血细胞减少伴多发畸形2例

患儿1,女,10岁,因全血细胞减少伴反复鼻衄就诊,有反复上呼吸道感染史,有皮肤咖啡斑、小头畸形,基因检测发现DNA连接酶IV(ligase IV, LIG4)基因存在复合杂合变异,诊断为LIG4综合征。患儿2,女,6岁,因血小板减少2年余就诊,有身材矮小、皮肤黝黑、手部畸形等,染色体断裂试验检查结果为阳性,诊断为范可尼贫血互补组A型。该2例患儿临床表现相似,最终诊断为两类疾病,提示血细胞减少伴畸形的患儿并非仅是血液病,需警惕免疫系统等其他疾病。[中国当代儿科杂志,2024,26(4):410-413]     

贲门失迟缓导致儿童喘息发作1例报告

回顾性分析2021年6月浙江大学医学院附属第二医院兰溪分院收治的1例由贲门失迟缓导致的喘息发作患儿的临床资料,并检索相关文献资料复习。患儿,男,5岁,因咳嗽、喘息入院,经对症治疗后效果不佳。患儿既往有贲门失迟缓并行球囊扩张术,考虑咳嗽、喘息与贲门失迟缓有关,终经内镜下贲门括约肌切开术,咳嗽、喘息消失。儿童喘息主要病因有感染、支气管哮喘等,贲门失迟缓也是导致儿童喘息的病因之一。     

LIG4基因突变导致慢性腹泻1例报告并文献复习

目的探讨LIG4综合征的发病机制和诊断。方法回顾分析1例LIG4综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男,19个月,慢性腹泻病伴病毒、细菌和真菌混合感染;小头外貌,发育落后,营养不良;血常规示白细胞计数,尤其中性粒细胞和淋巴细胞数显著减少,T细胞和B细胞减少,考虑为免疫缺陷病。二代测序发现患儿存在LIG4致病基因的复合杂合变异,即错义突变c. 833 GT;p.Arg 278 Leu以及缺失突变c. 1271_1275 del, p.Lys 424 Argfs*20。结论慢性腹泻合并多重感染应警惕免疫缺陷病,基因检测有助确诊。     

第129例——间断咳嗽、喘息10个月

病历摘要患儿女，l岁4个月，主因“间断咳嗽喘息10个月”入院。患儿于入院前10个月无明显诱因出现流涕、咳嗽，伴轻度喘息，于当地诊所抗感染治疗两周后症状缓解。其后4个月，每间隔20d左右，咳嗽，喘息发作约1周，夜间入睡后及进食、哭闹时加重，喘息不重，有痰，难咯出，可平卧，无憋气、发绀、呛咳及发热，     

婴幼儿气管支气管异物误诊分析

目的：婴幼儿气道异物发病率高、误诊率高,该文探讨婴幼儿气管、支气管异物误诊的临床特点及早期诊断问题以指导临床。方法：回顾性分析8例误诊的气管支气管异物的临床特点及延误诊断情况(在60例支气管异物中)。结果：8例分别诊断为喘息性支气管炎4例,气管炎2例,肺炎1例,支气管异物1例(该例始诊断为支气管异物,行气管镜检查未能发现异物而排除诊断出院,因病情不缓解再次入院。)。以咳嗽、喘息伴(或不伴)间断发热为主要表现。咳嗽8例,喘息6例,发热3例;听诊局部呼吸音减弱3例,喘鸣6例,有异物吸入史者4例。X线透视示纵隔摆动阴性的4例,经抗感染平喘等治疗3～7 d后均出现纵隔摆动。5例做肺功能检查,其中胸内大气道阻塞性通气功能障碍3例,功能残气量变化4例。结论：婴幼儿气管支气管异物的异物吸入史并不可靠,对于反复咳嗽、喘息的婴幼儿,经抗感染平喘治疗不见好转者,虽然无异物吸入史,也应考虑是否有气管支气管异物。疑诊气管支气管异物的婴幼儿复查胸透,可提高发现纵隔摆动的机率,减少误诊。肺功能的大气道阻塞性通气功能障碍和功能残气量的变化有助于婴幼儿气管支气管异物的诊断。     

儿童全身播散性隐球菌病1例

1 临床资料 患儿,女,8岁10个月,体重20 kg.因"发热11 d伴咳嗽,皮疹伴肝、脾肿大1个月余,皮肤黄染4 d"于2009年5月5日收入复旦大学附属儿科医院(我院).     

