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孕前检查、产前检查…查出了染色体异常,无论是患者还是临床医生,看到“染色体异常”这种报告,都会如临大敌。怎样科学地看待“染色体异常”,这是个很少人能掌握的技能,即使是工作在临床一线的妇产科医生,也不会说“染色体的问题我全懂”。 相似文献
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一、什么是染色体?
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。也就是说,染色体相当于一列火车,装载着控制我们的长相、身高、胖瘦以及生长发育、生老病死的所有基囚。人类染色体数日为46条(23对),其中44条(22对)为常染色体,2条(1对)为性染色体。 相似文献
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应用高分辨染色体显带及X染色体α-卫星DNA探针原位杂交技术,对两例45,X/46,X,r(?)嵌合型Turner综合征患者进行分析,确定其环状标记染色体皆来源于X染色体,为临床诊断提供了可靠依据。将高分辨染色体显带等细胞遗传学技术与某些分子生物学技术结合,对于确定微小染色体异常具有广阔的应用前景。 相似文献
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朱建新 《中国医学研究与临床》2007,5(6):17-19
目的:探讨肌无力的患者和其双亲染色体核型及其患者与双亲之间染色体核型的关系。方法:采取肌无力患者及其双亲外周血,进行体外细胞培养,常规制片,染色体核型分析。结果:肌无力患者检出染色体畸变32例,占20%;双亲中有染色体畸变者5例,占1.56%。发现畸变染色体有NO-3、NO.6、NO.7、X、NO.8、NO.14、NO.17、NO.19、NO.21及NO.22,染色体畸变类型有缺失、易位、断裂、裂隙及数目异常。结论:肌无力形成与多条染色体畸变相关联,通过染色体核型分析可以为临床诊断、治疗,尤其是产前诊断该类疾病提供一种有利的依据。 相似文献
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问:我今年50岁,我从十多年前开始乳房就经常疼痛,用手触摸里边有绿豆和豌豆大小的疙瘩,还有长条形的东西,一直没有治疗过。两年前我曾到医院检查,医生说可能是乳腺增生。现在乳房里的疙瘩越来越多了,已经长到腋下和肩头。请问这是乳腺增生吗?有危险吗?怎样治疗比较好? 相似文献
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张帆 《汕头大学医学院学报》1994,(1):77-77
B型超声诊断多囊肾27例报告汕头大学医学院第二附属医院B超室张帆多囊肾是肾脏的一种先天性遗传性疾病,常为双侧性,多伴有肝脏等脏器的多囊性病变。有常染色体显性遗传多囊肾(成人型)和常染色体隐性遗传多囊肾(婴儿型)之分,以前者多见。我科自1983年5月以... 相似文献
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染色体病是一种常见的遗传病,无论是染色体数目异常还是染色体结构异常都可导致先天畸形、智力低下、流产、不孕、生长发育障碍等,严重地危害着人们的身心健康。我科于1982—2001年为前来遗传咨询门诊的4350人进行了外周血及羊水细胞染色体核型分析,报告如下。 相似文献
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性染色体数目异常有哪些?
正常男性的性染色体为一条X染色体和一条Y染色体,而正常女性的性染色体为两条X染色体。无论X或Y染色体的数目异常都将引起相应的综合征。最常见的综合征如下。 相似文献
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问:半年前,我因月经量特多看医生,被确诊患有子宫肌瘤,服药半年效果不明显.医生要我手术治疗。请问手术方法有几种?有哪些优缺点? 相似文献
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编辑同志:我今年53岁,在半年前被确诊患有高血压,医生建议我服用氢氯噻嗪进行治疗。我服用此药的效果很好。但在用药3个月后,我出现了低血钾的症状,医生说这是由于服用氢氯噻嗪引起的。并建议我补钾。我按照医生的嘱咐一边补钾一边服用氢氯噻嗪,但血钾水平仍然很低。请问我该怎么办? 相似文献
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邴守庆 《山东医学高等专科学校学报》2011,33(2):154-155
染色体病的发病率较低,但染色体病可累及多器官、多系统,临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来,随着不孕不育症及细胞遗传学研究的进展,发现不少患者的不育与染色体异常密切相关。我站不孕不育专科自2005年6月~2010年8月间共进行122例染色体检查,现总结分析如下。1临床资料 相似文献
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袁智敏 《山西职工医学院学报》2002,12(4):2-3
人类染色体数目畸变分为整倍体畸变和非整倍体畸变两种类型。整倍体畸变又分为单倍体和多倍体,其中以三倍体和四倍体较为多见,也是造成自然流产的主要原因之一;非整倍体畸变又分为单体型,三体型,多体型和嵌合体,其中三体型较为多见,但也有较为严重的畸形,且大多数流产或死亡,形成人类染色体数目畸变的机理较多,其中双雌受精和染色体不分离是造成染色体数目畸变的主要原因。 相似文献
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207例自然流产夫妇的染色体分析李凡,郑胤强,杨惠宁(赣州地区妇幼保健院遗传室341000)关键词流产;染色体;成年人细胞遗传学研究发现,染色体异常是反复流产发生的重要原因之一。我室1986年7月至1993年12月,对207例有自然流产史的夫妇作了染... 相似文献
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编辑同志:我是一名司机,腰一直不好,年前作磁共振检查,片子显示第五腰椎间盘脱出,腰椎管狭窄,硬膜囊突出压迫神经、医生说要动手术。我很担心万一手术不好加重病情甚至瘫痪。我现在腿外侧经常发麻发木,行走时难受。网上很多广告都说吃某某药物能够根治。我这种情况该怎样治疗?需要手术吗? 相似文献
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G/G 易位型是一种染色体结构畸变的染色体病,其主要发生的原因是由于二条同源 G 组染色体的整臂移位所致。1986年10月我科在家系调查以及外周血培养染色体核型分析中发现一个 G/G 移位家系,现报道如下。 相似文献