Wilson病患者及其杂合子亲属的脑电图研究

目的：探讨Ｗｉｌｓｏｎ病及其杂合子的脑电图改变与临床的关系。方法：记录４３例Ｗｉｌｓｏｎ病患者及其６０例杂合子亲属的脑电图。结果：４３例Ｗｉｌｓｏｎ病患者脑电图异常３５例，以轻，中度异常改变为主，杂合子亲属中脑电图异常率为６０％，子女组脑电图异常率及异常程度均高于同胞父母组，差异显著，杂合子亲属脑电图改变有年龄依赖性。     

EDTA治疗240例Wilson病临床评价

目的观察依地酸钙钠（ＥＤＴＡ）治疗Ｗｉｌｓｏｎ病的疗效。方法静滴ＥＤＴＡ治疗２４０例Ｗｉｌｓｏｎ病６个疗程。结果６５例临床症状显著改善，７５例好转，１００例近期无效，有效率达５８．３２％。治疗后尿铜约为治疗前的３．６倍，但存在较强尿排锌作用的缺点，且对尿铁、钙也有轻度促排作用。在治疗期间，８９例患者出现多种副反应，但无肝、肾功能损害。结论ＥＤＴＡ治疗Ｗｉｌｓｏｎ病具有一定临床应用价值。     

丘脑腹外侧核毁损术治疗Wilson氏病

丘脑腹外侧核毁损术治疗Ｗｉｌｓｏｎ氏病陈成雨，刘运振，刘琨，王金祥，李钦云我院自１９８９年～１００４年６月采用丘脑腹外侧核毁损治疗Ｗｉｌｓｏｎ氏病引起锥体外系运动障碍１０例，效果满意，报告如下。临床资料一般资料：本组１０例，男５例，女５例。年龄２０～...     

多个微卫星标记快速检出Wilson病致病基因携带者及症状前患者

多个微卫星标记快速检出Ｗｉｌｓｏｎ病致病基因携带者及症状前患者王柠吴志英慕容慎行余龙Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）是少数可以有效治疗的常染色体隐性遗传病。准确诊断和及早治疗，患者可获得与正常人相似的生活质量和寿命。由于临床手段及生化方法的局限性，难以早期诊断...     

多位点连锁分析检测Wilson病基因携带者及症状前患者

应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交技术，以ＷＮＤ位点两侧的四个ＤＮＡ多态标记－Ｄ１３Ｓ１、Ｄ１３Ｓ３１、Ｄ１３Ｓ２６对１０个Ｗｉｌｓｏｎ病家系的５４名个体进行多位点限制性片断长度多态性（ＲＦＬＰ）连锁分析，检出２例症状前患者，１１例肯定携带者及５名正常纯合子，证实它们用于Ｗｉｌｓｏｎ病的症状前诊断及杂合子筛选是有效可靠的。     

Wilson病基因第18外显子突变的初步研究

本文应用聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）银染技术，初步研究了１２２例Ｗｉｌｓｏｎ病患者ＡＴＰ７Ｂ基因第１８外显子的突变频率。发现３７例患者有ＰＣＲ－ＳＳＣＰ异常迁移，提示中国人Ｗｉｌｓｏｎ病患者ＡＴＰ７Ｂ基因第１８外显子可能为一突变高发区。     

肝豆状核变性RFLP连锁分析的建立及症状前诊断和杂合子检出的研究

ＲＢ１基因位于ＤＩ３ｑ１４－２１，与Ｗｉｌｓｏｎ氏病基因紧密连锁，遗传距离为４．４ｃｍ（ｃｅｎｔｉｍｏｒｇａｎ），其３＇端第１７号内含子中ｐ６８ＲＳ２．０标记的等位片段与白种人相同，但基因频率存在差异，杂合子频率为４３％。应用该标记对１１个ＷＤ家系进行ＲＦＬＰ连锁分析，检出３名症状前患者，１１名杂合子及３名正常纯合子，证实ｐ６８ＲＳ２．０标记可用于Ｗｉｌｓｏｎ氏病的症状前诊断及杂合子筛选。     

肝豆状核变性伴发精神障碍5例报告

肝豆状核变性伴发精神障碍５例报告兰州市第三人民医院（７３００５０）李超解放军常州第１０２医院庄晋瑛，汪广剑浙江省丽水地区第二医院杜钦成，张雪芳肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病，临床上并不罕见，因常伴发育精神症状，而易被误诊为功能性精神疾病。本文报告５...     

