某市新生儿G6PD检测结果分析

目的 了解防城港市新生儿G6PD 缺乏症的阳性率,为新生儿黄疸及溶血性疾病的预防治疗提供理论依据.方法 对在本院产科出生的防城港市籍新生儿1413 人(男婴785 人,女婴628 人),采集新生儿脐血用EDTA 盐抗凝,采用紫外速率法测定G6PD 活性.结果 G6PD 缺乏人数83 人,其中男婴78 人,女婴5 人,G6PD 缺乏症检出率5.8%(83/1413),男婴阳性率为9.9%(78/785),女婴阳性率为0.8%(5/628).结论 防城港市新生儿缺乏症男婴阳性率较高,女婴较低,有必要进行G6PD 活性检测,以预防因G6PD 缺乏带来黄疸及溶血性贫血有重要的意义.     

新生儿G6PD缺乏症的筛查分析

目的了解顺德地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病率。方法对我院1172例新生儿G6PD定量比值法检测结果进行回顾性分析。结果本院1172例新生儿G6PD缺乏症总发生率为10.58%(124/1172);男婴638例,男婴G6PD缺乏发生率占男婴受检人数的17.08%(109/638),其中中度缺乏58例,占9.09%(58/638),显著缺乏51例,占7.99%(51/638);可疑4例,占0.63%(4/638)。女婴534例,女婴G6PD缺乏发生率占女婴受检人数的2.81%(15/534),其中中度缺乏12例,占2.25%(12/534),显著缺乏3例,占0.56%(3/534)。可疑2例,占0.37%(2/534)。结论顺德地区属G6PD缺乏症高发地,对新生儿进行G6PD定量筛查,可以早发现早防治,避免各种因素致急、慢性溶血及肝肾损害,减轻本病对新生儿的危害。     

612例新生儿高胆红素症病因观察

目的探讨新生儿高胆红索血症的病因.方法对612例新生儿高胆红素血症进行血清胆红素、G6PD、地中海贫血、血型、Coombs等测定.结果导致新生儿高胆红素血症的第一位因素为G6PD缺乏症,占44.4%,去除可疑病例仍占31.5%,其次:不明原因占25%,感染因素占16.7%,围产因素占15.2%,溶血因素占12.3%,有75例患儿(75/612,12.3%)为综合性因素.结论本地区新生儿高胆红素血症的主要病因为G6PD缺乏症,综合性因素亦占相当比例,不容忽视.     

1417例新生儿G-6-PD检测结果分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD简称G6PD)缺乏症的筛查,了解玉林G6PD缺乏情况。方法1417例新生儿抗凝血各50μL加入1mL蒸馏水中使其充分溶血,用G6PD/6PGD比值法[硝基四唑氮蓝(NBT)试验]测定。结果2008年在本院出生的新生儿G6PD缺乏症总发生率为11.86%(168/1417);男婴927例,男性G6PD缺乏发生率占男性受检人数的15.3%(142/927),其中中度缺乏54例,占5.82%(54/927),重度缺乏88例,占9.50%(88/927);女婴490例,女性G6PD缺乏发生率占女婴受检人数的5.31%(26/490),其中中度缺乏23例,占4.70%(23/490),重度缺乏3例,占0.61%(3/490)。结论广西玉林是G6PD缺乏症的高发区,2008年G6PD缺乏症的发生率为11.86%,男婴G6PD缺乏率明显多于女婴,男性重度缺乏比中度缺乏的多见,女性多为中度缺乏。     

台山地区新生儿地中海贫血和G6PD缺乏研究分析

目的了解台山地区新生儿地中海贫血和G6PD缺乏的发病率,为产前检查和优生优育工作提供科学依据。方法应用地中海贫血-管筛查法和G6PD定量测定酶法检测1871名新生儿的地中海贫血和G6PD缺乏情况。结果1871名新生儿的地中海贫血和G6PD缺乏的总检出率分别为9．0％和6．9％。其中,955例男婴中,地中海贫血检出88例,G6PD缺乏70例,检出率分别为9．2％和73％;916例女婴中,地中海贫血检出81例,G6PD缺乏60例,检出率分别为8．8％和6．5％。男女间的差异均无显著性。结论台山地区新生儿的地中海贫血和G6PD缺乏发病率较高,应加强婚前检查和产前筛查,并进行优生优育的科学指导。     

