点状掌跖角化病一汉族家系临床表型分析及AAGAB基因突变检测

目的 分析一个中国汉族人点状掌跖角化病（PPPK）家系临床表型及遗传学特征，探讨AAGAB基因突变情况。方法 2015年4月铜陵市人民医院通过PPPK家系调查，收集PPPK家系资料，分析临床表型及遗传学特征；对PPPK家系患者采用聚合酶链反应（PCR）扩增AAGAB基因10个外显子，对扩增产物进行直接测序。结果 患者表现为掌跖处迟发性、进行性增多、增大的角化性丘疹；第二代患者皮损明显重于第三代；同辈患者中，劳动强度大者，皮损症状重。遗传方式为常染色体显性遗传， PPPK家系家系患者AAGAB基因编码区无突变。结论 PPPK家系患者皮损严重程度与年龄、劳动强度有关，PPPK家系发病与AAGAB基因编码区突变无关联，PPPK存在其他致病基因。     

常染色体显性遗传性夜发性额叶癫痫一家系报告

常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫（aut osomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE）为一种部分性癫痫发作。Scheffer等1994年报道澳大利亚5个家系并提出ADNFLE的概念。ADNFLE呈常染色体显性遗传,外显率70％～80％。目前国内发现很少,现报道一家系。     

腓骨肌萎缩症家系临床特点

目的 报道6个腓骨肌萎缩症家系的临床特点.方法 6个腓骨肌萎缩症家系中成员进行临床体检、血液学检查和神经电牛理测试,部分患者进行肌肉和神经病理检查.结果 4个家系为常染色显性遗传,1个不明确.1个为X连锁遗传.按神经传导速度分4个家系为Ⅰ型,2个为Ⅱ型.每个患者均有典型的双下肢远端肌肉萎缩,弓形足,部分患者出现双上肢远端的肌肉萎缩及四肢远端的浅感觉障碍.每个家系中患者的临床表现类似,不同家系之间有差异.结论 腓骨肌萎缩症是一种常见的神经系统遗传病,常染色体显性遗传较常见,遗传异质性高,需依赖临床及基因诊断.     

家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫

1990年Ikeda等报道2例震颤病人，成年发病，类似于原发性震颤，但并存全身性强直-阵挛癫痫（generalized tonic clonic epilepsy，GTCS）。电生理研究发现皮质兴奋性增强。首次采用皮质性震颤（cortical tremor）描述皮质反射性肌阵挛的变异型。之后，陆续报道很多日本和欧洲家系，有相同的临床表现和电生理特征，呈常染色体显性遗传，曾有不同命名，如良性成人家族性肌阵挛癫痫（benign adult familial myoclonic epilepsy，BAFME）、     

小儿软骨发育不全的临床和X线表现

软骨发育不全（Achondroplasia,ACH）是一种全身对称性软骨发育障碍,是最常见的非致死性骨软骨发育异常,为常染色体显性遗传。发病率为1／20000-26000,临床少见。X线征象有一定特征性,易与其他软骨发育障碍疾病相混淆。本文探讨ACH的临床表现和X线影像特征,以提高对该病的认识。     

先天性外胚层发育不良症的护理体会

先天性外胚层发育不良是遗传性疾病．其病因是外胚层发育不良致皮肤及皮肤附件（汗腺、皮脂腺、毛发等）发育异常。主要临床表现为不明原因发热、皮肤角化过度、汗腺缺如、头发稀少或无发、牙齿发育不良等。此病分为2型：（1）无汗型为性连锁性遗传,主要见于男性;（2）出汗型为常染色体显性遗传,男女均可发病。因患儿皮肤异常,可致患儿营养不良及继发感染死亡。2004年6月～2006年7月我院共收治外胚层发育不良患儿1例。经治疗和护理好转出院,现将护理体会报道如下。     

遗传性痉挛性截瘫一家系报道并文献复习

目的分析遗传性痉挛性截瘫一家系，并复习国内外相关文献，提高对该病的认识。方法系谱分析，总结家系中5个发病成员的临床特点。结果该家系遗传特点属常染色体显性遗传，其临床表现符合单纯型遗传性痉挛性截瘫。结论本病病因及发病机制尚不明了，目前无特效治疗方法，做好产前诊断，降低发病率至关重要。     

常染色体显性遗传先天性核性白内障家系的致病基因突变研究

目的 对一个常染色体显性遗传先天性核性白内障家系的致病基因突变进行研究,探索其潜在的分子遗传学缺陷.方法 选择一个确诊为常染色体显性遗传先天性核性白内障家系,随机选取家系中的6例白内障患者为实验组,6名有血缘关系的正常成员为对照组,常规采集外周血5 ml,提取基因组DNA,应用PCR直接测序法对实验组和对照组的基因片断进行先天性核性白内障候选基因的突变检测,并对测序结果进行分析.结果 实验组的GJA8基因出现了c.139G＞A的错义突变,对照组未出现该突变.结论 在中国家系的GJA8基因外显子上发现了新的突变点(D47N),为研究先天性核性白内障的分子发病机制、基因诊断和基因治疗提供了科学的理论依据.     

