肝豆状核变性的临床治疗与护理

肝豆状核变性是一种遗传性微量元素铜代谢障碍疾病，在我国已发现5000病例左右，并不算罕见，在神经系统遗传性疾病中发病率仅次于肌营养不良。其发病率为0．5／10万～3．0／10万。发病年龄4～50岁，平均年龄18岁。它已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着，而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，临床出现多种多样的，临床表现，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。可幸的是，肝豆状核变性是少数几种可治疗的遗传性疾病之一，若早期发现、早期诊断、早期治疗，通过在专科医师指导下系统治疗，多数患者可以提高生活质量获得近似于正常健康人的学习、工作和寿命。现将我们所得到的体会和护理方法报告如下。     

肝豆状核变性的护理

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病 (ＨＬＤ) ,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体遗传病 ,其发病率为 0 5 10万～ 3/ 10万[1] 。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织引起一系列临床症状。而早期予有效的驱铜治疗是改善本病预后的关键 ,并可获得近似常人的生活质量和寿命。我院 1994年 6月～2 0 0 0年 11月共收治肝豆状核变性患者 13例 ,取得满意疗效 ,现将护理体会报告如下。1　临床资料13例中男 4例 ,女 9例 ,年龄 11～ 4 3岁 ,平均年龄 19 3岁。首发症状 :以神经精神症状首发 5例 ;以肝功能损害首发 7例 ;以急性溶血性贫血首发 1…     

暴发型肝豆状核变性一例的护理

肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其发病率约为1／50万～1／100万，以大脑豆状核变性、肝细胞损害和角膜边缘色素沉着环(K—F环)为特征。     

以肝损害为首发症状的小儿肝豆状核变性的临床分析和护理

目的提高对小儿肝豆状核变性（HLD）的认识，减少误诊；通过及时的诊治和护理，提高其生活质量。方法回顾分析11例以肝损害为首发症状的肝豆状核变性患儿的临床特征及护理情况。结果以肝损害为主的肝豆状核变性有以下特点：本病男、女均可发生，主要在6～13岁发病，临床表现复杂多样，缺乏特异性，可合并有不同程度的肝外脏器受损，角膜K—F环阳性．血清铜兰蛋白降低及24h尿铜升高。结论以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊，故对原因不明的肝病、锥体外系症状、肾脏损害、溶血性贫血、骨关节症状等表现者，应提高对本病的警惕，及时行角膜K—F环及铜代谢检查．以利于早期诊治和护理，改善预后。     

1例肝豆状核变性致神经系统损伤病人的护理

肝豆状核变性又称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传性的铜代谢障碍所引起的一种慢性进行性疾病.本病好发于儿童和青少年,患病率为0.5/10万～3/10万,女性病人以肝病症状多见,男性病人以神经系统症状多见,遗传异常主要为第13对染色体上ATP7B基因点突变,ATP7B蛋白为一种重金属转运性ATP酶,对铜转运有重要作用,ATP7B蛋白功能缺乏或减弱,引起胆汁铜排泄下降,导致铜在体内聚集,其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状,主要表现为锥体外系症状,精神症状及肝硬化等,还有角膜色素环(K-F环)[1].我科于2010年1月收治1例WD以神经系统损伤为主的男性病人,通过积极治疗和精心护理病人住院16 d后好转出院.现将护理体会报告如下.     

以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性8例临床分析

肝豆状核变性(Wilson disease．WD)是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，可因铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织而引起一系列症状，如急慢性肝损害(肝硬化)、锥体外系为主的神经精神障碍症状、角膜K-F环、肾脏损害等．而以溶血性贫血(HA)为首发症状的WD较为少见。现将我院近十年收治的以HA为首发症状的WD8例报告如下。     

以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性的诊断及护理

肝豆状核变性 (Hepatolenticulardegeneration ,HLD) ,又称Wilson病 ,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。由于大量的铜沉积于肝、豆状核、角膜、肾脏等组织器官 ,导致其功能异常。但以溶血性贫血 (Hemolyticanemias ,HA)为首发症状的HLD较为少见。现将 1992～ 2 0 0 2年以来我院收治的 2 5例以HA为首发的HLD患儿分析如下。1　资料1.1　临床资料　 2 5例以HA为首发的HLD患儿 ,男 13例 ,女 12例 ,年龄 5～ 13岁 ,平均 7 8岁。诊断标准 :HA伴肝、肾异常及锥体外系为主神经系统病变及其症状 ,且眼角膜K F环阳性 ,血铜蓝…     

肝豆状核变性患者一例的护理体会

<正>肝豆状核变性又称Wilson病,好发于儿童和青少年,患病率为(0.5~3)/10万,主要为第13对染色体上ATP7B基因点突变。ATP7B蛋白为一种重金属转运性ATP酶,对铜转运有重要作用,ATP7B蛋白功能缺乏或减弱,引起胆汁铜排泄下降,导致铜在体内聚集,尤其是沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状,主要表现为锥体外系症状(肢体震颤、肌强直、发音困难等)、精神症状、肝硬化及角膜色素环(K-F环)等。我科于2013年1月收治     

肝豆状核变性24例临床分析

目的:观察24例肝豆状核变性的临床表现。方法:回顾性分析24例肝豆状核变性患者的临床资料。结果:发病年龄(16.2±8.1)岁,首发症状以神经系统症状和消化系统症状为主,分别占62.5%和25.0%,以肢体震颤和肝损害多见。患者均出现血清铜和铜蓝蛋白含量减低、24h尿铜含量升高及角膜色素环阳性;66.7%患者D-青霉胺等治疗有效。结论:肝豆状核变性青少年多发,以神经和消化系统为主要表现;血清铜,铜蓝蛋白,尿铜及角膜色素环是其特征性改变。     

以精神症状为首发表现的肝豆状核变性：（附38例临床分析）

肝豆状核变性(HLD)系常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病。临床上多以锥外系症状,肝损害,角膜色素环,血清铜氧化酶活性降低等特征作为诊断依据。晚近发现,该病可出现各种精神症状,甚至成为该病的首发表现。本文就我院、洛阳荣康医院及华西医科大学附一院精神科自1970年诊治的,以精神症状为首发表现的肝豆状核变性38例加以报道。临床资料一、一般资料 38例中,男21例,女17例;年龄10～47岁,平均23.6岁;发病年龄8～41岁,其中10岁以下3例,11～20岁19例,21～30岁10例,