120例遗传咨询者外周血染色体异常核型与临床关系分析

目的为了分析外周血染色体异常核型与妇产科常见疾病的关系,探讨流产,死胎,畸胎,不孕不育,月经不调及青春期发育异常的遗传病因.方法对733个病例做外周血染色体培养,细胞收获,制片及G显带,并行染色体核型分析.结果在733个病例中,检出异常核型120例,检出率16.8%.其中异常孕产史和不孕不育症50例,占总数的41.7%.原发闭经,无精子症39例,占总数的32.5%.智力低下13例,占总数的10.8%.其它18例,占总数的15.8%.结论染色体异常核型是导致流产,死胎,畸胎,不孕不育的重要原因之一.染色体异常核型与原发闭经,无精子症,青春期发育异常有密切的关系.     

不同类型染色体变异与生育能力的关系

目的分析不同类型染色体变异对人类生育能力的影响。方法对10554例不孕不育的患者进行G显带核型分析。结果共发现1468例染色体变异,异常率为13.9%。其中,常染色体数目异常占2.9%(43/1468);常染色体结构异常占30.0%(438/1468);性染色体数目异常占24.5%(361/1468);性染色体结构异常例占42.6%(626/1468)。结论染色体变异对生育能力有重要影响。对于原发不育、睾丸发育不良、畸形精子多、少精、无精、其妻有反复流产史、死胎史和畸胎史的男性以及原发不孕、内外生殖器发育不良、闭经、月经不调、有反复流产史、死胎史和畸胎史的女性,应进行染色体检查,以排除染色体畸变的可能。     

济南地区237例遗传咨询者染色体核型分析

目的探讨染色体异常与流产、死胎、不孕不育、畸胎以及智力低下的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体,并对染色体核型进行分析。结果 237例病例中31例染色体核型异常,异常检出率为13.08%。其中,数目异常者8例;结构异常者16例;形态异常者7例,分别为遗传咨询者的3.38%、6.75%和2.95%。结论对不孕不育、自然流产、畸胎和智力低下患者进行染色体核型分析具有重要意义。     

百色地区染色体多态性与临床效应的分析

目的分析人类染色体多态性的遗传效应，分析染色体多态性与生殖异常等临床效应之间的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体，经G显带等进行核型分析。结果2000年～2004年925例患者中检出多态等88例，其中9号染色体臂间倒位inv（9）18例占20．5％，小Y17例占19．3％，大Y20例占22．7％，D、G短臂增长28例占31．8％，次缢痕增长5例占5．7％。结论染色体多态造成流产、死胎、畸胎、精子异常、行为异常、智力低下、不育不孕等，导致生殖异常，产生一定的临床效应。     

156对不孕不育夫妇的染色体核型分析

目的　探讨染色体核型异常与不孕不育的关系。方法　对有不孕不育史的 15 6对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果　 15 6对夫妇中有 2 5例染色体核型异常 ,异常检出率 8 0 %。其中平衡易位 8例 ,占 2 6 % ;复杂易位 1例 ,占0 3% ;臂间倒位 8例 ,占 2 6 % ;Y染色体变异 6例 ,占 1 97% ;常染色体变异 2例 ,占 0 6 %。结论　不孕不育夫妇任何一方的染色体核型异常是引起不孕、流产、死胎及畸胎的重要原因。     

成都地区495例不孕不育夫妇染色体分析

对不孕夫妇319例及妊娠后出现流产、死胎、畸胎的夫妇176例进行细胞遗传学检查，发现不孕夫妇中染色体异常和异态率5．96％，不育夫妇中染色体异常和异态率6．25％，不孕夫妇中小睾症、无精子症、少弱精子、畸形精子男性染色体异常占检查者33．33％。     

天津地区1378例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的对1378例遗传咨询患者进行外周血染色体检查。方法外周血染色体培养,细胞收获制片及G显带核型分析。结果1378例患者中检出染色体异常117例,检出率8.47%。结论染色体异常核型是导致流产、死胎、畸胎、不孕不育的重要原因之一,染色体异常核型与原发闭经、无精症、性发育异常有密切关系。     

莱芜地区657例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的对657例遗传咨询患者染色体检查结果进行分析。方法抽取抗凝静脉血0.3ml～0.5ml进行培养,常规方法细胞培养、制片、G显带核型分析。结果受检的657例遗传咨询中,检出异常染色体核型47例,异常率为7.1%,其中,性染色体异常19例,占40.4%,常染色体异常28例,占59.4%,染色体数目异常18例,占38.3%,染色体结构异常29例,占61.7%。结论染色体异常核型是导致流产、死胎、畸胎、不孕不育的重要原因之一,染色体异常核型与原发性闭经、无精子症、性发育异常有关。     

反复不良孕产史夫妇遗传咨询及染色体核型分析

目的 总结和探讨833例有不良孕产史夫妇和患者遗传咨询及染色体异常的发生情况。方法 抽取受检者外用血,常规微量法培养及制备染色体标本,G显带进行核型分析。结果:在833例有不良孕产史夫妇和患者中发现染色体异常34例,异常率为4.08％。结论 染色体异常与许多生育及发育缺陷有关,对有不明原因反复流产、死胎和畸胎的患者进行染色体核型分析,将有助于遗传咨询和病因的确定。     

不良妊娠者的细胞遗传学分析

目的讨论染色体平衡易位与不良妊娠者（流产、死胎、畸胎、生育异常儿等）的关系。方法常规取外周血培养，制备染色体G显带标本，镜下核型分析。结果732例遗传咨询者中，有不良孕产史者407例，检出染色体平衡易位携带者11例，女性9例，男性2例。结论染色体平衡易位是引起流产、死胎、畸胎、生育异常儿的重要遗传因素。