5例新生儿大疱表皮松懈症的护理

大疱表皮松懈症是以大疱为特征的遗传性疾病。临床上分3种类型：单纯型、营养不良型和交接型。单纯型为常染色体显性遗传;营养不良型为常染色体显性或隐性遗传;交界型为常染色体隐性遗传。主要特征为皮肤受压或摩擦后即可引起大疱,皮损易发生在受外力隐响的部位[1],多见于手、足、膝、肘、踝、臀部,出现大小不等的水疱、血疱、糜烂、结痂、色素沉着等。     

先天性大疱性表皮松解症的皮肤护理

大疱性表皮松解症（EB）包括一组疾患，均为遗传性，其临床有一个共同的特征：皮肤脆性增加，轻微创伤后就发生水疱，因此称为机械性大疱疾患。初生婴儿显性遗传型发病率为1：5000，     

新生儿遗传性出血性毛细血管扩张症1例并文献回顾

<正>遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)又称Rendu-Osler-Weber综合征,是以毛细血管结构、内皮细胞功能异常为特征的常染色体显性遗传病,主要表现为反复鼻衄、皮肤粘膜毛细血管扩张,常合并动静脉畸形(arteriovenous malformations,AVM),多见于脑、肺、胃肠道和肝脏^[1]。     

遗传性痉挛性截瘫临床诊治与基因分型

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia,HSP）是一种神经系统的退行性病变,具有明显的遗传异质性,主要的临床特征表现为双下肢进行性痉挛和肌无力。根据临床表现可分为单纯型和复杂型2种,复杂型通常合并更广泛的神经或非神经系统表现。根据遗传类型分为：常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,X-连锁遗传和母系遗传,到目前为止已发现的亚型近60种。综述该领域的最新研究进展,主要包括基因分型及临床表现,便于临床医生在高度怀疑某种特定类型时,能准确地对患者进行亚型预判,有利于进一步的基因学诊断。     

Waardenburg综合征II型SOX10基因突变一家系分析并文献综述

Waardenburg综合征(WS)又称听力色素综合征,由荷兰眼科学家Waardenburg在1951年首先提出,是一种较为常见的综合征遗传性耳聋,占先天性耳聋的2%~5%,其发病在男女及种族间无明显差异。临床表现以先天性感觉神经性听力丧失及虹膜、头发和皮肤的色素异常沉着为主要特征,目前认为其病因主要是由神经嵴细胞发育缺陷或障碍引起。根据临床表现的不同分为Ⅳ型,主要致病基因包括:EDN3,EDNRB,MITF,PAX3,SNAI2,SOX10等。研究报道显示WSⅠ、WSⅡ、WSⅢ型为常染色体显性遗传,WSⅣ型中由SOX10基因突变引起的为常染色体显性遗传,由EDN3和ED NRB基因突变导致为常染色体隐性遗传。本研究报道了1例SOX10新发基因突变导致WSⅡ型的家系病例。     

你听说过鱼鳞病吗

鱼鳞病是常见的角化性皮肤病，根据发病的原因可以分为先天性鱼鳞病和获得性鱼鳞病两大类。先天性鱼鳞病根据遗传方式和临床表现可分为四型：最常见的是常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病。常于出生后数月开始发病，病情随年龄增长而加重，症状冬重夏轻。皮肤干燥，鳞屑呈黄褐色或污褐色、菱形或多角形、边缘翘起、中央紧贴于皮肤、细小或糠状。皮疹主要发生于四肢伸侧，其次为背部，头部可有轻度鳞屑，重者可波及全身，一般不累及腋窝、臀及皮肤皱褶部位。多数患者因全身皮肤的皮脂腺和汗腺分泌减少，致使皮肤干燥少汗而感到不适。     

浅谈肾囊肿病(一)

肾囊肿是指在肾实质中出现异常的、内含液体的囊状物,可为单个或多个,见于一侧或两侧肾脏。肾囊肿病有多种表现,这里主要介绍较常见的四种:常染色体显性遗传型(成人型)多囊肾、常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾、单纯性肾囊肿和获得性肾囊肿。     

浅谈肾囊肿病(二)

上文已谈到四种较多见的肾囊肿病之一——常染色体显性遗传性(成人型)多囊肾,这里再简单谈一下其他三种肾囊肿病。 二、常染色体隐性遗传性(婴儿型)多囊肾 这是一种罕见的遗传性疾病,在6000-55000初生婴儿中可出现1例。约有75％的患儿在出生后数小时至数天内死亡,另25％在婴幼儿及成人早期表     

婴儿型脊髓性肌萎缩症的基因诊断与临床

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类由于脊髓前角细胞变性导致近端肌无力、肌萎缩的常染色体隐性遗传性疾病。人群发病率为1／6000～1／10000，携带者频率为1／40．1／60。临床上根据其发病早晚和病程将其分为3型。Ⅰ型又称婴儿型SMA，常于6个月前发病。本文通过对我院临床诊断的10例婴儿型SMA患儿作SMN基因检测，旨在探讨其诊断、临床特点和预后。     

99例血友病患儿临床资料分析与护理策略

血友病(hemophilia)是由血液中某些凝血因子(blood coagulation factors)缺乏而导致严重凝血功能障碍的出血性疾病,男性发病率高于女性。该病按照缺乏凝血因子种类,可分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏)、血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏)和其他血友病(凝血因子Ⅺ缺乏),前二者为性连锁隐性遗传性疾病,后者为常染色体不完全隐性遗传性疾病。血友病在先天性出血性疾病中最为常见,主要临床表现为自发性或损     