反复喘息患儿1035例随访分析

目的探讨反复喘息患儿的转归及吸入激素的治疗效果。方法回顾性分析1 035例反复喘息患儿4年以上的临床随访资料。结果 1 035例反复喘息患儿中,751例(72.56%)喘息已停止发作,284例(27.44%)近2年内仍有发作。首次喘息发作年龄≤3岁542例(52.37%),~7岁386例(37.29%),~12岁107例(10.34%),不同喘息首发年龄之间临床控制率的差异有统计学意义(χ2=45.27,P0.001),其中~12岁的临床控制率较低。吸入糖皮质激素持续1年以上的患儿有429例,其中343例(79.95%)哮喘未再发作,而未吸入治疗的606例中仅408例(67.33%)未再发作,两者的临床控制率差异有统计学意义(P0.01)。结论 89.66%的反复喘息儿童哮喘第1次喘息发生在7岁以内,大多数可以临床控制;较长期激素吸入治疗可减少反复喘息患儿发展为成人哮喘的风险。     

小于3月龄婴儿巨细胞病毒性疾病158例临床分析

目的：探讨小于3月龄婴儿巨细胞病毒性疾病的临床特点。方法回顾性分析2010年1月1日至2014年12月31日我院儿科收治住院的158例巨细胞病毒性疾病患儿的临床资料。结果158例巨细胞病毒性疾病住院患儿中,先天性巨细胞病毒性疾病17例(A 组),围生期巨细胞病毒性疾病141例(B 组)。临床表现为咳嗽、呼吸增快、吸气三凹征、抽搐、发热、肝肿大、黄疸等,B 组患儿以咳嗽症状为主,达50.35%,伴喘息者23例,占肺部症状的23.95%(23/96)。A 组患儿肝功能损害伴肝脏肿大者2例(11.76%);B 组肝功能损害53例(37.58%),伴肝脏肿大者13例(9.21%)。158例患儿中累及多脏器损害者42例(26.58%),其中 A 组6例(占本组35.29%),以神经系统合并其他系统损害多见;B 组36例(占本组25.53%),以肺脏合并肝功能损害多见。A 组死亡2例(11.76%),B 组死亡1例(0.71%)。结论婴儿巨细胞病毒性疾病易发生多脏器损害,其中先天性巨细胞病毒性疾病患病率较高,常表现为非特异性多脏器损害症状,预后较差。     

新生儿百日咳临床特征

目的探讨新生儿百日咳的临床特征。方法回顾分析2012-2016年收治的29例新生儿百日咳患儿的临床资料。结果 29例患儿中仅1例有明确百日咳患者接触史。临床表现有阵发性咳嗽29例(100.0%),咳嗽后呕吐22例(75.9%),痉挛性咳嗽伴青紫16例(55.2%),鸡鸣样回声7例(24.1%),呼吸暂停4例(13.8%)。15例患儿(51.7%)深部痰培养阳性,共培养出其他病原菌16株;合并呼吸道合胞病毒感染4株。所有患儿均采用阿奇霉素或克林霉素治疗,痊愈19例,好转出院8例,放弃治疗2例。结论新生儿百日咳传染源隐匿,往往无明确百日咳接触史;临床以阵发性咳嗽为主,少有鸡鸣样回声;呼吸道合胞病毒检测阳性者不能完全除外新生儿百日咳。     

闭塞性细支气管炎合并支气管哮喘2例

病例1,女,13岁,因"呼吸困难、咳嗽、喘息2 d"入院。入院前2 d患儿"拔草"后出现呼吸困难,咳嗽,伴喘息,次日就诊于当地医院,肺CT提示双肺炎症,左下肺局限性肺气肿,为求进一步诊治来我院。患儿16个月时患重症肺炎支原体肺炎,好转后间断咳嗽、喘息2个月余,肺CT检查见马赛克征,于我院诊断为闭塞性细支气管炎(bron...     