新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查检测结果分析

目的探讨新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性在新生儿G6PD缺乏症早期诊断中的意义。方法选择新生儿4625例,采用全自动生化分析仪对新生儿脐带血进行G6PD活性定量检测,并与新生儿自身静脉血进行对比,根据说明书参考值判定G6PD是否缺乏。结果 本组新生儿脐带血G6PD轻度缺乏症检出率为6.07%高于静脉血的5.36%,差异有统计学意义(P<0.05)。脐带血G6PD缺乏症总检出率为9.23%,静脉血为8.41%,两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。脐带血与静脉血样本中均检测为G6PD缺乏症的384例患儿中,男性患儿检出率为83.33%高于女性的16.67%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论新生儿脐带血取材方便、简单,可早期有效检测G6PD缺乏症,开展新生儿脐带血G6PD筛查,可对G6PD缺乏症引起的新生儿黄疸尽早明确诊断并及时治疗,且对降低新生儿高胆红素血症的发生率具有重要意义。     

东莞地区G6PD缺乏症筛查结果分析

目的 结合户籍资料了解东莞地区人群中G6PD缺乏症的发生率.方法 选择2010年10月至2012年9月在我院出生的14,618例新生儿,出生后采集脐带血采用G6PD/6PGD定量比值法进行G6PD缺乏症筛查,并对筛查结果进行统计分析.结果 14,618例新生儿中,男8122例,女6496例,检出G6PD缺乏症359例,G6PD缺乏症发生率为2.46％（359/14,618）.其中男性检出G6PD缺乏症306例、G6PD缺乏症发生率为3.77％（306/8122）,女性检出G6PD缺乏症53例、G6PD缺乏症发生率为0.82％（53/6496）.结论 东莞地区是G6PD缺乏症的高发区,全市广泛开展新生儿G6PD缺乏症筛查对提高本地区出生人口素质有积极意义.     

湖南省怀化市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查分析

目的：提高人口素质,预防智力障碍,减少残疾儿发病率。方法：在新生儿出生后72小时采足跟血3滴,直接滴于美国产S＆S903滤纸上。采用改良G6PD荧光斑点法进行G6PD初筛,确诊用改良G6PD定量比值法进行检测。结果：①共收集全市182家新生儿疾病筛查率〉85%以上的医院全年的标本共16240份,其中男婴9018例,女婴7222例。初筛阳性者男350例,女120例。确诊患儿男264例,女88例。检出率为男1.83%,女0.29%。②检出的G6PD患儿农村46例,城市26例。结论：我市发病率较广东、广西稍低,而G6PD发生率以靖州县最高,可能与该县新生儿筛查率达95%有关。原因需进一步探讨。     

新生儿脐血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症7531例筛查结果分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查,了解揭西县新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发病情况,提高对此病的认识,避免诱发此病。方法使用BS-200全自动生化分析仪对7531例新生儿脐血进行G6PD定量检测（速率法）。结果筛查7531例,阳性420例,阳性率为5．6％。男性4357例,阳性294例,占男性受检人数的6．7％（294／4357）;女性3156例,阳性126例,占女性受检人数的3．9％（126／3156）。男性重度缺乏占74．8％,轻度缺乏占25．2％,女性重度缺乏占18.3％,轻度缺乏占81．7％。结论揭西县新生儿G6PD缺乏症发生率为5．6％,男性患者明显多于女性患者,男性多为重度缺乏,女性多为轻度缺乏。为G6PD缺乏症的新生儿100％发放G6PD缺乏症健康处方,提高预防意识,避免诱发此病。     

广州白云区963例婴儿及其父母G6PD酶活性资料分析

目的 分析963例婴儿及其父母G6PD酶活性情况,探讨婴儿G6PD缺乏症酶活性程度、性别、父母G6PD缺乏的遗传关系及G6PD/6PGD比值法检出率.方法 G6PD筛查阳性婴儿4～8月召回进行G6PD/6PGD比值法确诊复查,同时检测其父母G6PD酶活性综合分析.结果 检出550例婴儿的G6PD酶阳性,检出率57.11%,其中男性检出率74.18%,女性检出率23.46%,酶活性轻度至中度缺乏率占98.55%,母亲缺乏婴儿缺乏率达82.30%,父母均缺乏婴儿缺乏率100%,男婴缺乏者其母G6PD缺乏检出率仅18.14%.结论 白云区G6PD缺乏发生率约8.45%,为“广州型“G6PD酶活性轻度至中度缺乏者为多,父母G6PD缺乏者其婴儿缺乏发生率高,对酶活性正常的女性杂合子难以用G6PD/6PGD比值法检出.     

