习惯性流产需查染色体

小绢结婚3年,连续流产4次,每次流产都发生在怀孕2个月左右。最近,医生让小娟和丈夫一起去做染色体检查。小娟夫妇不大理解。流产是较常见的情况,据调查统计,约有10-15％的孕妇会出现流产。而在早期流产的胚胎中,有60-80％是由于染色体异常引起的,流产夫妇中约有33％存在染色体异常。可见,医生让小娟夫妇同时做染色体检查是有科学根据     

胚胎染色体畸变对原因不明性不孕不育的影响分析

目的探讨胚胎染色体畸变与原因不明性不孕不育间的临床关系。方法2002年10月。2006年6月间通过ART妊娠后自发流产与计划生育人工流产后的胚胎绒毛染色体进行对比。结果ART妊娠后自发流产的72例绒毛染色体中，染色体核型异常有31例，占43％；计划生育人工流产者83例，染色体核型异常者2例，两者差异有统计学意义。其中ART妊娠后自发流产者中孕期小于2月流产者21例，染色体异常12例，占57．1％；孕期大于2月者51例，异常者19例，占37．2％，两者差异有统计学意义。结论胚胎染色体畸变是原因不明性不孕不育的一个重要因素，且流产发生时间越早，染色体异常率就越大。     

产前诊断中胎儿染色体异常的相关指征分析

目的：通过分析胎儿染色体异常的产前诊断指征，为提高胎儿染色体异常的检出率提供临床参考资料。方法：总结2002～2008年因各种指征行羊水或脐血穿刺检查的胎儿染色体核型分析。结果：1342例染色体检查中，发现异常核型82例，畸变率6．11％。染色体数目异常31例，占异常核型37．80％（31／82）％，其中21三体17例，18三体7例。21三体检出率1．27％，占异常核型检出率20．73％（17／82）。染色体倒位21例，其中9号染色体倒位20例，1例7号染色体倒位。平衡易位5例，其中4例平衡易位来源于父亲，一例夫妇均不愿查染色体。且其中3例均于自然流产3次时查夫妇双方染色体才发现为丈夫染色体异常。染色体变异27例，其中16qh＋8例，9qh＋7例，6例XYq＋，1例XYq-。结论：对高龄孕妇进行产前诊断是必要的。对非高龄孕妇应用唐氏筛查软件可避免漏诊部分染色体异常儿的诊断。染色体结构异常的夫妇应行产前诊断。     

对656例遗传咨询者外周血染色体异常情况的分析

目的：对遗传咨询者外周血染色体的异常情况进行分析。方法：对2009年2月-2011年12月间来本院遗传咨询者的外周血细胞进行培养和染色体的检查以及胰酶G显带的核型进行分析。结果：通过检查,656例遗传咨询的患者中出现染色体异常的患者有46例,其异常率为7．0％。其中常染色体出现异常的情况有15例（32．6％）,性染色体出现异常的情况有31例（67．4％）。其中染色体数目出现异常的有20例（43．4％）,而属于结构异常的26例（56．6％）。结论：染色体出现异常情况一般很容易导致不良孕产的情况发生,因此,遗传咨询和染色体的检查对指导优生优育具有着重大的意义。     

复发性流产与染色体相关性研究

目的:探讨复发性流产与染色体异常的关系.方法:对962对(1924例)复发性流产史夫妇的外周血做淋巴细胞培养并进行染色体核型分析,对48例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析.结果:962对(1 924例)复发性流产史夫妇检出异常核型239例,总异常率12.4％ (239/1 924).女性异常91例,其中数目异常3例,结构异常65例,染色体多态性23例.男性异常148例,其中数目异常1例,结构异常46例,染色体多态性101例.48例流产绒毛中培养成功43例(72.1％),43例染色体中异常25例(58.1％),异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见.结论:染色体异常是复发性流产的主要原因,在复发性流产夫妇和流产绒毛中行染色体检查对指导再次妊娠有重要意义.     

生殖异常者染色体分析

目的：探讨造成流产，死胎，不孕（不育），闭经和出生缺陷等生殖异常的细胞生物学原因。方法：对我院1999年6月－2001年6月780例优生遗传咨询者外周血G带染色体进行分析。结果：染色体异常占受检人数的4．5％（35／780）（男性25例，女性患者10例），染色体异态，占受检人数的9．6％（75／780），染色体异常和异态患者中患有反复自发流产，死胎等不良妊娠者为16．4％（71／432），不孕不育为50．0％（29／58），闭经患者为9．7％（3／31），在染色体异常核型中，数目异常占57．1％（20／35），染色体结构异常占37．2％（13／35），嵌合体占5．7％（2／35），结论：生殖异常与染色体异常和异态有着密切的关系。     

