急性心梗合并脑梗塞1例

1 病例报告 患者女,76岁,2008年11月14日下午15时入院.主因心前区不适伴有侧肢体活动受限.患者无诱因于上午11时出现心前区不适,胸闷,气短,头晕,视物无旋转,无头痛及呕吐,恶心,大汗淋漓,无胸部、腹部疼痛,无放射痛,无抽搐,意识清,无面、舌瘫,无尿、便失禁.立即送急诊科查CT未见异常.     

先天性副肌强直一家系九例

先证者(Ⅱ7) 男,35岁.自幼出现遇冷乏力.每到深秋和冬天遇冷后即感身体暴露部位无力,表现为吹冷风后睁闭眼困难,喝冷饮后咀嚼费力、言语欠流利,浸泡冷水后手指活动不灵活、握拳后难以松开,取暖能促进恢复.日常生活无明显受累.夏天或温暖环境下能胜任中重度体力劳动.无肌肉疼痛,无秃发.既往无白内障,无精神异常,无糖尿病及视力下降.     

伴有淋巴样间质的微结节型胸腺瘤一例北大核心CSCD

患者男,55岁. 在当地医院体检时胸部X线检查示：前纵隔主动脉弓前方见一5. 8 cm×5. 8 cm的肿块,病灶边缘清晰,密度均匀,影像学印象：前纵隔肿瘤（图1）. 患者无咳嗽咳痰,无胸闷气短,无胸部疼痛,无饮水呛咳及声音嘶哑,无四肢无力. 于2013年9月2日来我院就诊.     

染色体易位t(3;7)伴自然流产一例

病例:患者,女,27岁,表型正常,身体健康.其怀孕3次,均在孕2个月时无明显诱因自然流产.非近亲结婚,无遗传病家族史,孕期无患病及不良接触史,亦无外伤史.     

染色体整臂平衡易位两家系四例

家系1 先证者,女,23岁.结婚1年,2次妊娠均于40 d左右自然流产.月经规律,妇科检查无异常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.     

肺内胸腺瘤1例

患者女性,39岁,因咳嗽、咯痰1周入院.入院前1周无任何诱因开始咳嗽,咯痰,痰为白色黏稠,不黄,痰中不带血.患者无畏寒、发热及盗汗,无胸痛及呼吸困难.CT:右肺近上中下叶交界处有一圆形软组织密度影,界清,约2.0 cm×2.5 cm×5.5 cm.查体:步入病房,神清合作.皮肤巩膜无黄染.全身浅表淋巴结无肿大,颈软,气管居中.胸廓对称无畸形,双肺叩清,呼吸音清晰,未闻及干湿罗音.心界不大,心律齐,各瓣膜无病理性杂音,腹柔软,肝脾肋下未扪及,移动性浊音阴性,肾区无叩痛.实验室检查:血、尿常规,肝肾功及其他生化指标均未见异常.骨扫描无异常,腹部超声未见包块.术中见肿块位于右肺上、中、下叶交界处,大小5.0 cm×4.0 cm×3.0 cm,形状不规则,边界清,包膜完整.胸膜无粘连,胸腔内未见积液.术后半年,患者情况良好.     

46,XX,dup(6)(p11.2)一例

患者 女,33岁,婚后无特殊诱因连续流产4胎.妇科检查正常.夫妻双方表型无异常,无家族遗传病史.孕期无感冒,无药物及毒物接触史,非近亲婚配.细胞遗传检查:外周血淋巴细胞培养,G显带核型分析30个中期分裂相,均为46,XX,dup(6)(p11.2),丈夫核型正常.     

染色体整臂平衡易位两例

例1男,34岁.结婚6年,妻妊娠3次均于50天左右胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.妻月经规律、妇科检查、优生四项检查未见异常.     

十二指肠节细胞性副神经节瘤一例

患者男,46岁.大便带血1年余,因上消化道大出血急诊收入本院,无其他伴随症状.无家族遗传性疾病,无明显恶心、呕吐,无反酸、嗳气.肠镜示十二指肠水平部黏膜轻微隆起,触之易出血.肠腔内未见肿物.腹部B超检查未见异常.全身麻醉下行十二指肠肿瘤及部分十二指肠切除送病理检查.     