新生儿高胆红素血症90例临床分析

目的探讨新生儿高胆红素血症的病因及相关因素,为临床提供早诊断早治疗的依据。方法采取回顾性调查方法对90例新生儿高胆红素血症病因进行综合分析。结果新生儿高胆红素血症的病因以围产因素为主,占43.3%,葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏占18.0%,ABO溶血病占15.3%,感染占14.0%,原因不明占9.4%。其中发病日龄在生后7d内占84.7%。围产期因素所致新生儿高胆红素血症的发病率高于其他致病因素,差异有统计学意义(P<0.05)。治愈75例(83.3%),好转11例(12.2%),自动出院4例(4.4%)。结论对于新生儿高胆红素血症应早期诊断,寻找病因,以光疗为主的综合治疗预后良好。     

湛江市近8年新生儿筛查报告

目的:介绍2006年7月~2014年6月近8年来湛江市新生儿筛查的情况,探讨新生儿筛查的重要意义。方法:对近8年来湛江市出生的723056例新生儿进行先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查并对结果进行分析。通过检测促甲状腺素(TSH)筛查甲状腺功能减低症(CH)、苯丙氨酸(PHe)筛查苯丙酮尿症(PKU)、荧光斑点法筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)。结果:CH发病人数259人,检出PKU患儿10例,G6PD缺乏发病率7.56%。结论:通过新生儿疾病筛查可预知CH、PKU、G6PD缺乏症发病情况,可有效的降低CH、PKU、G6PD缺乏症发病率,使每个新生儿都可以享受提高出生人口素质的权益。     

新生儿脐血地贫筛查和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的分析

目的 探讨经过规律产检和遗传咨询新生儿血红蛋白病和红细胞酶疾病的发病率的控制情况.方法 应用血红蛋白电泳和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）比值法检查7210例新生儿的脐血血红蛋白电泳区带和G-6-PD结果.结果 筛查7210例新生儿脐血中,检出G6PD缺乏患儿150例,静止型α-地贫85例,标准型α-地贫205例,检出率各为4.48%、2.54%、6.13%.09年检出G6PD缺乏患儿166例,静止型α-地贫95例,标准型α-地贫220例,检出率各为4.30%、2.46%、5.69%.同比下降分别为0.18%、0.08%、0.44%.结论 经过正规的产检和遗传咨询后确认为低风险的新生儿出生后发病的概率比预测的概率减低,且产检和遗传咨询对预防重度地贫患儿的出生有重大的作用.     

早期干预预防早期新生儿高胆红素血症

为降低早期新生儿高胆红素血症的发病率,我院对新生儿进行早期干预取得明显效果,现报告如下。对象与方法一、研究对象：1997年12月～1998年1月在本院出生的新生儿共184例,其中男婴100例,女婴84例。均符合以下条件：（1）Apgar评分＞8分,胎龄37～42周,体重2500～4000克,外观无畸形,排除新生儿溶血症、头颅血肿、红细胞G－6－PD缺陷症、新生儿肝炎综合征、红细胞增多症、新生儿窒息及双胎儿等。（2）孕妇血常规化验正常,无妊娠合并症。二、诊断标准符合下列之一即考虑：（1）生后24jJ‘时内出现黄疽,总胆红素＞102pmol／L。（2）…     

汕头金平城区4008例孕妇夫妇G6PD缺乏症筛查分析

目的 通过探讨汕头地区孕妇夫妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生情况指导优生优育,提高人口质量.方法 应用G6PD定量比值法,对门诊产检的孕妇及其配偶共4008例进行G6PD缺乏症筛查,检测结果应用x2检验进行比较.结果 2004例孕妇中检出G6PD缺乏症123例,检出率为6.14%,2004例丈夫中检出G...     

灌肠治疗G6PD缺陷新生儿高胆红素血症的疗效

目的探讨灌肠治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷新生儿高胆红素血症的疗效。方法将82例G6PD缺陷新生儿高胆红素血症患儿随机分成二组,二组均采用综合治疗,治疗组42例用开塞露加生理盐水灌肠,每天1次,共5天,对照组无灌肠,观察记录二组新生儿每日TB值、光疗天数和胎粪排清时间。结果治疗组光疗天数和胎粪排清时间均比对照组缩短(P<0.05)。结论灌肠对G6PD缺陷新生儿高胆红素血症有治疗作用,能缩短光疗天数及胎粪排清时间。     