Wilson病精神障碍致杀人一例报告

Ｗｉｌｓｏｎ病精神障碍致杀人一例报告范花，任杰，张湖患者男性，３１岁。因双上肢抖动、持物不稳半年余曾就诊于多所医院，经诊查发现肝脾肿大，双手及上肢不自主抖动、肌张力增高，双角膜Ｋ－Ｆ环明显，血清铜氧化酶吸光度（曾称光密度）降低，脑电图示双颞侧节律不规...     

K－F环对肝豆状核变性诊断的价值

Ｋ－Ｆ环对肝豆状核变性诊断的价值胡晓英，孙百鸣，赵世洪肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎ氏病）多发生于青少年，有家族遗传倾向，由于铜代谢障碍所致。铜沉积于全身组织以大脑豆状核和肝脏受累最为显著，同时在角膜缘部形成典型的色素环这是诊断本病的重要特征。我院近１０...     

中国人D13S301位点多态性及Wilson病基因诊断的研究

Ｗｉｌｓｏｎ病 (Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ ,ＷＤ)的有效防治有赖于ＷＤ的早期诊断、症状前诊断及杂合子检测。微卫星ＤＮＡ (ｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔ,ＳＴＲ)Ｄ13Ｓ30 1是ＷＤ基因内ＳＴＲ。我们应用聚合酶链反应 (ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ ,ＰＣＲ)扩增片段长度多态性 (ａｍｐｌｉｆｉｅｄｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ ,Ａｍｐ ＦＬＰ)技术分析国人Ｄ13Ｓ30 1位点的多态性分布 ,探讨Ｄ13Ｓ30 1与ＷＤ基因位点 (ＷＮＤ)的连锁关系 ,并对 12个ＷＤ家系进行基因诊断。资料和…     

应用PCR-SSCP技术检测Wilson病基因第13号外显子突变的探讨

近年来,国内外相继开展Ｗｉｌｓｏｎ病(ＷＤ)基因突变研究,已有多达95种突变的报道。我们应用ＰＣＲＳＳＣＰ(单链构像多态)技术对168例中国Ｗｉｌｓｏｎ病患者ＷＤ基因第13号外显子进行检测,其结果报道如下。材料与方法:　收集64名正常人及168例来自全国各地确诊的ＷＤ患者资料,抽取外周抗凝全血5ｍｌ,提取白细胞ＤＮＡ。第13号外显子扩增的引物序列为5′ＴＧＡＡＣＴＣＡＡＣＣＴＡＡＴ3′和5′ＴＣＴＣＡＧＡＴＧＧＧＡＡＡＧＵＧ3′,ＰＣＲ反应循环为:93℃40秒,58℃50秒,72℃30秒共30次,最后72℃10分钟。反应结束,即刻4℃贮存。15%琼脂…     

WD基因内部及其两侧翼的微卫星多态快速检出Wilson＇s病基因携带者及症状前患者

Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓ病（ＷＤ）的杂合子检识及症状前诊断是临床上的两大难题。本研究率先在国内应用多聚酶链式反应方法扩增ＷＤ基因内部及其两侧翼的微卫星多态－Ｄ１３５３０１、Ｄ１３Ｓ１３３和Ｄ１３Ｓ３１４，对１２个ＷＤ家系的８２名成员进行单体型连锁分析，判断出２５名肯定携带者，１８名正常纯合子及２名症状前患者，弥补了临床及生化诊断的不足，为ＷＤ的基因诊断提供了重要的新手段。     

帕金森氏病的临床和治疗进展

帕金森氏病的临床和治疗进展安徽省立医院神经内科陈宜鑫综述安徽省立医院神药剂科张泥澄综述Ｐａｒｋｉｎｓｏｎ综合征于１８ｌ７年首先由Ｐａｒｋｉｎｓｏｎ描述。关于Ｐａｒｋｉｎｓｏｎ病（ＰＤ）的临床和治疗当今情况，１９９１年１０月在莫斯科曾召开过一次国际性专...     