婴幼儿重症肺炎支原体肺炎54例临床分析

我们总结分析了近几年在我院儿科诊治的婴幼儿肺炎支原体(MP)肺炎5 4例,旨在探讨婴幼儿MP肺炎的临床诊断和治疗,以求减少误诊误治。1　临床资料1 1　对象　本文5 4例患儿为2 0 0 1年1月—2 0 0 3年12月在我院儿科初次诊断和治疗的婴幼儿MP肺炎。其中男34例,女2 0例,男女之比为1 7∶1。最小2个月,最大3岁,平均2 6岁。病程2周至3个月,平均病程2 1d。1 2　分组　对5 4例婴幼儿MP肺炎根据临床表现的不同分为3型:①喘息型38例:以咳嗽、喘息、呼吸困难为主要表现;②肺炎型10例:以发热、咳嗽、呼吸急促、肺部水泡音为主要表现;③胃肠炎型6例:…     

川芎嗪对离体豚鼠气道平滑肌的效应及机制研究

目的：探讨川芎嗪( ligustrazine,LIG)对离体豚鼠气道平滑肌( airway smooth muscle,ASM)的效应及机制。方法取正常豚鼠支气管,制作成气管螺旋条,随机分成LIG组、LIG+普萘洛尔组、LIG+阿托品组、LIG+硝苯地平组、LIG+格列苯脲组、对照组。分别观察ASM在静息张力下以及组胺所致的高张力下,各组不同LIG浓度对ASM的效应并比较各组间ASM舒张率。结果(1) LIG对离体豚鼠ASM静息张力以及组胺所致的高张力均具有舒张作用。(2)离体豚鼠ASM在静息张力下,与LIG组比较,LIG+普萘洛尔组在LIG浓度10-7~10-6．5 mol/L时,舒张作用明显受到拮抗( P <0．05)。 LIG +阿托品组、LIG+格列苯脲组在LIG浓度10-7．5~10-3 mol/L时,舒张作用没有明显差别(P>0．05)。 LIG+硝苯地平组在LIG浓度10-6~10-4 mol/L时,舒张作用明显加强( P<0．05)。(3)离体豚鼠ASM在组胺所致的高张力下,与LIG组比较,LIG+普萘洛尔组在LIG浓度10-6.5~10-5 mol/L时,舒张作用明显受到拮抗( P<0．05);LIG+阿托品组、LIG+格列苯脲组在LIG浓度10-8~10-3 mol/L时,舒张作用没有明显差别( P>0．05);LIG+硝苯地平组在LIG浓度10-6.5~10-5 mol/L时,舒张作用明显加强(P<0．05)。结论 LIG可对离体豚鼠ASM静息张力以及组胺所致的高张力产生明显的舒张作用,其效应的产生可能与竞争性激动β2受体以及抑制Ca2+内流有关,这为临床应用川芎嗪治疗支气管哮喘提供了理论依据。     

Wolf-Hirschhorn�ۺ���1��

Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS)又名4号染色体短臂末端亚端粒缺失综合征,是一组由智力迟钝、癫痫、生长迟缓和颅面异常("希腊头盔脸")等核心特征组成的临床综合征,国内罕见报道。1临床资料患儿女,8个月23d。主诉"咳嗽5d,加重伴气喘1d"于2011-01-16入浙江大学医学院附属儿童医院。患儿5d前无明显诱因出现咳嗽,夜间明显,阵发性咳嗽为主,每次3～4声,有痰不易咳出,1d前咳嗽加重,伴气喘、低热,频繁哭吵。病来无发绀、无犬吠样咳嗽、无鸡鸣样回声、无畏寒寒战、无皮疹     

双主动脉弓畸形误诊为气管异物一例

患儿,男,6个月,主因"咳嗽12 d,加重伴喘息、发热6 d"入院.12 d前患儿无明显诱因出现咳嗽,6 d前咳嗽加重伴喘息、发热.入院时患儿咳嗽,为单声咳嗽,有痰,不易咳出,活动后喘息明显,发热38.4 ℃,无呼吸困难及面色发绀,偶有烦躁、哭闹.听诊双肺呼吸音粗,无减低.X线胸片示支气管肺炎.     

共济失调毛细血管扩张症1例病例报告

<正>1病例资料患儿,女,10岁2个月,因"步态不稳4年、反复咳嗽2年"于2014年11月24日收治入浙江大学医学院附属第一医院(我院)儿科。患儿于2010年下半年在家中无明显诱因出现步态不稳、平衡感差,渐现讲话含糊不清,学习成绩仍保持中等水平,无头晕、头痛、呕吐和抽搐,无视物模糊等。近2年反复阵发性连声咳嗽,非犬吠样,咳毕无鸡鸣样回声,有时伴喉头痰鸣,无喘息、气促和发     