200例智力低下儿童染色体分析

本文对２００例智力低下儿童进行了染色体分析。结果：２５例染色体异常，异常率１２．５％。其中Ｄｏｗｎ氏综合征２２例，其它染色体异常２例，性染色体异常１例。本文提出，对３５岁以上妊娠妇女，上次妊娠分娩出染色体异常病儿者，夫妇中有一方为平衡易位携带者、嵌合体或其它非整倍体者，近亲中有先天愚型或其它染色体异常者，有两次以上自发流产史者，在妊娠早期曾接受较大剂量辐射、曾受病毒感染者均应进行产前诊断。     

习惯性流产有多少后天因素可避免

有过3次或3次以上的自然流产，称为习惯性流产。随着医学的进步与发展，导致习惯性流产的原因已基本探明：50％～60％的孕妇早期流产是由于受精卵的染色体异常所致.排除了夫妇双方染色体异常、子宫先天畸形等先天因素后，多数后天因素导致的流产是可以避免的。     

496对反复流产夫妇体细胞染色体分析

对496对反复流产夫妇体细胞染色体进行了分析,发现染色体异常58例,占被检夫妇的11.69％,占总人数的5.85％。其中染色体易位型23例,性染色体异常11例,其它异常3例,9号染色体倒位5例,多态现象3例,单个或几个细胞核型异常13例。男女比例为男性异常率小于女性异常率。通过分析,认为染色体异常,特别是染色体易位畸变与性染色体数目畸变是主要的流产原因之一。在造成流产的性别方面结合人精子染色体畸变研究,提出男女染色体畸变率总差异是性染色体畸变率差异造成,而在受精方面不存在优先受精的可能性。对于单个或几个核型异常是否造成流产的问题,提出要结合病人的配子染色体检查,防止生殖细胞染色体异常率升高造成流产的漏诊情况发生。对多态现象提出要进一步研究这些人群的配子染色体情况,以便了解多态现象的真正遗传效应。     

福州地区630例自然流产绒毛细胞培养及核型分析

目的探讨流产绒毛染色体分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用。方法取630例自然流产患者无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果 630例流产绒毛中培养成功609例(96.7%)。246例染色体异常(40.4%),异常核型以数目异常为主,占异常核型的87.8%,其中以非整倍体最常见。自然流产胚胎中女性胚胎380例,占62.4%;染色体异常的胚胎中,女性137例,占染色体异常胚胎的55.7%,两者均明显高于男性。结论胚胎染色体异常是导致早期自然流产的重要原因,流产绒毛染色体检查有利于查明本次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义。     

稽留流产胚胎绒毛染色体异常的分析研究

目的 探讨稽留流产与胚胎染色体异常之间的关系。方法 在无菌条件下，采集87例首次稽留流产患者的胚胎绒毛，采用长期培养法制备绒毛染色体标本，进行绒毛320～400条带染色体分析。结果 有84例绒毛染色体制备成功，绒毛培养的成功率为96．6％，其中发现核型异常45例（核型异常发生率为53．6％），染色体数目异常43例（染色体数目异常发生率为95．6％）。年龄≥35岁的患者核型异常的发生率为71．4％，＜35岁的患者核型异常的发生率为44．6％，两者比较有显著性差异（χ^2=5．385，P＜0．05）。结论 染色体数目异常是稽留流产的重要原因之一，尤其是≥35岁患者的染色体数目异常的发生率明显升高。绒毛染色体分析是稽留流产病因诊断的重要手段，可为再次生育提供优生指导依据。     

76例流产绒毛细胞培养及染色体核型分析

目的:探讨流产绒毛染色体分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用。方法:对76例流产患者无菌下取绒毛进行细胞培养及染色体核型分析。结果:76例流产绒毛中培养成功63例(82.89%)。发现36例染色体异常(57.14%),异常核型以数目异常为主(27/36),并以三体征(12/27)最常见。结论:胚胎染色体异常是导致早期流产的重要原因,故对流产绒毛做常规染色体检查有利于查明流产原因,有利于对下次妊娠做出风险评估。     

丁苯橡胶作业女工自然流产与染色体异常

对丁苯橡胶作业１７２对夫妻的自然流产情况进行了观察和染色检查，并以包装工１５４对夫妻做对照组。自然流产率分别为９．３％和３．４％，Ｐ〈０．１；染色体异常率分别为５．８％和０．６％，Ｐ〈０．１；对接触组流产胚胎９例、对照组５例的绒毛进行检查，染色体异常率分别为６７％及未检出，Ｐ〈０．０１。另对橡胶车间空气中主要毒物苯、苯乙烯的浓度做了测定，苯浓度为１２．３－４２．４ｍｇ／ｍ＾３，苯乙烯为２９．４－７     

