胞增多症组血浆组织因子浓度与血红蛋白水平呈正相关（r=0.608, P<0.01），与血小板计数呈负相关（r=-0.862, P<0.01）。 结论:高原红细胞增多症患者及移居高原健康居民血浆组织因子水平明显升高。     

高原红细胞增多症病人红细胞滤过指数和红细胞免疫粘附功 …

目的和方法：检测了３３００ｍ处高原红细胞多症（高红症）３８例的红细胞滤过指数、红细胞Ｃ３ｂ受体花环率和免疫复合物花环率，与４８例同一地区同龄健康人比较，并按４０岁为界限分组。结果：高红症者红细胞波过指数增高，Ｃ３ｂ受体花环率下降和免疫复合物花环率增高，与健康人相比有显著差异（Ｐ〈０．０１）。高红症红细胞滤过指数与红细胞Ｃ３ｂ受体花环率呈负相关；而与复合物花环率呈正相关。结论：高红症组与健康组４０岁     

真性红细胞增多症的微循环研究

通过首次对109例真性红细胞增多症进行微循环系列检测探讨其发病机理,结果发现:患者甲襞微血管袢呈"等扩型"者78例(71.6%),血色暗红、血细胞浓密、流速减慢者88例(80.7%),袢顶出血者70例(64.8%);球结膜微循环观察41例患者,其中37例(90.2%)呈"密网状",微血管口径扩张以细静脉和毛细血管为著,25例(60.9%)口径粗细不匀,37例血液流态类似甲襞所见,20例(48.8%)可见微池;指腹皮肤血细胞灌流量增加脉动幅度减低。结果提示:RBC升高是上述改变的关键。RBC升高使ηb升高,外周阻力增大,心脏负荷增大、功能受损,三者互为因果、相互促进,形成恶性循环,影响组织供氧和代谢,构成临床表现的病理生理基础。     

遗传性球形红细胞增多症SPTB新突变1例

目的加强对遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)SPTB基因突变的认识。方法对1例SPTB基因c.5778₅788del p.(Thr1928fs)突变导致HS的患儿临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果该患者的基因测序为SPTB基因突变,使所编码蛋白质翻译提前终止而丧失正常功能。其父亲有相同的突变,故认为该基因为致病基因。结论本例患儿符合HS的临床特点,新发现的SPTB基因突变可能是致病原因,基因检测可协助诊断。     

促红细胞生成素在高原红细胞增多症发生中的作用及机制研究进展

高原红细胞增多症(HAPC)是一类因机体对缺氧环境适应失代偿而导致的红细胞(RBC)过度代偿性增生的慢性高原病,其发病机制虽未完全清楚,但目前普遍认为高原严重的失代偿性低压、低氧血症、促红细胞生成素(EPO)-骨髓EPO受体系统紊乱、促红系增殖因子分泌异常、HAPC易感基因的存在等是HAPC发病的主要原因和可能机制。     

遗传性球形红细胞增多症家系外周血红细胞形态扫描电镜观察

目的探讨遗传性球形红细胞增多症异形红细胞的形态变化。方法5例临床表现轻重不同的同一家系遗传性球形红细胞增多症患者及1例正常对照的静脉血置于扫描电镜下观察。结果5例患者外周血红细胞在扫描电镜下均有不同程度的形态学变化。结论扫描电镜下形态学的变化对于判断异形红细胞类型和诊断本病很有帮助。     

高原红细胞增多症患者及藏,汉族正常人血氧解离曲线的对比测定

用同时测定血氧分压和血氧饱和度法直接测定了藏、汉族及高原红细胞增多症患者的血氧解离曲线。结果发现高原红细胞增多症患者较正常藏、汉族的血氧解离曲线明显右移,而藏、汉族间无明显差异。提示高原红细胞增多症者个体的血红蛋白与氧的亲和力特征可能与其血氧解离曲线的右移有关而与民族无关。     

高原红细胞增多症与碎裂QRS波相关

目的观察高原红细胞增多症患者心电图碎裂QRS(fQRS)波发生情况及影响因素。方法采用横断面研究方法,选取青海省人民医院2017年6月至2018年3月住院诊断高原红细胞增多症患者328例为研究对象,同期选取住院患者中非红细胞增多症患者303例作为对照组。收集样本人群年龄、身高、体质量、12导联心电图及外周血中红细胞、血红蛋白(Hb)水平等相关信息。结果高原红细胞增多症患者心电图fQRS波的发生率明显高于非高原红细胞增多症患者(P0.001)。多元逐步回归结果显示,Hb是fQRS波发生的独立危险因素。结论高原红细胞增多症患者中fQRS波的发生与Hb水平相关。     

遗传性球形红细胞增多症一家系

遗传性球形红细胞增多症一家系关晶孟琳田宪书先证者女，２２岁。因感冒伴腹痛、气促、乏力就诊。贫血外貌，有轻度黄疸；肝脏肿大，于左肋下３．５ｃｍ；脾脏肿大，于右肋下４ｃｍ。实验室检查：血红蛋白６０ｇ／Ｌ；网织红细胞１０．３％；球形红细胞３０％；红细胞渗透...     

采用低频旋转磁场治疗高原红细胞增多症的可行性研究

高原红细胞增多症(HAPC)是最典型、最具有代表性的慢性高原病,发病率高、危害严重,且常成为其它慢性高原病的初始肇因。HAPC的治疗属于世界性难题,目前有物理治疗和药物治疗。前者以放血疗法或血液稀释疗法为代表,虽有一定效果但不是病因治疗,复发率高;后者近年来取得一定进展,但有效性和安全性均有待进一步验证。大量文献表明：旋转磁场可改善红细胞血液流变学特性,可促进微循环。基于此,通过研究观察低频旋转磁场对红细胞增生的作用,以探索治疗高原红细胞增多症的新方法。使用低频旋转磁场系统对6名志愿者进行治疗,从红细胞计数、红细胞压积、血红蛋白浓度、血尿酸等4个方面对治疗效果进行评估。经过低频旋转磁场治疗14 d后(60 min/d),患者的红细胞计数、红细胞压积、血尿酸平均值分别降低7.87%、9.67%、31.59%,而血红蛋白浓度则较为稳定（仅降低3.61%）。初步的试验显示,低频旋转磁场对治疗红细胞增生有一定的效果,有望被用于辅助治疗高原红细胞增多症,但其作用机理和临床效果还需要进一步的研究。