儿童纵隔神经源性肿瘤单中心外科治疗经验CSCD

目的 分析儿童纵隔神经源性肿瘤行手术治疗患儿的临床特征、治疗方法及预后。方法 收集中国医科大学附属盛京医院小儿外科2012年1月至2021年12月间收治的30例纵隔神经源性肿瘤患儿临床资料,对其临床症状、影像学表现、治疗方法、病理类型及预后资料进行回顾性分析。结果 30例患儿平均年龄4.7岁(1~13岁),男20例,女10例。8例患儿未出现特异性症状(8/30,26.7%),7例为检查过程中意外发现,1例为肾上腺节细胞神经母细胞瘤术后随诊过程中发现;18例患儿因呼吸道症状就诊(18/30,60.0%),表现为咳嗽、咳痰、喘息等;2例胸背痛(2/30,6.7%);2例锁骨上淋巴结肿大(2/30,6.7%);12例伴发热(12/30,40.0%)。行胸腔镜手术16例(53.3%),胸腔镜辅助开胸手术9例(30.0%),开胸手术5例(16.7%)。术后病理检查结果:神经母细胞瘤4例(13.3%),神经节母细胞瘤8例(26.7%),节细胞神经瘤16例(53.3%),神经鞘瘤1例(3.3%),原始神经外胚层肿瘤2例(6.7%)。30例中良性16例(53.3%),恶性14例(46.7%)。结论 小儿纵隔肿瘤症状不典型,难以早期发现,胸部CT及MRI是诊断的主要手段,经手术治疗后预后相对较好。     

鱼腥草雾化吸入辅助治疗支气管哮喘

1999～2002年4月我院用鱼腥草雾化吸入辅助治疗68例支气管哮喘患儿,取得满意疗效,现报告如下。 临床资料 一、一般资料 本组68例,男40例,女28例;年龄4个月～1岁15例,～2岁20例,～5岁20例,～12岁13例。依据首都儿科研究所哮喘防治诊断标准:1.咳嗽反复发作,尤以夜间加重;2.反复喘息发作,反复呼吸困难;3.喘息时高     

哮喘持续状态合并横纹肌溶解症一例

患儿,男,4岁,因"发热、咳嗽、喘息4d,加重伴呼吸困难1d"入院.入院前4d发热,热型不规则,伴咳嗽及喘息,有黄色黏痰,当地医院给予静点头孢吡肟2d,症状好转;入院前1d咳嗽及喘息加重,不能平卧,呼吸急促,大汗淋漓,当地医院治疗病情无好转,急诊入院.病程中精神状态欠佳,哭闹明显,易激惹,伴有腹痛.既往:喘息发作4次,未行系统治疗.入院查体:一般状态差,呼吸急促,鼻翼扇动,口周略发绀,三凹征阳性,咽充血,呼吸50次/min,双肺闻及密集湿啰音及呼气相哮鸣音,伴有呼气相延长,心率130次/min,心音有力,未闻及杂音,腹软,全腹轻压痛,无反跳痛及肌紧张,四肢肌力、肌张力正常,神经系统查体未见异常.辅助检查:血常规WBC 6.8×109/L,N 0.74,L0.13,超敏C反应蛋白14.80 mg/L,肺炎支原体及衣原体抗体阴性,血清肌酸激酶245 U/L,余正常;尿常规正常;肺CT示双肺纹理增强,右肺各叶散在斑片状、磨玻璃样高密度影,界欠清.立即给予吸氧,常规雾化吸入足量糖皮质激素、β受体激动剂以及静脉应用甲泼尼松龙琥珀酸钠(40 mg/次,每8小时1次)治疗4d后,患儿喘息无明显缓解,临床诊断支气管哮喘、哮喘持续状态、肺炎.     

阵发喘息刺激性咳胸廓饱满淋巴结大

第一次查房主治医师查房,入院10 h。住院医师汇报病史。患儿女,6个月,主因喘息5 d,咳嗽1 d入院。患儿于入院前5 d无明显诱因出现阵发性喘息,以活动后为著,不伴发热、咳嗽及口周发绀,曾口服阿莫西林,病情无好转。2 d前患儿喘息加重,呈持续性,呼吸加快,无阵发哭闹及发绀。1 d前出     

肾病综合征伴单肾不发育1例

1 临床资料 患儿,女,4岁.因眼睑水肿1个月余伴咳嗽1周于2007年12月3日入院.平素体健,无肝肾疾病史及家族史.