肝豆状核变性的头颅CT扫描分析

肝豆状核变性的头颅ＣＴ扫描分析包头市第二医院神经科（０１４０４０）李月春，刘国荣，常建平肝豆状核变性（ＨＬＤ）一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍的疾病，近年来发现多有头颅ＣＴ异常，现将我们收集的１８例ＨＬＤ患者头颅ＣＴ扫描分析如下：一般资料：男１３例、女...     

肝豆状核变性30例误诊分析

肝豆状核变性３０例误诊分析李立芳，张东君，李素滨我科自１９８０年至１９９４年确诊肝豆状核变性（ＨＬＤ）９６例，其中早期误诊３０例，报告如下。１临床资料一般资料男、女各１５例。发病年龄４～４２岁，其中２０岁以下者１９例，肝病史３例，同胞兄妹共患２例，余...     

11例肝豆状核变性的磁共振影像学观察

１１例肝豆状核变性的磁共振影像学观察刘吉良，李义召，张凤芝，张守瑞自１９９０年以来，我们观察了１１例肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者的磁共振（ＭＲＩ）影像学改变，目的是研究ＨＬＤ的ＭＲＩ表现与临床症状、病程进展、治疗效果之间的相互关系。并对ＨＬＤ脑病灶的Ｍ...     

肝豆状核变性的肾脏研究

肝豆状核变性（ＨＬＤ）是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，临床主要表现为肝脏及锥体外系症状，也有部分病人以浮肿、蛋白尿等肾脏损害为主要特征者，常被误诊［１］。作者就近５年来住院确诊的５０例ＨＬＤ患者进行了肾图、肾Ｂ超、血与尿生化指标等一系列检测及治疗...     

肝豆状核变性患者红细胞内铜锌含量及意义探讨

本文报道了２０例肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者红细胞内铜、锌含量，并对不同年龄组同的含量进行了比较。结果表明，ＨＬＤ患者红细胞内铜含量高于对照组，锌含量低于对照组，且年龄越小这种变化越明显，这与ＨＬＤ患者的溶血症状易发生在儿童期相吻合，说明红细胞内铜含量增高是ＨＬＤ患者发生溶血的重要原因。     

铜孵育对肝豆状核变性培养细胞内铜在不同分子量蛋白上分布…

研究不同浓度铜孵育后，肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者和杂合子离体培养皮肤成纤维细胞内铜在不同分子量蛋白上分布的变化规律，提出了在ＨＬＤ患者细胞内，可能存在铜进入细胞后从大分子蛋白向金属硫蛋白（ＭＴ）转移的过程，并对ＭＴ异常在ＨＬＤ发病机理中的作用进行了讨论。     

铜孵育对肝豆状核变性培养细胞内铜在不同分子量蛋白上分布的影响

研究不同浓度铜孵育后，肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者和杂合子离体培养皮肤成纤维细胞内铜在不同分子量蛋白上分布的变化规律，提出了在ＨＬＤ患者细胞内，可能存在铜进入细胞后从大分子蛋白向金属硫蛋白（ＭＴ）转移的过程，并对ＭＴ异常在ＨＬＤ发病机理中的作用进行了讨论。     

脑干诱发电位在肝豆状核变性治疗效果判定中的作用

脑干诱发电位在肝豆状核变性治疗效果判定中的作用李小真，杨任民，尹世杰３２例经临床、铜生化、眼科检查符合诊断标准的肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者，男１８例，女１４例，年龄１２～４０岁（平均２０．４岁）。于综合驱铜治疗前和治疗７～１０周后，其中３１例检测了脑...     

肝豆状核变性患者肌肉铜,锌,铁,镁含量及二巯基丁二酸钠疗效…

本文对２５例肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者的腓肠肌铜、锌、铁、镁含量及二巯基于二酸钠（ＤＭＳ）疗效进行了研究。     

肝豆状核变性患者的神经心理学障碍

肝豆状核变性患者的神经心理学障碍刘国荣李月春李燕姜华吕培功我们对近７年来收集的１５例有神经系统症状的肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者、８例无神经系统症状而仅有肝脏或肾脏损害的ＨＬＤ患者及２０例正常对照组进行了神经心理学测验，将其结果报道如下。资料和方法：２...     

肝豆状核变性21例误诊分析

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。由于铜在各脏器组织都有不同程度的蓄积,临床上可出现复杂多样的症状,极易误诊。现将我院1989-2001年诊治的21例肝豆状核变性(HLD)误诊病例分析如下:     

34例肝豆状核变性患者24小时大便微量元素含量的测定

国内尚少有肝豆状核变性（ＨＬＤ）的２４ｈ大便微量元素测定的报道，本文将３４例住院确诊为ＨＬＤ患者的２４ｈ大便中铜、锌、铁、钙含量的测定报告如下。资料一般资料：３４例ＨＬＤ患者中，男２３例，女１１例；年龄８～３０岁，平均（１７４±５５）岁。病程３个...     