以肝脏损害为主要表现的肝豆状核变性

肝豆状核变性病又称Wilson病（WD病），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病，过量的铜常沉积在肝、基底核、肾、角膜后弹力层等组织器官，引起相应症状。根据临床表现的不同可分为不同类型，其中以肝损害为首发症状称为肝型WD，其患病率约为1．0～6．8／10万人。肝豆状核变性误诊率在我国很高，统计资料表明高达51．04％。误诊的主要原因是本病可累及许多脏器，     

ARCN1相关矮身材-小头畸形-下颌发育不良-发育迟缓综合征1例

Archain 1 (ARCN1)相关综合征是近几年来被报道的一种罕见的以神经系统和骨骼系统为主要受累对象的常染色体显性遗传性疾病[1-2],主要表现为身材矮小、小头畸形、下颌骨发育不良、发育迟缓等[3].目前,关于ARCN1各位点变异所致ARCN1综合征报道较少,遗传型及临床表型的关系尚不全面,中国地区未见报道.作者...     

Kallmann综合征KAL1基因缺陷研究通过专家验收

<正> Kallmann综合征(简称KS)是一种较常见的遗传性单纯性促性腺激素释放激素(GnRH)缺乏症,可分为家族型KS和散发型KS两型。临床主要表现为性腺发育障碍、性征表现不明显及嗅觉丧失。而无嗅觉障碍者则称为特发性促性腺激素型性腺发育不全(IHH)。家族型KS患者的遗传模式可表现为常染色体显性、常染色体阴性及X连锁遗传。该病主要发病机制涉及胚胎发育中GnRH神经元由嗅板移至下丘脑的过程障碍,致使下丘脑GnRH分泌缺陷及嗅神经萎缩。上海第二医科大学瑞金医院于1999年7月～2002年3月选择了27例临床表现为外生殖器发育不良伴(或不伴)先天性嗅觉功能障碍     

怎样看待疾病的遗传因素

遗传病是由于遗传物质的改变而导致的疾病，包括染色体畸变或基因突变，具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。根据所涉及遗传物质的不同，可将遗传性疾病分为3类，即染色体病、单基因病、多基因病。     

成人型多囊肾一家系报告

目的:探讨成人多囊肾的家族聚集性.方法:运用家谱图.报告常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)一家系,随访16年,追溯三代,从两代发病到三代均发病.结果:5人发病到8人发病;死亡1人至死亡3人等问题进行了家系调查调查分析及讨论.结论:产前基因诊断使减少本病的发病率成为可能.ADPKD的早期发现、早期诊断和治疗,可改善预后、提高患者的生活质量和延长生存期.     

PTPN11新生突变致LEOPARD综合征伴矮身材1例并文献复习

LEOPARD 综合征(leopard spot syndrome,LS;OMIM 151100)是一种罕见的先天性遗传性疾病,主要表现为多发性皮肤咖啡斑、雀斑样痣、心电图传导异常、肺动脉狭窄、生殖器异常、生长发育迟缓和感音神经性耳聋等[1].LS属于常染色体显性遗传性疾病,临床表型常与Noonan综合征(Nooaan...     

单纯疱疹病毒实验室检测方法的研究进展

单纯疱疹病毒（HSV）感染是由HSV侵犯皮肤黏膜，引起炎症、水疱、糜烂、溃疡性病变的一种疾病，根据抗原性不同，可将HSV分为HSV1型和HSV2型，两者虽有约50％的基因同源性，但HSV1主要引起腰以上部位，如眼、口、唇的皮肤黏膜以及中枢神经系统的感染。HSV2主要引起生殖器部位的皮肤黏膜及新生儿感染，并与女性外阴癌和宫颈癌的发生有关。     

多巴胺反应性肌张力障碍2例报告

多巴胺反应性肌张力障碍亦称遗传性进行性肌张力障碍 ,是一种较罕见的常染色体遗传性运动障碍性疾病 ,现将我科收治的 2例报告如下。1　临床资料病例 1 :女 ,2 0岁 ,以“走路不稳 3年”就诊。患者自幼时走路爱低头 ,但走路尚稳。近 3年来走路费力 ,以足尖走路 ,上午轻、下午重     

中成药可治足癣

足癣是侵犯表皮、毛发和趾甲的浅部霉菌病,是一种传染性的皮肤病。足癣南方较多见,它比手癣的发病率高10倍,约占癣病的50%～60%,绝大部分患者是先患足癣再感染到手部和其它部位。根据足癣的临床表现,一般分为以下三型:(1)水疱型:多发生于足弓及趾的两侧,为成群或分散的小水疱,破溃或吸收后有少量鳞屑,随着水疱的增多,可以相互融合成半环状或不规则之脱屑性斑片。反复发作可致皮肤粗厚。入冬以后症状缓解,少数可发生皮肤皱裂,如持续感染则水疱可变成脓疮,疼痛灼热或伴全身症状。(2)脱屑型:多发生于趾间。足根两侧及足底,表现为角化过度,干燥…     

同一家族4例结节性硬化症长期误诊报告

结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合症,以累及皮肤和神经系统为主.子长县人民医院确诊同一家族二代结节性硬化症患者4例(遭长期误诊),现报告如下.