1770对自然流产夫妇的细胞遗传学回顾性分析

目的：明确自然流产夫妇中各染色体异常的发生率,并探讨染色体异常与性别、自然流产发生次数、流产发生时间以及既往生育史的关系。方法：对1770对自然流产受检夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果：共检出111例（3.14%）异常核型,119例（3.36%）多态核型;受检男性中染色体异常共41例（2.32%）,女性中染色体异常共70例（3.95%）;染色体异常的夫妇既往异常生育率为6.36%,既往正常生育率为1.8%。染色体异常夫妇与染色体正常夫妇的早期流产发生率差异无统计学意义（P＞0.05）;染色体易位者多次自然流产发生率（55.1%）较染色体正常者（25.0%）偏高（P＜0.001）,而倒位者多次自然流产发生率（30.2%）与染色体正常者差异无统计学意义（P＞0.05）。染色体异染色质及随体多态者多次流产发生率（37.3%）与正常者及易位者差异均有统计学意义（P=0.007及P=0.036）。结论：在自然流产夫妇中女性染色体异常率较男性高;夫妇双方染色体异常与自然流产次数、既往生育史关系密切,是其重要的致病因素。     

复发性自然流产的临床研究进展

复发性自然流产是一种常见病，在育龄妇女的发病率约为1％。然而只有不到50％的夫妇找到了明确的病因，且对该病的治疗方法也存在很多争议。现就复发性流产在病因及治疗方面的进展作一小结。复发性流产的常见原因有遗传学异常、子宫畸形、抗磷脂综合征及凝血因子异常等。因此对复发性流产夫妇应行染色体检查，行X线造影术、宫腔镜或三维超声了解子宫形态，产监测抗磷脂抗体及凝血因子。针对不同病因予以产前遗传学诊断、宫腔镜手术、用肝素和小剂量阿司匹林等方法治疗。     

500例遗传咨询者细胞染色体分析

我们自１９８６年开展遗传咨询门诊,至１９９６年底对５００例有流产史、智力低下等遗传咨询者,做了外周血淋巴细胞染色体检查。现将结果报告如下。１对象与方法 对疑有染色体异常的患者５００例做淋巴细胞染色体检查,进行常规采血、接种、培养、中期染色体制片、Ｇ显带处理;每例计数３０个核型,分析核型３个以上,有异常者加大计数及分析量,对特殊病例进行特殊处理,如显微摄影、剪贴、存档。２结果 在５００例遗传咨询者中,发现异常核型４５例,异常率为９,０％。染色体异常以智力低下,自然流产为最高,达７３．３％;生殖器及性…     

400例遗传咨询者细胞遗传学分析

[目的]探讨反复自然流产、不育症、智力低下等症的遗传学原因。[方法]对400例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞遗传学检查。[结果]发现38例染色体异常核型(9．5％),不良孕产史者检出率6．3％(18／284),不育、不孕症18．5％(15／81),智力低下者4／10;不良孕产史以平衡易位、倒位为主,不育以性染色体异常、大Y为主,智力低下均为21三体。[结论]无论是染色体数目异常还是染色体结构异常,都可导致先天畸形、智力低下、流产、不孕和生长发育障碍等。     

人类染色体图像分析与识别系统在外周血染色体核型分析中的应用

<正> 染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病。染色体核型分析(即染色体检查)是确诊染色体病的主要方法。自Caspersson等于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,染色体病综合征100余个。因此染色体检查十分重要。 一、资料和方法 1.对象 我室自1986年～1999年,已为4140例遗传咨询者及其他相关患者进行了外周血染色体检查。受检者一般属于下列情况之一:疑为先天愚型的患儿及其父母;有明显生长发育异常、智力低下、特别是伴有先天畸形者;多发性流产患者及其丈夫;     

育龄和胎次对子代发生染色体异常的关系

本文查染色体１０３８例，其中婚后同居≥２年不育者８１７例，〈２年１９０例，婚前体检３１例。发现染色体异常１７０例，异常检出率为１６．２％，母亲生育年龄≤１６周岁２７例，≥３５周岁１４例，二者占２４．１％，发生在多子女中最小者共７２例，占４２．３５％说明母亲生育年龄和胎次对子代染色体异常发生率增高有关。     

郑州市1 024名遗传咨询者特征及外周血染色体核型分析

目的 分析郑州市遗传咨询者人群特征,并对不同特征咨询者外周血染色体核型异常情况进行分析。方法 收集2020年全年郑州市某医院生殖中心遗传咨询者基本信息,并对外周血染色体核型进行检测,采用描述流行病学分析方法对染色体异常情况进行分析。结果 1 024名遗传咨询者中男性356人,女性668人。年龄3~49岁,以20~29岁为主,占64.3%。咨询原因主要有不孕不育症和反复流产、死胎、死产史等不良生育史,分别占47.6%、36.8%。检出染色体异常115例,异常率为11.2%。主要为染色体多态性改变79例,占68.7%。性别、年龄、遗传咨询原因等情况不同的遗传咨询者的染色体异常率差异均有统计学意义（P<0.05或P<0.01）。男性遗传咨询者中染色体异常率高于女性,10~19、40~49岁遗传咨询者中染色体异常率较高,咨询原因为反复流产、死胎、死产史等不良生育史和先天性智力低下者染色体异常率较高。结论 郑州市遗传咨询者外周血染色体核型异常检出率较高,以染色体多态性改变多见,不同特征遗传咨询者染色体异常检出情况存在一定差异,临床上应加强相关健康宣教工作,重视外周血染色体检查,有利于发现遗传性疾病。