肝豆状核变性离体培养细胞内金属硫蛋白代射的研究

测定了一般培养条件下以及经各种浓度铜孵育后肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者，杂合子的离体培养皮肤成纤维细胞内金属硫蛋白（ＭＴ）含量的变化。发现，一般培养条件下，三组间ＭＴ含量无显著性差异，但经高浓度铜孵育后，患者ＭＴ的含量明显比另二组高。讨论了ＭＴ异常在ＨＬＤ发病机理中的重要作用。     

外伤与肝豆状核变性：附28例报告

２８例有外伤史的肝豆状核变性（ＨＬＤ）中，１７例症状前期的ＨＬＤ在外伤后显化，其中于外伤后１月内发病者约７０％；８例于外伤后４天原有脑症状急剧加重，３例在外伤后因立即予以强力驱铜治疗，病情未加重。不论外伤部位和程度如何都可使脑症状显化或加重。因此，ＨＬＤ应尽量避免各种外伤，一旦发生外伤需及时予以强力驱铜治疗。     

肝豆状核变性7例CT扫描分析

肝豆状核变性７例ＣＴ扫描分析新疆维吾尔自治区人民医院神内科谭毓绘等报道经头颅ＣＴ扫描结合临床表现，Ｋ—Ｆ角膜环，实验室检查确诊的肝豆状核变性（ＨＬＤ）７例。维吾尔族２例、哈族１例、汉族４例，男４例、女３例、年龄１８—５５岁．例１维族女性，以静止性震颤...     

肝豆状核变性20例临床分析

肝豆状核变性 (ＨＬＤ)又称Ｗｉｌｓｏｎ病 (ＷＤ)。系Ｐ型ＡＴＰ7Ｂ(Ｐ-ＡＴＰ7Ｂ)基因缺陷引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病〔1〕,由于其临床症状多样化 ,发病初期往往不易诊断而延误治疗时机。现将 2 0例ＨＬＤ病例分析如下。1　临床资料1 1　一般资料　本组病例为 1990年 5月至 2 0 0 0年 5月我科门诊及住院病儿 ,其中男 12例 ,女 8例 ,发病 4～ 14岁 ,其中 4～ 6岁 1例 ,至 10岁 13例 ,至 14岁 6例。 3例患儿的同胞兄妹中有本病患者。所有病例均符合以下诊断标准 :①有肝豆状核变性临床表现 ;②铜氧化酶或血清铜蓝蛋白减低 (<2 …     

肝豆状核变性58例临床特点与CT、MRI分析

目的分析肝豆状核变性的临床特点和CT、MRI表现特征及二者间的关系，以提高临床医生对该病的警惕性，避免误诊。方法回顾分析58例肝豆状核变性的临床表现，相关血生化指标，脑CT和MRI检查情况及误诊情况。结果58例中内脏型29例，脑型18例，混合型11例。K—F环阳性率87．9％。血清铜均提示铜代谢障碍。脑CT阳性率56．2％，脑MRI阳性率82．1％。早期误诊率93.1％，误诊病种多样，误诊时间半月～32年不等，早期确诊预后较好。结论肝豆状核变性临床表现复杂，尤其对儿童不明原因的肝损害、锥体外系病征者应及时作K—F环、CP及脑CT和MRI等检查，早诊早治，改善预后。     

肝豆状核变性骨－肌型11例报告

肝豆状核变性（ＨＬＤ），是一种以锥体外系征为主的脑损害或／及肝脏损害为特征的常染色体隐性遗传性疾病。但ＨＬＤ骨－肌型却是以骨骼－肌肉症状为主要特征的一种特殊类型，易被临床误诊。住我院确诊的４９８例ＨＬＤ患者中，骨－肌型仅１１例。其特征为：（１）多于青少年期发病；（２）较长期以缓慢进行性骨骼变化及进行性肌萎缩为主要临床表现，病程进展缓慢；（３）锥体外系征及肝症状缺如或轻微；（４）预后较良好。提示中国人ＨＬＤ骨－肌型与国外报告的印度籍骨－肌型的临床特征略有不同。     

肝豆状核变性误诊原因分析

肝豆状核变性(HDL)是铜代谢障碍引起的脑、肝变性为主的常染色体隐性遗传性疾病。多为隐性起病，临床表现多样，易被漏诊或误诊。现将我院近两年来收治的84例HDL患者中误诊情况分析如下。     

早期以锥体束损害为主征的肝豆状核变性二例报告

早期以锥体束损害为主征的肝豆状核变性二例报告万慧，廖杰芳典型肝豆状核变性（ＨＬＤ）大多以锥体外系损害为首发和主要表现。而早期表现为锥体束损害者尚少见，现报告２例如下。例１男，２８岁。因左侧上、下肢活动无力２０天入院。患者于入院前２０天行走时不慎拌倒，...