广东省东莞市50361例新生儿疾病筛查分析

目的 探讨东莞市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH,简称甲低)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率、治疗效果及管理模式,为CH和PKU二级预防提供依据。方法 对本市38所医疗保健机构出生的50361例新生儿采用足跟血滤纸干血斑法进行二种疾病筛查。结果 新生儿65258人,筛查50361人,筛查率77.17%;确诊CH15例,检出率1/3357;PKU1例,检出率1/50361。筛查程序运转良好。结论 新生儿CH和PKU经筛查可早发现,早诊断,早治疗及干预,可使患儿生长发育指标、智能达到同龄水平。成立新生儿疾病筛查中心,进行统一管理,是进行新生儿筛查的最佳管理模式。     

常州市近十年新生儿遗传代谢性疾病筛查结果分析

目的 分析常州地区近十年新生儿疾病筛查情况.方法 2001年-2010年期间,采用时间荧光分辨技术对常州地区175876例活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和肾上腺皮质增生症(CAH)三种遗传代谢性疾病的筛查,对阳性患儿及时召回确诊.确诊后,所有阳性患儿均建立治疗随访档案.结果 十年间,常州地区新生儿疾病筛查率达75.84％;发现并确诊CH患儿83例,发病率为1/2119;PKU患儿16例,发病率为1/10992;CAH患儿13例,发病率为1/13529;大多患儿在中心接受了及时治疗.结论 新生儿疾病筛查对提高常州地区出生人口素质起到了积极的作用.     

潍坊市2000~2014年苯丙酮尿症筛查资料回顾分析

目的 了解潍坊市2000~2014年苯丙酮尿症(PKU)的筛查和确诊患儿情况。方法 查阅潍坊市15年来新生儿疾病筛查年报和患儿病历档案,对PKU筛查和确诊患儿情况进行统计分析。结果 潍坊市PKU筛查覆盖率呈逐年上升趋势,2012年达到最高的99.15%;共确诊患儿136例,检出率为1.22/万,以经典型为主,男性居多,农村患儿数多于城市;规范治疗率69.85%,患儿治疗前后的血苯丙氨酸水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论 潍坊市PKU筛查推广工作取得了明显成效,但需加强资料统计工作,实施安全有效治疗、规范随访,可较好改善患儿预后。     

淮安市新生儿疾病筛查分析

目的 分析淮安市新生儿疾病筛查状况,为提高新生儿疾病筛查的管理水平及干预措施提供依据.方法 选择2002年3月-2011年12月在淮安出生的活产新生儿,于出生72 h、充分哺乳6次后采足跟血置于滤纸上,进行先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查.采用时间分辨免疫荧光法检测血片中促甲状腺激素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)含量,对TSH≥9mIU/L或Phe≥120μmol/L的可疑新生儿由淮安市新生儿疾病筛查中心召回并进一步确诊.结果 共筛查新生儿394022例,筛查率从2002年的24.60％上升至2011年的96.93％;确诊CH162例(4.11/万),PKU50例(1.27/万),淮安市新生儿CH、PKU发病率高于全国平均水平.结论 从保健网络着手,提高管理质量,是新生儿疾病筛查工作成功的关键,对提高人口素质有重要意义.     

蚌埠市新生儿苯丙酮尿症筛查状况分析

目的了解蚌埠市近年来新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查情况及发病率。方法用荧光法测定新生儿滤纸干血片上的苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度以筛查苯丙酮尿症。结果 2008年10月1日～2012年9月30日4年共筛查新生儿107 772例,检测出PKU患儿21例,发病率为1/5132,高于全国1/11144平均水平。各年间发病率差异无统计学意义。结论蚌埠市苯丙酮尿症发病率高于全国1/11144平均水平。通过新生儿疾病筛查,早发现、早治疗,是预防出生缺陷的重要措施。     

包头地区苯丙酮尿症防治分析

目的：探讨包头地区苯丙酮尿症（PKU）发病情况和发病率,对该病的防治方案进行研究。方法：对出生在包头地区的新生儿出生72h内采集足跟血,用荧光定量法测定干血片中苯丙氨酸（phe）含量。结果：对包头地区2001～2008年共79000例新生儿进行筛查,检出PKU患儿13例,发病率为1∶6100。PKU患儿以经典型为主。结论：开展新生儿疾病筛查工作是防治PKU的重点,通过筛查可使患儿得到早诊断、早治疗,降低体格和智力障碍的发病率。     

河南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查10年回顾

目的 探讨河南省PKU发病情况,治疗效果及10年筛查情况,总结经验,查找不足以指导今后筛查工作.方法 非选择性新生婴儿,出生72h充分哺乳后,采足跟血,用细菌抑制法测苯丙氨酸(phe)水平,phe>240μmol/L为阳性,确诊为PKU.结果 河南省10年来共筛查新生儿480 519例,确诊PKU患儿59例,PKU发病率为1/8 144,男、女之比为1.56:1.0.确诊患儿立即用低或无phe食物进行饮食治疗.结论 河南省PKU的发病率为1/8 144高于全国其他地区和全国平均水平,PKU患儿早期确诊、早期治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低PKU患儿残疾发生率,提高河南省出生人口素质.     

2002-2013年武平县新生儿疾病筛查及随访结果分析

目的分析武平县2002-2013年新生儿疾病筛查和随访结果,为进一步实施一级预防措施提供依据。方法对武平县县级助产机构2002-2013年住院分娩的活产新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查情况进行回顾性分析。结果 12年来武平县39 211活产新生儿中,接受新生儿疾病筛查30 612例,平均筛查率78.07%;其中,可疑阳性患儿183例,召回180例,召回率98.36%;确诊CH患儿26例(发病率0.85‰),PKU患儿1例(发病率0.03‰)。27例CH和PKU患儿均接受随访,其中7例CH患儿已停药,体格和智力发育均良好;19例仍在治疗中;1例失访。结论武平县CH发病率高于全国水平;提高山区新生儿疾病筛查率是开展新生儿疾病筛查工作的主要意义;重视患儿的治疗、随访是确保患儿健康成长的关键。     

贵港市150422例新生儿疾病筛查结果分析

目的 了解贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查率及发病率.方法 CH筛查指标为血促甲状腺素（TSH）,实验方法用时间分辨荧光免疫分析法;PKU筛查指标为血苯丙氨酸（Phe）,实验方法用荧光测定法.结果 CH、PKU的筛查率为47.97%;CH发病率为0.246‰;能随访的PKU筛查阳性的新生儿确诊为0例.结论 加强新生儿疾病筛查的宣传和推广,提高筛查率具有重要意义.开展新生儿疾病筛查,加强筛查阳性新生儿的转诊和随访,可早发现CH及PKU,是提高出生人口素质的重要措施.     

河源市新生儿疾病筛查结果的分析

目的 回顾性地分析2003-2010年的筛查结果,了解我市新生儿中的PKU、CH和G6PD缺乏症的发病率及治疗效果.方法 运用芬兰Labsystem公司提供的筛查试剂盒对在本市33间医院采集的36 119份标本进行PKU、CH和G6PD缺乏症实验检测.结果 筛查新生儿36 119例,确诊TSH 9例,发病率为1/4013;苯丙酮尿症（PKU）筛查阳性2例,1例被确诊为轻型PKU,另1例确诊为其他代谢病,PKU发病率为1/36119;确诊G6PDD 2636例,发病率为7.33%.结论 新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,可以早期检出患儿,并早期治疗患儿,避免发生体格和智能发育障碍,对优生优育和提高我国人口素质具有深远意义.