Stargardt病1例

Stargardt病(stargardt macular dystrophy,STGD)由Stargardt于1909年首次报道随即命名,该病是一种黄斑萎缩性疾病,属常染色体隐性遗传病少数为显性遗传,患者双亲多有近亲结婚史,也有散发病例,本病例属于散发。发病年龄多集中于6~20岁,视力下降常为首发症状且多为双眼对称,     

家族性多发性结肠息肉病（附四个家系调查报告）

家族性多发性结肠息肉病是以结肠多发性息肉为特征的常染色体显性遗传性疾病,为癌前疾病。本就四个家系的调查报告,对此病的临床表现、遗传特点、癌变情况及治疗进行探讨。     

先天性Q-T间期延长综合征误诊为癫痫1例分析

先天性Q—T间期延长综合征（LQTS）是一种和遗传有关的、易致快速性室性心律失常的疾病,表现为反复发作的晕厥,伴或不伴有耳聋,偶有猝死等特征的一组临床综合征。目前存在两种遗传类型,常染色体显性遗传多见,常染色体隐性遗传少见,通常后者更严重,经常但不完全是近亲结婚,经常伴先天性耳聋。它是一种少见疾病,人群发病率仅为1／30万,本征多见于青少年,女性发病率为男性2倍。现将本院2003年遇见1例被误诊为癫痫的病例报告如下。     

86例家族性糖尿病遗传方式的分析

目的 为了探讨家族性糖尿病的遗传方式。方法 采用家系分析、多基因分析法对邯郸市6所医院、2所县医院糖尿病专科门诊，通过定点病史复习法中发现的86个家族性糖尿病进行了研究。结果 家族性糖尿病主要为常染色体显性遗传，不符合多基因遗传。结论 家族性糖尿病遗传方式的确定对预到后代的发病风险，对糖尿病的预防有一定的临床意义。     

病理性近视一家系报告

病理性近视眼的遗传方式主要为单基因遗传,具有遗传异质性,有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性连锁隐性遗传等各种遗传方式。根据我国较大规模的家系调查和流行病学研究,病理性近视眼最常见的遗传方式为常染色体隐性遗传[1]。笔者在2006年第二次全国残疾人抽样调查活动中发现一     

遗传性痉挛性截瘫(附一家族调查)

遗传性痉挛性截瘫为一少见的家族遗传性疾病,多数为常染色体显性遗传,但也有呈常染色体隐性遗传者,常在儿童时期发病,以男性多见。其特点为缓慢进展的双下肢发僵、不灵活、无力,嗣后渐现下肢瘫痪。笔者对一家族四代7例患者做了详细家     

致心律失常性右心室心肌病

1995年世界卫生组织及国际心脏病学会联合会（WHO/ISFC）工作组关于心肌病定义和分类的报告，将致心律失常性右心室心肌病例为心肌病的分类之一。致心律失常性右心室心肌病（ARVC）又称致心律失常性右心室发育不良（ARCD），指累及右心室的原因不明心肌病。该疾病的右心室心肌进行性逐渐地被纤维脂肪组织所取代，常发生电不稳定的室性心律失常。早期呈典型的区域性，晚期可累及整个右心室甚至部分左心室，但累及室间隔相对较少。家族性发病常见，为常染色体显性遗传，不完全外显，隐性型也有报道。心律失常，猝死常见，尤其在青年患者。     

黄色瘤致心血管疾病患儿1例护理体会

黄色瘤是常染色体显性遗传,由于脂质代谢紊乱导致血清胆固醇显著升高,胆固醇沉着在肌腱、血管壁和其他组织。表现为皮肤近关节处多发性淡黄色瘢痕样隆起呈对称性。该病在临床上并不多见,合并心血管系统疾病更少见,我科在2004年2月收治1例,现将护理体会报告如下。     

脑常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下硬化及脑白质脑病

脑常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下硬化及脑白质脑病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts andleukoencephalopathy,CADASIL）为新确认的中青年遗传性动脉病,目前全球已经报道200多个家系,现将我院收治的1例报告如下。     

帕金森病一家系报告

绝大多数帕金森病患者为散发性发病,约10％的患者具有家族史,呈不完全外显的常染色体显性或隐性遗传。现报告大连地区1个帕金森病家系发病情况。     

残毁性掌跖角化病的致病基因的研究进展

残毁性掌跖角化病（vohwinkel syndrome）是一种罕见的常染色体显性遗传病。现已发现2个残毁性掌跖角化病的相关位点：①定位于染色体13q11-q12上,接近连接蛋白26基因编码区（GJB2）;②定位于染色体1q21上,接近兜甲蛋白基因编码区（LOR）。研究表明,GJB2基因或者LOR基因的突变与残毁性掌跖角化病的发生有很大的联系,本文对该病的致病基因的研究进展进行了综述。     

在常染色体显性遗传性多囊肾病家系中血管紧张素转换酶基因多态性作用的研究

目的研究人常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）家系与血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性的关系。方法提取基因组DNA,利用聚合酶链反应——基因多态性分析方法对16个ADPKD家系（包括患者35人,不患病直系亲属30人）ACE基因多态性进行了分析。ADPKD患者中肾功能不全者16人,肾功能正常者19人。结果①有11个家系显示ACE基因多态性在ADPKD家系中具有遗传连锁关系,但无统计学意义（P〉0．05）。②家系中患病与不患病者ACE基因型频率差异不明显（P〉0．05）。③家系中患病与不患病者男女之间ACE基因型频率差异不明显（P〉0．05）。④家系中肾功能不全组与肾功能正常组之间DD型及D等位基因频率差异有显著性（P〈0．05）。结论①ACE基因多态性在ADPKD家系中不提供基因诊断信息。②ACE基因多态性与人ADPKD的发病无明显相关性。③ACE基因多态性与性别无明显关系。④DD型基因型是ADPKD发生肾功不全的易感因素。