龙岩地区黄疸新生儿G6PD缺乏症基因突变类型分析

目的 探讨龙岩地区黄疸新生儿G6PD缺乏症基因突变类型。方法 选取我院新生儿科住院的黄疸患儿1 253例，对生化诊断G6PD缺乏的142例患儿采用Snapshot技术平台进行常见的12种G6PD基因突变检测。结果 142例患儿中男性135例，女性7例，均检出G6PD基因突变位点，共检出8种单一位点突变，分别是c.1376G>T(70例)、c.1388G>A(46例)、c.1024C>T(7例)、c.871G>A(5例)、c.95A>G(5例)、c.392G>T(4例)、c.1360C>T(2例)、c.487G>A(1例);2种复合突变c.1388C>A/c.1376G>T(1例)、c.1376G>T/c.871G>A(1例),其中c.1376G>T和c.1388G>A总占比81.69%。结论 龙岩地区黄疸新生儿人群G6PD缺乏症发病率较高，男性检出率显著高于女性；c.1376G>T、c.1388G>A是龙岩地区黄疸新生儿G6PD缺乏症较常见的基因突变类型。     

氢化可的松在新生儿高胆红素血症合并G6PD缺乏症中的疗效评价

目的:评价氢化可的松在治疗新生儿高胆红素血症合并G6PD缺乏症中的临床效果及意义。方法:选择2015年2月—2016年7月收治的160例新生儿高胆红素血症合并G6PD缺乏症患儿,随机分为对照组和观察组,每组各80例。对照组采用蓝光照射,观察组采用氢化可的松联合蓝光照射。分别在治疗前与治疗后48 h及96 h检测患儿血清总胆红素,并比较两组疗效。结果:观察组与对照组治疗前血清总胆红素比较,差异无统计学意义(t=0.026,P>0.05)。观察组与对照组治疗后48 h血清总胆红素分别为(213.7±52.8)μmol/L、(245.5±30.2)μmol/L,观察组低于对照组(t=3.306 6,P<0.05),观察组与对照组治疗后96 h血清总胆红素分别为(124.8±39.4)μmol/L、(176.0±48.0)μmol/L,观察组低于对照组(t=5.2144,P<0.05)。观察组总有效率为95.0%,对照组总有效率72.5%,两组比较,差异有统计学意义(χ~2=7.4397,P<0.05)。结论:采用氢化可的松联合蓝光照射治疗新生儿高胆红素血症的疗效更显著。     

脐血胆红素预测新生儿黄疸程度的价值

目的探讨脐血胆红索预测新生儿黄疸程度的价值。方法测定166例足月健康新生儿的脐血胆红素水平，并监测出生时、出生后24、48、72h经皮胆红素指数（TCBI）。比较高胆红素血症和非高胆红素血症新生儿的脐血胆红素水平。结果两组脐血胆红素水平及出生后24、48、72h的TCBI水平差异有显著性意义（P〈0．05）。脐血胆红素水平≤40μmol／L及〉40μmol／L时，高胆红素血症发生率分别为24．2％（16／66）和75．0％（75／100），差异有显著性（P〈0．01）。结论脐血胆红素水平用于预测足月健康新生儿后续莆疽的程度是一种有效的方法。     

β地中海贫血基因携带者及G6PD缺乏的产前筛查与血液学指标评价

目的调查本地区围生期妇女β地中海贫血(地贫)基因携带率和G6PD缺乏的发病率;以及评价血液学指标在β地贫及G6PD酶缺乏筛查中的意义.方法对产前检查的孕妇,进行了β地贫基因诊断及G6PD定量分析,血常规红细胞参数检测及血红蛋白电泳HbA2定量.对已明确诊断的85例β地贫组,76例IDA组及75例G6PD酶缺乏组,进行红细胞参数(RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW、RET)结果的比较;并将各方法检测结果与地中海贫血基因诊断结果比较,分析各筛查方法的敏感性和特异性.结果2 450例孕妇共检出β地贫阳性85例,β地贫基因携带率为3.5%;共检出G6PD缺乏75例,G6PD缺乏的发病率为3.1%.地贫组、IDA组及G6PD缺乏组RET均增高,与正常对照组比较,差异均有显著性(P＜0.01);G6PD缺乏组RET显著增高,与地贫组及IDA组比较,差异均有显著性(P＜0.01).在地贫组和IDA组中,MCV均减低,RDW均增高,与正常对照组比较,均有显著性差异(P＜0.01).地贫组与IDA组比较,地贫组MCV减低较IDA组明显,两者之间差异有显著性(P＜0.01).对照基因检测结果,MCV诊断地贫基因携带者的敏感性为97.6%,特异性为54.5%.HbA2定量对β地贫基因携带者的敏感性为96.8%,特异性为97.4%.结论CD41-42(-CTTT)是本地区孕妇最常见的β地贫基因突变类型,MCV测定可作为产前地贫携带者筛查的敏感而有价值指标,而HbA2定量是β地贫基因携带者筛查可靠的血液学指标.