遗传病基因诊断的基本质量控制

迄今能进行基因诊断的遗传病已逾百种。在临床上 ,遗传病基因诊断的范围主要包括 :直接针对遗传病患者的临床诊断 ;对遗传病家系中的易患个体进行症状前诊断与携带者检出 ;对遗传病家系中的患病高风险胎儿的产前诊断。在国外 ,针对部分常见遗传病已有一些比较规范的基因诊断程序[1,2 ],而我国虽然遗传病的基因诊断工作已开展近 2 0年 ,但受检测技术的局限性、从业人员缺乏必要的培训及实验室管理水平低下等因素的影响 ,严重制约了检测质量的持续提高 ,因此健全与发展遗传病基因诊断的基本质量控制规范具有相当重要的意义。此外 ,由于遗传病…     

协和儿科确诊多种国内首例单基因病助我国单基因病诊断水平跨上新台阶

北京协和医院儿科近年来通过分子诊断技术确诊了多种罕见单基因遗传病,其中以Costello综合征为代表的7种疾病均为国内首例报道,标志着我国单基因遗传病诊断水平跨上新台阶。Costello综合征、Kabuki综合征Jansen’SMe．taphyseal Chondrodysplasia、先天性大唾液腺发育不良、黏脂储积症Ⅲ型γ亚型、遗传性系统性玻璃样病、丙酮酸脱氢酶缺乏症等7种单基因遗传病均为罕见病,发病率极低或临床表现极不典型,难以确诊。     

泌尿生殖系统单基因病研究进展

单基因遗传病（single gene disorders／monogenic disorders）简称单基因病，是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以又称为孟德尔遗传病（mendelian genetic diseases）。单基因病的研究进展加深了对致病突变和基因调控机制的理解，并有效促进了诊断工具的发展，     

神经遗传病的基因诊断方法——神经系统疾病(12)(续前)

１引言 以神经系统症状为主要表现而被归类为神经遗传病的疾病占整个人类遗传病的１／４,以往对其诊断主要依靠病史、体征、家系调查、实验室和其他辅助检查,但这些常规诊断方法难以对遗传病作出早期诊断、症状前或产前诊断。基因诊断方法则是采用各种ＤＮＡ分析技术,对先证者和家系成员进行分析,检出与疾病相关的基因、基因突变类型或与基因紧密连锁的多态性标记,以诊断患者的疾病、检出家系中致病基因携带者,从而进行遗传病的产前诊断,防止患儿出生。２常用基因诊断技术２．１Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交 Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交为…     

地中海贫血产前基因诊断技术的临床应用

地中海贫血是全球广为流行的遗传性溶血性疾病,是最常见的单基因遗传病之一.因缺乏理想的治疗手段,在高发地区通过对高风险夫妇进行产前基因诊断以避免重症地中海贫血患儿的出生,是国际上公认的首选预防措施.目前,临床广泛应用侵入性手术取得胎儿DNA并采用多种分子检测技术进行基因诊断,但有一定胎儿流产和宫内感染的风险.以胎儿游离DNA为检测标靶的无创产前诊断技术的迅速发展,为建立一种安全快速、简便准确的早期地中海贫血产前基因诊断方法带来可能.本文就目前应用于地中海贫血产前基因诊断的多种技术作一述评.     

单基因遗传病无创产前检测的研究与展望

21/18/13三体的无创性产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)近年来在临床上得到了广泛的应用,在唐氏综合征等遗传病的预防中发挥了重要作用。单基因遗传病种类多,危害大,涉及的基因突变也很复杂,单基因遗传病的NIPT需要检测特异基因缺陷,因而需要更高的技术灵敏度和特异性,近年来一直是国内外研究的难点和热点。单基因病的NIPT主要将单基因突变转化为单体型分析来提高突变分析灵敏度,以及直接对孕妇外周血胎儿基因突变进行精确定量的策略。该文对NIPT的发展,特别是单基因病的NIPT方面的研究进行了总结回顾,并对NIPT技术的应用进行了拓展。     

重视内分泌代谢病的基因检测

随着人类基因组计划的顺利完成及功能基因组学的初露端倪,人们对疾病的基因致病机制的认识更加深入,疾病的基因检测作为一项新的诊断技术日益受到重视。基因检测的定义:为临床目的分析受试者DNA、RNA、染色体、蛋白质和代谢产物等,以探知与遗传性疾病相关的基因型、突变、表现型和核型等。内分泌代谢性疾病是一组涉及体内众多器官和组织,诊断和治疗复杂而又困难的疾病。内分泌代谢病的基因致病和诊断的研究正方兴未艾,目前已成为研究热点[1]。从基因致病的角度,可将具有遗传背景的内分泌代谢性疾病分为多基因遗传病和单基因遗传病。内分…     

白血病基因诊断及其信息系统建立

目的 用基因诊断技术对白血病分型诊断及微小残留病（MRD）监控,同时对所检测数据建立信息系统.方法 巢式RT-PCR扩增急髓性白血病融合基因,PCR扩增急性淋巴细胞白血病基因重排,用Delphi程序设计信息系统.结果 M2b型白血病能扩增出AML1/ETO融合基因;M3型白血病能检测出L型和S型融合基因;慢粒白血病可检测出b3a2和b3a2融合基因;急淋白血病可检测出IgH、TCRγ、TCRδ基因重排.结论 基因诊断能有效进行白血病分型及MRD监控,信息系统的建立方便了检测信息的管理及查询.     

产前基因诊断进展

遗传病的产前基因诊断是近十余年发展起来的一项新的诊断技术,已能对数十种遗传病进行产前基因诊断。本文综述了产前基因诊断常用技术方法及其研究进展。     

高血压基因研究展望

原发性高血压是一种由遗传因素和环境因素共同作用引起的多基因遗传病。识别和克隆原发性高血压易感基因 ,将从根本上阐明原发性高血压的遗传本质 ,并将对该病的临床分型、预后判断、个体化治疗和易患者的早期检出及预防产生重大影响。自 90年代以来 ,已有十多种单基因性继发性高血压的致病基因被成功地克隆或定位 ,其中Ｌｉｄｄｌｅ综合征、糖皮质激素抑制性醛固酮增多症等疾病的基因致病突变已被查明。近年来疾病基因研究重点已从单基因遗传病转向多基因遗传病 ,在“人类基因组研究计划”的有力推动下 ,一个以定位、识别和克隆原发性高血…