AME国际病例004|以声音嘶哑、吞咽困难为首发症状的非典型Hunt综合征一例

男性,46岁.患者入院前4 d无明显诱因出现吞咽困难,伴口腔内大量粘液.2 d后出现声音嘶哑,咽部无明显疼痛.在院外接受静脉注射抗生素治疗,但症状无明显改善.     

乳头状胶质神经元肿瘤一例

患者男,25岁.3年前外伤后影像学检查发现右侧枕叶异常影像,考虑占位性病变,未做治疗.无头痛、头晕,无视物模糊,无肢体运动及感觉障碍,元智力障碍,无发热、寒战.2007年9月1日复查发现枕叶占位性病变体积增大而入院治疗.体检:无神经系统阳性体征.     

染色体整臂平衡易位三家系六例

家系1 先证者,女,30岁.结婚5年,第1次妊娠6月胎儿脑积水引产,第2次妊娠7月胎死腹中.月经规律,妇科检查无异常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.     

染色体整臂平衡易位两例

例1 男,32岁.结婚3年,其妻妊娠2次均于孕2个月自然流产.患者表型、外生殖器发育无异常,无性病史,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.妻月经规律、妇科检查、优生四项检查未见异常.     

肝脏血管周上皮样细胞肿瘤一例

患者男,44岁.4个月前体检时腹部B超发现肝右叶低回声占位,大小约2.5 cm×2.0 cm.无肝区疼痛、腹胀、腹泻,无恶心、呕吐,无返酸、嗳气,无皮肤黄染及瘙痒,无大小便染色加深及大便颜色变浅.     

染色体平衡易位两家系四例

家系1先证者,女,24岁.结婚1年,2次妊娠均于孕2个月左右胚胎停止发育.平素月经规律.夫妻非近亲结婚,否认遗传病家族史.孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.家系调查:先证者父母结婚31年,共生育6个女儿,母亲月经规律,自述无异常妊娠生育史.先证者5个姐姐表型正常,均结婚生子无异常妊娠生育史.     

重叠综合征合并胰腺炎1例

1 临床资料 患者男性,28岁,因面部红斑半年,四肢肌无力伴发热1个月入院.患者入院前半年,无明显诱因,颜面部起红斑伴轻痒,在当地医院诊断为"湿疹",口服脱敏药物治疗无明显好转.未用皮质类固醇激素治疗.入院前1个月出现低热,伴双膝关节痛、四肢无力、梳头费力及上楼困难.同时脱发明显,口腔出现溃疡.无光敏感,无头痛、头晕,无恶心、呕吐等不适.既往无酗酒史.     

X连锁先天性肾上腺发育不良一家系

先证者(Ⅳ2) 男,3岁1月.因"发热咳嗽20余天,腹痛呕吐10余天"入院.患儿入院前20余天无明显诱因出现发热,体温最高39.4℃,服退热药后体温能降至正常,5～6h后体温复升.伴咳嗽,阵发性3～4声连声咳,有痰难以咳出,咳嗽无明显日夜差异,无气喘气促,无畏寒寒战,无呕吐,无腹痛、腹胀、腹泻,无皮疹.当地医院予"头孢曲松+阿奇霉素"抗感染治疗5天后体温正常,咳嗽改善.10余天前出现呕吐,非喷射性,为胃内容物,同时有腹痛,阵发性,较剧烈,脐周明显,无放射痛,腹痛及呕吐与进食无明显关系,无发热、头痛,无咳嗽加重,无腹泻,无尿频、尿急、尿痛.于当地医院查血常规、超敏C反应蛋白基本正常.肝功能谷丙转氨酶330 U/L(正常参考值5～50 U/L).腹部B超提示腹腔多发淋巴结肿大,脑电图提示轻度异常.     

染色体整臂平衡易位两家系四例

家系1 先证者,女,28岁.结婚4年,3次妊娠均于两个月左右胚胎停止发育.月经规律,妇科检查无异常,优生四项检查及内分泌检查无异常.非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:     

颅前窝肿物

1.病例简介:患者女,35岁.因头痛并逐渐加重3个月,近1个月有时恶心呕吐,于2006年2月18日收住院.体检:意识清楚,痛苦面容.面部无肿胀,眼球无外突,无复视.     

染色体平衡易位伴不良孕产四例

例1 男,25岁.结婚2年,妻妊娠3次均于50 d左右自然流产.夫妇非近亲结婚,妻月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.其妻妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.