微卫星标记AFM238vc3多态性及Wilson病基因诊断的研究

目的：评估中国人群Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）病因（ＷＮＤ）侧微卫星ＤＮＡ（ＳＴＲ）位点ＡＦＭ２３８ｖｃ３的基因多态性及在ＷＤ基因诊断中的价值。方法：采用聚合酶链反应,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法分析８９名无血缘关系中国人ＡＦＭ２３８ｖｃ３的片段长度多态性;并对１９个ＷＤ家系进行ＳＴＲ连锁分析。结果：ＡＦＭ２３８ｖｃ３有２１个等位片段。长度范围为２９１－３４５ｂｐ,多态信息含量为０．９３８。共检出８例     

Parkinson病的外科治疗

Ｐａｒｋｉｎｓｏｎ病的外科治疗常义，肖安平，陈国志，邹元杰，顾冲，王有刚二十世纪六十年代，左旋多巴类制剂的临床应用使Ｐａｒｋｉｎｓｏｎ病（简称ＰＤ）的药物治疗获得较大突破，致使该病的外科治疗一度处于低潮。临床实践证明，左旋多巴引起的所谓“长期左旋多巴...     

抗震颤麻痹药物治疗血管性Parkinson综合征

目的：现察抗震颤麻痹药物治疗血管性Ｐａｒｋｉｎｓｏｎ综合征（ＶＰ）的疗效。方法：将４０例血管性Ｐａｒｋｉｎｓｏｎ综合征患者，随机分为治疗组、对照组各２０例，比较两组疗效。结果：治疗组有效１６例，总有效率８０％；对照组有效率８例，总有效率４０％。两组比较有显著差异，Ｐ＜０．０５。结论：抗震颤麻痹药物治疗血管性Ｐａｒｋｉｎｓｏｎ综合征可明显改善病人的症状，提高生活质量。     

中国人D13S301位点的微卫星多太及其应用价值

率先在国内应用ＰＣＲ技术扩增Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因内部Ｄ１３Ｓ３０１位点的微卫星多态，通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物，对８０名正常中国人进行了检测，结果具有１２种不同长度的等位片段，多态信息含量（ＰＩＣ值）为０．８８３，表明该位点在中国人群中具有长度多态性及较高的应用价值。应用该位点对１０个ＷＤ家系进行连锁分析，在２４名无症状个体中检出１２名基因携带者，７名正常纯合子及２名症状前患     

中国人D13S316位点CA重复序列的多态性分析

应用ＰＣＲ方法扩增Ｄ１３Ｓ３１６位点的ＣＡ重复序列，通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物，测定了８０名正常人人的多态频率，结果得到９种不同的等位片ＰＩＣ值为０．８０，表明该位点经中国人群中具有长度多态性；正常家系连锁结果呈孟得尔分离，在此，可用于Ｗｉｌｓｏｎ病家第的基因诊断。     

首发精神症状的Wilson病长期误诊四例分析

Ｗｉｌｓｏｎ病又名肝豆状核变性 (ＨＬＤ) ,现将我院近年来收治的长期误诊为精神疾病的ＨＬＤ 4例报道如下。例 1　男 ,2 0岁。 1年前出现双手哆嗦 ,无力 ,不愿上班 ,情绪低落 ,随后出现烦恼 ,焦虑 ,双上肢及头部不自主震颤 ,走路不稳 ,发作性哭闹 ,乱打人 ,骂人 ,摔东西 ,有自伤行为 ;发作后呆滞 ,不语 ,动作缓慢 ,哭泣 ,以精神疾病住当地精神病院。给予氟哌啶醇、奋乃静等药物治疗近 1年 ,效果不佳。以后来我院就诊。神经系统查体 :四肢肌张力高 ,双手呈姿位性震颤 ,头部亦有不自主震颤 ,行走不稳 ,步态僵硬。裂隙灯检查角膜可见Ｋ Ｆ环 …